El Sndrome de Down

Trabajo Prctico por:Beln AnteloJorge IbarraValeria RomeroMartina VargasCarla Yucra

Existen muchas enfermedades que se dan al nacer en algunas personas. El sndrome de Down es uno de ellos por lo que veremos cmo es, cmo se desarrolla y dems cosas.DEFINICINEl sndrome de Down es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Se origina por la presencia de un cromosoma 21 adicional; por este motivo tambin se conoce a este sndrome como Trisoma 21. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos. Este sndrome debe su nombre a John Langdon Down, un mdico britnico que describi por primera vez esta anomala. MANIFESTACIONES CLNICASLas manifestaciones clnicas incluyen hipotona, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusin de la lengua, orejas pequeas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y retraso mental de moderado a severo. Malformaciones cardacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de leucemia, y el desarrollo precoz de la enfermedad del Alzheimer se asocian tambin a esta condicin. Tambin las siguientes : Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricular Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo) DIAGNSTICOEl diagnstico del Sndrome de Down puede ser prenatal o despus que nazca el beb. El diagnstico se puede basar en la sospecha clnica, por los rasgos fsicos, pero no se puede afirmar que una persona tiene Sndrome de Down sin que se demuestre la presencia de un cromosoma de ms. Con relacin al diagnstico prenatal, el objetivo de esta no es interrumpir el embarazo en caso que sea positivo, sino de el de prevenir cualquier cosa. Cualquier mujer mayor de los 35 aos debe realizar este examen. Tambin mujeres que tuvieron un hijo con SD anteriormente, que tengan padres con falla en los cromosomas u otras cosas ms.Con relacin al diagnstico despus que el beb nazca se lo realiza si el beb presenta algunos de los sntomas fsicos u otros. Se hace un examen de sangre para poder ver si existe el cromosoma dems.TRATAMIENTONo hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar bien.La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down: Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguroSi la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.