DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

ESPINA BÍFIDA

Se produce por falta de la fusión de los arcos neurales. Generalmente ocurre en la región lumbar, también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a la médula espinal, ocurre entre los días 26-28 de la gestación aproximadamente.

ETIOLOGÍA

La espina bífida es un tipo de anomalía congénita del tubo neural. Estas anomalías, como por ejemplo, la espina bífida (columna vertebral abierta) y la anencefalia (cráneo abierto), se presentan en uno de cada 2.000 nacidos vivos.

Las causas de la espina bífida incluyen factores ambientales y genéticos. Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomalía congénita del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).  La deficiencia de folato es un factor que contribuye al desarrollo de la espina bífida. La ingesta adecuada de folato durante el embarazo ayudará prevenir esta discapacidad.

En más del 95 por ciento de los casos, una ONTD se produce sin que existan antecedentes familiares del trastorno. Las anomalías tienen su origen en una combinación de genes heredados de ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Algunos de los factores ambientales que contribuyen a estas anomalías incluyen la diabetes no controlada en la madre y determinadas prescripciones médicas. Las anomalías congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres.

PATOGENIA Existen varias teorías:

Teoría de Von Recklinjausen: la afección es debida a la detención del cierre óseo posterior. Pero no dice la causa. 

Teoría Patten: se debe a un defecto de fusión de la duramadre. Patten observó que en la zona de fusión de la duramadre existía una gran hiperplasia, que evitaba que las hojas se fundieran. Por alguna disgenesia la hipertrofia se produce antes de la fusión, mientras que en condiciones normales, primero se produce una fusión de las hojas y luego una hipertrofia de la unión.

Teoría de Gardner: a nivel cefálico no existe notocorda, sino placa neural, que manda unos impulsos menos uniformes que a nivel de la notocorda, consecuencia de lo cual aquél tejido nervioso es diferente formándose las diversas vesículas encefálicas. A nivel de la cuarta semana se abren los agujeros del IV ventrículo, que comunican el espacio ventricular con el espacio subaracnoideo. Si por cualquier causa estos agujeros se abren con retraso, aumentará la presión de líquido cefalorraquídeo en el espacio ventricular, lo que hace que el epéndimo (que era un espacio virtual) se rellene de latidos de líquido cefalorraquídeo (por los latidos de los plexos coroideos) hasta que llega al final del canal medular. Entonces como el líquido cefalorraquídeo no puede progresar más, llega a rasgar la médula a nivel lumbosacro por el aumento de presión. Es entonces cuando se abren las meninges (todavía no se ha cerrado) y no dejan que se cierre el hueso. Esa teoría también sirve para explicar la siringomielia y la hidrocefalia congénita. 

CLASIFICACION

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Koch clasifica todas las raquisquisis en dos grupos: 

Espina bífida oculta  Espina bífida tumoral : Meningocele y Mielomeningocele

ESPINA BÍFIDA OCULTA 

Es una raquisquisis que no se percibe desde el exterior ya que esta tapada por la piel. Su descubrimiento es azaroso (al hacer una radiografía por cualquier otra patología). En esta forma por lo general asintomática, existe un pequeño defecto de las vértebras. La médula espinal y los nervios son normales, por lo general, y la mayoría de las personas afectadas no tiene problemas.

Hay niños que presentan al nacer alguna lesión en la piel de la espalda, más concretamente en forma de un mechón de pelos largos, o una mancha roja, un bultito graso, o bien un orificio en la piel. Como este tipo de defecto no es tan llamativo como el del mielomeningocele puede pasar inadvertidos, o bien se puede pensar que son de naturaleza más leve. Estas anomalías cutáneas se acompañan casi siempre de malformaciones de la columna y/o de la médula. Su incidencia es menor que la del mielomeningocele en una proporción de 1 a 4.

Manifestaciones clínicas

Síntomas cutáneos. Angiomas (mancha rojiza), hipertricosis (zona de pelos anormales largos), lipomas,  o bien un orificio cutáneo (un sinus).

Síntomas neurológicos. Como en el mielomeningocele, puede existir debilidad en piernas o pies, aunque suele ser de carácter más leve. En ocasiones hay atrofia de una pierna, o un pie es más pequeño. Puede haber pie equino neurógeno. Los síntomas pueden ser simétricos o asimétricos. Pueden existir alteraciones de la sensibilidad y de los reflejos.

Síntomas de los esfínteres. A veces es la única manifestación de la espina bífida oculta. El niño puede presentar alteraciones de la emisión de orina y heces, pudiendo no retener la orina e incontinencia de heces. Estos síntomas pueden no hacerse evidentes hasta los 3 años de edad, que es cuando los niños normales desarrollan el control de sus esfínteres.

Síntomas ortopédicos. A veces, el primer aviso de que un niño tiene una malformación espinal oculta, puede ser la deformidad de un pie, o la asimetría de su tamaño.

Las dos formas clínicas más frecuentes de presentación son: lipoma intradural, y seno dérmico. 

ESPINA BÍFIDA TUMORAL

Es relativamente frecuente y existen dos formas clínicas: 

MENINGOCELE: 8,5% de las espinas bífidas tumorales.  MIELOMENINGOCELE: suman 85% de las espinas bífidas tumorales. 

Localización: La mayor frecuencia en el raquis lumbosacro.  En el 80% se da en el raquis lumbar o en el raquis sacro.  En el 10% se da en raquis cervical.  Y en el 10% se da en el raquis dorsal o dorso-lumbar. 

La espina bífida meningocele, implica lesiones tanto en las funciones locomotoras como en las urinarias.

En la espina bífida mielomeningocele, a pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis motoras de neurona inferior con ausencia de reflejo, pérdida de esfínteres y pérdida segmentaria de la sensibilidad por debajo de la lesión. Requiere intervención quirúrgica en los primeros días de vida, con el fin de evitar la infección y el deterioro de la médula y el tejido nervioso. El 70% de niños con la forma más severa de espina bífida presentan hidrocefalia.

MENINGOCELE

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En esta forma, la menos frecuente., puede localizarse en la región lumbosacra, en la región cervical y en la torácica. Consiste en una malformación de una de los arcos vertebrales posteriores, produciéndose un quiste o protusión de una bolsa meníngea llena de líquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la médula espinal. Se puede cerrar quirúrgicamente siendo su afectación leve. El niño puede ser completamente normal. Una variedad de meningocele la encontramos cuando el quiste está lleno de tejido lipomatoso, sería un lipomeningocele.

El raquis no llega a cerrarse, por lo que hay una solución de continuidad entre el exterior y del espacio intrarraquideo.  Se diagnostica por la inspección al nacer el niño, viéndose dos capas: una zona central que corresponde a la duramadre y una capa exterior de piel atrófica. La sintomatología si existe suele ser sólo monorradicular. No hay solución de continuidad, por lo normal, entre el exterior y el tubo neural que si se opera precozmente (a las 48-72 horas del nacimiento) no suele haber complicaciones, ya que el tejido nervioso central no llega a infectarse (no habrá pues meningitis). La evolución suele ser buena en la mayoría de los casos. 

MIELOMENINGOCELE 

Ésta es la más grave de las formas. El quiste contiene tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal. Los niños afectados tienen un alto riesgo de contraer una infección hasta que se cierre la espalda quirúrgicamente, aunque un tratamiento antibiótico puede ofrecer protección temporal. A pesar de la cirugía, sigue existiendo cierta parálisis de la pierna y problemas de control de la vejiga y los intestinos.  La gravedad de la parálisis depende en gran medida de los nervios espinales afectados. En general, cuanto más alto se encuentre el quiste en la espalda, más grave será la parálisis. Cerca del 80 por ciento de los quistes de espina bífida se encuentra en las regiones lumbar y sacra.

Diagnóstico:   Por simple observación al nacer observamos en este caso tres capas: 1) capa más externa: piel atrófica. 2) capa intermedia de duramadre atrófica (más o menos rojas). 3) capa interna: corresponde a tejido nervioso (más roja que la anterior). 

Sintomatología:

Paraplejia de los miembros inferiores en el 80% de los casos. Trastornos ortopédicos: los más frecuentes son a nivel de las rodillas. Ejemplo genu recurvatum. Trastornos respiratorios: debido a que la prensa abdominal está fláccida, por lo que ha bomba en

la inspiración (respiración paradójica). Trastornos esfinterianos: suele haber prolapso rectal.

Sharrard en 1960 empezó a tratarlo como una herida abierta. Es por tanto una de las mayores urgencias quirúrgicas, pues hay que operarla antes de las 6 horas del nacimiento, pues más horas pasan las trastornos aumentará de forma exponencial. 

DIAGNÓSTICO

Prenatal

Análisis de sangre (prueba triple)  , para valorar los niveles de la alfa-fetoproteína (AFP) y otros marcadores bioquímicos en la sangre de la madre para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomalía congénita del tubo neural abierto, además de otros defectos de nacimiento, incluido el síndrome de Down. La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta y llega a la sangre de la madre.

Ecografía prenatal (Sonografía) - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. La ecografía

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prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar para examinar los órganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto.

Amniocentesis - procedimiento que consiste en insertar una aguja larga y delgada a través de la pared abdominal de la madre y dentro del saco amniótico para extraer una muestra pequeña de líquido amniótico con el fin de examinarlo. El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del tubo neural abierto.

Postnatal

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales, pueden detectarse de forma postnatal por radiografías durante un examen de rutina. Se pueden llevar a cabo estudios de Resonancia Magnética o una Tomografía Computada, para obtener una imagen más clara de la columna y de la médula espinal. Los pacientes con las formas más graves de espina bífida con frecuencia presentan debilidad en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, puede ser necesaria la práctica de una Resonancia Magnética o una Tomografía Computada de la cabeza para ver si existe exceso de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.

COMPLICACIONES

Neurológicas: los más importantes es la hidrocefalia, que aparece en el 25 % de los meningocele es y en el 75% de los mielomeningoceles. Esta parte del encéfalo que se hernia dentro del conducto espinal produce una compresión del bulbo. En niños recién nacidos puede originar un cuadro grave de dificultad respiratoria, y alteraciones para tragar. Esta malformación, cuando produce síntomas, requiere operación para descomprimir el hueso occipital y ampliar las meninges en la zona de unión cráneo-raquídea, con lo que se libera la compresión del bulbo.

Ortopédicas: alteración de los miembros inferiores. 

Urológicas: vejiga neurógena. 

Sociales: inadaptación social de estos niños. 

TRATAMIENTO

Las expectativas para los niños con espina bífida han mejorado sensiblemente gracias a la aparición de antibióticos potentes y al  mejor conocimiento en el tratamiento de la hidrocefalia. El cierre quirúrgico del mielomeningocele se debe de realizar durante las primeras 48 horas de vida para evitar la infección del sistema nervioso (meningitis), para evitar que la parte de médula expuesta al exterior se reseque, se ulcere, y se lesione más, y para permitir que el niño sea manejado por las enfermeras y los padres como los demás niños, y se pueda poner de espaldas, bañar, asear, etc. La espina bífida oculta, por lo general,  no requiere tratamiento.

El meningocele, que no afecta a la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente y generalmente no deja secuelas. La mayoría de los niños con meningocele se desarrollan normalmente. Los niños con la forma más severa de espina bífida, mielomeningocele, por lo general requieren cirugía dentro de las 24 a 48 horas de su nacimiento. Cuando el mielomeningocele está roto y gotea líquido cefalorraquídeo, o si está recubierto por una membrana que amenaza romperse, la operación se debe de realizar de forma urgente.

PREVENCIÓN

La ingesta de ácido fólico durante antes y durante la primera fase de su embarazo, podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural (incluida la espina bífida). La clave es tener suficiente ácido fólico en el sistema antes del embarazo. March of Dimes recomienda a las mujeres tomar a diario una multivitamina con 400 microgramos de ácido fólico y comer una dieta sana con alimentos ricos en ácido fólico. Ésta es la manera más confiable de asegurarse de que el organismo reciba todo el ácido

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fólico que necesita.Alimentos que contienen folato (ácido fólico natural):

jugo de naranja, otras frutas y jugos cítricos, verduras de hoja verde, legumbres y productos de grano integral.

Los beneficios de la detección prenatal de la espina bífida son obvios: Más de 80 niños han sido sometidos a cirugía experimental prenatal para reparar la espina bífida severa antes del nacimiento.

PLAN DE ATENCION DE ENFERMERÍA

DIAGNOSTICO OBJETIVO INTERVENCIONRiesgo de traumatismo r/c la vulnerabilidad del mielomeningocele

Reducir al mínimo la posibilidad de que se rompa el saco con los cuidados del personal de enfermería.

Posición: colocar al bebé en decúbito prono y en decúbito lateral.Protección del defecto: cuando el defecto es muy lábil o muy grande, se pueden colocar rollos de tela a los lados o en forma de corona para darle estabilidad al cuerpo del bebé.Movilización: al cambiar de posición al bebé, hacerlo en bloque sin apoyarlo sobre el defecto.Mantener cubierto el defecto, como se describe más adelante.

Termorregulación ineficaz r/c masa expuesta (defecto del mielomeningocele) del recién nacido) e/c con Tº 38.7ºC.

El recién nacido mantendrá la temperatura entre 36.4 y 37° C. mediante la vigilancia del personal de enfermería.

Tomar y registrar la temperatura corporal, preferiblemente rectal, con intervalo de 4 horas y registrarla. Se recomienda la temperatura rectal, ya que es la que más se aproxima a la temperatura central del cuerpo. Las mediciones oral y axilar no son las formas más recomendadas a causa de que son las menos cercanas a la temperatura central y varían con facilidad,Reducir las pérdidas de calor: Evitar el contacto con mantas húmedas y evitar corrientes de aire ( minimizando el número de veces que se abre la incubadora), precalentar los elementos que se utilicen con el bebé (estetoscopio, ropa), reducir el tiempo de contacto con la báscula para pesar.

Si la temperatura desciende, revise la temperatura de la incubadora, y coloque al bebé mantas y gorro.

Si la temperatura asciende, revise qué la puede estar generando, evalúe la hidratación, quite mantas, avise al médico y vuelva a controlar en una hora.

Valorar la presencia de signos de infección: Irritabilidad, piel moteada, agitación, características de la herida quirúrgica, función respiratoria.

Riesgo de infección R/C la vulnerabilidad del lactante, la ausencia de flora normal, los peligros ambientales y las heridas abiertas (defecto del mielomeningocele)

Evitar la entrada de microorganismos mediante la vigilancia de enfermería.

Lavado de manos: todo el personal que tenga a su cargo el bebé, debe lavarse las manos antes de entrar en contacto con él.

Aislar la zona del mielomeningocele: en el pre quirúrgico se debe recubrir para evitar infección asociada.

Riesgo de alteración de la integridad cutánea R/C la incapacidad para mover las extremidades inferiores

El bebé mantendrá la integridad de la piel con el apoyo del personal de enfermería.

Si se requiere, colocar líquidos endovenosos.

Realizar cambios de posición con un intervalo de 2 horas o antes si fuese necesario.

Colocar almohaditas o rollitos a los lados y entre las piernas del bebé, ofreciéndole una posición cómoda.

Mantener las sábanas lisas y estiradas para evitar las lesiones por cizallamiento.

Evitar los roces continuos sobre las prominencias óseas. Coloque almohaditas o rollitos debajo de éstas.

Después del baño, lubricar la piel con crema humectante para bebés, al tiempo que se hacen suaves masajes.

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BIBLIOGRAFIA

Patología De Muir, Mc GRAW-HILL Interamericana Editores, S.A. 2009, México

Patología estructural y funcional, Robbins y Cotran, Octava edición, España, 2010

http://www.neuros.net/es/espina_bifida.php

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