El síndrome de Cohen•llamado síndrome de Pepper

• Es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo

•Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia

•La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22

Las manifestaciones más frecuentes consisten en:-retraso del crecimiento-retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), -alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo,microftalmía y desprendimiento de retina

AGRANULOCITOSIS GENÉTICA

INFANTIL

es una enfermedad autosómica recesiva

cursa con infecciones recurrentes e 

inmunodeficiencia producida por un defecto en la maduración de los 

neutrófilos

presentaciones con patrón hereditario 

autosómico 

•El tratamiento en los pacientes con granulocitosis genética infantil, pueden emplearse factores de crecimiento leucocitario recombinantes ,como el factor estimulante de colonias agranulocíticomonocitarias (G-CSF)