ENFERMEDADES GENÉTICAS y DE LA INMUNIDAD; PATOLOGÍA AMBIENTAL Y NUTRICIONAL

ENFERMEDADES GENÉTICAS y DE LA INMUNIDAD; PATOLOGÍA AMBIENTAL Y NUTRICIONAL.

Jaime Fenollosa González, 2010/2011

1. AGENTES FÍSICOS como causa de enfermedad.

1.1. Traumatismos : se produce un traumatismo cuando un agente choca con el cuerpo y lo daña. El agente puede ser sólido (conmociones, contusiones y heridas) o de otra naturaleza (por la compresión ejercida por ondas de presión, por ejemplo en las explosiones y los sepultamientos)

a. Repercusiones generales y locales de los traumatismos: inconsciencia; lesiones superficiales y profundas; dolor; impotencia funcional; respuesta endocrino-metabólica; hemorragia; infección; choque; embolia gaseosa y embolia grasa.

- Micro-traumatismos, dan origen por sus efectos repetidos, a alteraciones orgánicas importantes.

Ejemplos: síndrome del túnel carpiano; codo de tenista (epicondilitis).

1.2. Acciones de las temperaturas elevadas.

- acción local: quemaduras; - acción general: golpe de calor;

1.3. Acciones de las temperaturas bajas.

- acción local: congelaciones; -acción general: hipotermia;

1.4. Importancia biológica de factores climáticos. Polución ambiental (contaminación atmosférica e hídrica).

Los factores meteorológicos y climáticos son la temperatura, los movimientos del aire y la humedad. La orografía y la topografía de áreas determinadas también influyen tanto sobre el régimen térmico como eólico, y producen efectos aerodinámicos particulares, que dan lugar a ciertos fenómenos de inestabilidad meteorológica. A su vez esta inestabilidad puede causar una acumulación excesiva de contaminantes en la baja atmósfera.

Los perjuicios para la salud humana debidos a la contaminación atmosférica se derivan de la inhalación tanto de aerosoles, como de gases y vapores que provocan fundamentalmente fenómenos de irritación de las vías respiratorias, y no son raros los cuadros bronquíticos, enfisematosos y trastornos cardiocirculatorios.

Se atribuye cierta responsabilidad a la contaminación atmosférica en la génesis de tumores del aparato respiratorio, asma, insuficiencia cardíaca congestiva, infecciones agudas de las vías aéreas superiores, bronco-neumopatías agudas y crónicas y otras enfermedades del aparato respiratorio.

Los efectos principales sobre el ser humano de la contaminación hídrica industrial son de naturaleza infecciosa y tóxica.

1.5. Efectos nocivos de la electricidad y las microondas.

Los generadores de microondas pueden emitir también rayos X. Las partes del cuerpo más sensibles a la acción térmica de las microondas son, generalmente, el ojo (con la posibilidad de formación de cataratas) y los órganos de reproducción (con posibilidad de casos de esterilidad).

1.6. Radiaciones ionizantes.

Los elementos más peligrosos son los químicamente idénticos o parecidos a los que los organismos utilizan para su constitución. Esto es lo que ocurre con el carbono y el fósforo, que forman parte integrante del ADN.

Las radiaciones ionizantes pueden ser radiaciones electromagnéticas (rayos X y rayos gamma) y radiaciones corpusculares.

Los efectos biológicos de las radiaciones ionizantes pueden diferenciarse en:



- efectos agudos: si la dosis de radiación absorbida es suficientemente alta, se producirá la muerte de todas las células vivas por necrosis; si es inferior, se producen trastornos que tienen especial repercusión en los tejidos con mayor renovación celular (mucosa entérica, médula ósea y gónadas).

- desde el punto de vista de la salud pública, los efectos más importantes son los producidos por dosis pequeñas.

Se clasifican en efectos somáticos pudiendo producir estados neoplásicos (leucémicos, cáncer de piel, huesos u otros órganos), teratogénesis (alteraciones morfológicas en el desarrollo fetal) y cataratas. Además puede producirse un efecto más generalizado, como envejecimiento y muerte prematuros y depresión inmunológica, como se ha detectado en estudios sobre especialistas en radiología en relación con otras especialidades médicas.

Los efectos genéticos son el resultado de mutaciones sobre los genes o anomalías en los cromosomas que, afectando a las células germinales de las personas irradiadas, pueden manifestarse en sus descendientes, a veces en generaciones alejadas del antecesor que ha sufrido el contacto directo con la radiación

2. AGENTES QUÍMICOS como causa de enfermedad.

2.1. Intoxicaciones químicas.

2.1.1. Intoxicaciones por corrosivos.

- ÁLCALIS Y ÁCIDOS

2.1.2. Intoxicaciones por gases.

Los venenos gaseosos pueden dividirse en:

- irritantes: apenas tienen efectos generales, produciendo una inflamación en las superficies con las que contactan. La inflamación se manifiesta principalmente en tracto respiratorio, piel y ojos. Se clasifican en irritantes primarios (acción local) e irritantes secundarios (acción local + acción general):

- gases asfixiantes: ocasionan una hipoxia sin acción directa sobre la mecánica de la respiración. Hay que diferenciar los gases asfixiantes simples de los químicos.

2.1.3. Intoxicación por venenos metálicos. Intoxicación por plomo.

- Intoxicación aguda; - Intoxicación crónica, mucho más frecuente, debida a la exposición débil pero sostenida al plomo.

2.1.4. Intoxicación por compuestos orgánicos: Intoxicación por plantas, setas y picadura de animales.

2.1.5. Intoxicación por otros tóxicos.

-Intoxicación aguda por drogas de abuso; - Intoxicación medicamentosa aguda: por psicofármacos (sedantes, hipnóticos, antidepresivos), analgésicos (salicilatos, paracetamol).

3. ALIMENTACIÓN como causa de enfermedad

3.1. El riesgo alimentario

Los alimentos, además de cumplir con su función principal de aportar los nutrientes necesarios para la vida humana, en determinadas circunstancias pueden constituir un peligro para la salud. Atendiendo al origen, podemos clasificar los riesgos como biológicos, químicos y físicos.

3.2. Malnutrición por defectos: subnutrición.



- por defectos cuantitativos; - por defectos cualitativos.

3.3. Malnutrición por exceso: sobrenutrición

3.4. Dieta y cáncer.

No hay datos definitivos, aunque si cabe considerar ciertos datos. Se ha relacionado el cáncer de colon con la ingesta de una alimentación pobre en fibra no digerible (residuos celulósicos), y de ahí ha surgido la idea de que hay que tomar mucha fibra para que los movimientos intestinales sean rápidos. Esto no es concluyente.

COMPONENTES NO NUTRITIVOS DE LOS ALIMENTOS. Los alimentos contienen cientos de sustancias que no tienen nada que ver con nuestra nutrición.

Es posible que ciertos constituyentes de la alimentación actúen como factores carcinogénicos de la dieta. Entre ellos están las aflatoxinas (toxina que se produce en ciertos hongos -micotixinas- que contaminan los alimentos; son unos potentes carcinogénicos del hígado), nitrosaminas, el alcohol, las grasas animales. Por supuesto, esta lista es provisional e incompleta.

4. BASES GENÉTICAS de la enfermedad.

Con los conocimientos básicos sobre el desarrollo de la genética humana, podemos clasificar las enfermedades humanas en tres categorías:

a) las determinadas por factores ambientales,

b) las determinadas genéticamente, y

c) las que tienen tanto componentes ambientales como genéticos.

Las enfermedades hereditarias, por definición, derivan de uno de los progenitores y se transmiten en la línea germinal durante generaciones, y por lo tanto, son familiares. El término congénito supone sencillamente “nacido con”. Algunas enfermedades congénitas no son genéticas; por ejemplo, la sífilis congénita. No todas las enfermedades genéticas son congénitas; los pacientes con enfermedad de Huntington (corea -movimientos bruscos, breves, rápidos, irregulares y desordenados, que afectan a uno o varios segmentos del cuerpo hereditaria, progresiva, crónica), por ejemplo, empiezan a manifestar su trastorno sólo a partir de la década de los 20-30 años.

- Patología del material genético.

La alteración del material genético puede ocurrir:

-- por un accidente importante que afecta a todo o parte de un cromosoma, implicando adición, sustracción o desplazamiento de millares de genes. Son las cromosomopatías o anomalías cromosómicas.

-- por un acontecimiento molecular que conlleva cambios en las bases que forman el ADN. Es una mutación genética.

- Cromosomopatías. Enfermedades con anomalías numéricas cromosómicas

-- Anomalías en el número de autosomas

Trisomía 21 (Down); Trisomía 18 (Patau); c) Trisomía 13 (Edwards)

-- Anomalías en el número de crosomomas sexuales

Klinefelter; Turner



- Mutaciones

Una mutación se puede definir como un cambio permanente en el DNA. Las mutaciones que afectan a las células germinales1 se transmiten a la descendencia y pueden dar lugar a enfermedades hereditarias. Las mutaciones que aparecen en las células somáticas no causan enfermedades hereditarias aunque son importantes en la génesis de cánceres y algunas malformaciones congénitas.

- Genética y cáncer: todos los cánceres son consecuencia de mutaciones genéticas.

- Enfermedades hereditarias que siguen patrones mendelianos

Son el resultado de anomalías de un único gen o de pequeños grupos de genes, siendo normal el número de cromosomas. Tales enfermedades pueden expresarse como trastornos dominantes o recesivos según un patrón hereditario mendeliano o requerir la coexistencia de factores ambientales para producir alteraciones patológicas.

Las enfermedades por defecto de un único gen pueden clasificarse según dos criterios:

1. Según que el gen anormal se localice en uno de los 22 pares de autosomas1 (autosómica) o en los cromosomas sexuales (ligada al sexo)

2. Según que la enfermedad se produzca solo cuando el gen anormal está presente en los dos miembros del par de cromosomas (homocigótica) o cuando se halla solo en uno de los miembros del par (heterocigótica).

En función de estos criterios, son posibles los siguientes patrones de herencia mendeliana de defectos en un único gen:

– Enfermedades autosómicas dominantes

Ejemplos: enfermedad poliquística del adulto, poliposis colónica familiar, enfermedad de Huntington, etc.

-- Enfermedades autosómicas recesivas.

Ejemplos: fibrosis quística, anemia de células falciformes, talasemias.

-- Enfermedades ligadas al cromosoma X

Ejemplos: hemofilia A y B.

5. Trastornos del desarrollo

Los factores que inducen un desarrollo embriológico anormal se conocen como teratógenos.

Los factores teratógenos más importantes reconocidos en el ser humano son:

- los fármacos y productos químicos, por ejemplo, la talidomida, el alcohol y el consumo de tabaco;

- radiaciones ionizantes: por ejemplo, los rayos X;

- infecciones maternas: por ejemplo, la toxoplasmosis, rubéola, herpes simple, sífilis;

- causas nutricionales: hipovitaminosis e hipervitaminosis A.

Los patrones más importantes de malformación embriológica son los siguientes:

- agenesia (falta de desarrollo del órgano), debida al fallo precoz del desarrollo de la totalidad o de una parte de un esbozo orgánico; ejemplo, la agenesia renal.

- desarrollo incompleto del órgano, probablemente se debe a la influencia de un teratógeno externo



durante la fase de crecimiento del órgano; ejemplo: microcefalia (p. e. teratogenicidad por el alcohol; focomelia (teratogenicidad de la talidomida);

- organización tisular anormal (displasia), por fallo de la diferenciación y maduración tisular organizadas; por ejemplo, displasia renal;

- disrafia (falta de fusión embriológica), por defecto de fusión completa de esbozos embriológicos; por ejemplo, mielomeningocele (“espina bífida”);

- falta de involución de estructuras embrionarias transitorias; por ejemplo, uraco persistente, conducto tirogloso persistente, sindactilia;

- atresia (falta de formación de luces); donde cilindros celulares sólidos no sufren apoptosis en el centro para crear una luz; por ejemplo, atresia esofágica;

- desplazamiento de órganos o tejidos (ectopia), por fallo de migración normal de las células durante el desarrollo embrionario; por ejemplo, testículo ectópico.

7. INMUNOPATOLOGÍA.

7.1. Hipersensibilidad (alergia).

Ejemplos de enfermedades producidas por respuestas de hipersensibilidad son el asma bronquial, la rinitis; en el rechazo de injertos y en la dermatitis alérgica por contacto también se observan respuestas de hipersensibilidad.

7.2. Autoinmunidad

Se puede decir que una enfermedad es autoinmune cuando se demuestra que los autoanticuerpos producen lesiones inflamatorias o trastornos funcionales en los órganos.

Hay enfermedades autoinmunes que cursan con autoanticuerpos contra un solo órgano (p.e. la tiroiditis autoinmune), en tanto que otras enfermedades autoinmunes presentan autoanticuerpos dirigidos contra varios antígenos presentes en diversos órganos (p.e. el lupus eritematoso). Otros ejemplos de enfermedades autoinmunes son la diabetes juvenil, algunos casos de infertilidad masculina, la anemia hemolítica autoinmune, etc.

7.3. Inmunodeficiencia

Es la reacción inmunológica insuficiente.

Las consecuencias de las inmunodeficiencias son:

- Propensión a padecer infecciones, ya que fracasa la defensa inmunológica frente a ellas.

- Aumento de la frecuencia de tumores, si tenemos en cuenta que la inmunidad interviene en la defensa antitumoral.

- Facilidad para desarrollar reacciones de hipersensibilidad.

7.4. Inmunología de los transplantes

7.4.1. Rechazo de los trasplantes.

7.4.2. Reacción de injerto contra huésped.

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