Estructura de los cromosomas eucariontesSe requieren grandes
cantidades de DNA para codificar toda la informacin necesaria para
producir solo una bacteria unicelular, y se necesita mucho ms DNA
para codificar las instrucciones que dirigen el desarrollo de los
organismos multicelulares, como el del ser humano.Cada clula humana
contiene cerca de 2 m de DNA, aunque el ncleo celular tiene
solamente un dimetro de 5 a 8 m. En las clulas eucariontes, las
molculas bicatenarias enormemente largas estn contenidas en los
cromosomas, que no solo ocupan cmodamente el interior del ncleo,
sino que pueden ser distribuidos con facilidad entre las dos clulas
hijas en cada divisin celular. la tarea de compactar el DNA es
llevada a cabo por protenas especializadas que se unen a ste y lo
pliega, lo cual genera una serie de enrollamientos y asas que
proporcionan niveles cada vez ms altos de organizacin y que evitan
que el DNA se transforme en una maraa difcil de controlar. El DNA
est compactado de un modo tan ordenado que puede llegar a ser
accesible a todas las enzimas y a otras protenas que lo replican,
lo reparan y utilizan sus genes para producir protenas.Las
bacterias tpicamente transportan sus genes en una nica molcula de
DNA circular. Este DNA tambin se asocia con protenas que lo
condensan, pero que difieren de las protenas que hacen lo propio en
tas clulas eucariontes. Aunque es denominado con frecuencia un
"cromosoma" bacteriano, este DNA procarionte no tiene la misma
estructura que la de los cromosomas eucariontes, y se sabe menos
acerca de cmo se condensan. Nuestra explicacin de la estructura
cromosmica estar centrada enteramente en los cromosomas
eucariontes.
El DNA eucarionte est condensado en los cromosomasEn los
eucariontes, como el ser humano se distribuye en un grupo de
diferentes cromosomas en el ncleo. El genoma humano, por ejemplo,
contiene aproximadamente 3,2 x 109 nucletidos distribuidos en 24
cromosomas. Cada cromosoma consiste de una nica molcula de DNA
lineal muy larga asociada a protenas que pliegan la fina hebra de
DNA en una estructura ms compacta. El complejo de DNA y protena se
denomina cromatina (del griego chroma, "color," a causa de sus
propiedades de tincin). Adems de las protenas involucradas en la
condensacin del DNA, los cromosomas tambin se asocian con otras
protenas que intervienen en la expresin gnica, la replicacin del
DNA y reparacin de ste Con la excepcin de las clulas germinales
(espermatozoides y vulos) y de las clulas muy especializadas que
carecen de la totalidad del DNA (como los glbulos rojos sanguneos),
cada clula humana contiene dos copias de cada cromosoma, una
heredada de la madre y otra del padre; los cromosomas maternos y
paternos de un par se denominan cromosomas homlogos (homlogos). El
nico par de cromosomas no homlogo es el par sexual en los hombres,
donde un cromosoma Y es heredado del padre y un cromosoma X de la
madre.Los cromosomas humanos pueden individualizarse por hibridacin
del DNA la tcnica utiliza un grupo de molculas de DNA unidas a
molculas fluorescentes para "pintar" cada cromosoma de un color
distinto.
Pero el modo ms tradicional para distinguir un cromosoma de otro
es teirlos con marcadores que se unen a determinados tipos de
secuencias de DNA. Estos marcadores diferencian principalmente
entre el DNA que es rico en los pares de nucletidos A-T y el DNA
que es rico enG-C, y producen un sorprendente y confiable patrn de
bandas a lo largo de cada cromosoma.
Una muestra del grupo completo de 46 cromosomas se denomina
cariotipo humano. Si se pierden partes de un cromosoma, o se
intercambian entre los cromosomas, estos cambios pueden detectarse
por las modificaciones en el patrn de las bandas. Los
citogenetistas utilizan las alteraciones en el patrn de las bandas
para detectar anomalas cromosmicas que se asocian con algunos
defectos heredados y con ciertos tipos de cncer.
Los cromosomas contienen largas hileras de genes La funcin ms
importante de los cromosomas es transportar a los genes, que son
las unidades funcionales de la herencia. Un gen se define en
general como un segmento de DNA que contiene las instrucciones para
producir una protena particular (o, en algunos casos, una grupo de
protenas estrechamente relacionadas). Esta definicin se ajusta a la
mayor parte de los genes, algunos dirigen la produccin de una
molcula de RNA, en lugar de una protena, como su producto final. Al
igual que las protenas, las molculas de RNA llevan a cabo diversas
funciones catalticas y estructurales en la clula, segn se describir
en captulos posteriores. Como puede preverse, existe una correlacin
entre la complejidad de un organismo y el nmero de genes en su
genoma. Por ejemplo, el nmero total de genes es menor de 500 para
una bacteria simple y cerca de 30 000 en el hombre. Las bacterias y
algunos eucariontes unicelulares tienen genomas especialmente
compactos: las molculas de DNA que forman parte de sus cromosomas
son poco ms que filamentos o genes estrechamente agrupados. Sin
embargo, los cromosomas de muchos eucariontes (incluidos los
humanos) contienen, adems de los genes, gran cantidad de DNA
intercalado que no parece transportar informacin crtica. A veces se
lo denomina DNA "basura", en la medida que su utilidad para la
clula todava no ha sido claramente demostrada.Aunque la secuencia
de nucletidos particulares de este DNA podra no ser importante, el
DNA mismo -que acta como material espaciador- podra ser
significativo para la evolucin a largo plazo de la especies y para
la propia actividad de los genes.En general, cuanto ms complejo es
un organismo, ms grande es su genoma. Pero esta relacin no siempre
se cumple. El genoma humano, por ejemplo, es unas 200 veces ms
grande que el de la levadura S. cerevisiae, pero unas 30 veces ms
pequeo que el de algunos vegetales y 200 veces ms pequeo que el de
algunas especies de amebas. Adems, tambin difiere de una especie a
la otra en cmo se distribuye el DNA en los cromosomas. Los seres
humanos tienen 46 cromosomas, pero una especie de ciervos pequeos
tiene solamente 6, mientras que ciertas especies de carpas tienen
ms de 100. Incluso especies estrechamente relacionadas con tamaos
de genomas similares pueden tener cromosomas con un nmero y tamao
distintos. Por lo tanto, aunque el nmero de genes est casi
correlacionado con la complejidad de las especies, no mantiene una
relacin simple con el nmero de cromosomas y el tamao total del
genoma. Los genomas y los cromosomas de las especies actuales
fueron modelados por una serie de acontecimientos genticos
aparentemente al azar en respuesta a una presin de seleccin.
Los cromosomas existen en diferentes estados durante la vida de
la clula
Para formar un cromosoma funcional, una molcula de DNA debe
hacer algo ms que transportar genes: necesita replicarse y las
copias deben separarse y distribuirse con exactitudentre las clulas
hijas en cada divisin clula El DNA en los cromosomas se halla muy
condensadoComo se ha visto, en todas las clulas eucariontes, estn
en interfase o en mitosis, el DNA est condensado en los cromosomas.
El cromosoma 22 humano, por ejemplo, presenta cerca de 48 millones
de pares de nucletidos; estirado de un extremo al otro, su DNA
podra extenderse cercade 1,5cm. Sin embargo, durante la mitosis, el
cromosoma 22 mide solamente cerca de 2 m delongitud, lo cual indica
que es casi 10 000 veces ms compacto que su forma extendida. Este
fenmeno de condensacin lo llevan a cabo protenas que enrollan y
pliegan el DNA en niveles cada vez ms altos de organizacin. El DNA
de los cromosomas en interfase, aunque menoscondensado que el de
los cromosomas mitticos (todava est muy condensado. en una
proporcin de cerca de 1000 veces.Las histonas son responsables del
primero y ms esencial nivel de condensacin de la cromatina,el
nucleosoma, descubierto en 1974. la mayor parte de lacromatina
tiene la forma de una hebra de un dimetro cercano a 30 nm.
