ENFERMEDAD ENFERMEDAD DE DE

HUNTINGTONHUNTINGTON

SILVA MILAGROS VICUNA GUTIERREZ

GEORGE HUNTINGTON 1872: “reliquias de generaciones olvidadas en el

confuso pasado”.

HISTORIA

Edad Media.•“corea”= danza• “corea hereditaria”• “corea crónica progresiva”

““ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= ENFERMEDAD DE HUNTINGTON”= ““baile de san Vito”baile de san Vito”

QUE ES ?

es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y

dominante.

Enfermedad de Huntington (HD)•Herencia dominante

•Edad variable de aparición

•Permutaciones

EPIDEMIOLOGIA :

• 5 - 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra.

• La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes

Qué lo causa ?

Codifica la proteina huntintinina

posiblemente está implicada en el

desarrolloembrionario normal,

en la hematopoyesis y en la neurogénesis

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington (HD)•Fenotipo

▫Anormalidades motoras Corea Distonía

▫Cambios de personalidad

▫Perdida gradual del conocimiento

▫Muerte

SINTOMAS: problemas de comportamiento antes de los locomotores

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

•Desorientación o confusión•Pérdida de la capacidad de discernimiento•Pérdida de la memoria•Cambios de personalidad•Cambios en el lenguaje

TRANSTORNOS MOTORES :

DIAGNÓSTICO : SÍNTOMAS PREDIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO : POR IMAGENES

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS

• Las imágenes axiales de RMI a través de los ventrículos laterales demuestran atrofia del caudado, definida por la pérdida de la protusión normal de la cabeza del caudado en el ventrículo lateral en el estadio tardío de EH.

• La atrofia del caudado, cuantificada por el análisis simple de las medidas del caudado lineal, se correlaciona con cambios en la función cognitiva.

TRATAMIENTO :

•GRACIAS …