Enfermedades Metablicas Hereditarias del Sistema NerviosoConstanza Oliva Herrera - Daniela Cea MolinaFacultad de Ciencias SocialesUniversidad Central de Chileconi.olivah@gmail.com - danicea.mol@gmail.com

RESUMENLas enfermedades metablicas del sistema nervioso son desordenes bioqumicos causados por la ausencia de una enzima o una anomala endocrina o alimentaria, lo cual afecta el equilibrio de los glcidos, de losprtidos, de los lpidos, entre otros, pudiendo provocar una falla a nivel sistmico en el organismo del paciente. Las enfermedades metablicas innatas (EIM) representan un conjunto de enfermedades en donde la alteracin de la gentica, principalmente de la estructura o funcin de una enzima dar lugar a un defecto, este tipo de dficit es un desorden congnito que viene desde el nacimiento, puesto que es habitualmente hereditario. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de algunas enfermedades congnitas, principalmente fijndose en las manifestaciones a nivel cerebral y corporal. Este grupo de enfermedades no ameritan la muerte, pero si cierta incomodidad, para las cuales es necesario un adecuado diagnstico, es decir un chequeo completo en conjunto con una serie de pruebas sanguneas., para tener un panorama epidemiolgico propio, que ayude a tomar mejores decisiones.Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, enfermedades metablicas, frecuencia, tamiz neonatal, discapacidad.INTRODUCCIONLas enfermedades metablicas del sistema nervioso ,aunque son un grupo muy raro en la poblacin actual, cada vez se ven ms nios con este tipo de dficits, adquiriendo as una gran importancia en la actualidad puesto que ha incrementado el nivel de mortalidad producto de este conjunto de enfermedades, ya que son enfermedades genticas abrumadoras y a menudo letales, implican cargas familiares y sociales importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las necesidades de hospitalizacin, especialmente en la edad peditrica. (1)No obstante gracias a las alternativas que existen como el trasplante de medula o el temprano diagnostico gracias a un adecuado mtodo de tamiz, lo cual permite su diagnstico en la vida uterina ha sido posible prevenir la muerte de infantes e incluso evitar o prevenir las posibles secuelas. (2)Puesto que el cerebro es un rgano con alto requerimiento metablico y por ello muy susceptible a dao por cambios en el flujo sanguneo, se pueden provocar deterioros en ganglios basales, cerebelo, hipocampo, y regiones frontera parietooccipitales, como lo es en el caso de la encefalopatia hipxico-isqumica (3), provocando visibles alteraciones de la capacidad de juicio y falta de atencin hasta pasar por deterioro mental. En el caso de que ocurra una reduccin importante de glucosa se generara una disminucin de la actividad de los centros superiores (4)produciendo un descenso en la necesidad de energa, lo cual es conocido como encefalopata hipoglucmica, que normalmente produce respuestas nerviosas y hormonales para aumentar la produccin de glucosa en el hgado y poder ayudar al sistema nervioso (5), su caracterstica observable ms habitual son convulsiones y confusin, que pueden ser producto de frmacos o sustancias como insulina, alcohol , entre otros. Producto de enfermedades respiratorias crnicas, como fibrosis pulmonar, enfisema puede generarse una encefalopata hipercapnica, con presencia se sntomas como hipertensin craneal, cefaleas frontales, somnolencias. Los daos cerebrales y del sistema nervioso que se presentan por deterioros hepticos, que generan cambios en el estado mental, de conciencia, el comportamiento y la personalidad, presentando sntomas tales como olvido, confusin, desorientacin, delirio o demencia (6), son producidos cuando el hgado no puede metabolizar o desintoxicar apropiadamente las sustancias en el organismo, generndose acumulacin de dichas sustancias txicas en el torrente sanguneo generando una encefalopata heptica, visualmente presentan deterioro en la escritura o perdida en algunos movimientos finos, incluyendo temblores.La siguiente investigacin busca identificar las enfermedades metablicas sistema nervioso principalmente hereditario o EIM ms comunes, para lograr determinar las manifestaciones de tales enfermedades en nios y adultos.METODOLOGARevisin de literatura de la bases de datos de la revista cientfica electrnica Scielo, Revista Portales Mdicos, Portal de Neurociencias Neurowikia, utilizando las palabras como Enfermedades metablicas, Errores innatos del metabolismo, Enfermedades hereditarias metablicas, Enfermedades Metabolismo sistema nervioso y Errores congnitos del metabolismo, con lmites en espaol en los siguientes pases; Chile, Cuba Brasil, Portugal, Argentina, Venezuela, Colombia y Espaa en los ltimos 10 aos hasta la fecha.RESULTADOSSe encontraron la frecuencia de 5 tipos de grupos de enfermedades metablicas que se muestran en la Tabla 1, dentro de la categora de enfermedades metablicas del sistema nervioso se encontraron las ms comunes; Encefalopata Hipxico-Isqumica, Encefalopata Hipoglucmica, Encefalopata Hipercpnica, Encefalopata Heptica. DISCUSINYa es sabido que gran parte de las enfermedades metablicas complejas en el ser humano tienden a ser hereditarias, siendo la gentica del metabolismo que falla, existiendo una alteracin del ADN, desencadenando en mltiples complicaciones y sntomas muy variados pero poco especficos. Se estima que una de cada 1.500 personas nace con alguna de las ms de 700 dolencias metablicas hereditarias conocidas hasta el momento. (7). Tienden a ser complicaciones muy complejas ya que la labor del metabolismo en si es desarrollar y trabajar minuciosamente en aspectos muy especficos del organismo, como por ejemplo la conversin de molculas y otras sustancias en unidades ms pequeas, teniendo cada cual una finalidad qumica, fsica, etc. An el impacto de las dolencias metablicas hereditarias es an poco conocido, donde el ideal sera realizar constantemente un registro de casos para obtener una cifra real de la presencia de ciertas enfermedades en la poblacin. (8)Hasta la fecha, se han identificadoms de 700, pero constantemente se identifican nuevas y subtipos de enfermedades metablicas congnitas ya descubiertas. (9) Recientemente en el ao ya pasado 2013 es que se efecta el primer Congreso Mundial de Errores Congnitos del Metabolismo (ICIEM 2013) realizado en Espaa que busca reunir expertos y cientficos de todo el mundo quienes comparten conocimiento y experiencias de sus investigaciones. Entre muchos temas se desarrollan los siguientes; Defectos de laglicosilacin. Trastornos del movimiento y Errores Congnitos del Metabolismo. Estrategias de nuevos tratamientos en Errores Congnitos del Metabolismo. El rostro cambiante del diagnstico de laboratorio de los Errores Congnitos del Metabolismo. Enfermedades relacionadas con el Metabolismo delCofactorMitocondrial.Como aspecto importante de las Enfermedades Metablicas, es que desde el 2013 es posible realizar uncribado neonatalpara descartar o diagnosticar un total de 22 enfermedades metablicas congnitas, la cual tuvo gran aumento ya que en el ao 2012 el cribado neonatal se realizaba solo para 3 enfermedades. Este examen se realiza partir de unagota de sangre cuando nace el beb, mediante una espectrometra de masas en tndem, la cual representa una actividad de ms de 80.000 muestras analizadas al ao. Esto se realiza antes de que el nio presente sntomas, claramente con el fin de anteponerse a una posible enfermedad metablica hereditaria. Este incremente cientfico se llev a cabo especficamente en el Centro de Diagnstico Biomdico (CDB) del Hospital Clnic, Barcelona.Bibliografax1.Ros TP. DIAGNSTICO DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS HEREDITARIAS [En linea]. Barcelona; 2005.2.Marcela Vela-Amieva LBMCFLCRFIG. Frecuencia de enfermedades metablicas congnitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal [En linea]. Mexico; 2009.3.Enriqueta Jimnez Cuadra LJD. Portales Medicos. [Online].; 1999 [cited 2014 Octubre 27. Available from: http://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedades-metabolicas/2/.4.Enriqueta Jimnez Cuadra LJD. Portales Medicos. [Online].; 1999 [cited 2014 Octubre 27. Available from: http://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedades-metabolicas/.5.Enriqueta Jimenez Cuadra LJD. Portales Medicos. [Online].; 1999 [cited 2014 Octubre 27. Available from: http://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedades-metabolicas/2/.6.Enriqueta Jimenez Cuadra LJD. Portales Medicos. [Online].; 1999 [cited 2014 Octubre 27. Available from: http://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedades-metabolicas/2/.7.Bassi C. Eroski Consumer. [Online].; 2013 [cited 2014 Octubre 27. Available from: http://www.consumer.es/.8.Bassi C. 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REFERENCIAS -Revista Cientfica Scielo, Chile, SciELO - Scientific Electronic Library Online, http://www.scielo.cl/, 2014-Revista Mdica Electrnica Portales Mdicos, www.revista-portalesmedicos.com, Espaa, 2014-Portal de contenidos en Neurologa Neurowikia, www.neurowikia.es, Madrid, 2014-Portal Revista Electrnica Cientfica Consumer, www.consumer.es, Espaa, 2014-Gua Metablica, Congreso de Errores del Metabolismo (ICIEM 2013) www.guiametabolica.org Espaa, 2013-Hospital Universitario, Centro de Diagnstico Biomdico (CDB) www.hospitalclinic.org, Barcelona, 2013