1)ANOMALAS CROMOSMICAS Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una deleccin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero. Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.

2) DESCRIPCIN GENERAL DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Qu es un cromosoma? El cuerpo humano est constituido de clulas. Los cromosomas humanos se encuentran en el ncleo de la clula. El cromosoma es una estructura que forma parte del ncleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguneo. Cmo se heredan los cromosomas? Normalmente, cada clula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo de cada par) de nuestro padre biolgico. Los cientficos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habindole dado al par 23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el beb ser varn o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.

Importancia del estudio cromosmico

El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomala gentica. Para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomala. Para determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable.

3)El cariotipo

Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teirlos. Cuando se los tie, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representacin grfica (la fotografa real de una clula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El anlisis estndar del material cromosmico evala tanto el nmero como la estructura de los cromosomas, con una precisin de ms del 99,9 por ciento. Los anlisis cromosmicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnologa citogentica y gentica. El trmino "citogentica" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.

En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es comn y se debe a la posicin que hayan tenido en el portaobjetos en el momento en que se tom la fotografa. Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la divisin celular. Si se descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontrara ms de 213 cm (7 pies) de ADN en una sola clula.Ante todo, deben guardarse las mximas condiciones de esterilidad. Adems, debe cumplirse lo siguiente:Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la incubacin de la muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitgenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico.Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben someterse a choque osmtico. Para ello, se emplea un medio hipotnico (0,075M KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las clulas.Las clulas tienen que ser fijadas.Tcnica de bandeoHay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean identificables.Empleo de una de las diversas tcnicas de coloracin disponibles para teir los cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de divisin celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrn especfico de franjas (bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.

Las tcnicas de bandeo se utilizan para la identificacin y clasificacin de cromosomas. Consisten en aplicar tcnicas de tincin con distinta afinidad para diversas partes del cromosoma, as hay tcnicas que reconocen slo los telmeros o los centrmeros.

Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclatura 2013 (ISCN): NOMENCLATURA DE LA CITOGENTICA HUMANA.

Esta publicacin ampla el nuevo clsico sistema de nomenclatura citogentica humana elaborado por un comit de expertos y publicado en colaboracin con 'citogentica y Genome Research' desde 1963. Revisado y finalizado por el Comit ISCN y sus asesores en una reunin en Seattle, Washington, en abril de 2012, las actualizaciones ISCN 2013, modifica e incorpora todas las anteriores recomendaciones nomenclatura citogentica humana en una publicacin organizada sistemticamente que reemplaza a todas las recomendaciones ISCN anteriores.Hay varias caractersticas nuevas en ISCN 2013: Actualizacin de la nomenclatura de microarrays, ejemplos ilustrativos muchos ms de los usos de nomenclatura en todas las secciones algunas definiciones incluidas chromothripsis y la duplicacin un nuevo captulo para la nomenclatura que puede usarse para cualquier ensayo especfico de la regin.

Definicin de anomala cromosmica y su importancia mdica

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalasAlgunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.Las clulas reproductoras(vulo y clula espermtica) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que una clula espermtica u vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicacin normal.Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNESSndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.

CONCLUSIN:Las anomalas cromosmicas se encuentran implicadas en muchas formas de patologa humana. Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogentica con distintas tcnicas, de las que la ms reciente es la hibridacin in situ. En este artculo se describen dichas tcnicas y los distintos tipos de anomalas observadas, tanto del nmero como de la estructura. Estas anomalas tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran nmero de abortos espontneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congnitas y de retraso mental. Los mtodos actuales han permitido relacionar algunos sndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeas duplicaciones. Las anomalas del nmero de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clnicos menos graves, pero tambin de alteraciones de la reproduccin. Las modificaciones equilibradas (translocacin recproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden originar gametos desequilibrados (abortos de repeticin, nios viables con fenotipo anormal). El diagnstico de una anomala cromosmica puede hacerse en el embrin o en el feto. El diagnstico prenatal citogentico est indicado en las mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalas y slo se realiza tras una consulta de consejo gentico.

Bibliografa

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