ENFERMEDAD DE WILSON DEGENERACION HEPATOLENTICULARCinthya Garcia
Carbonell Marlen Hernandez Bautista Osito Lopez Castro Cesar
Mendoza Guzman Anali Ramos Garza
DEFINICION
E.D.L.P. del S.N.C en la que el cuerpo absorbe y conserva
demasiado cobre, ocasionando dao tisular, muerte del tejido y
cicatrizacin, manifestada por sntomas neurolgicos, tambin catarata
y enfermedades hepticas
INCIDENCIA Alrededor de 1/30.000. Afecta por igual a hombres y a
mujeres y se ha descrito en todas las razas.
ETIOLOGIA
Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva.
PATOGENIA Base gentica: El locus de la enfermedad de Wilson es
un brazo largo del cromosoma 13 (13q14-q21)
Defecto metablico: La enfermedad de Wilson consiste en una
incapacidad para mantener un balance de prximo a cero.
FISIOPATOLOGIA
El cobre es un elemento traza, actua como cofactor de numerosos
sistemas enzimaticos. Los requerimiento son de 1mg/dia, si hay un
exceso de 0,25mg/dia debe ser excretado por la bilis . Tiene que
estar unido a ceruloplasmina. Libre es toxico llevando a muerte
celular. Presumiblemente el exceso de cobre fomenta la formacion de
radicales libres de oxigeno llevando a la muerte celular.
SIGNOS Y SINTOMAS
Postura anormal de brazos y piernas Confusin o delirio Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad
para caminar (ataxia) Cambios de personalidad Fobias, angustia
(neurosis) Movimientos lentos
Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen
(distensin abdominal) Prdida de puntos en el coeficiente
intelectual (ocasionalmente)
SIGNOS Y SINTOMAS Lentitud o disminucin de los movimientos y
expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de
Kayser-Fleischer Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las
manos
Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o
espasmdicos Debilidad Piel amarilla, o color amarillo de la
esclertica del ojo (ictericia) Uas azuladas
COMPLICACIONES Anemia (la anemia hemoltica es poco frecuente).
Complicaciones del sistema nervioso central. Cirrosis. Muerte de
los tejidos hepticos. Esteatosis heptica. Hepatitis. Incremento en
el nmero de fracturas en los huesos. Aumento en el nmero de
infecciones. Lesiones producidas por cadas. Contracturas
articulares u otras deformidades.
COMPLICACIONES Prdida de la capacidad para cuidar de s mismo.
Prdida de la capacidad para desempearse en el hogar y en el
trabajo. Prdida de la capacidad para interactuar con otras
personas.
COMPLICACIONES Atrofia Muscular Complicaciones psicolgicas.
Disfuncin del bazo. Contracturas musculares Hepoptosis
Hepatitis
La insuficiencia heptica y el dao al sistema nervioso central
(cerebro, mdula espinal) son los efectos ms comunes y peligrosos de
este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad
de Wilson es mortal.
DX
Movimiento ocular limitado Anillos de color marrn o rojizo
alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer) Conteo sanguneo
completo (CSC) Ceruloplasmina en suero Cobre en suero cido rico en
suero
Imgenes por resonancia magntica del abdomen Tomografa
computarizada del abdomen Tomografa computarizada de la cabeza
Imgenes por resonancia magntica de la cabeza Biopsia del hgado
Cobre en orina Radiografa abdominal
TX GENERAL Quelacin La penicilamina La trientina Acetato de zinc
Suplementos de vitamina E. Evitar alimentos con grandes cantidades
de cobre: chocolate, championes, frutos secos, nueces, mariscos,
agua no tratada.
Algunas veces, los medicamentos quelantes, especialmente la
penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del
sistema nervioso. Existen otros medicamentos bajo investigacin sin
afectar la funcin neurolgica.
Ejercicios de respiracinEjercicio teraputico
Diafragmatica. TX EN FISIOTERAPIAMcKenzie, Klapp, Frenkel, FNP
(Kabat) Movilizaciones activo asistidas MS/MI en todos sus planos,
ejercicios en barras paralelas. Cinesiterapia en tanque terapeutico
Compresas calientes Ejercicios para mejorar sus AVD
Hidroterapia Termoterapia Terapia Ocupacional
Mecanoterapia Electroterapia
Ergometros para miembro superior, bicicleta.
GRACIAS!!!!
