EPISTAXIS Y ALTERACIONES

EN LA PIEL,

¿QUÉ ME FALTA?

Autores

Gómez Parras, Beatriz Otilia (1); Gómez de Terreros Caro, Francisco Javier (2); Corral Peñafiel, Jaime (3).

Servicio: (1) Residente de Neumología. (2) y (3) Adjunto de Neumología.

Hospital: H. San Pedro de Alcántara, Cáceres.

PRESENTACIÓN

Varón de 63 años, nunca fumador. Antecedentes personales de epistaxis de repetición; antecedentes familiares: padre con epistaxis de repetición y hemorragia digestiva, hermano con angiodisplasias múltiples en tubo digestivo.Motivo de consulta: anemia y masa pulmonar en LII.Exploración física: BEG, palidez mucocutánea. Telangiectasias en labios y manos. AC: rítmico a 80lpm. AP: MVC. Resto sin hallazgos de interés.Pruebas complementarias. Analítica: L 4.300 (61%N, 27%L, 11%M), Hem 5.07, Hb 8.8, Hcto30%, VCM 60, Plq 255.000. COAGULACIÓN: TTPA 28, APT 87%, INR 1.1. BQ: normal. GAB: PO2 53, PCO2 33, PH 7.45.

RX TÓRAX

TC TÓRAX

LECTURA RADIOLÓGICA 1

RX TÓRAX

Formación densa homogénea, bien definida, de unos 5 cm en hemitórax izquierdo, en língula, con posible vaso nutricio sospechoso de fístula AV.

Campos pulmonares normales. Silueta cardio-pericárdica se encuentra dentro de límites normales. Senos costofrénicos libres.

LECTURA RADIOLÓGICA 2

TC TÓRAC CON CONTRASTE

A nivel de base pulmonar izquierda, se objetiva la presencia de dos masas hipervasculares, de bordes muy bien definidos, una de ellas de 4x3,5cm de diámetro y otra de 1,7x3 cm, presentando cada una de ellas, su vena de drenaje, aumentada de tamaño y tortuosa y arteria nutricia que llega a través de la masa principal, dado que

ambas masas se encuentran adyacentes. Hallazgos sugestivos de malformaciones arteriovenosas a nivel pulmonar, sin datos de otras malfomaciones vasculares en

abdomen superior.

DISCUSIÓN

Paciente ingresa para estudio de masa pulmonar y sospecha de malformaciónarteriovenosa en el contexto de probable Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

Se confirma por TC la presencia de una gran fístula pulmonar sin datos de afectación devísceras abdominales y una RM craneal, sin datos de alteración del sistema nerviosocentral.

Contactamos con Servicio Radiología de Badajoz indicándose la embolización de lamalformación. Así mismo, recomendamos estudio genético a los familiares.

Se solicita interconsulta a Digestivo. Se realiza:

-Endoscopia digestiva alta: angiectasias gastro-duodenales tratadas con Plasma Argón.

- Colonoscopia: normal (hemorroides internas no complicadas).

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA PULMONAR.

TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (ENFERMEDAD DE RENDU-OSLER-WEBER).

IMAGEN COMPLEMENTARIA 1

ARTERIOGRAFÍA PULMONARIntroducción catéter por vena femoral derecha. Se consigue una serie selectiva de la rama que nutre la malformación localizada en la língula, que Presenta dos drenajes venosos uno superior y otro inferior que confluyenEn una vena pulmonar.La arteria que lo nutre mide hasta 10 mm de calibrey sería posible embolización mediante técnica endovascular.Se comenta el caso con C.Torácica para valorción.Se realiza embolización.

DESCRIPCIÓN DE LA ENTIDAD

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética AD, con una prevalencia de 2 casos/100.000p. Se han descrito mutaciones de 2 genes (endoglina y ALK-1) Predomina en caucásicos entre 20-40 años. Se caracteriza por episodios espontáneos y repetidos de epistaxis, telangiectasias y MAV en distintos parénquimas (principalmente en pulmón, hígado, cerebro y ap. digestivo.) responsables de la clínica y la base de criterios de Curacao para el dg.

Las telangiectasias se producen por defectos en uniones endoteliales y por paredes vasculares con una capa incompleta de células musculares lisas.

Los síntomas sueles ser sutiles, siendo infradiagnosticadas.

Las complicaciones son diversas, siendo las MAV responsables de la MB-MT.

INTERÉS DOCENTE

Es una enfermedad sistémica poco frecuente, con un amplio espectro clínico y un riesgo importante de desarrollar complicaciones.

El manejo incluye la búsqueda activa de MAV en distintos parénquimas.

No toda masa es un tumor pulmonar por lo que es importante el diagnóstico diferencial.

Tener cuidado con los fármacos pautados debido a que en estos pacientes pueden alterar la hemostasia.

Saber que los familiares de 1º grado deben ser estudiados.

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