INTRODUCCIÓN DE LAS ESTRUCTURAS GENÉTICAS ESTRUCTURALES Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
INTRODUCCIN DE LAS ESTRUCTURAS GENTICAS ESTRUCTURALES
INTRODUCCIN DE LAS ESTRUCTURAS GENTICAS ESTRUCTURALESLas
alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o
tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el
cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se
gana o pierde material gentico, la alteracin es
desequilibrada.Origen Una alteracin gentica es una afeccin
patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser
hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos
(vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria
(pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a
las clulas somticas, no ser heredada.
TIPOSDelecin:El trmino "delecin" significa simplemente que una
parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un ejemplo de un
sndrome gentico provocado por delecin es el denominado "Cri du
Chat", en el cual ocurre una delecin o prdida de parte del
cromosoma 5.DuplicacinEl trmino "duplicacin" significa simplemente
que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. Un
ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el
denominado "sndrome de Pallister Killian", en el cual parte del
cromosoma 12 est duplicado.TranslocacinEl trmino translocacin se
utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicacin de
determinado material cromosmico. Existen dos tipos de
translocaciones: recproca y robertsoniana. En una translocacin
recproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre
s.En una translocacin robertsoniana, un cromosoma completo se
adhiere a otro en el centrmero.Cuando un beb nace con este tipo de
cromosoma por translocacin (entre el 14 y el 21), adems de un
cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el beb sufrir
sndrome de Down, tambin denominado sndrome de Down por
translocain.InversinExisten diversas formas en las que puede
alterarse la estructura de un cromosoma. Una de ellas se denomina
"inversin". El trmino "inversin" se utiliza cuando un cromosoma se
fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y
luego vuelve a unirse.
