Diagnstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe

Es de vital importancia undiagnstico precoz, ya que desde 2006 existe un tratamiento que puede cambiar el curso clnico de la enfermedad. Elcribado neonatalse realiza solo en algunos pases (Taiwn, Austria y algunos estados de EEUU), por lo que, en general, es bsica la sospecha clnica, ms difcil en las formas tardas dada la heterogeneidad clnica. Algunas empresas farmacuticas ofrecen a los especialistas, en el momento actual, el estudiogentico de forma gratuita en caso de pacientes con sospecha clnica fundada.Laevaluacin clnicadebe incluir una valoracin de la fuerza muscular y de la marcha, as como la espirometra, el examen electrofisiolgico (electromiograma) y las pruebas de imagen.Lasalteraciones bioqumicas bsicasconsisten en elevacin de la creatin quinasa, aminotranferasas ylactatodeshidrogenasa, indicadores sensibles pero poco especficos. La elevacin del tetrasacrido deglucosaen orina, unida a la clnica, apoya el diagnstico de enfermedad de Pompe, aunque se puede hallar elevado en otrasglucogenosis.Labiopsia muscularmuestra una miopata vacuolar con depsito de glucgeno.Elanlisis de la actividad-glucosidasa cida en linfocitoses imprescindible para la confirmacin del defecto, as como elestudio gentico de lasmutacionesen el genGAA, que permite el consejo gentico y el diagnstico prenatal, si se requiere.Tiene tratamiento la enfermedad de Pompe?Desde el ao 2006, en que la Agencia Europea del Medicamento aprob eltratamiento de sustitucin enzimtica, la enfermedad de Pompe de inicio tardo ha cambiado su curso clnico.

Se realiza con perfusiones dealglucosidasa, la forma recombinante de -glucosidasa cida humana. Dicho tratamiento puede detener o reducir el avance de la enfermedad.Incluso en nios confenotipoclsico de evolucin ms rpida ha resultado eficaz, reduciendo la miocardiopata hipertrfica.En adultos se han publicado diversos estudios, observndose beneficio de las funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular. El beneficio es mayor cuando la terapia de sustitucin enzimtica se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situacin clnica basal est mejor conservada.La terapia gnica se est investigando en modelos animales de ratn. Tambin la administracin dechaperonasjunto con la terapia de sustitucin enzimtica. Todas ellas pueden ser opciones teraputicas futuras.Lostratamientos de soporteson importantes, tales como potenciar la funcin muscular confisioterapiay evitar o minimizar el deterioro musculo-esqueltico con ayudas y correcciones, e incluso medidas ortsicas o quirrgicas si son necesarias.

Se debe optimizar lanutricin del pacientecon un contenido elevado de protenas (25-30% del total de caloras) y reducir la ingesta dehidratos de carbono, aadiendo suplementos devitaminasyminerales.Para tratar la disfagiase deben realizar ejercicios y utilizar espesantes para mejorar la deglucin.Laenfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscularque puede ser grave si no se diagnostica.El diagnstico y tratamiento precoz ha cambiado el curso de la enfermedad en muchos pacientes especialmente de inicio tardo y ste, junto con las terapias de soporte, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Causas y manifestacin clnica de la enfermedad de Pompe