Enfermedad de Huntington “Corea” 

Neurología Pediátrica. Dra. Bertha FloresAlumnos:Yolanda Valencia SandovalAlexis Arechiga

Introducción

• George Huntington

• En 1872,  observó  por  primera  vez  esta enfermedad  en  una  familia  americana  de ascendencia  inglesa  y  le  dio  el  nombre  de «enfermedad de Huntington». 

• El  nombre  alternativo  de  «corea»  viene  porque entre  sus  síntomas  visibles  encontramos movimientos  coréicos,  es  decir,  movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. 

¿Qué es?

•   La  Enfermedad  de  Huntington  (EH)  es  un  proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado, provocando  trastornos motores  (corea,  rigidez),  cognitivos  y psiquiátricos de carácter progresivo.

CausaCausada  por  un defecto  genético  en el  cromosoma N.°  4. El  defecto  hace  que una  parte  del  ADN, llamada  repetición CAG,  ocurra  muchas más veces de  lo que se  supone  que  debe ser.  Normalmente, esta sección del ADN se  repite  de  10  a  28 veces,  pero  en  una persona  con  la enfermedad  de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

 La  degeneración  sucede  principalmente  en  células  de  ganglios basales,  en  especial  en  el  núcleo  caudado  y  en  el  globo  pallido alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral  la cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria.  Así pues, la degeneración más  importante tiene  lugar en el estriado,  lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante de la demencia. 

Incidencia• Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 

100.000 personas.•  Poblaciones asiáticas: menos propensos• Reino Unido:  la incidencia aumenta bruscamente.

• La  edad  de  inició  promedio  es  de  los  40  años,  pero  también  se presenta a partir de los 4 hasta los 80 años; este rango de aparición de  la  enfermedad  está  dado  por  el  fenómeno  de  anticipación,  el cual es  característico en enfermedades con mutaciones dinámicas como  lo  son  las  expansiones  de  tripletes;  la  anticipación  puede estar  relacionada  con  el  tamaño  de  la  expansión  (número  de repeticiones), mientras que se dá una relación inversa con la edad de  aparición  pues,  si   el  número  de  repeticiones  es   pequeño  la enfermedad se presenta en personas adultas o de tercera edad. 

SíntomasLos principales síntomas son:•Cambios  de  comportamiento  (irritabilidad,  malhumor; inquietud,  impaciencia;  comportamientos  antisociales;  psicosis, paranoia, alucinaciones).•Movimientos faciales (muecas)•Demencia  progresiva  (perdida  de memoria,  perdida  de  juicio, cambios en el lenguaje)•Cambios de personalidad, desorientación y confusión•Marcha inestable (movimientos bruscos e impredecibles)•En  el  niños  se  presentan  mas  el  deterioro  de  lenguaje, ansiedad, estrés, tensión y dificultad para deglutir.

Pruebas y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de 

los  síntomas  y  los  antecedentes  familiares  del  paciente.  También  se realizara un examen del sistema nervioso. 

• Demencia• Movimientos anormales• Reflejos anormales• Marcha amplia y con "pavoneo"• Lenguaje dubitativo o articulación deficienteOtros exámenes que pueden mostrar  signos de enfermedad de Huntington 

son:• Pruebas psicológicas• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza• TEP (isótopos) del cerebro• Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona 

es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Medicamentos

• Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos (tiaprida y  tetrabenazina),  que  aunque  orientados  en  principios  a  la psicosis  esquizofrénica,  limitan  secundariamente  los movimientos de los pacientes. 

• También  se  usan  bloqueantes  de  dopamina  (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).

• Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.

• Terapia Psicológica

Fisioterapia• El sistema nervioso tiene la capacidad de aprender. Si una zona 

del  cerebro  está  dañada,  otras  áreas  tienen  la  capacidad  de aprender  y  ocuparse  de  las  funciones  perdidas,  si  se  estimula correctamente.

•  La fisioterapia va mencionada hacia  la   gimnasia, movimientos activos, el sistema nervioso no aprende nada de un masaje o de electroterapia.

• El  efecto  máximo  del  aprendizaje  está  dado  cuando  logramos despertar  toda  la  atención  de  un  paciente.  Procuramos estimular sobre todo los siguientes sentidos de la percepción: el tacto, la visión y el oído.