Recin nacido del sexo femenino que ingres a la unidad de
neonatologa por presentar una tumoracin gigante en la regin
occipital. Naci a las 40 semanas de gestacin por cesrea debido a
desproporcin cfalo-plvica, con un peso de 4000 g, talla de 55 cm y
permetro ceflico de 40 cm, de una madre de 30 aos de edad sin
cuidado prenatal, ni antecedentes importantes de patologa materna o
perinatal. El examen fsico destac la presencia de una tumoracin
gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con una superficie
lisa y brillante, ubicada en la regin occipital.1: Cul es el
diagnstico del problema de salud que presenta este recin nacido?El
diagnostico es encefalocele occipital .El encefalocele es una
condicin caracterizada por la protrusin del contenido intracraneal
a travs de un defecto seo del crneo, y se incluye dentro los
trastornos de fusin de las estructuras de la lnea media dorsal del
tubo neural primitivo, durante las tres primeras semanas de
gestacin. La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un
caso por cada 5 000 a 10 000 recin nacidos vivos con predominio del
sexo femenino. Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles se
localizan en la regin occipital.Los encefaloceles occipitales son
ms frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de
los parietales y sincipitiales que son ms frecuentes en varones
2: Describa cual es la causa o causas ms frecuentes que dan
origen a estos problemas?Existe una predisposicin gentica,
incrementndose el riesgo de recurrencia despus de un hijo afectado
al 3 %.Factores nutricionales y ambientales desempean sin duda un
papel importante en la etiologa de este defecto del tubo neural.
Algunos frmacos pueden aumentar el riesgo de producir
encefaloceles, como el cido valproico consumido durante la
gestacin. Otros factores considerados de riesgo incluyen la
irradiacin durante la gestacin, exceso o deficiencia de vitamina A,
administracin de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes
materna.Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones
aisladas, pero en un pequeo porcentaje de casos, pueden formar
parte de un sndrome cromosmico o no cromosmico.Las cromosomopatas
asociadas a encefaloceles son trisoma 13, trisoma 18, trisoma 20,
deleccin 13q, q21 al q24, monosoma x y duplicacin q21. Algunos de
los sndromes cromosmicos no asociados son: Apert, displasia
craneotelenceflica, Meckel- Gruber, Walker-Warburg, embriopata por
warfarina y displasia frontonasal.
