I. DefinicinEl sndrome de Down (DS por sus siglas en ingls),
tambin se conoce como Trisoma 21, la condicin donde un material
gentico adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a)
se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de
cada 800 bebs. Trastorno gentico causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los
dos habituales trisoma del par 21, caracterizado por la presencia
de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms
frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su
nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir
esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las
causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador
llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas
que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona
estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las
personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la poblacin general de padecer algunas patologas,
especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms.
Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la
discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por
el contrario, s estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en
sus expectativas vitales.Causas.Trisoma libre. El sndrome de Down
se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original
(tres cromosomas: trisoma) del par 21 en las clulas del organismo.
La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21
o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn,
respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera
divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a
esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este
caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los
progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan
la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han
propuesto hiptesis multifactoriales sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la
aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin
estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece
apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo. Caractersticas.El Sndrome Down es
la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.
Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se
trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo
clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la
expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras.
Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad
cognitiva y retardo en el crecimiento.Algunos de los rasgos ms
importantes son un perfil facial y occipital planos, braquicefalia
(predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasas de rectos (laxitud de la
musculatura abdominal), raz nasal deprimida, pliegues epicnticos
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal,
microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las
manos, pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo
dedo del pie. Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la
atona muscular generalizada, falta de un tono muscular adecuado, lo
que dificulta el aprendizaje motriz, y la discapacidad cognitiva
aunque en grados muy variables. El grado de discapacidad
intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo
constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la
persona con Sndrome Down. La frecuencia de aparicin de anomalas o
malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la
esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con
SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su
expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y
variable.Como afecta el Sndrome Down a los nios.Los nios con
Sndrome Down suelen compartir caractersticas faciales como el
rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas y
lengua ms grande o sobresaliente. Tienen un tono muscular
deficiente, conocido como hipotona, tambin es un rasgo
caracterstico de los nios(as) con el Sndrome Down. Los bebs en
particular puede que parezcan ms dbiles en su constitucin fsica.
Aunque esta caracterstica tiende a mejorar con el tiempo, la mayora
de los nios(as) que padecen del Sndrome Down tpicamente alcanzan
importantes avances en su desarrollo por ejemplo, sentarse, gatear
y caminar un poco ms tarde que otros nios(as).En el momento del
nacimiento, los nios(as) con el sndrome de Down generalmente tienen
un tamao promedio, pero suelen crecer a un ritmo ms lento y
permanecen con una estatura menor que la de otros nios(as). En el
caso de los infantes, el tener un tono muscular deficiente puede
influir en problemas que tengan que ver con la capacidad de chupar
o de alimentarse, as como padecer de estreimiento y otros problemas
digestivos. Los nios(as) un poco mayores pueden presentar problemas
con el habla y con la capacidad de cuidarse a s mismos a la hora de
alimentarse, vestirse o ir al bao. El sndrome de Down afecta la
habilidad de los nios(as) en diversas formas, pero la mayora
presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los nios(as)
con sndrome de Down pueden aprender y lo hacen, y son capaces de
desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Ellos(as)
simplemente alcanzan sus metas a un paso diferente por eso es muy
importante no comparar a un nio(a) que padezca el sndrome de Down
con otro nio(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo
entre otros(as) nios(as) que padezcan la condicin.DiagnsticoPara
detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de
forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que
es necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material
celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de
aparicin de la trisoma superior al de la poblacin general (triple
prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior
a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores
portadores de una translocacin equilibrada u otras alteraciones
cromosmicas).La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin
de material gentico fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez
a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la puncin
ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as
una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las
semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y
poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin
fetal, o infeccin materna.A mediados de los 80 se comenz a usar
otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se
obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a
travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del
embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la
suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda
llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido
pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto
similar al de la amniocentesis.
Visin psicolgicaReacciones ms comunes ante el nacimiento de un
nio con Sndrome Down Sentimientos de Prdida del Hijo deseado
Incredulidad ante el diagnstico Sentimientos de Culpabilidad y
Bsqueda de la Causa Huida de la realidad Ansiedad ante el tipo de
afecto que sienten ante sus hijos. El proceso de asimilacin provoca
una gran ansiedad y angustia entre los padres Tristeza, Frustracin,
Inseguridad, por un lado. Pueden llegar a perder la confianza en s
mismos para engendrar nios sanos
II. Objetivos:
Descubrir habilidades y talentos para que puedan desarrollarse
en ellos. Lograr progresivamente mayor independencia y autonoma.
Adquisicin progresiva de conductas adecuadas a la edad y al entorno
Fortalecer el ncleo familiar y el compromiso con su hijo/a con
Sndrome de Down.
III. Tratamiento
Para esta enfermedad existe tratamiento psicolgico para los
pacientes. Es muy importante que estos pacientes reciban este
tratamiento, debido a que este le ayuda mucho en su entorno y
ambiente donde se desarrolla.Como integrante del equipo
interdisciplinario a cargo, el objetivo del psiclogo es realizar el
estudio y evaluacin psicolgica del nio, para reconocer sus recursos
de los resultados obtenidos, dar normas prcticas y un pronstico
sobre tratamiento, considerando al proceso teraputico como uno de
los ms importantes en la rehabilitacin del nio. Por lo tanto sus
actividades se centra en: Realizar psicoterapias individuales o
grupales segn el grado de deficiencia del nio. Brindar orientacin y
tratamiento familiar con la colaboracin del Servicio Social.
Brindar asesoramiento a las escuelas especiales, para el ingreso de
los nios, siguen el resultado de la evaluacin psicolgica.Dentro de
la orientacin y terapia familiar, el psiclogo deber guiar a los
padres afrontar el problema y sobre todo a lograr que la acepten
como tal, para beneficio suyo y del nio.Para tal efecto, la
adaptacin del nio con sndrome de Down a su familia y viceversa, se
centra en cuatro conceptos Bsicos:1. Ser honesto con los propios
sentimientos y emociones: los padres deben encarar con realismo sus
sentimientos hacia el nio y su problema y luego ser sinceros con el
resto de la familia; con un espritu amplio ser ms fcil hallar la
mejor solucin.2. Todos los miembros de la familia son importantes y
deben ser objeto de preocupacin y cuidado. Si bien el nio con
Sndrome Down necesita mucho ms atencin, compresin y paciencia hay
que recordar que solo es un miembro ms de la familia y no deber
tener prioridad sobre los dems en cuento a cario, atencin y
compresin.3. El nio con Sndrome Down debe ser amado como persona
que es, y as llegara a desarrollar su propia personalidad y a
expresar sus sentimientos; como a cualquiera se le debe estimular,
ayudndosele a que desarrolla su propio potencial para que viva su
existencia feliz y provechosa.4. La claves para resolver la
situacin es la aceptacin del hecho que el nio tiene Sndrome Down y
la aceptacin del propio nio, y en cierta medida la aprobacin es
necesaria para que el afecto fluya de modo natural, y esto a su vez
es necesario para lograr la alegra, el calor y el estmulo de la
relacin recproca padre-hijo, madre-hijo. Se existe aprobacin,
aceptacin y una corriente afectuosa natural, no existirn problemas
para la crianza del nio.Cuando no existe esta aceptacin realista se
corre el riesgo del rechazo o de la sobreproteccin del nio, con sus
efectos adversos sobre el desarrollo del nio y sobre la familia; en
vez de estimular al nio para que alcanza el nivel que le es
propicio en sus acciones, se espera del demasiado o bien se le
exige poco. Por lo general el rechazo lleva a un sentimiento de
culpa permanente en los padres y esto se convierte en la causa de
la sobreproteccin que se brinda al nio.ProblemasSoluciones
1. Su aprendizaje se realiza a ritmo lento1. Brindarle mayor
nmero de experiencias y muy variadas, para que aprenda lo que se le
ensea
2. Se fatiga rpidamente y su atencin no se mantiene por un
tiempo prolongado2. Trabajar inicialmente con l durante periodos
cortos y prolongarlos poco a poco
3. Su inters por la actividad a veces est ausente o se sostiene
por poco tiempo3. Motivarlo con alegra y con objetos llamativos y
variados para que se interese en la actividad
4. Muchas veces no puede realizar la actividad solo4. Ayudarle y
guiarle a realizar la actividad, hasta que la pueda hacer solo
5. La curiosidad por conocer y explorar lo que lo rodea est
limitada5. Despertar en l inters por los objetos y personas que lo
rodean, acercndose a l y mostrndole las cosas agradables y
llamativas
6. Le cuesta trabajo recordar lo que ha hecho y conocido6.
Repetir muchas veces las tareas ya realizadas, para que recuerde
cmo se hacen y para qu sirven.
7. No se organiza para aprender de los acontecimientos de la
vida diaria7. Ayudarle siempre a aprovechar todos los hechos que
ocurren a su alrededor y su utilidad, relacionando los conceptos
con lo aprendido en "clase"
8. Es lento en responder a las rdenes que se le dan8. Esperar
con paciencia y ayudarle, estimulndole al mismo tiempo a dar una
respuesta cada vez ms rpida
9. No se le ocurre inventar o buscar situaciones nuevas9.
Conducirle a explorar situaciones nuevas y a tener iniciativas
10. Tiene dificultad en solucionar problemas nuevos, aunque stos
sean parecidos a otros vividos anteriormente10. Trabajar
permanentemente dndole oportunidades de resolver situaciones de la
vida diaria, no anticipndose a l, ni respondiendo en su lugar.
11. Puede aprender mejor cuando ha obtenido xito en las
actividades anteriores11. Conocer en qu orden se le debe ensear,
ofrecerle muchas oportunidades de xito y secuenciar bien las
dificultades
12. Cuando conoce de inmediato los resultados positivos de su
actividad, se interesa ms en seguir colaborando12. Decirle siempre
lo bien que lo ha hecho y animarle por el xito que ha logrado. As
se obtiene mayor inters y tolera ms tiempo de trabajo
13. Cuando participa activamente en la tarea, la aprende mejor y
la olvida menos13. Planear actividades en las cuales l sea quien
intervenga o acte como persona principal
14. Cuando se le pide que realice muchas tareas en corto tiempo,
se confunde y rechaza la situacin14. Seleccionar las tareas y
repartirlas en el tiempo, de forma tal que no le agobien ni le
cansen
