Enferm edad de

Wilson

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (pérdida de memoria, difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.

Postura anormal de brazos y piernas

Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los

brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o

conductuales Agrandamiento del abdomen

(distensión abdominal) Pérdida de puntos en el

coeficiente intelectual (ocasionalmente)

Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos

Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales

Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las

manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o

espasmódicos Vómito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color

amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Movimiento ocular limitado Anillos de color marrón o rojizo

alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Conteo sanguíneo completo (CSC) Ceruloplasmina en suero Cobre en suero Ácido úrico en suero Cobre en orina Radiografía abdominal Imágenes por resonancia magnética

del abdomen Tomografía computarizada del

abdomen Tomografía computarizada de la

cabeza Imágenes por resonancia magnética

de la cabeza Biopsia del hígado

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos: La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en

la eliminación de este elemento a través de la orina. La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a

través de la orina. El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto

intestinal.También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la

penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.

Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros.

Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo. Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daños

que la Penicilamina pueda ocasionar en el hígado; así también se recomienda suministrar algún complemento vitamínico rico en Vitamina B6.

Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol . También queda prohibido fumar. No debe beberse agua mineral que contenga más de 100 mg de cobre por litro. El

agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolución del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.

Créditos

Cristina Dulanto

Lucía Fernández

Adrián Rotaeche

Brian Izquierdo