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5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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Autosmica Dominante
y Recesiva
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Herencia
La herencia es la transmisin de caractersticas a la
descendencia.
Trastorn os mult i factor iales
Trastornos mitoco ndr ia les
Trastornos crom osmicos
Trasto rno s m endelianos o m onognic os
Muchas enfermedades genticas importantes y
bien conocidas son consecuencia de una
mutacin en un nico gen. Se enumeran mas de
14,000, de ellos, mas de 13,000 se localizan en
los autosomas. A continuacin nos centraremos
en la herencia monogenica autosmica.
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+Herencia Autosmica
Una caracterstica o una enfermedad se hereda de forma autosmicacuando los genes encargados de transmitir esta caracterstica estnlocalizados en los cromosomas autosomas (44 que son idnticos en elhombre y en la mujer).
Algunas de las caractersticas normales que se heredan de forma
autosmicas son: Color de ojos
Grupos sanguneos
Forma de la nariz
Tamao de la nariz
Grosor de los labios
Numero de dedos de las manos y pies Forma y tamao de las orejas
Textura e implantacin del pelo
Este tipo de herencia a su vez puede ser dominante o recesiva
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Herencia AutosmicaDominante
Se refiere la transmisin de caractersticasnormales o patolgicas determinadas porgenes localizados en los autosomas y que semanifiestan aun en caso de heterocigosis, esdecir, en caso de que el par de alelos queconstituye el genotipo sean diferentes para una
misma caracterstica.
Cruce ms f recuente: un heterocigoto y unhomocigoto recesivo.
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+ Criterios de la Herencia AutosmicaDominante
Se transm ite de padre o madre no necesar iamente afectados, esdecir, puede haber un h i jo afectado de padres sanos. Esto a su vez
de puede deber a:
a) Paternidad ilegitima o confundida
b) Neomutacin
c) Expresividad variable del gen
d) Penetrancia reducida de gen
e) Fenocopia
Siendo el genotipo ms frecuente el heterocigoto, las
probabilidades de transmisin a los hijos sern de un 50% en cada
embarazo.
No hay salto de generacin (por ser dominante).
Ambos sexos son afectados por igual (por ser autosmica)
Hay transmisin directa de varn a varn (por ser autosmica).
Los individuos que no lleven el gen, lgicamente no podrn
transmitirlos a sus hijos.
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+Caracteristica normales debidas a
Herencia Autosmica Dominante
Color oscuro d e los ojos
Grup os sanguneos A , B , RH+, M, N, P, etc .
Pelo cresp o o rizado
Nariz anch a
Labios gruesos
Gluteos grandes
Implantacin del pelo en pico d e viuda
Hoyuelos en las meji l las
Vel los abundantes en los antebrazos
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Herencia AutosmicaRecesiva
Se refiere la transmisin de caractersticasnormales o patolgicas determinadas por
genes localizados en los autosomas y que se
manifiestan solo en caso de homocigosis, es
decir, en caso de que el par de alelos que
constituye el genotipo sean iguales o idnticos
para una misma caracterstica.
Cruce ms f recuente: Dos heterocigotos
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+Criterios de la Herencia Autosmica
Recesiva
Se transm ite de padres aparentemente sanos pero que son
portadores heterocigotos de un gen recesivo anormal .
Siendo ambo s padres heteroc igotos , las pro babi l idades de
tener la en ferm edad sern d e un 25% en cada embarazo.
Hay salto de generacion es (por s er recesiva).
Am bos sexos s on afectados por igual (por s er autosmicas),
los h ombres y las m ujeres t ienen las m ismas pro babi lidades
de tener la enfermedad.
Hay transmisin directa de varn a varn (por ser
autosmica).
La consanguinidad aum enta el nmero de los afectados .
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+Caracteristica normales debidas a
Herencia Autosmica Recesiva
Color c laro de los ojos (verdes o azules)
Grupo sanguneo O y RH negativo
Color ro jo del pelo
Numero norm al de dedos
Pelo lacio
Ausencia de vel los en los antebrazos
Pabelln auricu lar grande
Glteos pequeos
Labios delgados
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Patrones No Clsicos de Transmisin
Hereditaria
Mutaciones nuevas
Retraso en la edad de aparic in
Penetrancia incompleta Mosaic ismo de lnea germ inal
Expresion Variable
Pleiotropia
Heterogeneidad del locu s
Impronta genmica
An ticipacin y expans in de secuenc ias
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+Ejemplo
Mutacin nueva
Acondroplasia
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+Ejemplo
Mosaic ismo de lnea germ inal
Acondroplasia
Neurofibromatosis tipo I
Hemofilia A
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+Ejemplo
Penetrancia Incompleta
Retinoblastoma
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+Ejemplo
Retraso en la Edad de Aparicin
Corea de Huntington Hemocromatosis
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+ EjemploExpresin Variable
Neurofibromatosis
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+ EjemploExpresin Variable
Sindrome de Treacher Collins
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+ EjemploExpresin Variable
Sindrome de Van der Woude
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+ EjemploPleiotropa
Sndrome de
Marfan
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+Ejemplo
Heterogeneidad del Locus
Enfermedad Renal
Polisqustica
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+Ejemplo
Impronta Genmica
Sndrome de
Prader WilliSndrome de
Angelman
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+Ejemplo
An tic ipacin y expansin de secuencias
Distrofia Miotnica
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Herencia Autosmica
Dominante
Patologas debidas a
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Sndrome de Marfan
Enfermedad hereditaria
autosmica dominante,
rara del tejido conectivo,que afecta a distintas
estructuras, incluyendo
esqueleto, pulmones, ojos,
corazn y vasos
sanguneos. Caracterizada
por el aumento inusual de
la longitud de los
miembros.
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+Hipercolesterolemia
Es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. No
puede definirse como una patologa sino como un desajuste
metablico que puede ser secundario a muchas enfermedades y
contribuir a enfermedades cardiovasculares.
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+Corea de Huntington
Trastorno gentico hereditario,
se puede resumir en que esun trastorno neuropsiquitrico,
esta produce una alteracin
cognoscitiva, psiquitrica y
motora, de lenta progresin.
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Acondrop las ia
Mutacin gentica o
desorden autosmico
dominante. Consiste enuna modificacin al AND
causada por alteraciones
en el receptor del factor de
crecimiento 3 de los
fibroblastos, lo cual generaanormalidades en la
formacin del cartlago.
Los afectados presentan
baja estatura.
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+ Sindrome de Treacher
Collins
Enfermedad gentica
caracterizada por
deformidades craneofaciales
como la ausencia depmulos. Causada por una
mutacin de un gen el
cromosoma 5 impidiendo la
formacin de los huesos del
crneo, la mejilla y lamandbula.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Dentinognesis Imperfecta
Distrofia hereditaria que
afecta la estructura del
diente, caracterizada por un
rasgo autosmico dominante
con expresividad variable que
afecta la dentina de la
denticiin primaria y
permanente.
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+Osteognesis Imperfecta
Trastorno gentico
caracterizado por la fragilidadde los huesos. Est causada
por un defecto congnito en la
produccin de colgeno, el cual
la principal protena del tejido
conectivo que es el tejido desostn del cuerpo.
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+Ectrodactilia
Malformacin congnita
poco frecuente de la mano
en el dedo medio que falta, y
la mano se fisura en elmetacarpio del dedo.
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+Sindactilia
Condicin en la que los dedos
de los pies, los de las manos o
ambos estn unidos debido a
factores genticos. Es ms
frecuente en hombres que enmujeres.
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Herencia AutosmicaRecesiva
Patologas debidas a
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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Falcemia
Es una hemoglobinopata,enfermedad que afecta lahemoglobina, una protena queforma parte de los glbulos
rojos y se encarga deltransporte de oxgeno.
Es de origen gentico y se dapor la sustitucin de unaminocido cido glutmico por
valina en la sexta posicin de lacadena Beta globina.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Galactosemia
Enfermedad hereditaria
causada por una deficiencia
enzimtica y se manifiesta
con incapacidad de utilizar elazcar simple galactosa, lo
cual provoca una
acumulacin de ste dentro
del organismo, produciendo
lesiones en el hgado y elsistema nervioso central.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Fenilcetonuria
Tambin conocida como PKU,
es un error congnito del
metabolismo causado por la
carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de
metabolizar el aminocido
tirosina a partir de fenilalanina
en el hgado.
Es una enfermedad congnita
con un patrn de herencia
recesivo. Es un tipo de
hiperfenilalaninemia.
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+ Xeroderma Pigmentoso
Tambin abreviada XP, es una rara
enfermedad hereditaria de la piel en
donde el homocigoto recesivo
muestra una marcada tendencia a
desarrollar cncer de piel comoconsecuencia de la exposicin al sol;
los heterocigotos son
frecuentemente asintomticos, es
decir, no desarrollan la enfermedad.
Est causada por un mal
funcionamiento de los mecanismos
de reparacin del ADN.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Albinismo
Condicin gentica en la que
hay una ausencia congnitade pigmentacin (melanina)
de ojos, piel y pelo en los
seres humanos y en otros
animales causado por una
mutacin en los genes.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Alcaptonuria
La alcaptonuria (enfermedad de la orina
negra u oscura) es una enfermedad
hereditaria rara caracterizada por un
trastorno del metabolismo de la tirosina y
la fenilalanina.
El resultado es la acumulacin de uno de
los productos txicos de la ruta metablica
en cuestin, una molcula llamada cido
homogentsico, el cual circula por lasangre y se excreta en la orina en
grandes cantidades, dndole la
caracterstica coloracin negruzca a la
orina.
5/20/2018 Diapositiva Genetica Medica Herencia Monogenica Autosomica
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+Fibrosis Qustica
Afecta principalmente a lospulmones, y en menor medida alpncreas, hgado e intestino.
Es producida por una mutacin en
el gen que codifica la protenareguladora de la conductanciatransmembrana de la fibrosisqustica. Esta protena intervieneen el paso del cloruro a travs de
las membranas celulares y sudeficiencia altera la produccin desudor, jugos gstricos y moco. Laenfermedad se desarrolla cuandoninguno de los dos alelos esfuncional.
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Gracias por suatencin!