E V O L U C I O N

M E D I C I N A I I año

2 0 0 6

Universidad de Chile. Facultad de Medicina. ICBM. Programa de Genética Humana.

http://docencia.med.uchile.cl/evolucion

Equipo docente: Germán Manríquez (Encargado, webmaster, Ayudante Grupo 6), Angel Spotorno (Coordinador, Ayudante Grupo 5), Fermín González (Ayudante Grupo 4), Mauricio Moraga (Ayudante Grupo 3), José Navarro (Ayudante Grupo 2), Carlos Valenzuela (Ayudante Grupo 1), Eugenio Aspillaga (Prof. Invitado), Francisco Rothhammer (Prof. Invitado).

Módulos de la asignatura

Sesión 1: La evolución como proceso y como teoría

1. Introducción al curso y Definiciones

2.Estado actual del conocimiento sobre evolución

Teorías seleccionista, neutralista y del equilibrio intermitente.

3.Bases del proceso evolutivo, información suscinta de eras geológicas, diversidad actual de las especies biológicas.

4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en Medicina

Prof. Germán Manríquez

1. Definiciones

Evolución: Modificación de las frecuencias génicas de una población y de su expresión fenotípica a través de las generaciones.

Proceso: Secuencia de cambios, discretos o continuos, en las propiedades de un sistema. Dichos cambios pueden ser únicos, recurrentes o periódicos.

Teoría: Conjunto de hipótesis o modelo que busca explicar el patrón de interacción entre fenónemos naturales, y que posee propiedades predictivas que pueden ser puestas a prueba experimentalmente.

Antecedentes (Etapa pre-darwiniana (400 AC – c. 1850).

Atomismo Grecia antigua (Demócrito, Empédocles, Anaximandro).

Buffon (escala geológica del tiempo) en Geología

Lamarck en Biología (la evolución como un hecho)

Malthus (sobrepoblación y lucha por la existencia)

Lyell (el cambio geológico explica el cambio evolutivo de los seres vivos)

2. Estado actual del conocimiento sobre evolución

Buffon

Lamarck

El creacionismo como visión predominante en la Inglaterra victoriana

Creación divina e Inmutabilidad de las especies, hace un tiempo relativamente breve

“Cielo y Tierra, centro y sustancia se hicieron en el mismo instante… Las nubes llenas de agua y el hombre fueron creados por la Trinidad el 26 de Octubre del año 4004 a las 9 en punto de la mañana”

James Ussher, arzobispo de Irlanda (1664)

Contribución de Charles Darwin (1859)

Propone un mecanismo para explicar la evolución

Selección Natural de variables más ventajosas generadas previamente al azar

… y determina el modo en que este proceso ocurre

Descendencia con modificación a partir de un ancestro en común

…así como la tasa de cambio

El cambio es gradual

TEORIA SINTETICA de la EVOLUCION (1938-c.1970)

La evolución es un proceso gradual que ocurre a partir de leves cambios de base genética -mutaciones y recombinación del material hereditario-

Estos cambios se expresan como variantes fenotípicas que son sometidas, a nivel poblacional, y en distintas proporciones, a la acción de la selección natural

El estudio de los eventos que ocurren a nivel interespecífico (microevolución) es suficiente para explicar los cambios observados a nivel supraespecífico (macroevolución)

EVOLUCION Proceso de cambio en el tiempo con modificación de las propiedades de las poblaciones de organismos

SELECCION NATURAL Reproducción y sobrevida diferenciales

ESPECIACION Aislamiento reproductivo entre dos poblaciones

TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN

(c. 1970 – presente)

George C. Williams (1968) critica el carácter tautológico de las explicaciones de la adaptación, centrada en el concepto de “sobrevivencia de los más aptos”

W. D. Hamilton y John Maynard Smith (c. 1970) Desarrollo matemático predictivo de la propuesta de Darwin sobre Selección sexual para explicar casos no incorporados en el paradigma de la Selección natural (altruísmo)

Moto Kimura (1968). Teoría Neutralista de la evolución molecular. La mayor parte de las variantes génicas son selectivamente neutras.

TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN

(c. 1970 – presente)

Niles Eldredge y Stephen Jay Gould (1972) Teoría del equilibrio intermitente. Macroevolución es un proceso desacoplado causalmente de la microevolución que se expresa en el registro fósil como la ausencia de datos, seguido de largos períodos de estasis o constancia morfológica.

Richard Lewontin y Stephen Jay Gould (1979) Crítica al programa adaptacionista (Las espandrelas de San Marcos y el paradigma

panglossiano)

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Stephen Jay Gould, The Structure of Evolutionary Theory, Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press, 2002,

We started small as a consequence of our ignorance and lack of perspective, not from modesty of basic temperament. As stated before, we simply didn't recognize, at first, the interesting implications of punctuated equilibrium for macroevolutionary theory—primarily gained in treating species as Darwinian individuals for the explanation of trends, and in exploring the extent and causes of stasis. With the help of S. M. Stanley, E. S. Vrba and other colleagues, we developed these implications over the years, and the theory grew accordingly. But we never proposed a radical theory for punctuations (ordinary speciation scaled into geological time), and we never linked punctuations to microevolutionary saltationism.

TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN: DESARROLLOS RECIENTES

(c. 1980 – presente)

Teoría del origen celular de los organismos por endosimbiosis (Simbiogénesis) Lynn Margullis. Mutation is not enough! Especiaicón por simbiosis enfatiza carácter cooperativo de la evolución, frente al supuesto de competencia y lucha permanente

TEORÍA MODERNA DE LA EVOLUCIÓN: DESARROLLOS RECIENTES

(c. 1980 – presente)

Enfoque Evo-Devo. Enfatiza importancia de los cambios ontogenéticos para explicar el cambio filogenético (rol de genes homeóticos y de otros factores de regulación del genoma)

Especiación por Transferencia génica horizontal. Entrega evidencias sobre rol de transferencia de material hereditario por transfección bacteriana y posterior aislamiento reproductivo de especie transfectada. Consecuencias para la especiación.

3. Bases del proceso evolutivo

Evolución: Modificación de las frecuencias génicas de una población y de su expresión fenotípica a través de las generaciones.

Proceso: Secuencia de cambios, discretos o continuos, en las propiedades de un sistema. Dichos cambios pueden ser únicos, recurrentes o periódicos.

ADAPTACION: Radiación adaptativa de linajes animales y vegetales en nuevos ambientes

ESPECIACION: Formación de nuevas especies por aislamiento reproductivo, genético,ecológico

EXTINCION: Causas estocásticas, únicas, periódicas o recurrentes

Factores evolutivos

MUTACIÓN

DERIVA GÉNICA

SELECCIÓN

MIGRACIÓN

APAREAMIENTOS NO AZAROSOS

Los cambios evolutivos ocurren a escala ecológica y geológica

Línea del tiempo en evolución

Eon (proterozoico -4500 My -500 My, fanerozoico -500 My 0)

Era

Período

Escala del cambio evolutivo en Hominoidea

Caracteres ancestrales = 0Caracteres derivados = 1

Diversidad actual de los seres vivos

No olvidar consecuencias de las extinciones en masa!

4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en Medicina

Genética de Poblaciones: Estudia la distribución y modificación de las frecuencias alélicas entre generaciones, debido a

Selección, Deriva génica, Mutación, Migración, Apareamiento diferencial

Basa sus conclusiones en la puesta a prueba del teorema de Hardy y Weinberg

Permite predecir las causas del cambio evolutivo de una población en particular

4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en Medicina

Ejemplo de mutación CCR5-Δ32 y su relación con el HIV-I ¿Aumentará la frecuencia del gen mutante en el futuro, impidiendo nuevas pandemias de SIDA? (modelo 40 generaciones en mil años de evolución)

a) Frecuencia CCR5-Δ32 alta (20%) y el 25% de los individuos muere sin reproducirse. Situación irreal. La más alta frecuencia conocida del alelo d32 se da entre judíos ashkenazim, mientras que la más alta tasa de infección corresponde a poblaciones de Africa central.

b) Frecuencia CCR5-Δ32 promedio en Europa fluctúa entre 0.1% y 1%, y la tasa de infección está por debajo del 1%

c) Frecuencia CCR5-Δ32 promedio en Africa es del 0.01% y 1%, y la tasa de infección es del 25%. Nuevamente, la frecuencia del alelo d32 no varía

4.Importancia de la genética de poblaciones y del paradigma evolutivo en Medicina

Evolución de los patógenos y la resistencia a los antibióticos

Hipótesis

Las poblaciones bacterianas evolucionan en respuesta a la selección impuesta por el uso de antibióticos

Predicción

Si disminuye el uso de antibiótiocos, disminuirá la cantidad de cepas resistentes a antibióticos

Ejemplo (Austin, 1999)

Medicina evolutiva (ME): estudio de las enfermedades del ser humano en un contexto evolutivo

Objetivo: Explicar la vulnerabilidad del organismo humano a factores patógenos y endógenos desde un enfoque poblacional y evolutivo

Problemas: ¿Cuál es el rol de los procesos selectivos, la deriva génica, las mutaciones, las migraciones, las relaciones huesped-hospedero, etc., en la respuesta inmune, el envejecimiento, el cáncer, la depresión, la menarquia y la menopausia, el llanto del recién nacido, etc?

¿Cuán determinate es el origen evolutivo, el diseño anatómico y la información contenida en el genoma de la especie humana para explicar las enfermedades?

www.terra.es/personal/cxc_9747/EvolucionBiologica.html

www.talkorigins.org/

SITIOS WEB Y TEXTOS RECOMENDADOS

http://docencia.med.uchile.cl/evolucion

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