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Enfermedad de la sustancia blancaDr. Orlando Morales Ballesteros R3Rx
Enfermedad degenerativaEnfermedad de la sustancia
blanca Enfermedad de la sustancia gris Desordenes de los ganglios basales Tóxico/infeccioso
Enfermedad degenerativa
Enfermedad de la sustancia blanca Enfermedad desmielinizante▪ Adquirida▪ Mielina normal
Enfermedad dismelinizante (leucodistrófias)▪ Errores de congénitos▪ Síntesis, mantenimiento o degradación.
Enfermedad de la sustancia blanca
Enfermedad desmielinizante Esclerosis múltiple EMDA Relacionada a toxinas▪ Mielinolisis central pontina▪ Síndromes paraneoplásicos▪ Radiación y quimioterapia▪ Alcoholismo
Enfermedad de la sustancia blanca
Enfermedad dismelinizante Desórdenes de encimas lisosomales Desórdenes de los peroxisomas Desórdenes mitocondriales Amino-ácidopatías Idiopáticas
Enfermedad desmielinizante
Esclerosis Múltiple
Esclerosis Múltiple
Enfermedad desmielinizante idiopática Autoinmune; influencia genética y factores
ambientales. Inflamación perivascular (placas
agudas) Proliferación astroglial y
desmielinización (placas crónicas)Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 Revisions to the McDonald criteria
Esclerosis Múltiple
Adultos jóvenes (35ª) Mujeres (60%)Clínica: Localización de la lesión
Amaurosis mono ocular, problemas de la marcha, alteraciones sensoriales.
Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 Revisions to the McDonald criteria
Esclerosis Múltiple▪ Recurrente remitente▪ Más común (70%)▪ Periodos sintomáticos con remisión completa (etapas
tempranas)
▪ Secundariamente progresiva▪ 85 % de los pacientes con EM RR.
▪ Primaria progresiva▪ Menos común (10%)
▪ Progresiva con remisiones▪ SM benigna▪ 15 - 50%; se mantiene funcionalidad por mas de 15 años.
Esclerosis Múltiple
Diagnóstico: Clínica Laboratorio: potenciales evocados,
bandas oligoclonales en LCR (IgG), Acuaporina 4 sérica (NMO).
Imagen: Criterios de McDonald▪ RM: Distribución en tiempo y espacio
Imagen
Lesiones hiperintensas en T2 y FLAIR 0.5 – 3cm Alargadas, elípticas en la interfase calloso-
septal Dedos de Dawson SM tumefacta; puede simular una tumoración
Realce al contraste homogéneo, en anillo, parchado (Placas activas)
Imagen Distribución:
Supratentorial▪ Periventricular bilateral (85%)▪ Cuerpo calloso (70%)▪ Dispersas en la sustancia blanca▪ Sustancia gris (poco común)
Tallo, Cerebelo Médula espinal (50%) Nervios ópticos y quiasma.
Imagen
Otros hallazgos Atrofia cortical (hasta un 80%) Atrofia del cuerpo calloso (40%) Tálamo y putamen hipointensos en T2
(depósitos de ferritina) “Hoyos negros” en T1
Encefalomielitis diseminada aguda
EMDA
Antecedente de infección viral o vacunación
Mas frecuente en niños Indistinguible de la EM por imagen*
Menor tendencia periventricular Mayor afección a tálamos
Monofásica
Encefalopatía posterior reversible
PRES
Clínica: Cefalea, alteraciones visuales, convulsiones, confusión
Causas comunes Hipertensión Eclamsia / pre-eclamsia Vasculitis Quimioterapia (ciclosporina), Radioterapia
Comúnmente reversible si se trata la causa
PRES
Alta señal en T2 Sustancia gris y sustancia blanca subcortical
Predilección posterior Lóbulo occipital, parietal y tallo cerebral
(posterior) Involucro de estructuras anteriores no excluye
el Dx. Realce variable
.
2 semanas después
Leucodistrofias
Mielinización
Haces proximales antes que los distales (tronco cerebral antes que cerebro)
Sensorial antes que motor Sustancia blanca central antes que
periférica Posterior antes que anterior
RM de cabeza y columna Scott W. Atlas, Marcus T. Alley 3ra Ed 2004.
Mielinización al nacimiento Tronco cerebral dorsal Pedúnculos cerebelosos superiores e
inferiores Región perirrolándica Haz corticoespinal
Porción central del centro semioval Brazo posterior de la cápsula interna
´Tálamo ventrolateral Nervio óptico, quiasma y tracto
RM de cabeza y columna Scott W. Atlas, Marcus T. Alley 3ra Ed 2004.
Recién nacidoRM de cabeza y columna Scott W. Atlas, Marcus T. Alley 3ra Ed 2004.
6 meses
24 meses
Leucodistrofias
Grupo heterogéneo
Lisosomas, Peroxisomas, Mitocondrias, Aminoácidos, idiopáticos.
Defectos Enzimátic
os
Mielina Anormal
Nombre Tipo Deficiencia Comentario
Leucodistrofia metacrómica
Lisosomal (AR) Arilsulfatasa A Mas común
Enf. de Krabbe Lisosomal (AR) Galactocerebrósido B-Galactocidasa
Mucopolisacaridosis Lisosomal Enzimas degradantes de glucosaminoglucanos
***
Adrenoleucodistrófia Peroxisomal (X)
Acetil CaA sintetasa
Enf. de Canavan Citosol (AR) N-Acetilaspartilasa Degeneración espongiforme
Enf. de Alexander Desconocido Desconocido Esperádica
Enf. de Pelizaeus-Merzbacher
Desconocido Proteolipido apoproteina
Fenilcetonuria Amino-ácidos Fenilalanina hidroxilasa
Tratamiento dietético
Principales leucodistrófias
Lisosomales
Leucodistrofia metacromática 3 tipos de acuerdo a la edad de presentación
Infantil tardía, Juvenil, Adulto▪ 12-18 meses
Clínica Signos motores; neuropatía periférica Deterioro intelectual, habla y coordinación 2 años; trastornos de la marcha, cuadriplejia,
ceguera, posición de decerebración. Progresiva, MUERTE 6 meses a 4 años de
instalado el cuadro. Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Leucodistrofia metacromática Aumento de señal T2 SBP periventricular;
confluentes Respeta de las fibras U* No capta contrastae Patrón “atigrado” , leopardo; distribución
perivascular Cuerpo calloso, cápsula interna y tracto
córtico-espinal Sustancia blanca del cerebelo
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Enfermedad de Krabbe
Deficiencia de Galactocerebrósido B-Galactocidasa
3 tipos de acuerdo a la edad de presentación Forma infantil; más común.▪ Irritabilidad, incremento del tono muscular, fiebre,
aislamiento y regresión▪ Progresiva; involución congnitiva, mioclonus,
opistótonos y nistagmus Rápidamente progresiva y fatal
Enfermedad de Krabbe
Sustancia blanca profunda SB periventricular Fibras U respetadas hasta estadios
tardiosNúcleos dentados cerebelososTálamos densos en TC
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Mucopolisacaridosis
Deficiencia de enzimas lisosomales encargadas de degradar glucosaminoglucanos
Macrocrania, cifosis, enanismo, Cráneo: Dilatación de espacios
perivasculares, desmielinización de SB, engrosamiento dural
Subluxación atlanto axial Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Mucopolisacaridosis
Imagen Retraso en la mielinización Hidrocefalia Cambios en la sustancia blanca Focos bien definidos; cuerpo calloso,
ganglios basales, sustancia blanca cerebral; espacios perivasculares llenos de mucopolisacárido.
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Peroxisomas
Adrenoleucodistrofia Ligada al cromosoma X Sustancia blanca del SNC, corteza
adrenal (Addison) y testículos Deficiencia de Acil-CoA Sintetasa Acumulación de ácidos grasos de
cadena muy larga ALD neonatal (Rara); deficiencia de
varias encimas Muerte antes de los 5 años
Male adrenoleukodystrophy phenotypes[1]
Phenotype Description OnsetApproximate
Relative Frequency
Childhood cerebral
Progressive neurodegenerative decline, leading to a vegetative state without treatment
3–10 years 31–35%
AdolescentSimilar to childhood cerebral, with a slower progression
11–21 years 4–7%
Adrenomyeloneuropathy (AMN)
Progressive neuropathy, paraparesis; approximately 40% progress to cerebral involvement
21–37 years 40–46%
Adult cerebral
Dementia, behavioral disturbances, similar progression to childhood cerebral form, but without preceding AMN phenotype
Adulthood 2–5%
Olivo-ponto-cerebellar
Cerebral and brain stem involvementAdolescence to adulthood
1–2%
"Addison disease only"
Adrenal insufficiencyBefore 7.5 years
Up to 50% in childhood, varies with age
Asymptomatic
No clinical presentation, further studies can reveal subclinical adrenal insufficiency or mild AMN phenotype
Most common phenotype in boys under four years of age
Proportion of asymptomatic patients decreases with age
Female adrenoleukodystrophy phenotypes[1]
Phenotype Description OnsetApproximate
Relative Frequency
Asymptomatic
No neurologic or adrenal involvement
Most women under 30 do not have any neurologic involvement
Diminishes with age
Mild myelopathy
Increased deep tendon reflexes, sensory changes in lower extremities
Adulthood
Approximately 50% of women over 40 years of age
Moderate to severe myeloneuropathy
Similar to male AMN phenotype, but later onset and milder presentation
Adulthood
Approximately 15% of women over 40 years of age
Cerebral involvement
Progressive dementia and decline
Rare in childhood, more common in adults
~2%
Adrenal involvement
Primary adrenal insufficiency Any age ~1%
Adrenoleucodistrofia Imagen
Etapas iniciales▪ Desmielinización simétrica posterior▪ Extensión al esplenio del cuerpo calloso▪ Relativa conservación de SB subcortical
3 zonas▪ Central (Hipo T1 – Hiper T2) Gliosis irreversible y cicatriz▪ Intermedia, (levemente hipointensa T2, Realce C+)
inflamación activa, ruptura de la barrera HE▪ Periférica Borde de desmilinización activa
(Moderadamente Hiper T2, sin realce) Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
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Síndrome de Zellweger
Sx. Cerebrohepatorenal Múltiples enzimas
Disfunción hepática con ictericia Marcado retraso mental y debilidad
(hipotonía) Dismorfismo craneofacial Enfermedad quística renal (quistes corticales
pequeños) Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Síndrome de Zellweger
Imagen: Desmielinización difusa Alteraciones girales▪ Región perisilviana y
perirolándica▪ Polimicrogiria o paquigiria
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Disfunción mitocondrial
Síndrome MELAS
Sanos al nacimiento; desarrollo temprano normal Retraso del crecimiento, vómitos, convulsiones Lesiones cerebrales recurrentes semejantes a
infartos Disfunción mitocondrial
Musculo liso, Neuronal Progresiva con exacerbaciones Elevación del lactato sérico Stroke 2009;40:e15-e17 Serial Diffusion Imaging in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Síndrome MELAS Imagen
Lesiones similares a infartos (Agudos y crónicos) No respetan territorios vasculares Parieto-occipital y parieto-temporal mas común,
ganglios basales Atrofia; Estudios de control, posible “resolución”,
lesiones nuevas DWI hiper, poco o ningún cambio en ADC Realce giral en tras episodios, en etapa
subaguda - tardía* Stroke 2009;40:e15-e17 Serial Diffusion Imaging in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Stroke 2009;40:e15-e17 Serial Diffusion Imaging in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Stroke 2009;40:e15-e17 Serial Diffusion Imaging in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes
Enfermedad de Leigh Encefalo-mielopatia necrotizante aguda Hereditaria, progresiva Niñéz temprana Clínica: Hipotonía, deterioro psicomotor.
Ataxia, oftalmoplegía, ptosis, distonía, disfagia
Desmielinización del mesencéfalo, gánglios basales, núcleo dentado. Sustancia gris cerebral* Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Enfermedad de Leigh
Imagen Putamen en forma bilateral y
“simétrica” (Hiper T2)▪ Núcleo caudado, globo pálido, tálamo, tallo▪ Menos frecuente corteza y SB cerebral
Realce en episodios de necrosis aguda (T1 C+)
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Enfermedad de Canavan
Leucodistrofia espongiforme Deficiencia de N-Acetilaspartilasa
N-Acetil-Aspartato Clínica: Hipotonía en infancia temprana
Espasticidad Ceguera cortical Macrocefalia
Rápidamente progresiva (supervivencia 3 años)
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Enfermedad de Canavan
T1; Baja intensidad simétrica y homogénea en la sustancia blanca
T2; Alta señal, predominantemente homogénea Fibra U afectadas en etapas tempranas Capsulas internas y externas involucradas
en evolución rápida SB Cerebelo; Atrofia.
Causa desconocida
Enf. de Pelizaeus-Merzbacher
Deficiencia de lípidos de la mielina Carencia de proteína proteo-lípida▪ Necesaria para la diferenciación del oligodendrocito
Autosómica recesiva o ligada a X*Clínica: Movimientos oculares anormales,
nistagmos, hiperquinesia extrapiramidal, espasticidad, desarrollo psicomotor lento
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Enf. de Pelizaeus-MerzbacherImagen
T2 hiper; ausencia casi completa de mielinización normal▪ Fibras U y cápsula interna.▪ A veces; Focos de señal normal▪ Patrón “atigrado” de mielinización *
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Enfermedad de Alexander Leucodistrofia fibrinoide
Depósito de fibras de Rosental (Astrocitos) Subependimario, subpial y
perivascular Macrocepalia; retraso psicomotor,
convulsiones Muerte de 2-3 años Infantil <6 años; Juvenil 7-14 años;
Adulto 2da-7ma década (clínica indistinguible de EM) Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Enfermedad de Alexander Imagen
T2 hiper; sustancia blanca frontal▪ Progresión posterior; parietal, cápsula interna y
externa▪ Sustancia blanca subcortical afectada en etapas
tempranas Degeneración quística en etapas tardías Realce C+ en cuernos frontales en etapas
tempranas Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features May 2002 RadioGraphics, 22,461-476.
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