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LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES.
ABORDAJE EN ATENCIÓN PRIMARIA
Elena Bermúdez de Castro LópezCentro de Salud Rosa Luxemburgo
ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
Enfermedades:• Crónicas • Baja prevalencia: <5/10.000 habitantes.• Elevada morbilidad y mortalidad.• Unas 7.000 enfermedades raras.• Afectan a unos 3 millones de personas en España.• 6-8% de la población mundial.
ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
Enfermedades raras: ESCASA INVESTIGACIÓN
POCOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES
POCOS CONOCIMIENTOS
RETRASO DIAGNÓSTICO
SENTIMIENTO DE RECHAZOY DISCRIMINACIÓN
Últimos años mayor concienciación.
- LEY DE COHESIÓN Y CALIDADPRESTACIONES (Oct 2011)• La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo
a las personas que las presentan y a sus familias.- DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28-2-13
“Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que te imaginas”- AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2013- AÑO INTERNACIONAL DE LA INVESTIGACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES RARAS: 2016
ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES
PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
• Paciente con diagnóstico en hospital.
• Sospecha de problema en las primeras consultas.
En ocasiones es el primero en intervenir
ante una enfermedad poco frecuente.
MEDICINA DE ATENCIÓN PRIMARIA
ATENCIÓN PRIMARIAPrimer nivel asistencial
Atención integrada y completa de la comunidad
ATENCIÓN ESPECIALIZADA
Coordinación Colaboración
PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
- Escaso conocimiento de la enfermedad.
- Poco tiempo para el estudio del caso.
FAMILIARESDesconcertados
Agobiados
Asustados
No saben dónde acudir
DIAGNÓSTICO O SOSPECHA DE LA ENFERMEDAD
PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA
BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN
– Libros, revistas científicas– Internet: bases de datos
científicos…– Guías, protocolos…
-Información y recursos para el paciente y los familiares
– DICE APER
PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
INFORMACIÓN A LA FAMILIA– En qué consiste la enfermedad– Problemas asociados– Evolución– Tratamiento
– Información clara, sencilla.– No centrarse sólo en puntos negativos (típico
de primeras informaciones)
PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
ORIENTACIÓN– Especialistas– Asociaciones– Consejo genético– Consejo familiares
PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA
SEGUIMIENTO
APOYO
• 1/14.000 nacimientos.
• Alteraciones genéticas:– Imprinting.– Delecciones y duplicaciones.– Mutaciones región 11p– Disomía uniparental– Traslocación y reordenamientos
cromosómicos
BECKWITH-WIEDEMANN
- Disminución de expresión de genes supresores del crecimiento- Aumento de expresión de genes promotores del crecimiento
MACROSOMÍA, HIPERCRECIMIENTO, RIESGO AUMENTADO DE TUMORES
BECKWITH-WIEDEMANN
• Crecimiento acelerado en primeros años. Asimetría de miembros, torso o cara (hemihipertrofia).
• Tumores embrionarios.• Malformaciones renales, cardiopatía.• Desarrollo neurológico normal
MacrosomíaMacroglosia
Onfalocele o hernia umbilicalOrganomegalias
HipoglucemiaAlteraciones auriculares
(apéndices, fositas o surcos en lóbulos.Hemangioma plano.
Polihidramnios, prematuridad, Gemelaridad (FIV…).
• Normalmente antes de los 4 años de vida. Edad media 2 años.
• Riesgo aumentado 4 veces en pacientes con hemihipertrofia o nefromegalia.
• En abdomen en el 95%• La mayoría embrionarios.
– Diagnóstico con marcadores bioquímicos y ecografía.– Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma.
• Importancia del cribado en los primeros años.
PATOLOGÍA TUMORAL
PATOLOGÍA TUMORAL
BECKWITH-WIEDEMANNDIAGNÓSTICO EN HOSPITAL O
PRENATAL:- Exploración física completa.- Evaluación glucemia y
tratamiento si es preciso.- Exploración macroglosia,
succión, deglución, respiración.
- Búsqueda de hernias umbilicales o inguinales.
- Exploración cardiológica.- Ecografía cerebral, abdominal.- Asesoramiento genético
INTERCONSULTAS
• Endocrinología• Cirugía pediátrica• Neonatología• Cirugía maxilofacial• Cardiología• Genética
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SOSPECHA DIAGNÓSTICA EN EL CENTRO DE SALUD
INTERCONSULTAS• Cirugía pediátrica• Cirugía maxilofacial• Cardiología• Genética• Psicología
EXPLICAR, INFORMAR…
DERIVACIÓN A MÉDICO GESTOR-Endocrinología-Consulta especializada en síndromes
BECKWITH-WIEDEMANN
SEGUIMIENTO• Protocolos, guías
– Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann (Lapunzina).
– www.beckwith-wiedemann.info
– http://omim.org/entry/130650
– Otros
EXPLORACIÓN FÍSICA
GLUCEMIADESARROLLO PSICOMOTOR
SOPORTE EDUCACIONAL Y
PSICOLÓGICO
PRIMER AÑO
Cada consulta-Macroglosia
-Abdomen
-Peso, talla.
Valorar
(Hipoglucemia persistente)
Cada consultaCada consulta
- Adaptación de los padres
1-4 AÑOSCada consulta
(3 meses)
Cada consulta
-Lenguaje
- Área motórica gruesa
Cada consulta
4-10 AÑOSCada consulta
(anual)
Cada consulta
-LenguajeCada consulta
10 AÑOS-ADOLESCENCI
A
Cada consulta(anual)
Escoliosis
Cada consulta Cada consulta
ADULTOCada consulta
(anual)Cada consulta
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ANALÍTICA SANGRE Y ORINA
αFP, βHCG, catecolaminas
ECOGRAFÍA ABDOMINAL
RX TÓRAX
(ECG)EDAD ÓSEA
INTERCONSULTAS A
VALORAR
PRIMER AÑO
TrimestralTrimestral
Si miocardiopatía
hipertrófica.
Semestral/Anual
Neurología
Estimulación precoz
1-4 AÑOS TrimestralTrimestral
A valorar
¿Anual?Valorar
¿Anual?
Neurología
Estimulación precoz
4-10 AÑOS Semestral SemestralA valorar
¿Anual?Valorar Odontología
10 AÑOS-ADOLESCE
NCIAAnual Anual
A valorar
¿Anual?
Valorar
¿Anual?Traumatología
ADULTO Anual Anual
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INDIVIDUALIZADO– Adaptado a situación familiar.– Adaptado según riesgo tumoral dependiente
de la mutación.– Adaptado a valores analíticos y de imagen
• ¿Médico gestor?¿Hospital?¿Centro de salud?
CONCLUSIONES
• Sensibilización de pediatras de AP en enfermedades poco frecuentes.
• Médico de AP: coordinación con atención especializada.
• Médico de AP: papel importante en el SEGUIMIENTO del paciente.
• ORIENTACIÓN Y APOYO en las diferentes etapas de la vida.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN