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8/16/2019 Enfermedad de Caffey
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Contenido
RESUMEN.........................................................................................................4
INTRODUCCIÓN...................................................................................................4
PATOLOGÍA DE CAFFEY........................................................................................5
LOCALIZACIÓN DE LA SECUENCIA.......................................................................5
DESCRIPCIÓN DE LA PATOLOGÍA.........................................................................6
RASGOS CLÍNICOS...............................................................................................6
DIAGNÓSTICO.....................................................................................................6
PATOG NESIS...................................................................................................... !
GEN TICA MOLECULAR....................................................................................... !
GEN TICAS DE PO"LACIONES.............................................................................#
• PENETRANCIA............................................................................................#
• E$PRESI%IDAD ES %ARIA"LE...................................................................... #
• PREDOMINIO..............................................................................................#
SECUENCIA DEL GEN...........................................................................................&
GENES %ECINOS................................................................................................ '(
DESCRIPCIÓN DEL GEN..................................................................................... ')
ESTRUCTURA..................................................................................................... ')
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FUNCIÓN...........................................................................................................''
%ARIANTES AL LICAS........................................................................................ '*
MODELOS ANIMALES......................................................................................... '4
CONCLUSIONES.............................................................................................. '5
"I"LIOGRAFÍA.................................................................................................... '6
T+,-+ de i- /t0+1ione/
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Re/ 7en
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Keywords: C+ e? di/e+/e@ COL)A) 9ene@ 1o--+9en@ ? e0o/to/i/@
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Int0od 11i2n
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-+ en:e07ed+d de C+ e? / e-en /e0 e>idente/ 1 +ndo e- ,e, e/ de 5 7e/e/de ed+d. E/t+ 1ondi1i2n /e 1+0+1te0i3+ o0 -+ inJ+7+1i2n de -o/ te=ido/ ,-+ndo/
7 /1 -o/@ o0 e=e7 -o @ e- do-o0 ? -+ :o07+1i2n de e/o n e>o e 1e/i>+
i e0o/to/i/ . Geneti1/ Ko7e Re:e0en1e
PATOLOGÍA DE CAFFEY T+7,i n deno7in+d+ en -+ -ite0+t 0+ 1o7o KIPEROSTOSIS CORTICAL INFANTIL@
1+0+1te0i3+d+ o0 n+ e0en1i+ + to/27i1+ do7in+nte.
LOCALIZACIÓN DE LA SECUENCIA
L+ -o1+-i3+1i2n de -+ /e1 en1i+ e/ 17q21.33 %i1to0 A. M1 /i1 N+0+
So,0ei0+ @ 1on n n 7e0o de :enoti o MIM ))4(((@ 1on n n 7e0o MIM de-
-o1 / )'()5( M1 /i1 .
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E/ de1i0 e- 9en COL)A) e/t8 -o1+-i3+do en e- ,0+3o -+09o B de- 10o7o/o7+ )!
en -+ o/i1i2n ').**. M8/ 0e1i/+7ente /e en1 ent0+ de/de 5(@)#4@(&6 +/t+
5(@'()@64# , en e- 10o7o/on+ )!
Geneti1/ Ko7e Re:e0en1e . Ilustración 1
Ilustración 1 Localización del Gen COL1A1
El gen COL1A1 se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 17 en la posición 21.33 .
GENECARD
De/10i 1i2n de -+ +to-o9 +
En e/t+ +to-o9 + ode7o/ not+0 B e -+/ e t0e7id+de/ / :0en n+ eB e +
1 0>+t 0+ 1on9 nit+ +1o7 + +do de n+ i e0o/to/i/ 1o0ti1+- en -+ ti,i+@ -+
1 +- 0e/ent+ 1+0+1te0 /ti1+/ de 1 0>+t 0+ e i00e9 -+0id+d en -+ 1o0te3+ de-
e/o@ o0 -o 9ene0+- /e 0e/ent+ o / e-e not+0/e + -o/ 5 7e/e/ de ed+d donde
/e >e in>o- 10+d+ 1o/+/ de <e,0e en e/o/ e/ e1 <1o/ -o/ 1+/o/ /on
:+7i-i+0e/ ? e/ o08di1o/.
R+/9o/ 1- ni1o/
E/ n t0+/to0no e0edit+0io in / +-@ e- 1 +- 0+0+ >e3 / e-e 0e/ent+0/e + -o/ 5
7e/e/ de ed+d ? 0e/o->e0/e e/ ont8ne+7ente + -o/ do/ + o/ de ed+d@ / /
7+ni:e/t+1ione/ /on de n+t 0+-e3+ inJ+7+to0i+ +9 d+@ 1on :e,0 1 -+/ ? 1+-o0
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/ 90+n +0te +:e1t+ndo + 7+nd , -+ ? 1o/ti--+/.
Di+9n2/ti1o
Se ede dete1t+0 en e- te0o en -o/ 1+/o/ :+7i-i+0e/ no -et+-e/@ donde -+
e1o90+: + + -+/ *5@5 /e7+n+/ 7 e/t0+ n+ 1 0>+t 0+ en -+ ti,i+ +1o7 + +do
de i00e9 -+0id+d en -+ 1o0te3+ de- 0+dio.
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+nti1 e0 o/ no + /ido e/t+nd+0i3+do. No +? 7edid+/ 0e>enti>+/ +0+ e>it+0
-+ i e0o/to/i/. NC"I
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GeneRe>ieH/
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AATCTGTAAATTGTTCCCCAAATATTCCTAAGCTCCATCCCCTAGCCACACCAGAAGACA
CCCCCAAACAGGCACATCTTTTTAATTCCCAGCTTCCTCTGTTTTGGAGAGGTCCTCAGC
ATGCCTCTTTATGCCCCTCCCTTAGCTCTTGCCAGGATATCAGAGGGTGACTGGGGCACA
GCCAGGAGGACCCCCTCCCCAACACCCCCAACCCTTCCACCTTTGGAAGTCTCCCCACCC
AGCTCCCCAGTTCCCCAGTTCCACTTCTTCTAGATTGGAGGTCCCAGGAAGAGAGCAGAG
GGGCACCCCTACCCACTGGTTAGCCCACGCCATTCTGAGGACCCAGCTGCACCCCTACCA
CAGCACCTCTGGCCCAGGCTGGGCTGGGGGGCTGGGGAGGCAGAGCTGCGAAGAGGGGAG
ATGTGGGGTGGACTCCCTTCCCTCCTCCTCCCCCTCTCCATTCCAACTCCCAAATTGGGG
GCCGGGCCAGGCAGCTCTGATTGGCTGGGGCACGGGCGGCCGGCTCCCCCTCTCCGAGGG
GCAGGGTTCCTCCCTGCTCTCCATCAGGACAGTATAAAAGGGGCCCGGGCCAGTCGTCGG
AGCAGACGGGAGTTTCTCCTCGGGGTCGGAGCAGGAGGCACGCGGAGTGTGAGGCCACGC
ATGAGCGGACGCTAACCCCCTCCCCAGCCACAAAGAGTCTACATGTCTAGGGTCTAGACA
TGTTCAGCTTTGTGGACCTCCGGCTCCTGCTCCTCTTAGCGGCCACCGCCCTCCTGACGC
ACGGCCAAGAGGAAGGCCAAGTCGAGGGCCAAGACGAAGACA GTAAGTCCCAAACTTTTG
GGAGTGCAAGGATACTCTATATCGCGCCTTGCGCTTGGTCCCGGGGGCCGCGGCTTAAAA
CGAGACGTGGATGATCCGGAGACTCGGGAATGGAAGGGAGATGATGAGGGCTCTTCCTCG
GCGCCCTGAGACAGGAGGGAGCTCACCCTGGGGCGAGGTTGGGGTTGAACGCGCCCCGGG
AGCGGGAGGTGAGGGTGGAGCGCGGCGTGAGTTGGTGCAAGAGAGAATCCCGAGCGCGCA
ACCGGGGAAGTGGGGATCTGGGTGCAGAGTGAGGAAAGCACGTCGAAGATGGGATGGGGG
CGCCGAGCGGGGCATTTGAAGCCCAAGATGTAGAAGCAATCAGGAAGGCCGTGGGATGAT
TCATAAGGAAAGATTGCCCTCTCTGCGGGCTAGAGTGTTGCTGGGGCCGTGGGGGTGCTG
GGCAGCCGCGGAGGGGGTGCGGAGCGTGGGCGGGTGGAGGATGAGAAACTTTGGCGCGGA
CTCGGCGGGGCGGGGTCCTTGCGCCCCCTGCTGACCGATGCTGAGCACTGCGTCTCCCGG
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TCCAACGCTTACTGGGGCAGGAGCCGGAGCGGGAAGACCCGGGTTATTGCTGGGTGCGGA
CCCCCACCTCTAGATCTGGAAAGTAAAGCCAGGGATGGGGCAGCCCAAGCCTCTTAAAGA
GGTAGTCGGGCCGGTGAGGTCGGCCCCGCCCCGGCCCCATTGCTTAGCGTTGCCCGACAC
CTAGTGGCCGTCTGGGGAGCCGCTAGCGCGGTGGGAGTGGTTAGCTAACTTCTGGACTAT
TTGCGGACTTTTTGGTTCTTTGGCTAAAAGTGACCTGGAGGCATTGGCTGGCTTTGGGGG
ACTGGGGATGGCCCCGAGAGCGGGCTTTTAAGATGTCTAGGTGCTGGAGGTTAGGGTGTC
TCCTAATTTTGAGGTACATTTCAAGTCTTGGGGGGGCCTCCCTTCCAATCAGCCGCTCCC
ATTCTCCTAGCCCCGCCCCCGCCACCCCACCTGCCCAGGGAATGGGGGCGGGATGAGGGC
TGGACCTCCCTTCTCTCCTCCCTCGCCCTCCTCCTGTCTCTACCACGCAAGCCACTCCCC
ACGAGCCTGCCCTCCCGATGGGGCCCCTCCTATTCTCCCCCCGCCCTCCCCCTCTCACCC
TGTGGTTTTTATTTCACTTGGCTTCAGCGCCAATGGGCTGAGGTTGGAGTTGGAAGCCAC
C GCGGACTAAAGCTTTGTTTAAATTCCTGAGAACTGGAAAGAGTTACAGCCTCCCTGGCC
AGGCGCCTCGGCGCTGTCACCCGCGCTGATGAGGAGCAGGCGAGCTTTTAAGGATTTGAG
GAAAGAAGAACGGGGGGAGGGGCGGGAAGTGAAAAATCCAAGTGTGCCTCTTAGACCCGG
GGGAAAGGTGGTTAAGCTGGGGGTTGCAGTCACTACTGACAACGCCCCTCTTCCGCCTGT
CCCAGTCCCACCAATCACCTGCGTACAGAACGGCCTCAGGTACCATGACCGAGACGTGTG
GAAACCCGAGCCCTGCCGGATCTGCGTCTGCGACAACGGCAAGGTGTTGTGCGATGACGT
GATCTGTGACGAGACCAAGAACTGCCCCGGCGCCGAAGTCCCCGAGGGCGAGTGCTGTCC
CGTCTGCCCCGACGGCTCAG GTGCGGCTGCGCTCGGGGCCTGGGGCCTGGGGCCTGGGGC
CTGGGGCCTGGGGCTGGGGCTGGGGGTGGTCGGCGCTCGCTGGCCCTCCGTGCTGGAGGC
CTCTGCCGACGGGAGCAGCATTAGCAAACCTTGGCTCTAACGCGCGTCTCTTCGTCCCCT
AG AGTCACCCACCGACCAAGAAACCACCGGCGTCGAGGTAATCTCCTGCCCTCGAATTTT
GCCCCTGCGCGGCCCGTGACTCCTCACAGTCCTCCCTTCTCTAACCTGGCCTCTTGTTTC
TTCTCCCCCAATCCCACAGGGACCCAAGGGAGACACTGGCCCCCGAGGCCCAAGG GTAAG
CGTTGCACTCTGGGCTGTGGGGGGCTGCAGGTGGGCATGGCTCTCGGCCCCACGCTCACC
CCGGCCCCGCCCTCTCCCCCTGCAG GGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCC
TGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCT
CGGAGGA GTAAGTGGAGAGGCCTTGTGTGTCCACTCTCCCCTGTTTTGTTTTTGTTTTTT
GGCAGATGACATAATTTTATACTTTGAAATAATTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAA
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TCCTACAGGAAACTCTCACATACCCTTCACAGTTTGTGACATGTGCTTTATTAGTCTCTG
TTTATGTATATGTATCTTTTTTTTTCTGAACTGTTTGAGCAAGTTGCTAACATCAGGCTC
TTTTGCGCCTAAATACTTAGGTGTGTTTTTCCTAAAAACAAGAGCATTCTCTTAACTGAC
CTACACAATGATTAAATTCACTCTCTAATGTGCAGTCCGTATTCAAAGTTCACCGATGTC
CCGATAATGTCCTTTATAGATTCCACCCCCCACCACCCCAATCTGGGATCCAGTCCAGGA
TTATGTATTGCGTTTAATCATCATGTCTCTAGTTTCCACAAATGTAGAACGTTCCTCAGA
CTTTCTTTGTCTTTAGTGGCACTGGGAGTTTTGATGAGTCCAGTTGTTTT GCAGACTGTC
CCTCAATTTGGGATTGTCTCATTAGATTAGATGCAGGGATGCATCTTTGCAGGAATGTCT
TAAAAGCAATGTTATTCTTCTCAGCACATCACACCAGGAAGTGCATGATGTCAGTTTCTT
CCATCCTCAGTGCCGTCTTCTGCCTTTCAATTCACTGTCCTCACTCTGACTTCTCTTGTT
TGTTCTAGAACTTTGCTCCCCAGCTGTCTTATGGCTATGATGAGAAATCAACCGGAGGAA
TTTCCGTGCCTGGCCCCATG GTGAGCCAGCAGGGGGAGCATGGATGACAGAAGAGAGAAT
GGGTATCCAGAGGAGGTGGGCATAGGCGGCTGGTATAGACAGCTTGGGAGGTCCAGATCA
CCTTTGGGACCTCAGAGTCCAGAAAGGATGCAGGACGACTGGGTGGTCCCAACAGGCATG
AATGACTACATCCACATGCTTTCCTACAGAGGGATCACCATGACCCCCCTTTCTTCTCCC
TCTATAG GGTCCCTCTGGTCCTCGTGGTCTCCCTGGCCCCCCTGGTGCACCT GTGAGTAT
CCAGGACGTCTTCATATGCCTCCTTGGGCTTTGGTCTTTTGGAGGGAAGACTGGGATGAG
GGCAGGAGAGATGCTCAGAGATCTCTTGGTAAGATTGGAGAAGGTTGACAGGGACTTGTC
TTCTAACCCATCTTTTTCCTTCTTCTCAAG GGTCCCCAAGGCTTCCAAGGTCCCCCTGGT
GAGCCTGGCGAGCCTGGAGCTTCA GTAAGCACTCTCTATACAGATTCATACTCCTTCTAC
AAACACACAGACTCTCCTATAGAAGAACTCCCAGGCCTGGGGTCTTCCTTACCTCTTCCC
TTCAATCCCAGCCTTCCCCTTCTTTTTTTCTTATCCATATTCTAACCACCTCTTCTATCT
TTTCTAG GGTCCCATGGGTCCCCGAGGTCCCCCAGGTCCCCCTGGAAAGAATGGAGATGA
T GTAAGTATCCCCAGCAAGAAGATACCATCTGACCCCATGGCCTCCATGGGTTGGGTCCT
GCAATTTCCACTCCACCACATTTGGGAACGATACTCAGAGGAAGGAGGGCAAGTCCTCTC
TGATGCACGGACTGCCCTGGAACAATGATCTTTTCGCTTAGTGAGATGATTCCATGTCCC
CAACAAAGTGACTGTTCTCCTCACCCCAGCCACCTTAGAGCAATCCCCAACCCCATCCCT
TTGGGGAAATTGGTGCGCAGATGGTGAAATTAAAATGCTGGTGACAGAAGTAGACAGAAA
TTCCTTTAGAGGCACTCAGATTTCACCAAACGAAGGTTTCACTGTAGATTTAAACTGAGC
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TCTAGATTCAAAGATAAGATTCTGGGCCCCCAAACCTGACCTGCAACAATCCAAAGAAGA
CTGAGACCTTCTCCACTTTTCCAGCCCCTAGGCGGTGGTGGGGAGGCAGAGGCATGATGG
TCTTTTCTCTCCCTCTCAG GGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCC
TCCTGGGCCTCAG GTGAGCAGGGGGCTGTGGCTGAACCTGGGCTTCACTGCACTTGGGCT
TCATTTAGGAGCTGGGTCCACAGTGATGTGTTCTAATGGCCCTTCCTTGTCTTCTTCATC
TCTCTCCAG GGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC
AGA GTGAGTCACCTTTGAGTCATTTAAGCTCCCCAAGTCCCTAGCATACCCCCATCCAGT
CCCAACCTCTTCCCCAAAAGATACTGAGTTGCATCATGGTGGGTGGCAGCTACAGAAGTC
CCAAGGGACAGAGAGTGGACATCCAAAAGCACCTCCCTCCATGGGAAAGCAGTCCCGATT
AAACGATTGGGTGAGATCTAGAGCCAGTTGGGGTTTAGTCTAGCTCAGAAACAAAGGGAT
GGCGGTGATGACCTCCCAAGGCTCTTTCTCAGATCTAGGTGGATGTCAAGGCTGTTCCAC
CCCCTCCACAGGTTCTTACCTTCTACCTCTTTCCTGCTTTAG GGTTTCAGTGGTTTGGAT
GGTGCCAAGGGAGATGCTGGTCCTGCTGGTCCTAAG GTAAGAGGCTGTCTGAACATC ATG
GTCCTCCACATCCCCAGAGTCCCACCATGAATGAATTTCTCACTCATTATTCTCTGATCT
ACAGGGTGAGCCTGGCAGCCCTGGTGAAAATGGAGCTCCTGGTCAGATGGTGAGTGTGCC
CAGTTCCAGAGGGCAGGGATGGGGCAGGAGGCAGGGGCAAGATGGAGGCCTGGGGGAACA
AGGCTGTCTCCCATCTCATCTGACTTCTCTTGGTTTGGTTGTCAGGGCCCCCGTGGCCTG
CCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGGAGCCCCTGGCCCTGCT GTAAGTACTCCTGGCCCCTTG
GGGGATCCCTGAGCTCTGGAAGGGGCTCCCCAGGAACTCTAGGGACTGGCCAGTGCTCAG
TGGACTTAACGGGGCTTCCCCTCTCTCCTGCAG GGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACT
GGTGCTGCCGGGCCCCCTGTGAGTGTGGCCTGTAGGCCTCAGGGCCTGGGAGTGGGGAGG
GGTCTCAGTATCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGG AGCAGGTTATGTTGGTCTGAACCCCA
GGACTTCCTCTGTCCCAGGGTGTGACTTGCAGCTGCCATCTCTTCCTTCTCGCTGACATC
TCCATTTCATTCACAG GGTCCCACCGGCCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGT
TGGTGCTAAG GTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTT
CATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCAC
TAACACCTTTGTCCTGGGTTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCATTGCTCTCCTG
TCCCTGTCTCCCCTTCCTCCTGCCATCCCGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCT
TCTGATATGTCCTTTCTTCTGATTCAG GGTGAAGCTGGTCCCCAAGGGCCCCGAGGCTCT
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GAAGGTCCCCAGGGTGTGCGTGGTGAGCCTGGCCCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTGCTGGC
CCTGCT GTAAGTGTCCCCGACTCAGTGTCCCCTTTGCCACTTTCTAACCTCAGAGTCCTT
GCCTGTTGCTGACACTCCTTTCTCTGTGCCACAG GGAAACCCTGGTGCTGATGGACAGCC
TGGTGCTAAAGGTGCCAAT GTAAGTATCCTGCCAGGCTTCAGTCCCACTCCTGCCGCCTG
CAGCCTGCCTGCCCCTTTCCCTCTGCTCCTAGGCTCACGCCCTGGCTGTCTGCCTCCCAC
AG GGTGCTCCTGGTATTGCTGGTGCTCCTGGCTTCCCTGGTGCCCGAGGCCCCTCTGGAC
CCCAGGGCCCCGGCGGCCCTCCTGGTCCCAAGGGTAACAGC GTGAGTACCAAACTCTCCC
TTCTGCCCACCCCATGCACTGGCTCCAGTGCGGCTCTCATCTGGGGAGCAGGAAGACGCA
GGCCAACTGAGCGCCCCCGACTCTCAGCTCATCCTCTTCTCCCCCCTTGCAG GGTGAACC
TGGTGCTCCTGGCAGCAAAGGAGACACTGGTGCTAAGGGAGAGCCT GTAAGTCTCCCCGC
CATCCTTCTTGCAGCCCAGCCCACCCTGCCCTAGGAGCCCCCTGAGGGAAATCCAGAAAG
GAAGAGGAGCCCCTAGTCTTCTGGGGGAGTCCCTGCCACACCCCCAGGAACCCCTGACAC
TGGAGGCCCAGCCTCAGCCGGCTCTGAGGCTGGCACAGGATGGCCCCTCACCACAGGCCG
CCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAG GGCCCTGTTGGTGTTCAAGGACCCCCTGGCCCTGCT
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0o; ) I ? n+ 1+den+ de 0o; ' I B e /e 0od 1e + +0ti0 de- 9en COL)A' .
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1o-89eno /e di/ onen + 1ontin +1i2n en <,0i--+/ -+09+/ ? de-9+d+/ B e :o07+n
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1 - -+/. Lo/ en-+1e/ 10 3+do/ 1o7o 0e/ -t+do -+ :o07+1i2n de <,0+/ de
1o-89eno de ti o I /on 7 ? : e0te/ Geneti1/ Ko7e Re:e0en1e .
Ilustración 2 Interacción de tri"le )*lice de la &ol*cula de col+,eno ti"o 1
La estr ct ra de la mol!c la de col"geno tipo # est" con$ormada por 3 cadenas% dos cadenasal$as1 & na cadena al$a 2% q e interaccionan entre s' por p entes cr zados. "e0tini I@ '()'
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E- 1o-89eno ti o I e/ n 7ie7,0o de- 90 o I de 1o-89eno/ 1o-89eno de :o07+
<,0i-+0 . En e/o/ -+/ <,0i--+/ /on 7ine0+-i3+d+/ 1on id0o i+ +tit+ de 1+-1io.
L+ +11i2n de n+ 7o- 1 -+ B e 1ont0i, ?e + -+ inte90id+d e/t0 1t 0+- de -+
7+t0i3 e t0+1e- -+0 MEC e inte0+11i2n 1on 0ote n+/ 1on/tit ?ente/ de -+ MEC'ilustración 3( .
Inte0+11i2n /e-e1ti>+ ? de :o07+ no 1o>+-ente 1on 0ote n+/@ ione/ 7et8-i1o/ ?
:+1to0 de 10e1i7iento -+B et+0io PDGF .
E- 0o tido C;te07in+-@ t+7,i n 1ono1ido 1o7o do7inio COLFI@ tiene n
+ e- 10 1i+- en e- 10e1i7iento ? 0e +0+1i2n de te=ido/ 7edi+nte e- 1ont0o- de
t+nto e- 1on= nto int0+1e- -+0 de 7o- 1 -+/ de 0o1o-89eno ? e- 1on= nto
e t0+1e- -+0 de <,0i--+/ de 1o-89eno. Se ne n ion de 1+-1io@ B e e/ e/en1i+-
+0+ / : n1i2n. UNIPROT
Ilustración 3 Interacción de la cadena al-a 1 del col+,eno con el /acetil,lucosa&ina de la0$ronectina
El col"geno importante para integridad estr ct ral de la matriz e tracel lar ( EC) e interacción con prote'nas constit &entes de la EC% para el soporte de $ erzas mec"nicas. *otese q e la estr ct ra
%+0i+nte/ +- -i1+/
OSTEOGENESIS IMPERFECTA@ TIPO I@ II@ III@ I%@
SINDROME EKLERS;DANLOS @ TIPO CLASICO@ %IIA
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%ARIACION EN LA DENSIDAD MINERAL OSEA@ OSTEOPOROSIS %i1to0
M1 /i1 N+0+ So,0ei0+
Mode-o/ +ni7+-e/
En Canis /e 0e/ent+n 1on e- no7,0e de OSTEOPATÍA CRANEO MANDI"ULAR EN
CANINOS@ /e e 0e/i2n e/ de 7odo + to/27i1+ 0e1e/i>+ OMIA
En 1e0do/ do7 /ti1o/ ode7o/ en1ont0+0 1o7o KYPEROSTOSIS OMIA
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Conclusiones
A +0ti0 de e/te t0+,+=o /e edo 1ono1e0 n+ 0+0+ en:e07ed+d 9en ti1+ B e
+:e1t+ + -o/ ni o/ 7eno0e/ de do/ + o/. Lo/ e/: e03o/ de -o/ in>e/ti9+do0e/ en
-o90+0 identi<1+0 -+ /e1 en1i+ de- 9en 7 t+do@ +n 1o-+,o0+do no /o-o +
1ono1e0 / 1+ /+@ /ino / i7 o0t+n1i+ 1- ni1+. C+,e de/t+1+0 B e +? 7 1 o
de/1ono1i7iento /o,0e e- 7e1+ni/7o +t29eno@ en e- 1 +- /e +:e1t+ -+ 1+den+
+-:+ ) de -+ 7o- 1 -+ de 1o-89eno ti o )@ / i7 o0t+n1i+ en -+ e/t+,i-id+d de -+
t0i -e -i1e de- 1o-89eno@ ? 1o7o /e de/+00o--+ -+ en:e07ed+d@ ?+ B e /e +n
0e/ent+do 1+/o donde -+/ 1o7 -i1+1ione/ eden --e9+0 + /e0 -et+-e/ +0+ -+
o,-+1i2n -+1t+nte.
C +ndo +? d d+/ /o,0e -+ o/i,-e 1+ /+ de -+ en:e07ed+d@ ? +- 7o7ento
donde /e+ ne1e/+0io +1e0 n e- di+9n2/ti1o@ /e -e 0e1o7iend+ + -o/
0o:e/ion+-e/ de -+ /+- d + B e /e + o?en en n+ , en+ i/to0i+@ e +7en
1- ni1o@ -o/ e/t dio/ ,8/i1o/ de -+,o0+to0io ? 0+dio90+: +/ /i7 -e/ /on
/ <1iente/ +0+ 1on<07+0 n di+9n2/ti1o de e/t+ entid+d en -+ 7+?o0 + de -o/
1+/o/ ? no /e ne1e/it+ 0 e,+/ in>+/i>+/ in+ 0o i+d+/. N+0+?+n+n tt? .
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