El locus responsable de este síndrome se ha identificado en la región centromérica del cromosoma 7 mientras que el gen responsable de este fenotipo

pleiotrópico y complejo está en vías de ser descubierto.

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

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SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Es una enfermedad rara, la cual consiste en una combinación:

Insuficiencia pancreática Falla de la médula ósea Disostosis metafisiaria

1/500mil nacidos

24 meses de vida

es la causa más común de insuficiencia pancreática en niños, después de la fibrosis quística, y probablemente la tercera causa hereditaria más común de síndrome de falla medular.

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

MANIFESTACIONES CLINICAS

Neutropenia Anemia Transformación mieloide malignaInfecciones recurrentesInsuficiencia pancreática EsteatorreaProblemas dentales Alergias en la piel Hematomas frecuentesDisostosis metafisiaria

DIAGNOSTICO

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

No hay pruebas genéticas o bioquímicas específicas para el diagnóstico de esta

enfermedad.

TRATAMIENTO

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Manejo de la falla medular severa:los pacientes deben de ser revisados cada 1 a 3 meses por el hematólogo con biometría hemática completa y frotis de sangre periférica. El aspirado y biopsia de médula ósea pueden ser necesarios cada 3 a 6 meses,

Fiebre y neutropenia:Antibióticos de amplio espectro

Trombocitopenia y anemia :•Transfusiones •Quelacion del hierro :•Deferoxamina

TRATAMIENTO

SINDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Tratamiento del paciente con transformación mieloide maligna:•Quimioterapia•trasplante de células madre hematopoyéticas

PRONOSTICO

La morbilidad y mortalidad están determinadas en la mayoría de los casos por los cuadros infecciosos y en la edad adulta por las citopenias.

DEFICIENCIA DE TUFTSINA

La Tuftsina es una gamaglobulina leucofílica que se produce en el bazo y estimula la

fagocitosis por polimorfonucleares actuando como opsonina.

DEFICIENCIA DE TUFTSINA

Ausente en pacientes:•Esplenectomía

DEFICIENCIAS CONGÉNITAS•Tipo I: La alteración de la estructura tuftsina o su supresión.•Tipo II: La inactivación o ausencia de la enzima leucoquinaza de la membrana del fagocito•Tipo III: La inactivación de la enzima del bazo.•Tipo IV: La ausencia del bazo.Tipo V: La ausencia de ácido siálico en la membrana de los macrófagos

DEFICIENCIA DE TUFTSINA

Infecciones locales y generalizadas:•Candida•S. Aureus•S. Pneumoniae

Tratamiento:Alfa-globulina: 0.8.-1.6 gramos inyectada por vía intramuscular

Defectos Quimiotácticos

SÍNDROMES DE PERIODONTITIS

PERIODONTITIS JUVENIL

Enfermedad inflamatoria del periodonto 

•Se caracterizada por una rápida pérdida ósea localizada en los primeros molares e incisivos definitivos.

•Suele diagnosticarse cuando el paciente está en la edad de la pubertad entre los 10 y 15 años

•La periodontitis juvenil o la predisposición a la enfermedad periodontal tiene un carácter hereditario familiar

PERIODONTITIS JUVENIL

TRATAMIENTO

No quirúrgico Quirúrgico

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

es una entidad clínica caracterizada por una infección aguda con manifestaciones de dolor en las encías, necrosis en papilas interdentales, sangrado espontáneo y ataque al estado general.

CARACTERISTICAS CLINICAS:•Necrosis de la papila interdental•Sangrado •Dolor.

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

Ulceración papilar y de los márgenes gingivalesLesiones dolorosaOlor fétidoNecrosis interproximal SangradoFiebre

FACTORES DESENCADENANTES

1. Higiene oral pobre.2. Presencia de placa bacteriana.3. Gingivitis preexistente.4. Estrés: aumento de corticoesteroides.5. Tabaco: alteración de la flora bacteriana, disminución de céls-T y

función de PMN (quimiotaxis y fagocitosis).6. Disminución de la respuesta del huésped.7. Malnutrición: disminución de la función de los leucocitos T.8. Pacientes con VIH o leucemia.

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

TRATAMIENTO

Mediante curetajes o raspado y alisado radicular bajo anestesia.

PROFILAXIS

es utilizar cepillo suave, emplear un colutorio de clorhexidina 2 veces/día, evitar tabaco y alcohol y una alimentación adecuad

GINGIVITIS ULCEROSA NECROTIZANTE

Genodermatosis autosomica recesiva, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar con periodontosis.

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

ETIOLOGÍA

Autosómica recesiva

Catepsina------- CTSC

Disminución en actividad enzimática de las proteasas.

Actinobacillus actinomycetemcomitansPolimorfonucleares

1-4 por millón de habitantes

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

MANIFESTACIONES CLINICAS•Queratosis palmo-plantar severa: Esta condición aparece después del nacimiento y se caracteriza por enrojecimiento y descamación de las palmas y plantas seguido de agrietamiento de la piel y formación de fisuras profundas dolorosas que afectan principalmente las plantas

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

MANIFESTACIONES CLINICAS

PERIODONTITIS:Se caracteriza por infecciones recurrentes de la boca y abscesos dentales con fuerte halitosis.

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

Infecciones piógenas recurrentes: Se encuentran incrementadas a nivel de piel y otros órganos, que son más severas en la infancia (otitis media) y que tienden a afectar órganos internos.

MANIFESTACIONES CLINICAS

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

DIAGNOSTICO

RXBiopsia de piel Anticuerpos IgG específica para actinomyces actinomycetemcomitans.

SÍNDROME DE PAPILLÓN-LEFÈVRE

TRATAMIENTO

•Antibióticos o retinoides (isotretinoina)

•Acitretina 0.5 mg/kg/d

•Enjuagues con clorhexidina

•Extracción de los dientes