ELABORADO POR:ANDREA PEÑA LEONARDO

DefiniciónDefinición

• EH grupo de trastornos caracterizado por eritrocitos de forma esférica en el frotis de sangre periférica.

• La EH es una enfermedad muy heterogénea que se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo, y existen otras alteraciones secundarias a esta afección.

• Producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica.

Padecimiento hereditario caracterizado por defectos en el citoesqueleto de los GR que condiciona a :

• Hemolisis• Microesferocitosis en el extendido de sangre periférica• Fragilidad osmótica de los GR• Respuesta clínica favorable a la esplenectomía

Las interacciones proteicas determinantes de la integridad de la membrana eritrocitaria son de 2 tipos:

Interacciones verticales: fijan el esqueleto a la doble capa lipídicaInteracciones horizontalesInteracciones horizontales: son responsables de la estabilidad global del esqueleto.

Deficiencia mas frecuente en las membranas del eritrocito de la EH

ESPECTRINA: 2 subunidades estructuralmente distintas. Su función es mantener la forma celular y regular la movilidad lateral de las proteínas integrales de la membrana y proporcionar soporte estructural para la bicapa lipidica.

El grado de deficiencia de

Espectrina se correlaciona con la

esfericidad de los eritrocitos, con el

grado de hemolisis y respuesta a la

esplenectomía.

Su deficiencia de ocasiona una falta de fijación adecuada de lípidos a la membrana perdida de lípidos de la membrana aumento de la permeabilidad de la membrana al sodio y al agua hincha el eritrocito.

HerenciaHerencia

Genes responsables de la EH: anquirina, espectrina (α y β), proteína de la banda 3 y proteína 4.2.

2/3 de los px con EH la herencia es autosomica dominante.

Px restantes autosomica recesiva(defectos en espectrina α o en la proteína 4.2) o mutación de novo.

Pocos casos de EH ”doble dominante” defectos en la banda 3 o espectrina que provocan muerte fetal o anemia hemolítica grave de presentación en el periodo neonatal.

Epidemiologia

En la zona central y noreste de la Republica Mexicana se reconoce como la anemia hemolítica hereditaria mas frecuente.

En el sureste su frecuencia es baja.

PatogénesisCondiciones que ocasionan este padecimiento son:

1.Defecto de la membrana que ocasiona disminución de la capacidad de deformación y disminución de la relación área/volumen de la membrana del eritrocito.

2.Actividad esplénica normal que selectivamente afecta a los eritrocitos.

Es esferocitos son cel. Que carecen de la capacidad de adaptación a la microcirculación al llegar a los sinusoides esplénicos no pueden atravesarlos, quedando atrapados y sufriendo una destrucción esplenomegalia.

Es esferocitos son cel. Que carecen de la capacidad de adaptación a la microcirculación al llegar a los sinusoides esplénicos no pueden atravesarlos, quedando atrapados y sufriendo una destrucción esplenomegalia.

Cuadro ClínicoCuadro clínico típico de EH combina:

Cuadro clínico típico de EH combina:

HemolisisHemolisis EsferocitosisEsferocitosis

AnemiaIctericiaReticulositosisCálculos biliaresEsplenomegalia

Esferocitosis en frotisFragilidad osmótica aumentada

Historia familiar positiva

Historia familiar positiva

Formas ClínicasESFEROCITOSIS

HEREDITARIA TIPICASe presenta típicamente en la infancia.Anemia (50%)fatiga y palidez leve, esplenomegalia(palpable en el 75-95%), ictericia(hiperbilirrubinemia no conjugada) o historia fam. positiva.

ESFEROCITOSIS HERDITARIA COMPENSADA

20-30% de los px producción y destrucción están equilibradas= concentracion de Hb en sangre es normal.Dx dificil, reticulocitos <6%, esferocitos en frrotis presentes solo en el 60% de los px. Debido al curso asintomatico de la EH muchos px son dx hasta la edad adulta.

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

MODERADAMENTE GRAVE Y GRAVE

5-10%MG: Hb 6-8g/dl Reticulocitos 10% Bilirrubina 2-3 mg/dl 40-80% de espectrina normal en el glóbulo rojo. G: Anemia amenazante de la vida y dependientes de transfusiones. Espectrina <40%

PORTADORES ASINTOMATICOS

Los padres de px con Eh recesiva son clínicamente asintomáticos sx sutiles de laboratorio.1.4% de la población son portadores silentes.

ComplicacionesEnfermedad de la vesícula biliar: La mas frecuente, hemolisis

crónica formación de cálculos de bilirrubinato. Entre los 10-30 años de edad.

Crisis hemolíticas: se asocian con enf. virales, típicas en la niñez. Ictericia, esplenomegalia, caida del Htc, reticulocitosis.

Crisis aplasicas: pueden provocar anemia grave con complicaciones serias fracaso cardiaco congestivo, incluso la muerte. El agente etiologico mas frecuente Parvovirus B19.

Crisis megaloblasticas: En px con aumento de demanda de folato (embarazadas, niños en crecimiento)

Manifestaciones dermatológicas: ulceración cutánea, tofos gotosos, dermatitis crónica de la pierna.

Manifestaciones no eritroides

Cardiomiopatía

Enfermedad degenerativa espinocerebelosa lentamente progresiva

Disfunción de la medula espinal

Trastornos del movimiento

Acidosis tubular renal distal

LaboratorioFROTIS DE SANGRE

Índices eritrocitarios

La mayoría presentan una anemia de leve a moderada= Hb 9-12g/dl.MCHC= aumentado(35-38%).VCM= normal, excepto en EH grave(ligeramente disminuido).

Fragilidad Osmótica

En los esferocitos disminución en el área de superficie proporcional al volumen celular, reflejándose en la fragilidad osmótica aumentada.Se evalúa añadiendo concentraciones hipotónicas crecientes de solución salina a los glóbulos rojos: el eritrocito normal es capaz de aumentar su volumen mediante hinchazón, los esferocitos que ya están al máximo volumen x área se supf. explotan a concentraciones salinas mas altas de las normales.

Tratamiento y Pronostico

Determinante principal de la supervivencia del eritrocito en los px con EH.Cura o alivia la anemia, reduciendo o eliminando la necesidad de transfusiones de hematíes.Duración de vida del eritrocito casi se normalizan, reticulocitos niveles normales.Cambios posteplenectomia, cuerpos de Howell-Jolly, las células diana, siderocitos y los acantocitos son evidentes en el frotis de sangre.Por riesgo de infeccion en los niños debe realizarse hasta los 6 años.

Determinante principal de la supervivencia del eritrocito en los px con EH.Cura o alivia la anemia, reduciendo o eliminando la necesidad de transfusiones de hematíes.Duración de vida del eritrocito casi se normalizan, reticulocitos niveles normales.Cambios posteplenectomia, cuerpos de Howell-Jolly, las células diana, siderocitos y los acantocitos son evidentes en el frotis de sangre.Por riesgo de infeccion en los niños debe realizarse hasta los 6 años.

Complicaciones: infección local o el sangrado y pancreatitis.

Complicaciones: infección local o el sangrado y pancreatitis.

Indicaciones: Px con esferocitosis grave y que padezcan sx y sx graves de anemia( fracaso de crecimiento, cambios esqueléticos, tumores hematopoyéticos extramedulares).Px con compromiso vascular de órganos vitales.

Indicaciones: Px con esferocitosis grave y que padezcan sx y sx graves de anemia( fracaso de crecimiento, cambios esqueléticos, tumores hematopoyéticos extramedulares).Px con compromiso vascular de órganos vitales.