El trabajo en Enfermedades Raras desde el CIBERER ... · • Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas. ... • Tríptico de enfermedades asociadas a deficiencias de

El trabajo en Enfermedades Raras desde el El trabajo en Enfermedades Raras desde el jjCIBERER: investigación en redCIBERER: investigación en red

Dr. Pablo LapunzinaJefe de grupo de la Unidad U753 del CIBERER

Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid

ÍndiceÍndiceÍndiceÍndice

¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?Programas y actividades CIBERERProgramas y actividades CIBERER

Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER


¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Q¿QProgramas y actividades CIBERERProgramas y actividades CIBERER


Una estructura en red estructura en red que agrupa a 61 grupos de investigación 61 grupos de investigación 700 investigadores30 instituciones consorciadas

5 Áreas Científicas

30 instituciones consorciadas

Área Patología Mitocondrial

Á E f d dÁrea Enfermedades Metabólicas Hereditarias

y EndocrinasEsta organización en 5 áreasestá pendiente de remodelación para responder mejor a las

Área Neurogenética

Área Genética Clínica y Defectos Congénitos

necesidades y características de las enfermedades raras en el panorama español y europeo

Defectos Congénitos

Área Inestabilidad Genética y

P di i ió l Cá


Predisposición al Cáncer

Unidad 753, jefe de grupo Dr. Pablo LapunzinaINGEMM‐Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario "La Paz", Servicio Madrileño de Salud, Madrid

Objetivo: Investigar sobre diagnóstico i d f d d

Equipo de investigación clínica y básica

precoz, mecanismos de enfermedad y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos trastornos del desarrollo y defectos congénitoscongénitoscongénitoscongénitos

Líneas de investigación del grupo: (entre otras)

• Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas.• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático.• Síndromes de Sobrecrecimiento‐ Epidemiología Clínica y Análisis Molecular

g g p ( )

Síndromes de Sobrecrecimiento Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas en pacientes de ELA• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva


Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva

Misión del CIBERERMisión del CIBERER

Trabajamos con el propósito de

investigar en Enfermedades Rarasinvestigar en Enfermedades Rarasinvestigar en Enfermedades Raras investigar en Enfermedades Raras

y trasladar los resultados y trasladar los resultados

desde el laboratorio

a la cabecera del pacientea la cabecera del paciente

para responder a las preguntaspara responder a las preguntas

nacidas de la interacción

médicomédico‐‐pacientepaciente.


pp


¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?

Programas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERER


Hemos conseguido un incremento importante Hemos conseguido un incremento importante en en investigación traslacional en Enfermedades Raras.investigación traslacional en Enfermedades Raras.

En 2009, el CIBERER tenía en marcha 69 proyectos de investigación En 2009, el CIBERER tenía en marcha 69 proyectos de investigación

cooperativos “ Proyectos Intramurales” entre los grupos CIBERER.cooperativos “ Proyectos Intramurales” entre los grupos CIBERER.

Algunas Enfermedades Raras Enfermedades Raras estudiadas:

24 23

28• Trastornos del ciclo de la urea• Enfermedad de Gaucher• Sindrome de Mohr‐TranebjaergM lf i é it

25 18• Malformaciones congénitas• Enfermedades oculares• Distrofias musculares de Duchenne y de Becker

Evolución del nº de Proyectos Intramurales

Becker

• Etc.


Contratamos personal cualificado para desarrollar investigación en Enfermedades Raras.

Posibilitamos la incorporación de personal joven al mundo profesional de

desarrollar investigación en Enfermedades Raras.

Posibilitamos la incorporación de personal joven al mundo profesional de la investigación en Enfermedades Raras.

Becas LanzaderaBecas Lanzadera: 47 becas a recién licenciados recién licenciados desde 2006

el 87% permanecen en los grupos para hacer su tesis doctoral entesis doctoral enel 87% permanecen en los grupos para hacer su tesis doctoral en tesis doctoral en Enfermedades RarasEnfermedades Raras

Algunas Enfermedades Raras sobre las que trabajan los contratados y becarios delAlgunas Enfermedades Raras sobre las que trabajan los contratados y becarios del CIBERER:MERFMERFS filiS fili

NiemannNiemann PickPickSíndrome deSíndrome de UsherUsher

SanfilippoSanfilippoSíndrome de Williams Síndrome de Williams CharcotCharcot Marie Marie ToothTooth

Síndrome de Síndrome de UsherUsherAdrenoleucoditrofiaAdrenoleucoditrofia ligada al Xligada al XAnemia de Anemia de FanconiFanconiEtcEtc


Enfermedad de LaforaEnfermedad de LaforaEtc.Etc.

Trabajamos para formar y especializar j p y pa nuestros profesionales en Enfermedades Raras.

Organización y ayudas para asistencia a Organización y ayudas para asistencia a cursos:cursos:

Ejemplo: Diagnóstico Bioquímico y Genético Molecular de las Enfermedades Enfermedades de Cadena Respiratoria Mitocondrialde Cadena Respiratoria Mitocondrial

Se han posibilitado la movilidadmovilidad de los investigadores con el fin de los investigadores con el fin de formarse en las técnicas y/o laboratorios más punteros:de formarse en las técnicas y/o laboratorios más punteros:

Ejemplo: una estancia en un grupo del hospital Henri Mondo (Francia) para realizar un estudio funcional de mutaciones encontradas en una serie de pacientes de Hirschsprung.


Ponemos en marcha estructuras cooperativas transversalesal servicio de los grupos de investigación, y para el beneficio de los afectados.

El Biobanco es un centro de recepción y conservación de muestras centro de recepción y conservación de muestras biológicas de alto valor cualitativo, procedentes de centros sanitarios y que corresponden a casos clínicos concretos de Enfermedades Rarasde Enfermedades Rarasconcretos de Enfermedades Raras.de Enfermedades Raras.

Posibilita la investigación en Enfermedades RarasEnfermedades Raras a grupos nacionales e internacionales.nacionales e internacionales.

Durante esta anualidad:

• Proceso implantación certificado ISOcertificado ISO• Campaña de captación de muestras• Campaña de captación de muestras


El CIBERER, desde abril de 2010, es el sociosocio españolespañol de Orphanet, el portal depp p pinformación europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentoshuérfanos

ELEL CIBERERCIBERER ESES ELEL REFERENTEREFERENTE ESPAÑOLESPAÑOL DEDE ENFERMEDADESENFERMEDADES RARASRARAS

El portal reúne información:El portal reúne información:5.717 Enfermedades Raras521 medicamentos huérfanos1.739 asociaciones de pacientes11.510 profesionales de la salud 3 292 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia3.292 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia

Orphanet tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y


O p a et t e e co o objet o co t bu a a ejo a de d ag óst co, cu dado ytratamiento de los pacientes con Enfermedades Raras.

Favorecemos el encuentro para avanzar en el estudio y conocimiento

L C f i T é ti b E f d d R t h id

estudio y conocimiento de las Enfermedades Raras.

Las Conferencias Terapéuticas sobre Enfermedades Raras concretas han sido unéxito:

• Objetivo: exponerexponer dialogardialogar yy establecerestablecer programasprogramas comunescomunes de actuación sobre• Objetivo: exponer,exponer, dialogardialogar yy establecerestablecer programasprogramas comunescomunes de actuación sobreel diagnóstico y tratamiento de una Enfermedad Rara.

• Participan: investigadores CIBERER médicos clínicos especialistas en lasParticipan: investigadores CIBERER, médicos clínicos especialistas en lasEnfermedades Raras,, afectadosafectados yy familiaresfamiliares, etc.

• Ejemplo: Primera Jornada Nacional sobre Leucodistrofias. Dra. Pujol, febreroEjemplo: Primera Jornada Nacional sobre Leucodistrofias. Dra. Pujol, febrero2009

En colaboración con la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA‐España)S t tó d l d i f ió d i t ió lSe trató de romper con la desinformación y desorientación que genera eldiagnóstico de esta enfermedad

octubre de 2010octubre de 2010 VI Congreso Nacional de VI Congreso Nacional de MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis y Síndromes relacionados y Síndromes relacionados

Favorecemos el encuentro entre especialistas y asociaciones de pacientes para avanzar en el estudio y

conocimiento de las Enfermedades Raras.

Mediante Reunión Anual Científica del CIBERER, seminarios, workshopsy conferencias terapéuticas para crear un foroforo dede debatedebate sobresobre loslosy conferencias terapéuticas para crear un foroforo dede debatedebate sobresobre loslosresultadosresultados dede investigacióninvestigación enen EnfermedadesEnfermedades RarasRaras dede loslos gruposgruposCIBERERCIBERER..

Ejemplo: Aplicación de terapia “a la carta” en pacientes afectados por Aplicación de terapia “a la carta” en pacientes afectados por ataxia ataxia cerebelosacerebelosa. .

Autores: Responsable clínica: Dra. Mercè Pineda (Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona)Dr. Artuch (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr. Navas (Universidad Pablo de Olavide de Sevilla‐CSIC)Dra. Briones (Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona)Dr. Palau (Instituto de Biomedicina de Valencia‐CSIC)

octubre de 2010octubre de 2010 VI Congreso Nacional de VI Congreso Nacional de MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis y Síndromes relacionados y Síndromes relacionados

Día de las Enfermedades Raras 2009

Se celebró el 28 de febrero: con el lema InvestigarInvestigar eses AvanzarAvanzar

El CIBERER presentó ante másmás dede 250250 asistentesasistentes , principalmente asociaciones de pacientes (3030asociacionesasociaciones) y afectados, ejemplos de la labor de traslación al paciente de las investigacionesrealizadas en el CIBERER:

• Enfermedades Neuromusculares: Eduardo Tizzano / ASEM

• Epidermolisis Bullosa: Dra. Marcela del Río / DEBRA‐España

• Anemia de Fanconi: Dr. Juan A. Bueren / AEAFAnemia de Fanconi: Dr. Juan A. Bueren / AEAF

• Enfermedad de Gaucher: Dra. Pilar Giraldo / AEEFEG

• Distrofias Retinianas: Dra. Carmen Ayuso / Fundación Retina

Para cada charla se ofreció el puntopunto dede vistavista deldel especialistaespecialista y una opinión personal y sincera de ununpacientepaciente afectadoafectado..

Se contó con la participación de:Se contó con la participación de:• representantes del ISCIII• ASEBIO • Farmaindustria


Farmaindustria • FEDER

Día de las Enfermedades Raras 2010

Día Mundial de las Enfermedades RarasfII Jornada “Investigar es Avanzar”

26 de febrero 2010

Obj ti l l b i i d li l i d d i l

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid

Objetivo: acercar la labor investigadora que realizamos a la sociedad y muy especialmentea los afectadosafectados. Participarán investigadores CIBERER, miembros de las asociacionesasociacionesdede enfermosenfermos y representantes de la industria biotecnológica.dede enfermosenfermos y representantes de la industria biotecnológica.


Colaboramos con los agentes implicados en Enfermedades Raras para compartir tareas yEnfermedades Raras para compartir tareas y

aunar esfuerzos

Es imprescindible y necesaria la relación con las asociaciones de afectadosen cuantas iniciativas, programas, medidas y acciones desarrollen conjuntamente

para afectados y sus familias.

• Colaboración con FEDERFEDER a través de su Fundación Teletón FEDERColaboración con FEDERFEDER a través de su Fundación Teletón FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras.

• Colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades raras y sus familiasPersonas con Enfermedades raras y sus familias de Burgos (Secretaría General de política Social y Consumo).

•• Colaboración con la Colaboración con la FundacióFundació Doctor Robert de la Universidad Doctor Robert de la Universidad Autónoma de Barcelona para Autónoma de Barcelona para el asesoramiento técnico para el proceso de designación de fármacos huérfanos .


proceso de designación de fármacos huérfanos .

Colaboramos con agentes implicados en enfermedades raras: las bioempresas y lasenfermedades raras: las bioempresas y las

farmaceúticas

La implicación de las empresas es necesaria para la transferencia de los resultados de la investigación

•Adhesión del CIBERER a ASEBIO (Asociación Española deBioempresas) en enero de 2010, incluyéndose en el grupo de trabajo deM di t I dMedicamentos Innovadores.La integración dentro de ASEBIO ha permitido a CIBERER estar contactarcon numerosas empresas del sector Biotecnológico.

•Participación del CIBERER en Biospain 2010, feria de la industriabiotecnológica, celebrada en Pamplona del 29 de septiembre al 1 de

boctubre.Esta participación sirvió para el acercamiento a empresas del sectorbiotecnológico con las que establecer líneas de colaboración


Acciones de traslación y de difusión

Publicación y/o difusión de guías clínicasorientados tanto a profesionales como a afectados por p p

Enfermedades Raras para el diagnóstico, tratamiento y/o el conocimiento de ciertas Enfermedades Raras

• Libro “La afectación ósea en la Enfermedad de nfermedad de GaucherGaucher”.‐ para mejorar la calidad de vida de losGaucherGaucher . para mejorar la calidad de vida de los enfermos.

• Guia de Actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo I

• Tríptico de enfermedades asociadas a deficiencias de f l t b l i l id l lib “E é itE é itfolato cerebral, incluido en el libro “Errores congénitos Errores congénitos del metabolismodel metabolismo: Guía divulgativa”

• Etc


Etc.

Concienciamos sobre la importancia de las enfermedades raras: Difundimos la labor del CIBERER a la sociedad y a los

afectados

La labor de investigación del CIBERER y de sus grupos de investigación se ha visto reflejada en los principales medios de comunicación generalistas y especializados de España: TVE Elen los principales medios de comunicación generalistas y especializados de España: TVE, El

País, El Mundo, ABC, Público, Cadena SER, Onda Cero, Diario Médico, etc.


Un ejemplo de acción en el ámbito asistencial:

Seguimiento en la investigación de pacientes de la infancia a la edad adultaSeguimiento en la investigación de pacientes de la infancia a la edad adultag g pg g p

Se ha detectado: El avance en el diagnóstico y tratamiento de muchas Enfermedades Raras

permite, cada vez mas frecuentemente, que los pacientes alcancen la edad adulta. La existencia p q p

de equipos específicamente dedicados a las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) en la

edad pediátrica es relativamente frecuente, no así en el caso de facultativos que tratan a adultos.

Objetivo: Objetivo:

Crear un equipo asistencial multidisciplinar específicamenteCrear un equipo asistencial multidisciplinar específicamente

dirigido al seguimiento y control de pacientes con EMH diagnosticadas en la infancia que

alcanzan la edad adulta.

Resultados previstos a un añoResultados previstos a un año: asegurar una asistencia de calidad en base a

protocolos asistenciales adaptados a la edad adultaprotocolos asistenciales adaptados a la edad adulta


protocolos asistenciales adaptados a la edad adulta. protocolos asistenciales adaptados a la edad adulta.

PacientesPacientes, , FamiliasFamilias

BeneficiosBeneficios

I i ióI i ióI i ióI i ióInvestigaciónInvestigaciónTraslacionalTraslacionalInvestigaciónInvestigaciónTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacional

Centro de Centro de InvestigaciónInvestigación

HospitalHospitalUniversitarioUniversitario

InvestigaciónInvestigaciónCooperaciónCooperación

El CIBEREREl CIBERER

El CIBERER abre caminos y El CIBERER abre caminos y tiende puentes entretiende puentes entretiende puentes entre tiende puentes entre

investigadores, médicos e investigadores, médicos e instituciones para elinstituciones para elinstituciones para el instituciones para el

avance en el conocimiento avance en el conocimiento y tratamiento de lasy tratamiento de lasy tratamiento de las y tratamiento de las

Enfermedades RarasEnfermedades Raras


Investigar es Avanzar ‐ Colaborar es AvanzarLa colaboración entre todos los agentes implicados en g p

las Enfermedades Raras permiten

avanzar en su conocimiento, diagnóstico y tratamiento,

para un beneficio directo del afectado.

Dar visibilidad al trabajo realizado es también colaborar

Gracias por su atención

Más información:fwww.ciberer.es, [email protected]

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