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EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA EUGENESIA COMO PROBLEMA
BIOÉTICO
LAURA RAMOS SILVA
UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSÉ DE CALDAS
FACULTAD DE CIENCIAS Y EDUCACIÓN
LICENCIATURA EN BIOLOGÍA
BOGOTÁ
2016
EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA EUGENESIA COMO PROBLEMA
BIOÉTICO
Laura Ramos Silva
Trabajo de grado para optar el título de Licenciada en Biología
DIRECTOR
Elda Yanneth Villarreal Gil
UNIVERSIDAD DISTRITAL FRANCISCO JOSÉ DE CALDAS
FACULTAD DE CIENCIA Y EDUCACIÓN
LICENCIATURA EN BIOLOGÍA
BOGOTÁ
2016
TABLA DE CONTENIDO
1. PROBLEMA ........................................................................................................................... 1
2. JUSTIFICACIÓN ................................................................................................................... 3
3. OBJETIVOS ........................................................................................................................... 4
4. METODOLOGÍA ................................................................................................................... 5
5. RESULTADOS....................................................................................................................... 6
5.1 PROYECTO GENOMA HUMANO ............................................................................... 6
5.1.1 ¿Qué es el proyecto genoma humano?...................................................................... 6
5.1.1.1 Objetivos del Proyecto Genoma Humano. .......................................................... 10
5.1.1.2 Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano...................................................... 12
5.1.1.2.1 Terapia génica de células somáticas. ............................................................. 12
5.1.1.2.2 Terapia génica de células germinales. ........................................................... 16
5.1.1.3 Beneficios del Proyecto Genoma Humano ......................................................... 17
5.2 BIOÉTICA .................................................................................................................... 22
5.2.1 Problemas Éticos del Proyecto Genoma Humano .................................................. 24
5.2.1.1 Identidad e Intimidad Personal ............................................................................ 26
5.2.1.2 Secreto Profesional ............................................................................................. 28
5.2.2 Eugenesia ................................................................................................................ 30
5.2.2.1 Tipos de Eugenesia.............................................................................................. 32
5.2.2.2 Problemas Bioéticos de la Eugenesia .................................................................. 33
5.3 MARCO JURIDICO ..................................................................................................... 37
5.3.1 Situación en Colombia ............................................................................................ 40
6. ANALISIS ............................................................................................................................ 42
7. CONCLUSIONES ................................................................................................................ 45
8. BIBLIOGRAFIA .................................................................................................................. 47
TABLA DE FIGURAS
Ilustración 1: Mapa genético de Caenorhabditis elegans ................................................................ 8
Ilustración 2: Terapia génica ex vivo ............................................................................................ 14
Ilustración 3: Terapia génica in vivo ............................................................................................ 15
1
1. PROBLEMA
El proyecto genoma humano (PGH), se concibe por la necesidad de conocer la herencia genética
del hombre y así utilizar esta información según Baute & Oñate (2007) como un: “manual de
instrucciones que permita interpretar y dar posibles soluciones a cualquier problema biológico a
diferentes niveles, (molecular, tisular, individual, etc.) y en cualquier dimensión”, (p. 29). Esto
conlleva a mejorar la calidad de vida de la especie humana; implicando el avance de nuevas
tecnologías para decodificar los 40.000 genes que posee esta especie.
Esta manipulación conlleva a la práctica de técnicas, que su principal propósito es de mejorar la
calidad de vida de la especie humana. Por ende es importante reconocer dichas prácticas y sus
implicaciones. Una de estas es la Eugenesia, que surge como una alternativa para mejorar la
herencia de las futuras generaciones; aplicándose en los diagnósticos prenatales, la fecundación in
vitro, el control de la natalidad, etc. (Gómez, 2013, p 477).
Pero estas alteraciones llevan consigo planteamientos sobre cómo se va a utilizar la información
obtenida, cómo se aplicaran las terapias génicas a la población, entre otras. Por ende la inclusión
de la Bioética para tratar dichas incógnitas es de gran importancia, ya que según Vargas,
Madrigal, Esquivel, Esquivel & Morales (2011): “intenta relacionar la naturaleza biológica
humana y el mundo biológico con la formulación de políticas encaminadas a generar un bien
social en el presente y en el futuro de la especie”, (p. 22). Por esta razón la bioética radica en
una discusión interdisciplinaria constante entre la ética y la vida; porque el hombre ha adquirido
2
la capacidad de manipular su propia herencia y la consecuencia a la que pueda ser utilizado es
para el bien o para el mal de la especie.
Por esto en este trabajo se vio la necesidad de investigar sobre ¿Qué implicaciones bioéticas
conllevaría la implementación del proyecto genoma humano y la eugenesia en la especie humana?;
para ello se busca realizar una revisión bibliográfica de la última década sobre dichos temas y así
mostrar las posibles controversias biológicas, éticas y jurídicas.
3
2. JUSTIFICACIÓN
El propósito de esta investigación es de realizar una revisión bibliográfica de la última década,
con el propósito de reconocer la importancia de la investigación del genoma humano y la
eugenesia como avances en el conocimiento de la herencia de la especie humana. A demás de las
probables discusiones bioéticas y jurídicas que acarrea la implementación del proyecto genoma
humano y la práctica de la eugenesia.
Lo anterior porque no se ha desarrollado una revisión, sobre los aspectos éticos y jurídicos, que
acarrea la investigación sobre el genoma y las practicas eugenésicas. Ya que al conocer y descifrar
el genoma se permite interpretar y dar respuestas a cualquier problema biológico; además da pie a
la implementación de terapias que pueden subsanar las alteraciones genéticas, (Baute & Oñate,
2007, p. 29). Pero estas aplicaciones pueden ser causantes de discusiones éticas, sociales y
jurídicas, puesto que se está exponiendo la información hereditaria de las personas, y hay que
pensar en cómo utilizarla y proporcionarle protección frente a sus posibles usos.
Este proyecto tiene como objetivo reconocer las implicaciones bioéticas y jurídicas del proyecto
genoma humano y la eugenesia, con el fin de establecer cuáles de esos dilemas afectaría el
desarrollo de dichas investigaciones y que se ha propuesto para subsanar estas dificultades. Por lo
cual, esta se realizara con una revisión bibliografía de los últimos diez años, exponiendo los
avances e implicaciones ético jurídicas que poseen estas dos investigaciones.
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3. OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
Reconocer las implicaciones bioéticas que lleva consigo la implementación e investigación sobre
el genoma humano y la eugenesia en la especie humana.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Revisar bibliográficamente los aspectos biológicos y jurídicos del proyecto genoma
humano.
Reconocer las características y objetivos sobre la investigación sobre el genoma humano.
Reconocer los aspectos éticos que acarrea el desarrollo del proyecto genoma humano.
Identificar que es la eugenesia y los aspectos éticos que lleva su implementación
5
4. METODOLOGÍA
En la realización de este documento se realizó una búsqueda de todo el componente bibliográfico
de los temas sobre el proyecto genoma humano y la eugenesia de los últimos diez años. Toda esta
información se clasifico en los diferentes ítems a tratar como lo son: proyecto genoma humano
(objetivos, características, desarrollo, aplicaciones y beneficios), bioética con relación al proyecto
(dilemas), la eugenesia (características, tipos y dilemas éticos) y por ultimo todo el marco jurídico
con respecto al genoma humano y la eugenesia. Con el fin de dar solución al problema que
conduce dicha investigación, sobre las implicaciones bioéticas de la implementación del proyecto
genoma humano y la eugenesia.
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5. RESULTADOS
5.1 PROYECTO GENOMA HUMANO
5.1.1 ¿Qué es el proyecto genoma humano?
El Proyecto Genoma Humano (PGH), se generó por la iniciativa de los Estados Unidos de
América, el 1 de octubre de 1990; con el objetivo de conocer y secuenciar los 23 cromosomas
del DNA humano, (22 autosomas y los cromosomas X y Y). Esta idea implica un análisis
molecular da la herencia genética del hombre y el intento de construir y describir el mapa
genético humano; además se quiere conseguir la localización exacta de cada uno de los genes
que constituyen el genoma (Pagano, 2005).
El proyecto se inicia con el aval del doctor James Watson como director, exaltando la idea que
al secuenciar el ADN humano se “buscaría el santo grial del ser humano…, de comprender la
esencia de la vida del hombre…, reconociendo que se trata de un “Proyecto para el bien de la
Humanidad” (Pulido, 2012). Para finales del año Watson y el premio nobel Gilbert pronostican
que se pueden identificar genes responsables de la esquizofrenia entre otros, pero que se deben
elaborar normas éticas para la genética y que los primeros resultados se podrían obtener en 10
años reconociendo las secuencias relacionas con el cáncer.
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Los dos años posteriores (1991- 1992), se genera la primera polémica frente al proyecto, este
está relacionado con las patentes de las secuenciaciones de los primeros 337 genes humanos;
esto conlleva a la renuncia del doctor James Watson. Dentro de estos genes ya decodificados
la doctora Mary- Clayre King , de la universidad de Berkeley, “asocia un gen del cromosoma
17 con la aparición del cáncer de mama familiar y con mayor riesgo de sufrir cáncer de ovario,
además estos científicos desarrollan un protocolo para detectar en embriones in vitro la fibrosis
quística y la hemofilia” (Rivero, 2002); en este mismo año se autoriza la comercialización de
tomates transgénico en todos los Estados Unidos sin conocer los riesgos a la salud humana.
En 1994, el director Craig Venter fundó el Instituto para la Investigación Genómica (TIGR)
y fomento la ruta para el desciframiento del genoma de la bacteria H. influenzae. En este
mismo año se publicó en Estados Unidos el libro La Curva en Campana, en el cual se pone en
evidencia la superioridad de la raza blanca frente a la raza negra en aspectos genéticos; este
libro abre una gran polémica sobre los diferentes grupos antirracismo en los Estados Unidos.
Luego en los tres años posteriores se alcanzan grandes avances en la rama de la genética, ya
que la revista Science publica en internet un mapa genético con cerca de 16,00 genes humanos,
la firma Affmetrix comercializa un biochip para analizar las mutaciones del virus del SIDA,
(Rivero,2002, septiembre, p. 134). En 1997, se publica en forma completa todo el mapa
genético de la bacteria E.coli, el mapa físico de los cromosomas 7 y X y el desarrolla más
importante hasta esa época, el primer clon de un mamífero la oveja Dolly, desarrollado por Ian
Wilmut y sus colegas en el instituto Roslin.
Después en los años de 1998 y 1999, se obtiene la secuencia completa de las bacterias
M.tuberculosis y Treponema pallidum, que son las responsables de la tuberculosis y la sífilis
8
respectivamente; además se consigue todo el mapa genético del gusano Caenorhabditis
elegans (figura 1).
En 1999, se secuencia el cromosoma 22, que es el responsable de enfermedades como la
esquizofrenia y complicaciones cardiacas. Por otro lado el doctor Joe Tsien, de la
Universidad de Prinston, tras manipular genes implicados en la actividad neuronal
relacionado con la memoria, logra obtener un ratón más inteligente. Asimismo la firma
Cromos Molecular System, anuncia que logro implantar un cromosoma artificial en un
ratón y que este se heredó a su estirpe. Pero a pesar de estos éxitos, la terapia génica no
Ilustración 1: Mapa genético de Caenorhabditis elegans
9
tuvo su mejor momento, ya que Jese Gelsinger de 18 años muere al recibir un tratamiento
de terapia génica, al tratar de corregir una anomalía enzimática. Posteriormente, en el 2000
la revisa Science pública la secuencia genética completa de D. melanogaster.
La empresa Celera Genomics presenta a los presidentes Bill Clinton y Tony Blair el
borrador de la secuencia del ADN humano, estos dos mandatarios piden que estos datos
sean de libre acceso para toda la comunidad científica y la demás población.
Pero paralelamente la comunidad científica de los Estados Unidos, descifran el mapa
genético de los cromosomas 5, 16 y 19, y la gran sorpresa es que el cromosoma 21 posee
pocos genes, este hecho permite que el 11 mayo de 2000 descifren la secuencia completa
de dicho cromosoma. Por otro lado dos empresas californianas anuncian la localización de
65,000 genes y su comercialización por internet. El 24 de mayo de 2000, el Centro
Nacional de Decodificación Genética de Francia (GENESCOPE), comunica que el genoma
humano tiene 30,000 genes y no 150,000 como pronosticaban los científicos
norteamericanos, (Rivero, 2002, p. 135).
El consorcio internacional, integrado por 20 grupos de diferentes países y la empresa
privada Celera, publico el 12 de febrero de 2001 el mapa provisional del genoma humano.
Estos resultados representan el 90% del genoma, de los cuales hay 3,200 millones de pares
de bases, repartidos entre los 23 cromosomas. Los cromosomas con más genes codificados
son el 17, 19, y el 22, y los cromosomas X, Y, 4, 18 y 13 son los más áridos; se calcula que
solo el 5% del genoma codifica en proteínas, el 25% esta desierto y el 35% contiene
secuencias repetidas esto es conocido como ADN basura, (Zamudio, 2003).
10
Por último, en el 2003 se hizo pública la secuencia esencial del genoma y la culminación
del mismo, por el doctor Eric Green director del National Human Genome Research
Institute (NHGRI) y los socios internacionales. Con el cual llegaron a la conclusión de que
se pueden realizar estudios en torno al campo biomédico, al conocimiento de mecanismos
moleculares de las enfermedades y al desarrollo de diagnósticos eficaces para identificar y
tratar enfermedades como el cáncer. Al terminar la secuenciación se determinó que el
genoma poseía 3.4 millones de SNPs (polimorfismo de un solo nucleótido), pero en la base
de datos se encuentran 54 millones de estas bases, (Reguero, 2013).
5.1.1.1 Objetivos del Proyecto Genoma Humano.
Los objetivos del proyecto genoma humano se generaron para tratar de abarcar todas las
necesidades y los logros que se querían con dicho proyecto.
El primer objetivo era crear un mapa genético, que permitiera estudiar las enfermedades
genéticas, encontrando zonas restringidas del genoma con lo cual se pudiera definir las
regiones cromosómicas en las cuales se expresan los genes mutados. Por lo tanto los mapas
genéticos son de gran utilidad, ya que facilita la búsqueda o rastreo de la herencia de las
diferentes generaciones de una familia.
El siguiente objetivo era construir mapas físicos para ayudar a localizar un gen de manera
precisa en una zona restringida del genoma. Esto se puede realizar ya que, los mapas físicos
11
muestra todos los fragmentos y la ubicación de ADN que componen un cromosoma; por
ende se puede ubicar el gen mutado, aislarlo, obtener los fragmentos clonados y así ubicar
puntualmente el gen buscado (Pagano, 2005).
El tercer objetivo es secuenciar la cadena de ADN. Este no solo daría la posición exacta
del gen, sino que también puede determinar la enfermedad. Este objetivo es clave, ya que
es la base de toda la investigación sobre el genoma humano y es el inicio del mismo.
En el momento de inicio del proyecto y de plantear sus objetivos se crearon dos organizaciones.
La primera se encarga de coordinar todo el proyecto a nivel internacional, con el fin de
intercambiar datos, mostrar las técnicas que se usan, divulgar los resultados y poner en
conocimiento los problemas que pudieran surgir en la investigación, esta organización recibió
el nombre de La Organización del Genoma Humano (HUGO).
Los principales objetivos de la organización HUGO son, orientar toda la investigación
genética en beneficio de la humanidad, con el fin de encontrar diagnósticos a priori sobre
alguna enfermedad, identificando el error genético y luego dándole alguna solución; otro de
los objetivos fue el de tratar de mejorar la calidad de vida, con este se quiere utilizar técnicas
en la biotecnología y en la ingeniería génica, (Pagano, 2005).
La segunda organización que se creó como apoyo fue The Ethical, Legal and Social Issues
(ELSI), que trataría todos los aspectos éticos, sociales y jurídicos del proyecto. Con el fin de
desarrollar políticas más integrales que abarquen la autonomía, la objetividad y la
12
independencia intelectual de los investigadores, (McEwen, Boyer, Sun, Rothenberg, Lockhart
y Guyer, 2014).
5.1.1.2 Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano.
Las posibles aplicaciones en las cuales el proyecto del genoma humano está implicado son las
siguientes:
5.1.1.2.1 Terapia génica de células somáticas.
Esta terapia está dirigida para realizar una sustitución de genes de células que se encuentran en
tejidos y órganos. Esta terapia génica se puede realizar de tres maneras, in situ, ex vivo e in
vivo. La terapia in situ, es cuando el gen que corrige se suministra directamente al tejido
mediante un vector que permite la integración del mismo y la síntesis de la proteína norma;
esta terapia ha generado gran controversia ya que los resultados han sido transitorios y
dependiendo del paciente se han generado problemas oncológicos, (Barrea, 2001).
La terapia ex vivo, consiste en extraer células, las cuales se le insertan el gen corrector y al ser
corregidas dichas células se vuelven a integrar al sistema de la persona enferma; se logra así el
suministro de la proteína normal a diferentes tejidos, (figura 2), (Barrera, 2001, p, 139). Este
gen corrector se puede transferir de varias formas:
Métodos físicos o químicos: en este método se puede realizar de dos maneras, la primera
es la transmisión directa de ADN o por medio de complejos como liposomas, el beneficio
13
de este método es que se puede transferir gran cantidad de ADN, pero su eficiencia y
durabilidad es mínima, ya que no se integra al genoma. La segunda forma se le denomina
microbombardeo, en la cual se usan partículas de oro que incluyen ADN y se impactan a
gran velocidad contra las células para perforarlas y así se integre el ADN, (Rodríguez,
2003).
Método con el uso de un vector viral: en este se utilizan virus que no sean patógenos; al
virus se le integra la porción ADN al ADN del vector, luego se integra a las células que se
dividen para que dicha porción se integra a la cadena. Hay diferentes tipos de virus que se
utilizan en dicha metodología como por ejemplo los retrovirus, estos tiene la ventaja de
integrarse a la perfección al sistema, específicamente a las células que se están dividiendo,
incorporando los genes de la célula huésped y no el genoma viral. La única desventaja es
que no se puede controlar la expresión y la integración de dichos genes.
Otro vector utilizado es el adenovirus, con este tipo de virus se logra un alto nivel de
expresión, por lo que tiene la facilidad de infectar un gran número de células; la desventaja
es que producen problemas inmunológicos, ya que su genoma es muy complejo y no se ha
concluido su estudio, (Rodríguez, 2003, p, 71).
Método de introducción de cromosomas artificiales: permitirán el ingreso de material
genético, sin causar daño por inserción al azar en el genoma, el inconveniente es que se
encuentra en fase experimental, y no se pueden conocer los posibles daños colaterales.
14
Los casos registrados de esta terapia son de pacientes con enfermedades monogénicas,
(enfermedades generadas por la altercación de un solo gen). El primer caso fue de una niña de
4 años que sufría de inmunodeficiencia aguda (ADA), la cual genera una carencia de
inmunidad a las infecciones. La técnica que se utilizo fue la de extracción de leucocitos de la
paciente; a dichas células se le agrego el gen faltante, luego se clonaron y por último se realizó
un reinserción de las células, que ya poseían el gen faltante y se incorporaron mediante el
torrente sanguíneo; esta terapia ayudo a la niña a tener una vida normal, pero no es una cura
definitiva y se debe repetir el procedimiento, (Muler, 2002).
Ilustración 2: Terapia génica ex vivo
15
La terapia in vivo (figura 3), en esta se introduce el material genético directamente a las
células del individuo sin la extracción, ni la manipulación in vitro. Esta posee un gran
beneficio, ya que no es tan invasiva; pero el gran problema es que no se tiene un control
sobre el proceso de transferencia, además su eficiencia es menor, puesto que no se puede
realizar una amplificación de las células y es problemático seguir el grado de especificidad
celular, (Ronchera y Gonzales, 2002).
Ilustración 3: Terapia génica in vivo
16
5.1.1.2.2 Terapia génica de células germinales.
En este caso la modificación genética de las células germinales, del cigoto o del embrión
afectaría, a toda la descendencia, (Kohn, Outomuro, Bortz y Sánchez, 2004). En este caso
de alteración producida en los genes por la utilización de terapia es asimilada por el
genoma del organismo como modificación del patrimonio genético y transmitida a las
generaciones posteriores; por ende no se han podido aplicar al hombre, ya que está en
discusión ética, (Zamudio, 1996). Para que esta terapia sea efectiva se debería lograr un
recombinación homóloga exacta del gen enfermo en el mismo sitio cromosómico, en el
cual se expresa, pero ha llevado grandes inconvenientes puesto que, en la técnica actual
los genes se introducen en cualquier parte del genoma, generando un disminución en el
desarrollo del individuo, que caiga en la ruta de otra gen y lo silencie o provocar cáncer,
(Rodríguez, 2003, p, 74).
Por otro lado se han generado argumentos a favor y en contra de dicha terapia; estos son
unos en contra de la utilización de la terapia génica en las células germinales:
1. Se puede llegar a entorpecer la variabilidad genética ya que es de gran importancia para la
supervivencia de las especies.
2. Se puede producir iatrogenia negativa, esto quiere decir que la mejora del hombre en el
presente puede acarrear efectos secundarios que pueden degenerar la especie.
17
Los argumentos a favor están ligados a la modificación o de una precisión en el concepto
de enfermedad genética y desligar esto de los factores culturales que interviene en las
comunidades, como por ejemplo la estatura, el peso, entre otras.
También la modificación de las células germinales puede que sus resultados no se vean
reflejados a la próxima generación, pero si a las futuras. Además estos procedimientos
serán de gran costo o cual no todas las personas no podrían acceder a esto y por ende no se
vería afectado la variabilidad genética, (Kohn, Outomuro, Bortz y Sánchez, 2004. P, 151).
5.1.1.3 Beneficios del Proyecto Genoma Humano
El proyecto genoma humano va a permitir, la identificación de factores genéticos que
desencadenen enfermedades comunes, ayudara al diagnóstico de patologías, valorara los
riesgos que le producirá una enfermedad a un paciente, desarrollara nuevos medicamentos
(analizando su eficacia, su toxicidad y efectos secundarios), por ultimo contribuirá a la
determinación de genes que interviene en el comportamiento, la inteligencia, en la sociedad y
en el progreso de todos los individuos, (Vidal, 2001).
Con lo anterior el proyecto genoma humano ha contribuido al avance en los conocimientos
sobre el origen de las enfermedades genéticas, a las cuales se pueden realizar técnicas como
las mencionadas anteriormente y se las puede diferenciar de la siguiente manera:
18
1. Enfermedades monogénicas: se originan por alteraciones en un solo gen, lo que produce
una reducción o pérdida de la función de la proteína que codifica y esta es de carácter
recesiva. Estas son crónicas, como por ejemplo las hemofilias, hemoglopatias, anemia
falciforme, entre otras. A continuación se nombraran algunas enfermedades y como se han
tratado con las nuevas terapias:
Hemofilia: es un enfermedad que está ligada a un mutación del cromosoma X en los
factores VIII y IX (hemofilia A y B respectivamente) de la coagulación. En esta
enfermedad se han generado varios tratamientos pero sin éxito; el único procedimiento que
ha sido eficaz hasta un 25% consiste, en la administración por vía sistémica vectores
retrovirales a perros neonatales, donde las células hepáticas se encuentre en constante
división, además se han utilizado vectores AAV (virus adeno - asociados) para transducir
músculos esqueléticos por vía intravascular o por la arteria hepática. Esta terapia ha sido
muy eficiente, el único inconveniente es la proliferación de células CD8 (células blancas
de la sangre) que atacan la capside viral y por ende hay una corta duración del tratamiento,
(Bueren, 2010).
Hemoglobinopatías: Entre estas sobresale las talasemias y la anemia de células falciformes.
Dependiendo del gen que no se active o se exprese, se presentan ciertas manifestaciones
en los pacientes por ejemplo: si no se presenta una activación de los genes alpha – thal y
Hbs, se presentan dichas enfermedades; pero si los genes HbE y HbC se combinan con los
mesionados anteriormente causan manifestaciones clínicas muy graves. La terapia que se
19
usa para la contrarrestar dichas enfermedades es la utilización de las células medula ósea,
en esta se transfiere el gen terapéutico, lo cual ha demostrado que se modifica la traducción
haciéndola más efectiva y se restaura la síntesis de hemoglobina, permitiendo la corrección
de defectos eritropoyeticos (proceso de generación de los glóbulos rojos), (Bueren, 2010.
P, 92). Este procedimiento ha sido muy exitoso y ha podido demostrar que es una buena
alternativa para realizar terapia genética.
Fibrosis Quística: es una enfermedad en la cual hay una mutación en el cromosoma 7 en la
posición 508 en su mayoría; produce alteraciones físicas y químicas de las secreciones
respiratorias y de las enzimas pancreáticas, ya que estas mucosidad se vuelven más densas
y permiten la proliferación de bacterias y otros patógenos; esto se debe a que no hay
transporte de cloro entre las células.
La terapia génica para el tratamiento de dicha enfermedad consiste en la inserción de genes
con vectores como el adenovirus en la células respiratorias; esto ha producido eficacia en
transducción de células diana; pero crea inmonoprotección de los individuos frente al
vector, neutralizándolo y no permitiendo la transducción, (Bueren, 2010. P, 92). Esta
terapia no ha llenado las expectativas de los científicos y ha producido efectos secundarios.
2. Enfermedades multifactoriales: estas enfermedades son las menos conocidas, ya que son
el resultado de la interacción del ambiente con los genes. En estas enfermedades todas las
que son congénitas, como por ejemplo la espina bífida, anencefalia, esquizofrenia, entre
20
otras. Su complejidad y su poca herencia hacen que no se tengan en cuenta para realizar
procedimientos con terapia genética.
3. Enfermedades cromosómicas: la enfermedad más representativa es la trisomía 21 o
síndrome de Down. Estas se generan por el aumento o disminución en la masa total de los
cromosomas en las células o es cuando se presenta un emparejamiento anormal de los
cromosomas. Todas las enfermedades cromosómicas no se les puede aplicar ningún
tratamiento génico, ya que se producen en el momento de la concepción del individuo,
(Vidal, 2001. P 398, 399).
4. Enfermedades adquiridas: en esta se debe reconocer el cáncer como una enfermedad
genética a nivel celular; la cual se puede manifestar de tres formas diferentes: mutación en
los protooncogenes (genes que promueven el crecimiento y división de las células),
alteración en los genes supresores de tumores y genes que reparan la cadena de ADN. La
terapia para contrarrestar los efectos del cáncer en los pacientes ha tenido dificultades como
por ejemplo la metástasis, la proliferación con rapidez de las mutaciones y el conflicto de
tratar toda la masa tumoral.
Debido a esto se han buscado diferentes mecanismos como por ejemplo: la introducción de
genes de citokinas (son mensajeros fisiológicos de la respuesta inflamatoria), también
genes activadores de drogas dentro de los tumores llamados “terapia de genes suicidas”,
por último la adición de genes resistentes a la quimioterapia, (Rodríguez, 2003. P, 72).
21
5. Enfermedades infecciosas: como el herpes y el SIDA; las estrategias es conseguir vacunas
por medio de terapia génica, generando genes que no permitan la replicación de los virus,
además que ayuden a la activación del sistema inmune y por ende impedir la infección de
células sanas. Esto se realiza por medio de genes suicidas que introduzcan genes con
ribozimas que degraden el ARN viral y la expresión de los genes virales a las demás
células, (Rodríguez, 2003. P, 72).
6. Trasplantes de órganos: con la introducción de antígenos del donante al huésped, lo que
permite que el huésped no rechace el órgano trasplantado, (Rodríguez, 2003. P, 73).
22
5.2 BIOÉTICA
El termino bioética se generó a mediados de los años setentas en Estados Unidos por el
oncólogo Van Rensselaer Potter; el reúne la ética hipocrática la cual se basa en la idea no hacer
daño y hacer siempre el bien y la aparición de dilemas morales en el campo medico; por el
surgimiento de técnicas y avances tecnológicos que interactúan con la vida. Potter
conceptualizo estas dos ideas en una disciplina que unía las ciencias biológicas con las
humanísticas, (Gómez, 2008).
La bioética ha desarrollado un amplio sistema y la ha posicionado como una de las ramas de
la ética con más investigaciones y más compleja. Esta corriente, realiza una reflexión moral
frente a los progresos de las ciencias biológicas como lo son: la procreación asistida, la
manipulación de embriones, el trasplante de órganos, la eutanasia, entre otras. Lo que genera
que sea una disciplina con retos complejos y muy amplios; además integra otras dimensiones
como las culturales, jurídicas, políticas, económicas, religiosas entre otras, (Alburquerque,
1997).
Se han generado diferentes principios fundamentales para esta corriente, las cuales tienen la
misión de guiar el comportamiento bioético:
1. Primer principio: consiste en el valor absoluto de la vida humana y su inviolabilidad. Esto
quiere decir, que la vida de las personas no pueden ser un instrumento o un medio, por ende
23
tiene dignidad y derechos que deben respetarse sin importar los intereses de uno o más
individuos.
2. Segundo principio: la unión inseparable entre vida – verdad - libertad: cuando se separan
algunos de estos ítems, se hace imposible el cumplimiento de los derechos que tiene cada
persona, lo cual permite comportamientos arbitrarios y totalitarios, que pueden llegar a
afectar a los individuos como a las instituciones.
3. Tercer principio: trata de conocer para curar, no para eliminar. Este principio está de
acuerdo con los avances técnico – científicos que ayuden al desarrollo natural de la vida
humana. Por ende la manipulación o eliminación de las formas naturales de desarrollo de
la vida serian cuestionadas.
4. Cuarto principio: no todo lo que es técnicamente posible, es moralmente admisible. Todas
las investigaciones y avances son aceptadas siempre y cuando estén de la mano con la
dignidad de las personas; sino es así se están violando los derechos de las personas.
5. Quinto principio: las leyes de los Estados tienen que tutelar el bien de las personas. Todos
los Estados están en la obligación de proteger a sus ciudadanos y sus derechos; por lo cual
ninguna ley debe violar el principio fundamental del respeto a la vida sobre todas las cosas,
24
si esto ocurriera las sociedades no tendrían valores comunes y todo será por conveniencia
y negociable.
6. Sexto principio: principio de la acción con doble efecto. La mayoría de acciones tiene
efectos directos buenos, pero existen efectos indirectos que son malos; esto se puede tolerar
si las consecuencias no son tan nefastas, (Lucas, 2003). Lo que hace un gran dilema la
terapia génica germinal, donde se propone una cura o tratamiento para las enfermedades
genéticas, pero aún se desconocen las consecuencias que pueden surgir al realizar dicha
técnica.
En conclusión la bioética reflexiona sobre todos los actos humanos que se realizan en libertad
y responsabilidad, y que afecten los procesos naturales de la vivo; esto quiere decir que pone
en discusión toda las acciones humanas que pueden perjudicar los procesos vitales de la
especie, (Kottow, 2005).
5.2.1 Problemas Éticos del Proyecto Genoma Humano
El proyecto genoma humano tiene un gran impacto en aspectos éticos, legales y sociales, por
ende en la financiación para realizar dicha investigación, se incluyeron estos aspectos. Para
citar ejemplos están: la identificación génica para la resolución de crímenes o estudios de
paternidad, el acceso de la información genética de las personas por aseguradoras y
25
empleadores y por último el debate sobre la eugenesia, (Santos, 2004). Esto ha producido que
la bioética se encargue de proteger este patrimonio de la humanidad.
Pero los problemas que más se han debatido por la sociedad con respecto al proyecto genoma
humano son:
1. La privacidad: se trata de asegurar el igual acceso a las terapias génicas que se pueden
realizar y la protección de los resultados, para que no sean usados por terceros o por
entidades que estén ajenos al bienestar de las personas que se someten a dichas pruebas,
(Lugo, 2008).
2. Privacidad y la autonomía en la justicia: en este apartado se hace referencia a las políticas
que se deben general para la protección de la información genética de las personas. Esta se
debe utilizar para producir oportunidad de empleo o de adquisición de seguros; no para que
empresas, directores o firmas discriminen.
3. El concepto de ¿qué es una persona?: el gran inconveniente que ha generado este aspecto
es que los investigadores del genoma humano, consideran que las personas está compuesta
por partes; lo cual está produciendo un reduccionismo a nivel genético, esto quiere decir
que las personas están conformadas por una serie de genes que cumplen funciones
específicas en el cuerpo de cada ser. “Esta postura creó una reevaluación de lo que significa
una persona, aquí se incluyeron aspectos como la moral, la conducta, la espiritualidad, la
26
interacción que tiene con el ambiente; lo cual le proporciona a la nueva definición el
carácter de dignidad, identidad, integridad y trascendencia, interpreta responsablemente su
condición genética a la luz de la verdad y el bien integral de su ser”, (Lugo, 2008, p. 6).
Esta corrección es esencial para hablar sobre los problemas éticos que se reflejan en la
eugenesia.
5.2.1.1 Identidad e Intimidad Personal
La identidad e intimidad de las personas es uno de los grandes problemas que tiene el proyecto
genoma humano; hay que tener en cuenta el primer criterio la identidad, el hombre no es un
objeto o una cosa, no se debe tratar como un instrumento que se puede manipular en el
laboratorio. Además todas la manipulaciones genéticas van en contra de la identidad de la
persona, puesto que pone en riesgo y deterioro a la persona, esto se debe a las diferentes
técnicas de manipulación que hace que sea éticamente incorrecto, (Alburquerque, 1997, p. 87).
Hay que valorar el esfuerzo que realizan los científicos para mejorar al hombre, pero se deben
contrastar los beneficios con las implicaciones que las terapias pueden suscitar en el sistema
de los organismos. Lo que implica un reconocimiento de los límites éticos y las proporciones
entre las ventajas y los riesgos que esto acarrea; esto se hace necesario ya que, al decodificar
todo el genoma se abre la puerta para reconocer, estudiar e interpretar nuestro genoma.
Por otro lado está la intimidad del genoma de las personas, en este aspecto hay que tener en
cuenta la igualdad en el acceso de las pruebas génicas y las terapias para contrarrestar los
27
posibles resultados, además la protección de estos resultados, para que ningún tercero pueda
obtener dicha información y afecte a la persona, ya que el único propósito de estas pruebas y
tratamientos es el bienestar del hombre. “La confidencialidad de estas pruebas implica que no
se puede realizar ningún estudio o utilizar por otro sin obtener el consentimiento del primero.
Lo que genera un problema ya que dichas pruebas pueden producir benéfico a un tercero”,
(Lugo, 2008, p. 5), lo cual suscita una guerra de intereses, en lo cual el único perjudicado es la
persona que se somete a estas pruebas. Pero también se plantea el derecho de no conocer; este
plantea que a ningún individuo se le puede obligar a conocer datos sobre predisposiciones a
enfermedades que pueda tener en un futuro, lo cual generaría una predisposición e impotencia
lo cual tendría repercusiones negativas en la persona, (Baute & Oñate, 2007, p. 84).
Para salvaguardar este derecho que tiene todas las personas sobre la intimidad e identidad, en
el año de 1993 en la ciudad de Bilbao, se realizó una reunión sobre “el derecho ante el Proyecto
Genoma Humano”. En la cual se concluyó:
1. Todo el conocimiento sobre el genoma humano debe tener una reflexión ética y legal para
dar respuesta a todos los interrogantes.
2. La investigación debe ser libre y debe estar marcada por el respeto de los derechos
humanos.
3. La intimidad personal es patrimonio exclusivo de cada persona, por tanto debe ser
informada y dar consentimiento para cualquier manipulación.
28
4. El cuerpo humano, por respeto a la dignidad de la persona, no debe ser tratado como un
objeto personal.
5. Las técnicas genéticas aplicadas a la identificación personal, debe restringirse a las
exigencias de cada persona que se practique las respectivas terapias.
6. Hasta que no se realice avances tecnológicos significativos, se establece una moratoria
para la utilización de células germinales y por ende la aplicación de la terapia génica
germinal, (Alburquerque, 1997, p 89).
Por último, en la ciudad de Oviedo (1997) se celebró la convención para “la protección de los
derechos humanos y la dignidad del der humano con respecto a las implicaciones de la biología
y la medicina”; donde se llegó a la conclusión del que el principio fundamental es la dignidad
e identidad humana, anteponiendo los interese del ser humano o los de la ciencia y la sociedad,
(Alburquerque, 1997, p. 90).
5.2.1.2 Secreto Profesional
El secreto profesional ha suscitado inconvenientes sobre la utilización idónea de la información
genética de cada una de las personas que aspiran a un empleo; por lo que se quiere es asegurar
y respetar los factores genéticos, que puedan llegar a discriminar para la obtención del mismo,
(Asociación médica mundial, 2002).
29
El dilema surge por el interés de las empresas de adquirir mano de obra eficiente, que logre
mayor rentabilidad y con ello aumentar las ganancias; por ende el costo laboral se ve
influenciado por el ausentismo por enfermedad, que obliga a los empleadores a gastar más
dinero de lo presupuestado, dichas enfermedades pueden estar ligadas por características
genéticas del empleado y no por riesgos profesionales. Esto hace que el empleador condicione
el trabajo, por la predisposición o eventual enfermedad futuro, lo que implica cierta
discriminación a la persona que aplique y le dé la oportunidad a otra que no tenga la misma
prelación, “es evidente que la posible enfermedad no determina su falta de idoneidad para ese
puesto, es injusto y discriminatorio impedirle llegar a ese trabajo por solamente un fantasma”
(Zamudio, 1996. p. 23).
Pero esto no quiere decir que no se tengan en cuenta dichos diagnósticas, existen empresas que
requieren estas pruebas por el tipo de trabajo que se realice; pero esta situación no debe ser
una excusa para manipular la información del empleado. Por ende los laboratorios y demás
entidades que practican estos estudios transformarían los resultados en una aviso de aptitud o
no al empleo, lo que da cabida a la violación del derecho a la intimidad, ya que dichas empresas
están en la obligación de proteger y no divulgar esta información a terceros, y están ligadas al
secreto profesional, (Zamudio, 1996, p 24).
Para que estas pruebas no sean bases para discriminar la población para la obtención de un
empleo es necesario tener en cuenta:
1. La protección de los intereses de los individuos y de sus núcleos poblacionales
genéticamente caracterizados.
30
2. salvaguardar la intimidad y la dignidad de las personas, exigiendo la protección de sus
derechos y deberes tanto individuales como sociales.
3. Un método para la distribución del riesgo génico para evitar la exclusión de las personas
en el mercado.
4. Dada la ambivalencia de las pruebas, es susceptible a usos saludables o a abusos de la
información, lo que hace necesario educar en criterios científicos, éticos y sociales para
fomentar el uso responsable de la información y del conocimiento que el proyecto genoma
humano brinda, (Zamudio, 1996. pp. 28).
5.2.2 Eugenesia
La eugenesia etimológicamente significa “el buen nacer”, ya que las raíces “eu” buen o bien y
“génesis” origen o principio; pero este significado no se viene usando desde su creación, por
el contrario la definición más aceptada es “parte de las ciencias biológicas que estudia la
modificación genética para el mejoramiento de la raza o ciencia que trata todas las influencias
que mejoren las cualidades innatas de un raza”, (García, 2014. P, 10).
Pero esta idea de mejorar las cualidades del hombre no son contemporánea, la primera persona
que nombro dicho mejoramiento fue Descartes en el siglo XVII, el planteaba que la medicina
era el instrumento para perfeccionar el hombre, sin importar parámetros éticos, lo único era
31
volver los hombres más sabios y hábiles, (Andorno, 1998). La idea de perfeccionamiento del
hombre es antigua, el termino es más reciente y se empezó a emplear a finales del siglo XIX,
por el inglés Francis Galton, él quería que la eugenesia llegara hacer “la ciencia de mejora del
linaje no solo mediante un apareamiento juicioso, sino mediante todo aquello que tiende a dar
a las razas o líneas sanguíneas más adecuadas mayores oportunidades de prevalecer sobre las
menos aptas que las que de otra manera habría tenido”, (García, 2014. P, 11). Esto hace que
se generen las sociedades de eugenesia en distintos países como Estados Unidos, Alemania,
entre otros.
Estados Unidos: a principios del siglo XX, el racismo era muy alto, y se repartían
certificados eugenésicos, y así comprobar que era de buena raza. Estos certificados los
obtenían personas de raza blanca, pero no todas eran favorecidas, las familias que deseaban
dicha calificación tenían que exponer sus habilidades y esfuerzos en exposiciones y ferias;
las que eran favorecidas se les otorgaban estos papeles por las organizaciones para el
mejoramiento de la raza. Esto produjo que los grandes empresarios estadounidenses se
aprovecharan de las personas por su superioridad racial, fomentando la producción de
dinero y poder, (García, 2014).
Alemania: el auge de la eugenesia en Alemania se produjo a principios de 1900, donde se
crea la sociedad de la higiene racial, en el cual se proclamaba la creencia del
embellecimiento y el orden social. Esta sociedad lo que quería era incentivar a las familias
aptas a procrear por incentivos económicos, lo que genero un desprecio por otro tipo de
raza; por ende se crearon las esterilizaciones preventivas, para las personas que no eran
aptas. Luego en los años 30 con el surgimiento del movimiento nazi, se produjo la
32
eliminación de la población que no pertenecía a esta raza realizando una “higiene social”,
(Andorno, 1998).
Al finalizar la segunda guerra mundial, los científicos que proclamaban dichas ideas de
mejoramiento a través de la ciencia se volvieron escépticos, por lo que las ideas
eugenésicas se olvidaron hasta la vinculación de esta con el proyecto genoma humano y
las técnicas de fecundación asistida.
5.2.2.1 Tipos de Eugenesia
Se conocen dos tipos de eugenesia la positiva y la negativa, estas se diferencian según su
propósito.
1. Eugenesia Positiva: trata de producir características deseadas y generar personas de “alta
calidad”. Este propósito se puede obtener de varias maneras; se pueden usar óvulos y
espermatozoides de seres “superiores”, para inseminar artificialmente y así obtener rasgos
superiores, (Vargas, 1998). Hoy estos cualidades son de carácter fenotípico, y lo que se
quiere es producir seres mejores, que hereden estas características y que tengan facilidades
para reproducirse, (García, 2014).
En la eugenesia positiva suscita ciertos inconvenientes, ya que para aplicar esta se necesita
de terapia génica germinal, la cual puede afectar a la descendencia; por ende se hace
necesario plantear responsabilidades hacia las personas que todavía no han nacido. “Esto
33
exige una consideración sobre que significa hombre y catalogarlo como algo intangible y
digno de respeto y no algo neutral para ser rediseñada”, (Lugo, 2008. P, 7).
2. Eugenesia Negativa: trata de suprimir los defectos genéticos; este tipo de eugenesia se
practica de dos maneras la primera es sometiendo a la esterilización y la segunda es la
reclusión o aislamiento en instituciones a las personas que poseen dichos genes y así evitar
la transmisión de los mismos, (Vargas, 1998).
Lo que se quiere en la actualidad es que las personas se practiquen exámenes genéticos y
así detectar cuales genes defectuosos poseen, lo que dejaría en criterio de la persona la
decisión de procrear o no; y así evitar políticas que obligarían a las personas a someterse a
una esterilización por tener genes no aptos. Pero se puede tener la opción de realizar terapia
génica somática, para corregir el defecto genético, en esta situación no se ve reflejado un
problema ético, ya que se trata de un solo individuo, el cual es autónomo y consiente sobre
el tratamiento que se va a someter, logrando una rehabilitación o cura, (Lugo, 2008); por
ende no afectaría a ningún otro individuo y no se tendrían responsabilidades hacia otro ser.
5.2.2.2 Problemas Bioéticos de la Eugenesia
La eugenesia a provocada sin número de discusiones éticas, la cuestión es preocupante ya que
existe gran sensibilidad frente a estas situaciones:
34
1. El desarrollo de tecnología, que por lo general su función es de mejorar el bienestar de la
población, las nuevas técnicas ayudan a la supervivencia de muchos seres que en otros
casos serian eliminados por los mecanismos normales de la naturaleza. Ahora bien, estas
técnicas se ven empañadas por la mala manipulación o ejecución, permitiendo un aumento
de las patologías, generando que el propósito principal que es la cura de enfermedades no
se cumpla.
2. La segunda situación va encaminada en el cambio de las decisiones de las parejas por
concebir su descendencia de manera controlada, teniendo en cuenta la cantidad y el
momento. Ahora la preocupación se centra en la calidad de vida que tendrá este nuevo ser,
(López, 1990). Lo que produciría exigencias jurídicas para proporcionarle a ese nuevo ser,
las condiciones ideales para su desarrollo; así este prospecto de vida tendrá derecho a nacer
en condiciones normales y sin deficiencias, cueste lo que cueste.
3. El riesgo de deterioro del patrimonio genético de la humanidad. “en la especie humana no
se da el proceso de selección natural que impida procrear a los seres portantes de algunas
deficiencias”, (López, 1990. P, 1). Por ende a estas personas no se les puede prohibir no
reproducirse, ya que tiene todo el derecho para realizarlo, la autonomía y la
responsabilidad para realizarlo; pero hay que tener en cuenta que hay un lento crecimiento
de las enfermedades hereditarias.
35
4. El diagnóstico prenatal, en la actualidad este examen es asequible para la población y se
ha convertido en un gran método eugenésico, ya que se puede detectar el mongolismo,
enfermedades cardiacas y por ende una técnica para aplicar el aborto. Esto ha generado que
se tenga poca tolerancia con las enfermedades, y preferir el ser sano y perfecto, haciendo
que la eugenesia se vea no como una posible terapia para mejorar la vida, sino como una
alternativa eutanásica. En la cual se eliminan desde el vientre materno los individuos que
son portadores de genes indeseados, (Arango, 2011).
5. La Clonación: se basa en el crecimiento individual de una célula somática, idéntica a sus
padres pero apartada de ellos. Esto genera que se realice un proceso artificial llamado
partenogénesis que consiste en el desarrollo de la célula sexual femenina de manera
independiente pero estimulada por un medio. Esto se obtiene a partir dela fecundación de
cualquier célula; esa célula se introduce en el núcleo del huevo sustituyendo el
embrioblasto, es decir las células genéticas originales. En los seres humanos no está
permitida esta práctica pero se podría realizar si se obtiene células de la blástula que luego
serían inyectadas a embriones obtenidos por fecundación in vitro previamente enucleados
(sin núcleo), (Baute & Oñate, 2007, p. 48).
6. Cruzamiento de material genético de diferentes especies: con la implementación de la
clonación y la fecundación in vitro se ha generado la controversia del entrecruzamiento de
especias por terapias genéticas. Lo que puede generar la creación de híbridos con material
genéticos de diferentes especies; la cuestión es que se pueden utilizar células humanas y
además se les puede proporcionar vida así no posean forma corporal. Lo que lleva a la
36
reflexión sobre si es éticamente correcto, si se está atentando con los derechos
fundamentales o si se están vulnerando los bienes jurídicos a la protección y supervivencia
del hombre, (Baute & Oñate, 2007).
Estas situaciones han generado discusiones, lo principal de todo esto es que se valore la
existencia del hombre, respetando sus derechos a la igualdad y la autonomía. Cuando no se
cumplen dichos derechos y no se reconozca el valor de la existencia humana, se permitirán
prácticas incorrectas sobre la eugenesia y no tendrá ningún control en la práctica médica y
científica.
Esto puede conllevar a que se le proteja en el ámbito jurídico, ya que se le puede obligar a los
médicos a realizar dichos procedimientos, así se volvería efectiva el tipo de eugenesia que
suprime los seres defectuosos con procedimientos como los diagnósticos prenatales, (Andorno,
1998).
37
5.3 MARCO JURIDICO
En el marco jurídico el proyecto genoma humano ha tenido gran discusión, ya que por
planteamientos bioéticos, se hizo necesario la integración del derecho para subsanar los vacíos
en la práctica científica y los problemas que ella acarrea. Por ello se han generado diferentes
códigos y proclamaciones por la comunidad internacional.
1. Código de Núremberg: en este se documentó los principios básicos de la investigación
científica y medica en los humanos. Este se proclamó después de la segunda guerra mundial
y de los juicios a los excombatientes de la guerra en el año de 1947. Unas de las razones
para su formulación, fue la de no repetición de las practicas inhumanas que se generaron
en la guerra, ya sean por motivos para desarrollar nuevas tecnologías para la medicina o la
milicia.
Por lo anterior el código consta de diez postulados para realizar investigación médica en
humanos, de los cuales se destacan: el consentimiento voluntario del paciente, la persona
que se involucre debe estar consciente de la libertad de tomar parte o no de la investigación,
la investigación debe proporcionar la duración, el procedimiento y el propósito, debe
mostrar las ventajas y las desventajas que puede acarrear las pruebas científicas, no se
puede ejercer ninguna presión a la persona que acceda a la investigación, ni mucho menos
seducir con promesas, ni engañar.
38
El código de Núremberg, es considerado como el primero documento que planto bases
bioéticas en el desarrollo de la práctica médica, (Vargas, Madrigal, Esquivel, Esquivel &
Morales, 2011).
2. Declaración de Helsinki: la asociación mundial medica en su 18 ª asamblea, publico los
principales problemas de la práctica médica en el año de 1968, aunque ha tenido
modificaciones.
En este documento se recalca el propósito y finalidad de la investigación médica,
enfocándose en la comprensión de las enfermedades, los procedimientos, diagnósticos, y
de la investigación en seres humanos. En esta declaración se prioriza los intereses de las
personas y su bienestar, y no los de la ciencia y la sociedad; por ende se enfatiza en la
creación de comités éticos, que ayuden a generar protocolos de acuerdo con las
necesidades e investigaciones de cada uno de los países. Y enfatiza en que dichas
investigaciones deben publicar sus resultados, sean buenos o malos, también dar a conocer
el financiamiento y apoyos; en si la investigación debe estar disponibles al público, (Hardy,
A.E y Rovelo, J. E, 2015).
3. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO:
establece en el artículo 5:
a. Una investigación, tratamiento o un diagnostico en relación con el material genético de
un individuo, sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las
ventajas que esto acarree y bajo la tutela de la legislación nacional.
39
b. En todos los casos, se debe tener el consentimiento previo, libre e informado de la
persona que se practique las pruebas. Si la persona no está en las facultades para dar el
consentimiento, se deberá proceder a la autorización con conformidad a la ley, siempre
y cuando prime el interés del interesado.
c. Se debe respetar el derecho de todas las personas a decidir sobre qué hacer con su
información genética, (Moreno, 2006).
4. ONU proclamo los derechos Universales obre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos: en 25 artículos la ONU “reconoció que las investigaciones sobre el genoma
humano y sus aplicaciones abren inmensas posibilidades de mejoramiento en la salud de
los individuos y de la humanidad; pero destaca que se deben respetar los derechos a la
dignidad, igualdad de las personas y no permite la discriminación por las características
genéticas de los individuos” (Baute & Oñate, 2007, p. 127).
Los principales apartados de esta proclamación están del artículo 1 al 4 donde se habla, de
la dignidad humana y el genoma humano. En el cual se menciona que el genoma es
patrimonio de la humanidad y por ende esta protegido por el derecho de cada persona a la
dignidad suya y de su familia, por lo cual por su manipulación no puede generar beneficios
pecuniarios.
Por otro lado están los artículos del 10 al 16 en los cuales se condiciona el ejercicio de la
actividad científica y las investigaciones sobre el genoma. Estas investigaciones deben
estar ligadas al mejoramiento de la salud y el sufrimiento de los individuos, sin violar el
derecho a la dignidad y libertad humana; además no está permitida la clonación con fines
de reproducción en humanos. Sobre la actividad científica, deben ligarse en el respeto de
40
la vida, la responsabilidad en la ejecución y la publicación de los resultados; además se
autoriza a los estados a legislar según el contexto de cada nación, pero sin violar los
derechos fundamentales, por otra parte se faculta a cada gobierno la creación de comités
de ética para evaluar las investigaciones y sus aplicaciones, (Baute & Oñate, 2007).
Por ende esta proclamación considera que los derechos de los ciudadanos deben prevalecer
ante las nuevas técnicas y avances a cerca del proyecto genoma humano.
5.3.1 Situación en Colombia
Todas las pautas para las investigaciones científicas y con relación con el genoma humano,
esta ligadas con la Constitución política; en la cual se precisa que la función primordial de las
autoridades es la protección de la vida de las personas, su honra, los bienes, sus creencias y
demás derechos y libertades. Además recalca lo primordial que son los derechos humanos y
rechaza la discriminación; esto hace que se proteja el derecho fundamental a la vida, la
autonomía personal, a la libertad, a la intimidad y la autodeterminación informática.
Otro guía para la investigación científica con respecto al genoma está relacionado con los
derechos colectivos, y la diversidad de etnias. Por ende las investigaciones deben someterse
al respeto de la identidad, los valores o principios culturales de todas las razas que coexisten
en el territorio nacional, (Nemogá, 2006).
41
Sobre las investigaciones según el genoma la corte constitucional, no se ha pronunciado en
contra sobre este caso, lo que si promulga son las directrices para ejercer las profesiones
biológicas, además que estas tiene la libertad ejercer su oficio, pero que el Estado puede exigir
idoneidad para su ejercicio. Pero en el año 2001, recalco que el proyecto genoma humano
puede tener repercusiones en la dignidad de las personas, por lo cual el Estado debe realizar
más vigilancia sobre dichas investigaciones, exigiendo los títulos de los investigadores, ya que
es un riesgo social la manipulación de seres vivos.
Por ultimo en la parte penal, es un delito la manipulación genética, y se priva de la libertad a
las personas, que alteren el genotipo, siempre y cuando lo realicen con fines terapéuticos, de
diagnóstico o investigaciones científicas. Además está prohibida la eugenesia, ya sea por
motivos estéticos, religiosos, preferencias sexuales, etc., (Nemogá, 2006. P 192)
42
6. ANALISIS
El desarrollo científico con relación al proyecto genoma humano, es el inicio para el desarrollo de
nuevos tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de las personas; esto se debe a la
construcción de protocolos y terapias que hacen que se modifiquen o mejoren una serie de
problemas ligados a imperfecciones en el material genético. Sin embargo no se puede dejar a un
lado que dichas manipulaciones o tratamientos se están realizando a mecanismos que transmiten
vida y además están sumergidos en mecanismos evolutivos, (Cervantes, Gonzales & Mayek,
2005); estos aspectos hacen que se tenga en cuenta criterios éticos y humanos, ya que dichas
manipulaciones atentan con la vida.
Ahora lo importante para solucionar dichos inconveniente con respecto a la manipulación del
genoma es que los individuos, la sociedad y las instituciones sean capaces enfrentar situaciones
como: ¿Qué intereses deben primar?, ¿de qué manera se debe controlar dichas prácticas?, ¿Qué
se debe hacer?; para solucionar esto se debe tener en cuenta criterios importante como la justicia,
entendida como la alternativa de incorporar las investigaciones científicas a la sociedad,
fomentando la equidad, la solidaridad, la construcción de bienes públicos, la distribución
equitativa de los beneficios y riesgos y además que no discrimine. La autonomía, concebida por el
respeto, la libertad, la intimidad y la tolerancia al determinar cómo manejar las pruebas génicas.
Por último la responsabilidad con el material genético de las generaciones futuras, ya que no se
tiene la idea de las posibles repercusiones que estas prácticas podrían generar, (Gómez, 2008, p.
73). Esto lo debe realizar los comités de bioética propiciando un dialogo activo y la participación
43
de la sociedad; para que se sumerja en un contexto liberal donde todas las partes, científicos,
legisladores, los estados; puedan analizar y argumentar desde la pluralidad y propiciar consensos
que garanticen la libertad, la diversidad y la no discriminación por aspectos genéticos; por ende la
bioética debe buscar la proclamación de principios universales que ayuden al intercambio moral y
así llegar a un consenso para el desarrollo de las ciencias genómicas que beneficien a la
humanidad, (Gómez, 2008, p. 74).
Con respecto a la eugenesia esta es una alternativa que llevaría a la modificación radical del
genoma del hombre, por ende al cambiar esto está atentando contra la dignidad de la humanidad y
por consiguiente con la de las generaciones venideras. También afectaría la integridad del
patrimonio genético, ya que al seleccionar y determinar características se está idealizando una
sociedad, en la cual no se reconocen aun los problemas genéticos que pueden contraer. Pero si
el propósito de la eugenesia es disminuir o prevenir las enfermedades esta actuando bajo el
propósito de beneficiar a la humanidad, por ende el beneficio supera la autonomía y se debe
masificar dicha práctica, (Rodríguez, 2003, p. 76).
En la actualidad este último propósito no ha llegado a buen término, ya que los protocolos que se
han empleado han generado más problemas que soluciones, ya que se sigue insistiendo en que se
está escogiendo los caracteres más idóneos para procrear un nuevo ser, esto se ve reflejado en el
diagnóstico prenatal, la clonación o prácticas de entrecruzamiento de especies, lo que conlleva a
una poco aceptación de la sociedad por estas prácticas y a los juzgamientos éticos. Para tratar de
solucionar estas discrepancias, hay que fomentar el dialogo y los discursos responsables sobre las
practicas eugenésicas, y así formular principios consensuados con posibilidad de universalizarlos,
(García, 2014, p. 101), mostrando los conflictos, las ventajas y si esto atenta con los derechos
fundamentales proclamados por la UNESCO; además si se superan estos debates se entrara a
44
escribir un nuevo capítulo sobre las practicas eugenésicas en la historia del hombre, ya que en
años anteriores no fueron las más correctas y atentaron contra la humanidad.
45
7. CONCLUSIONES
En las investigaciones con respecto al genoma humano y las prácticas sobre la eugenesia deben
prevalecer los valores y las características que hacen a un individuo una persona, ya que al no
tenerse en cuenta pueden resultar en violaciones a los derechos fundamentales y primar los
intereses personales.
La terapia genética somática no produce problemas, ya que su función es terapéutica y trata de
mejorar la calidad de vida de las personas. Pero puede generar un efecto negativo, al
implementa vectores que, en vez de corregir, propaguen o acentúen más la anomalía genética;
para ello hay que seguir con las investigaciones para generar nuevas tecnologías que corrijan
dichos defectos, pero sin atentar con la integridad y la dignidad de las personas.
La terapia génica germinal, puede ser un bien no moral, puesto que perjudica la dignidad de
las personas y pone en riesgo la concepción de persona en una sociedad. Traspasando la
delgada línea entre los valores humanos y lo intereses personales. Además no se conocen las
posibles consecuencias que esta terapia produciría, por ende los riesgos aumentarían y los
beneficios no serían claros.
La eugenesia puede llegar a ser un gran problema ético, por la idea de mejorar el hombre por
medio de la ciencia es una idea muy peligrosa. Porque al manipular o eliminar la información
46
defectuosa se corre el riesgo de discriminación, de desechar posibles seres, además en vez de
beneficiar con la selección de mejores genes, se corre el riesgo de que se produzca el efecto
contrario.
47
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