Genètica 1r BA

Fina Vert 1

Exercici 1

El grup de recerca català del centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen. Extret de l’Avui, 28/IX/97

1. El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé. Segons això, quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13? Feu l’esquema de l’encreuament corresponent a la situació explicada, indicant els genotipus i fenotipus dels individus. Descriviu la nomenclatura que utilitzeu.

2. Feu un dibuix esquemàtic anomenant els processos i les biomolècules que intervenen en l’expressió de la informació dels gens. En aquest esquema indiqueu també els llocs de la cèl·lula en els que es produeixen aquests processos.

Correcció

1) a) L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa). b)Exemple d’esquema: Nomenclatura (se’n pot utilitzar una altra de coherent): A – al·lel que permet audició normal. a – al·lel que causa sordesa

Aa x Aa

normal normal

aa

sordesa

2) L’esquema ha de mostrar el DNA dins el nucli (si es tracta d’una cèl·lula eucariota). Allí té lloc el procés de transcripció, fabricant RNA. En els ribosomes, al citoplasma, té lloc el procés de traducció o síntesi de proteïnes, llegint el RNA missatger.

Exercici 2

Una característica de les plomes d’una certa varietat de gallines i galls està controlada per un sol gen amb dos al·lels: plomatge normal i plomatge arrissat. L’esquema presenta el resultat d’un encreuament entre un gall i una gallina, tots dos homozigots.

Genètica 1r BA

Fina Vert 2

1.- a) S’encreuen un gall i una gallina, tots dos de la F1. Completeu la taula amb els genotipus esperats dels descendents (F2)

Gàmetes procedents

del gall pare (F1)

Gàmetes procedents de la gallina mare (F1)

b) Indiqueu la proporció esperada de fenotipus a la F2.

2.- Completeu la taula 2 amb algun dels conceptes de la taula

Taula 1

A Dominant B Haploide C Gàmeta D Homozigot E Recessiu F Diploide G Autosoma H Heterocromosoma o cromosoma sexual I Heterozigot J Gònada

Taula 2

Genètica 1r BA

Fina Vert 3

Descripció

Lletra de la taula anterior

Individu que per a un determinat caràcter presenta al·lels diferents

Al·lel que no es manifesta en presència d’un altre al·lel del mateix gen

Cèl·lula sexual Dotació cromosòmica dels espermatozoides dels organismes amb cicle biològic diplont

Cromosoma que intervé en la determinació del sexe als mamífers

Correcció

a) S’Explicita la simbologia: ● En tractar-se d’un cas d’herència intermèdia, la majúscula es pot assignar a qualsevol dels dos al·lels. ● S’acceptarà qualsevol simbologia coherent, utilitzant qualsevol lletra (majúscula i minúscula), superíndexs (per exemple Pa, Pn) o lletres diferents (per exemple N i A) pels dos al·lels ● Per exemple, si s’utilitza N per l’al·lel que produeix plomatge normal i A per l’al·lel que produeix plomatge arrissat, la taula quedaria completada de la següent manera.

Gàmetes procedents

del gall pare (F1)

N A

N NN

NA Gàmetes

procedents de la gallina mare (F1) A

NA

AA

b) Esperem obtenir

1/4 d’animals amb el plomatge normal,

1/2 d’animals amb el plomatge mitjanament arrissat, i

1/4 d’animals amb el plomatge arrissat.

● Evidentment s’acceptà qualsevol formulació matemàtica equivalent a les probabilitats correctes, com ara 25% ó 0.25 per ¼ ó 50%, 2/4 ó 0,5 per ½)

Genètica 1r BA

Fina Vert 4

2)

Descripció Lletra de la taula anterior

Individu que per a un determinat caràcter presenta al·lels diferents I Al·lel que no es manifesta en presència d’un altre al·lel del mateix gen

E

Cèl·lula sexual C i/o B(J) Dotació cromosòmica dels espermatozoides dels organismes amb cicle biològic diplont

B

Cromosoma que intervé en la determinació del sexe als mamífers H

Exercici 3

En un estudi sobre l’herència dels ullals en els elefants s’ha descrit que la presència d’ullals és deguda a un aŀlel autosòmic dominant.

a) Quina probabilitat hi ha que un elefant neixi sense ullals si tots dos progenitors són heterozigots per a aquest caràcter? Indiqueu la nomenclatura utilitzada, la relació entre aŀlels.

b) Una femella heterozigota per al caràcter «ullals» s’ha encreuat sempre amb mascles heterozigots. Quina probabilitat té que les seves quatre primeres cries tinguin totes ullals?

Correcció

L = Ullals l = Sense ullals L > l O qualsevol altre nomenclatura que no porti a confusions i que consideri la diferència entre l’al·lel dominant o recessiu

Ll x Ll

¼ LL + ½ Ll + ¼ ll

¾ Ullals + ¼ sense ullals

La probabilitat és de ¼.

b) Tenint en compte l’encreuament anterior, la probabilitat de tenir una cria amb ullals és de ¾. Així, la probabilitat que totes 4 tinguin ullals és:

(¾) · (¾) · (¾) · (¾) = (3/4)4 = 81/256 = 31,64 %

Genètica 1r BA

Fina Vert 5

Exercici 4 La síndrome de Chédiak Higashi és una alteració genètica greu que es manifesta en els primers anys de vida. És molt poc freqüent i és deguda a un gen defectuós localitzat al cromosoma 1. Es fonamenta, entre d’altres anomalies, en un funcionament anormal dels lisosomes (orgànuls que intervenen a la digestió cel·lular). 1). a). Una parella sana té un fill afectat per la síndrome de Chédiak Higashi. Feu-ne el pedigrí de l’encreuament i determineu el patró d’herència (dominant/recessiu). Indiqueu també el genotip de la mare, del pare i del fill. b). Raoneu quina probabilitat té la parella de que un altre descendent també estigui afectat per la malaltia 2). Quan els metges van sospitar que la criatura estava afectada per la síndrome van preguntar a la parella: “Hi ha algun tipus de consanguinitat entre vostès?” Justifiqueu per què van fer aquesta pregunta (entenent per consanguinitat l’existència de parentiu entre ells).

Correcció

1.- a) Si la síndrome és causada per un gen defectuós autosòmic i els progenitors són individus sans, necessàriament el patró d’herència de la síndrome és recessiu. Els genotips són els següents (assignem la lletra h a l’al·lel causant de la malaltia, podria ser una altra, però sempre en minúscula):

Fill: hh

Pare: Hh

Mare: Hh

b) Probabilitat d’un altre descendent afectat: ¼ hh: 0,25.

2.- La consanguinitat afavoreix les homocigosis recessives en gens poc freqüents (ja que aquests poden haver-se heretat entre familiars comuns), que en cas de encreuaments a l’atzar rarament es donarien. És per això que davant la sospita d’una síndrome poc freqüent que es determina genèticament els metges van fer aquesta pregunta

Exercici 5 El coneixement del genoma del goriŀla ha permès saber la causa de l’albinisme del Floquet de Neu, una mutació del gen SLC45A2, localitzat en el cromosoma 4. Se sap que els pares del Floquet de Neu no eren albins i que estaven estretament emparentats. Completeu la taula següent fent servir la lletra A (majúscula) per a designar l’aŀlel normal i la a (minúscula) per a l’aŀlel causant de l’albinisme.Genotip dels progenitors i del Floquet de Neu i encreuament que el va generar: Càlcul de la probabilitat que tenia el Floquet de tenir un germà normal (no albí).

Gàmetes

pare/mare

H h

H HH Hh H hH hh

Genètica 1r BA

Fina Vert 6

Correcció

Genotip dels progenitors i del Floquet de Neu i encreuament que el va generar: Pares d’en Floquet P: Aa x Aa F1: aa (Floquet de neu) Càlcul de la probabilitat que tenia el Floquet de tenir un germà normal (no albí). El resultats esperats segons l’encreuament anterior són: Fills (F1): ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (Floquet de neu) La probabilitat de tenir un germà normal és: ¼ AA + ½ Aa = ¾ (o 75% o 0,75)

Exercici 6

La deficiència en la lipoproteïna lipasa o quilomicronèmia (LPLD) és una malaltia hereditària causada per un al·lel recessiu poc freqüent, localitzat en cromosoma 8. Aquest al·lel codifica una forma incorrecta de la lipoproteïna lipasa (LPL), l’enzim encarregat de trencar els quilomicrons. El l’arbre genealògic següent, els símbols de color negre representen els individus afectats de LPLD i els de color blanc els que no ho estan (els cercles coresponen a les dones i els quadrats als homes). Utilitzant la simbologia adient, completeu les taules que hi ha a continuació:

GENOTIPS DELS INDIVIDUS DE L’ARBRE (Si algun individu en pot tenir més d’un, cal indicar-los tots) NOTA: Com que la malaltia és molt poc freqüent, suposeu que tots els individus que no siguin descendents de I-1 i I-2 no són portadors de l’al·lel responsable de la LPLD. I-1: I-2:

II-1: II-2: II-3: II-4:

III-1: III-2 III-3: III-4: III-5:

IV-1: IV-2:

V-1: V-2: V-3:

Correcció

FENOTIP GENOTIPS POSSIBLES

Sa Malalt de LPLD

FENOTIP GENOTIPS POSSIBLES

Sa AA i Aa Malalt de LPLD

aa

Genètica 1r BA

Fina Vert 7

GENOTIPS DELS INDIVIDUS DE L’ARBRE

(Si algun individu en pot tenir més d’un, cal indicar-los tots) NOTA: Com que la malaltia és molt poc freqüent, suposeu que tots els individus que no siguin descendents de I-1 i I-2 no són portadors de l’al·lel responsable de la LPLD. I-1: Aa I-2: Aa

II-1: AA II-2: Aa II-3: aa II-4: AA

III-1: AA III-2: Aa III-3: Aa III-4: Aa III-5: AA

IV-1: Aa IV-2: Aa

V-1: aa V-2: aa V-3: Aa o AA

Exercici 7

Els pares i els avis d’en Lorenzo estan sans. La germana de la mare té un fill que també està afectat per la mateixa malaltia.

1) Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i justifiqueu el patró d’herència. Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un cercle; deixeu en blanc les figures dels individus sans i ombregeu les dels individus afectats per la malaltia. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu per a cadascun del al·lels.

2) En cas que en Lorenzo hagués tingut un germà, quina probabilitat hi hauria que també hagués estat afectat per la malaltia? I si hagués tingut una germana? Justifiqueu les respostes. Correcció 1.- Simbologia i nomenclatura: XA > Xa Nota 1: No cal que utilitzin les lletres “A” i “a”; poden fer-ne servir unes altres, sempre que siguin clares, l’al·lel dominant sigui en majúscula i el recessiu en minúscula, i no portin confusions Nota 2: també està acceptat posar només la lletra quan el cromosoma X porta l’al·lel recessiu. Llavors seria: X > Xa o bé, X > XA atès que llavors ja queda clar que és recessiu, Nota 3: és possible que indiquin aquí també tots els genotips possibles i els seus fenotips, XAY home no afectat XAXa o XAXA dona no afectada XaY home afectat XaXa dona afectada

En la pel·lícula de George Miller L’oli de la vida (1992), el protagonista, en Lorenzo, és un nen afectat per adrenoleucodistròfia (ALD). L’ALD és una malaltia hereditària, causada per una mutació d’un gen localitzat al cromosoma X, que provoca un deteriorament progressiu i irreversible del sistema nerviós.

Genètica 1r BA

Fina Vert 8

Patró d’herència i justificació Es tracta d’un tipus d’herència recessiva lligada al sexe. A l’enunciat ja es diu que està al cromosoma X, per tant és lligada al sexe; i és recessiva perquè en cas contrari les dones II2 i II3 estarien afectades per la malaltia. 2.- En cas de tenir un germà la probabilitat seria del 50% ja que la meitat dels òvuls produïts per la mare tindrien l’al·lel causant de l’ADL O bé 1/2, o 2/4

- I en cas de tenir una germana seria del 0% perquè l’al·lel afectat es troba en el cromosoma X i aquesta nena seria heterozigota i és un caràcter recessiu (0,25 punts).

Exercici 8 L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria dels bronquis. Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on passa l’aire i dificulta la respiració. Els factors que fan que una persona sigui asmàtica són múltiples i intervenen components genètics i ambientals. 1. L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic sud. La meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da Cunha és un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va sospitar que els habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen

XA Xa

XA XAXA XAXa

Y XAY XaY

Genètica 1r BA

Fina Vert 9

exclusivament genètic. L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la seva forma d’asma era deguda a un al·lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç curt del cromosoma 11, anomenat ESE3. a) En el següent pedigrí els símbols de color negre representen persones amb asma. Tipus d’herència: Justifiqueu si l’al·lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu. b) Quina és la probabilitat que l’individu II-1 sigui heterozigot?

Correcció a) Dominant Justificació: Dues possibles justificacions, qualsevol de les dues igualment correcta

Amb una frase com aquesta: “Perquè si fos recessiu els dos fills haurien de patir asma”.

Indicant els genotips dels individus: I-1: Aa; I-2: Aa; II-2: aa

b) 2/3 o 66%

Exercici 9

El marciment vascular del tomàquet és una patologia provocada per algunes variants del fong Fusarium oxysporum. Una empresa que vol produir derivats del tomàquet demana als enginyers agrònoms si és possible obtenir una varietat de tomaqueres que sigui resistent al fong i que produeixi tomàquets de mida grosa. Per a obtenir-la, els enginyers disposen de dues varietats de tomaquera: una és resistent al fong i produeix tomàquets petits, i l’altra hi és sensible i produeix tomàquets grans. Totes dues varietats són línies pures i cada caràcter és regulat per una parella d’aŀlels. 1. Per iniciar la recerca, es duen a terme una sèrie d’encreuaments entre les dues varietats de tomaqueres. En la primera generació filial, el 100 % de les tomaqueres obtingudes són resistents al fong i produeixen tomàquets petits. Escriviu els genotips i els fenotips de la generació paterna i de la primera generació filial i justifiqueu el patró d’herència. Indiqueu clarament la simbologia utilitzada per a cadascun dels aŀlels. 2. L’autofecundació dels individus de la primera generació filial origina una segona generación filial amb els resultats següents:

Resultats F2 Resistents Sensibles

Tomàquets petits 3841 1261

Tomàquets grans 1233 415

Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips. 3. Feu una taula amb els genotips derivats d’aquest encreuament i expliqueu per què, a partir d’aquests genotips, s’obtenen aquestes proporcions fenotípiques.

Genètica 1r BA

Fina Vert 10

Correcció

R: resistent al Fusarium T: tomàquets petits r: sensible al Fusarium t: tomàquets grans Genotips de la generació paterna i els seus corresponents fenotips:

Genotips Fenotips

R R TT Resistent, tomàquets petits

r r t t Sensible, tomàquets grans

Genotip primera generació filial i el seu corresponent fenotip:

Genotip Fenotip

R r T t Resistent, tomàquets petits

Patró d’herència i justificació: Es tracta d’un cas de dihibridisme amb herència dominat ja que el 100% dels individus de la F1, comparteixen el mateix fenotip entre sí i amb un dels dos progenitors. 2.- Càlcul de les proporcions:

Resistents i tomàquets petits: 3841/415 = 9,25 (aproximadament 9) Resistents i tomàquets grans: 1233/415 = 2,97 (aproximadament 3) Sensibles i tomàquets petits: 1261/415 = 3,03 (aproximadament 3) Sensibles i tomàquets grans: 415/415 = 1 També és possible calcular-les dividint el nombre d’individus de cada fenotip entre el nombre total d’individus: Resistents i tomàquets petits: 3841/6750 = 0,5690 (aproximadament 56,25%) Resistents i tomàquets grans: 1233/6750 = 0,1826 (aproximadament 18,75%) Sensibles i tomàquets petits: 1261/6750 = 0,1868 (aproximadament 18,75%) Sensibles i tomàquets grans: 415/6750 = 0,6148 (aproximadament 6,25%) 3)

Resistents i tomàquets petits: RRTT, RRTt, RrTT, RrTt, RRTt, RrTt, RrTT, RrTt, Rr Tt = 9/16 Resistents i tomàquets grans: RRtt, Rrtt, Rrtt = 3/16 Sensibles i tomàquets petits: rrTT, rrTt, rrTt = 3/16 Sensibles i tomàquets grans: rrtt = 1/16 Tal com s’aprecia a la taula de Punnett, les proporcions fenotípiques esperades s’ajusten a les obtingudes.

RT Rt rT rt

RT RRTT RRTt RrTT RrTt

Rt RRTt RRtt RrTt Rrtt

rT RrTT RrTt rrTT rrTt

rt RrTt Rrtt rrTt rrtt

Genètica 1r BA

Fina Vert 11

Exercici 10 Mendel utilitzà per als seus estudis de l'herència set parelles de caracters alternatius. Dues d'aquestes parelles són les flors porpres o blanques i les beines inflades o contretes. a) Contesteu al vostre quadernet les dades que falten a les dues taules següents, referides a resultats de creuaments atenent a un sol caràcter entre plantes de pèsol:

Caràcters Encreuaments (entre homozigots

Resultats F1 Fenotipus Genotipus

1 Color de les flors porpra blanc totes porpres

2 Forma de les beines inflades contretes totes inflades

Resultats F2 (encreuaments entre les F1)

Nombre total de plantes

Nombre de plantes de fenotipus dominant

Nombre de plantes de fenotipus recessiu

tant per cent i nombre de plantes homozigotes

1 1.064

2 884

b) Creuem plantes homozigotes de flors porpra i beines inflades amb d'altres també homozigotes de flors blanques i beines contretes. A la F1 totes són de flors porpres i beines inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes n'obtindrem de cadascun dels diferents fenotipus. Digueu, també, els genotipus que es corresponen amb els fenotipus.

c) Explique raonadament quina mena de divisió cel·lular te a veure amb els resultats experimentals de Mendel.

Correcció a) Es tracta de dos caracters del que s'han de donar resultats d'un monohibridisme. Els caracters dominants s'indicaran per una lletra majúscula i els recessius per una lletra minúscula. Proposem P-p i I-i, però la nomenclatura no serà un factor decisiu per la puntuació de la pregunta.

Caràcters Encreuaments

(entre homozigots Resultats F1

Fenotipus Genotipus

1 Color de les flors porpra blanc totes porpres P p

2 Forma de les beines inflades contretes totes inflades I i

Resultats F2 (encreuaments entre les F1)

Nombre total de plantes

Nombre de plantes de fenotipus dominant

Nombre de plantes de fenotipus recessiu

tant per cent i nombre de plantes homozigotes

1 1.064 798 (PP-Pp) 266 (pp) 532 (50%)

2 884 663 (II-Ii) 221 (ii) 442 (50%)

Genètica 1r BA

Fina Vert 12

b) La qüestió està relacionada amb el dihibridisme. Si creuem races pures per a dos caràcters, a la F1 apareixen els dihíbrids. Si creuem aquests entre sí, apareixeran a la F2 quatre classes fenotípiques, degut a que els individus de la F2 poden fer quatre tipus de gàmetes diferents, pel que fa a les combinacions d'al·lels per aquests dos caracters.

p PP II x pp ii

F1 Pp Ii gàmetes: PI, Pi, pI,pi

F2

genotipus

P- I- porpres inflades

9/16 de 1776 999 plantes

PP II, PP Ii, Pp II, Pp Ii

P- ii porpres contretes

3/16 de 1776 333 plantes

PP ii, Pp ii

pp I- blanques inflades

3/16 de 1776 333 plantes

pp II, pp Ii

pp ii blanques contretes

1/16 de 1776 111 plantes

pp ii

c) És la meiosi. Aquesta és la forma en què es divideixen les cèl·lules que donen origen als gàmetes (micròspores i megàspores als vegetals). A la meiosi tenen lloc dues divisions successives, tenint lloc prèviament la duplicació del material hereditari. S'obtenen cèl·lules amb la dotació genètica reduïda a la meitat al final del procés. A la profase I meiòtica (en concret al zigotè) s'aparellen els cromosomes homòlegs, formant-se els bivalents. A l'anafase I cadascun dels homòlegs del bivalent migra cap a un pol o a l'altre, i de forma independent de la resta de cromosomes. Aquest fet explica la llei de la transmissió independent de Mendel, que postula que els gens ("factors" segons Mendel) per a diferents caracters s'hereten de forma independent.

Exercici 11 Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència: En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que, per exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les diferents parts, etc., s'observa quasi sempre una forma intermèdia. En d'altres casos, en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters híbrids que he estudiat a Pisum. G .Mendel, Versuche über Pflanzen hybriden, 1865. a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els "factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text. b) Observeu la taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les lleis de Mendel:

CARÀCTER ENCREUAMENT RESULTATS

F1 RESULTATS

F2 NOMBRE

D'INDIVIDUS A F2

Pèsol: forma de la llavor

rodona i rugosa totes

rodones rodones rugoses

5474 1850 7324

flor de nit: color de les flors

vermella i blanca totes roses vermelles roses blanques

250 500 250 1.000

Genètica 1r BA

Fina Vert 13

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels individus de la F1 i de la F2.

c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de Mendel? Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la descendència.

Correcció a) En el text de Mendel es fa referència a dues formes de relació al·lèlica: dominància i herència intermèdia. Parla de dominància quan afirma que en determinats casos un dels dos caracters parentals mostra tal preponderància que és difícil o completament impossible de trobar l'altre. Es refereix a l'herència intermèdia quan explica que en alguns caracters de les plantes ornamentals s'observa quasi sempre una forma intermèdia. De fet, totes dues formes de relació al·lèlica fan referència a la llei de la uniformitat dels híbrids de la F de Mendel, on tots els híbrids o heterozigots de la primera generació filial són uniformes (si s'ha fet un creuament entre línies pures). En la dominància hi ha una manifestació del caràcter que preval per sobre de l'altre a l'híbrid, i en l'herència intermèdia els híbrids presenten un aspecte intermedi entre tots dos progenitors. b)

c) Cal que l'alumne esmenti algun cas d'herència lligada al sexe, com ara el daltonisme en humans, i es justifiquin les alteracions de les freqüències esperades en la descendència. També es podrà respondre referint-se al lligament, tot explicant la localització en un mateix cromosoma dels al·lels corresponents a diferents caracters. Un altre exemple pot ser l'existència dels gens letals que també alteren les freqüències esperables. L'alumne ha de conèixer l'herència lligada al sexe, no així els altres casos de forma obligada o general.

Exercici 12

La braquidactília és una anomalia congènita (hereditària) que consisteix en una mida anormalment curta dels dits de les mans o dels peus. La Glòria té aquesta anomalia, i també alguns dels seusfamiliars. Té un fill i una filla amb en Joan: la filla té braquidactília, però el fill no. La Glòria i en Joan volen tornar a ser pares, i consulten un genetista per demanar-li consell genètic.

Genètica 1r BA

Fina Vert 14

El primer que fa el genetista és dibuixar l’arbre genealògic d’aquesta família:

1- Després d’haver-los fet anàlisis genètiques, l’especialista determina que el gen responsable de la braquidactília a la seva família es troba en el cromosoma 12, i que en Joan és homozigot normal i la Glòria és heterozigota pel que fa a l’aŀlel causant de la braquidactília. Quin patró d’herència presenta? Justifiqueu la resposta. 2- Establiu una nomenclatura coherent per a escriure els genotips d’aquesta família i determineu el genotip dels membres que s’indiquen en la taula següent: 3- Si la Glòria i en Joan tenen un altre fill, quina probabilitat hi ha que tingui braquidactília en el cas que sigui nen? Hi haurà cap diferència si és nena? Justifiqueu les respostes. Correcció 1.- Patró d’herència: Autosòmica dominant. Justificació: Autosòmica perquè es troba al cromosoma 12, i per tant no està lligada al sexe. També es pot justificar basant-se en l’arbre genealògic. Per exemple, si fos lligat al sexe, III-5 hauria de tenir la malaltia i III-1 no l’hauria de tenir. I dominant perquè la Glòria és heterozigota, i presenta braquidactília. 2.- b – al·lel normal B – braquidactília o qualsevol altre que sigui lògica, no comporti confusions de lletres i reflecteixi la dominància i el fet de ser autosòmics. Genotip de: I-1: bb I-2: Bb II-1: Bb II-2: bb III-1: Bb III-5: bb

Genètica 1r BA

Fina Vert 15

IV-1: bb IV-2: Bb 3.- Si és un nen, la probabilitat de què tingui braquidactília és de 1/2, perquè d’en Joan segur que hereta un al·lel normal, i de la Glòria pot heretar el normal o bé el braquidactília, amb una probabilitat de 1/2. - Si és una nena la probabilitat també serà de 1/2 (no hi haurà cap diferència), atès que no està lligat al sexe.

Exercici 13

Sabem que el grup sanguini d'un individu és determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d'aquest gen (IA, IB, I0) provoquen la presència o absència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. IA i IB són dominants respecte I0, i són codominants entre ells.

a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Raoneu quins són els genotips de tots tres. (1 punt)

b) Expliqueu si la frase següent és o no correcta: "una persona del grup sanguini AB conté tots dos al·lels, IA i IB, al genoma de totes les seves cèl·lules". (1 punt)

c) El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents als dels grups sanguinis. L'al·lel D és dominant respecte al d, per tant només serà Rh negatiu una persona de genotip dd. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu, pot ser fill de pares, tots dos de grup B i Rh positiu? Justifiqueu la resposta. (1 punt)

Correcció

a) Els individus del grup sanguini 0 seran sempre homozigòtics, I0 I0. És el cas del fill del qual parla la pregunta. És clar que els pares haurien de tenir tots dos l'al·lel I0. Per ser dels grups A (el pare) i B (la mare) han de ser heterozigòtics IAI0 i IBI0, respectivament. Tenen, doncs, una probabilitat de 1/4 de tenir un fill del grup 0 (tot i que no cal especificar aquesta dada a la resposta).

b) Una persona del grup AB té els al·lels IA i IB situats, respectivament, a cadascun dels cromosomes homòlegs del parell 9, com indica el text inicial, de totes les nostres cèl·lules somàtiques. Totes aquestes cèl·lules tenen dotació cromosòmica 2n, donat que provenen de cèl·lules embrionàries dividides per mitosi a partir del zigot, obtingut per fecundació d'un òvul amb un espermatozoid. En canvi, les seves cèl·lules germinals, òvuls o espermatozoids, provenen d'una divisió meiòtica, en què s'ha reduït la dotació genètica de 2n a n. Això vol dir que s'han separat els cromosomes homòlegs i, per tant, a les cèl·lules germinals resultants hi haurà o bé el cromosoma que conté l'al·lel IA o bé el que conté l'al·lel IB, però no tots dos alhora. Cal, sobretot, que l'alumne incideixi en la diferents dotació cromosòmica de les cèl·lules somàtiques i les germinals, per centrar la resposta.

Genètica 1r BA

Fina Vert 16

c) L'individu esmentat ha de tenir un genotipus I0I0dd (doble homozigot recessiu). És l'anomenat dador universal de sang. Els pares, donat que IB és dominant, així com D, poden ser tots dos dobles heterozigòtics, IBI0Dd. Cadascun dels pares podrien produir quatre tipus de gàmetes diferents (IBD, IBd, I0D i I0d), que, fecundant-se, ens donaran 1/16 de probabilitat d'obtenir el doble homozigot recessiu (típic de qualsevol resultat a la F2 d'un dihibridisme).

No caldrà que l'alumne calculi les probabilitats, però sí que justifiqui la resposta.

Exercici 14

Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els cercles representen dones i els quadrats homes.

1) Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotipus dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3. Raoneu si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla amb hemofília.

2) Discutiu la validesa de la següent afirmació: “El procés de divisió cel·lular per mitosi fa que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir l’al·lel de l’hemofília”.

3) Les persones afectades d’hemofília fabriquen una proteïna defectuosa: un factor de coagulació que no realitza correctament la seva funció. Expliqueu per què una malaltia provocada per una errada en una proteïna es pot heretar.

Correcció 1)

Tot depèn del genotipus de la dona II-4, que pot ser X+X+, i en aquest cas cap fill podrà ser hemofílic, ni mascle ni femella, o bé pot ser X+Xh, i en aquest cas les filles no serien hemofíliques, però podrien ser portadores, i els fills podrien ser hemofílics o no, depenent que heretessin X+ o bé Xh de la mare (donat que del pare rebran el Y).

Individus I-1 I-2 II-1 II-2 II-3

Genotipus X+Xh X+Y X+Y X+Xh XhY

Genètica 1r BA

Fina Vert 17

NOTA: S’acceptarà qualsevol altra nomenclatura raonable, per exemple anomenar X (sense +) a l’al·lel normal de l’hemofília.

2) La frase és falsa, donat que és el procés de la meiosi qui fa separar els cromosomes homòlegs a l’hora de formar els gàmetes, en aquest cas els òvuls, no pas la mitosi.

3) L’errada en la proteïna vol dir un canvi en la seqüència d’aminoàcids que la componen, la qual cosa comporta un canvi de funcionalitat (encara que no sempre és així). Aquest canvi en la seqüència d’aminoàcids ve provocat per un canvi, causat originalment per una mutació, en la seqüència de nucleòtids en el gen que codifica aquesta proteïna a totes les cèl·lules de l’individu, inclosos els gàmetes, per la qual cosa es trasmet a la descendència.

Exercici 15

En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el següent pedigrí, corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també es donen casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí.

1) a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic? Expliqueu-ho

b) Doneu els genotipus, pel nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, tot explicant com ho deduiu. 2) L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que és degut a l’absència d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable. Correcció 1) a) A la vista del pedigree, es pot deduir que el gen del nanisme polidactílic segueix un patró d’herència autosòmic, donat que a la segona generació veiem afectats tant una dona com un home. A més, és recessiu, per què els dos afectats de la generació II són fills de dos individus no afectats, però que havien de ser portadors de l’al·lel del nanisme. Per tant, no pot ser dominant.

Genètica 1r BA

Fina Vert 18

b) La dona I-2 ha de ser heterozigòtica per l’al·lel del nanisme (n = al·lel nanisme; N = al·lel normal), donat que té dos fills que són nans. No podem saber si és homozigòtica o heterozigòtica pel que fa a l’albinisme: en tot cas, i donat que no en pateix, pot ser Aa o AA (a = al·lel de l = al·lel albinisme; A = al·lel normal). El més probable és que sigui homozigota (AA) ja que cap dels seus 5 fills no és albí. En resum, la dona I-2 serà AANn o bé AaNn. La dona II-5 sí sabem amb seguretat que serà doble heterozigòtica, AaNn, perquè té una filla albina i un fill nan. Ella no pateix ni albinisme ni nanisme però ha de ser portadora. 2) L’enzim tirosinasa, que transforma l’aminoàcid tirosina en un producte bàsic de la síntesi de melanina, és (com la majoria d’enzims) una proteïna. Per tant, la seva seqüència d’aminoàcids ve determinada per la seqüència de nucleòtids del seu gen en el DNA. L’al·lel que determina albinisme pel gen de la tirosinasa ha de tenir una seqüència de nucleòtids alterada respecte l’al·lel “normal”, de manera que no es forma la proteïna-enzim, o potser es sintetitza amb una seqüència d’aminoàcids diferent, essent llavors un enzim defectuós, que no pot transformar al seu substrat, la tirosina. És, doncs, un exemple que evidencia la relació entre la Bioquímica i la Genètica, i que demostra que un seqüència diferent en un gen, pot ocasionar una malaltia o, com és aquest cas, una manifestació fenotípica (absència de melanina) evident. Pregunta 16 L’hemacromatosi és un trastorn hereditari que provoca una acumulació excessiva de ferro a l’organisme. L’alteració és deguda a un gen localitzat al braç curt del cromosoma 6. El pedigrí següent correspon a una família amb individus afectats per hemacromatosi (cercles: femelles; quadrats: mascles; en negre individus afectats).

1) Quin patró d’herència (dominant o recessiu; autosòmic o lligat al sexe) correspon al gen de l’hemacromatosi? Expliqueu-ho i escriviu el genotip dels individus I1 i III1.

2) El dibuix següent correspon a una parella de cromosomes humans en una fase de la MITOSI:

2a) Justifiqueu a quina fase es troben 2b) Digueu quines cromàtides (A,B,C,D) tenen la mateixa informació genètica. Expliqueu-ho.

3a) Doneu una hipòtesi que expliqui el fet que les dones amb hemacromatosi empitjoren quan tenen la menopausa i deixen de tenir la menstruació.

3b) La llet és un aliment molt complet, conté proteïnes, glúcids, lípids, vitamines i diversos minerals. És pobre, però, en ferro i per això no podríem viure alimentant-

Genètica 1r BA

Fina Vert 19

nos exclussivament de llet. Justifiqueu per què el ferro és tant necessari en la nostra alimentació

Correcció 1) La malaltia és deguda a un al·lel recessiu autosòmic. No està lligat al sexe, ja que es troba al cromosoma 6. L'alumnat haurà de raonar perquè és recessiu. Considerant h com al·lel mutant i H com normal, els genotips dels individus són:

Per tant: I-1: Hh, i III-1: Hh.

2a). Es troben a la metafase de la mitosi (també pot acceptar-se final de la profase) ja que és en aquesta fase quan poden observar-se els dos cromosomes homòlegs i a cada cromosoma les dues cromàtides germanes. 2b). L'A i la B són cromàtides germanes i tenen la mateixa informació genètica ja que una és una còpia de l'altra; exactament el mateix entre les cromàtides germanes C i D.

3a). En deixar de tenir la menstruació, ja no es perd ferro periòdicament amb les hemorràgies menstruals, ja que a la sang, per la composició de l'hemoglobina, hi ha un gran contingut de ferro. Això fa que pugui acumular-se més ferro al cos a les dones afectades per hemacromatosi quan deixen de tenir la menstruació. 3b) Justament perquè el ferro forma part de l'hemoglobina, una proteïna que actua com a pigment respiratori a la sang. El ferro per tant és un oligoelement essencial i s'ha de trobar a la dieta de les persones.

Exercici 17 En un treball de recerca una alumna de 2n de batxillerat vol comprovar les lleis de Mendel. Per fer-ho està experimentant amb l’herència de dos caràcters en Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls. Ella sap que els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i ulls vermells són dominants sobre els al·lels responsables de ales curtes i ulls blancs. notació al·lels :

- ales llargues : l+ - ales curtes : l - ulls vermells : v+ - ulls blancs : v

1) Encreua individus d’ales llargues i ulls vermells amb individus amb ales curtes i ulls blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera generació filial. Posteriorment obté la segona generació encreuant els individus de la primera generació. Justifiqueu quins genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s’esperen en la primera i segona generacions filials segons el model d’herència mendeliana. 2) Després d’haver repetit diverses vegades els experiments, i d’haver-se assegurat que no comet cap errada en els encreuaments, els resultats que obté són força desviats dels que esperava. Les desviacions són força significatives. Si s’ha descartat

Genètica 1r BA

Fina Vert 20

l’aparició espontània de mutacions, expliqueu quines poden ser les causes de les diferències entre els resultats esperats i els obtinguts.

Correcció

1) La justificació s’haurà de fer a partir de la resolució de l’encreuament plantejat

1r encreuament

ales llargues, ulls

vermells

ales curtes, ulls blancs

progenitors l+ l+ v+ v+ x ll vv

gàmetes l+ v+ l v

1ª generació l+l v+v (genotipus) 100% ales llargues, ulls vermells(fenotipus i freqüències fenotípiques)

2n encreuament

ales llargues, ulls

vermells

ales llargues, ulls vermells

progenitors l+ l v+ v x l+ l v+ v

gàmetes l+ v+ l+ v l v+ l v l+ v+ l+ v l v+ l v

2ª generació

Freqüències dels genotipus

freqüències dels fenotipus

9/16 l+- v+- 9/16 ales llargues, ulls vermells

3/16 ll v+- 3/16 ales curtes, ulls vermells

3/16 l+- vv 3/16 ales llargues, ulls blancs

1/16 ll vv 1/16 ales curtes, ulls blancs

2) Diversos mecanismes d’herència poden ser responsables que no es compleixin les lleis de Mendel. Caldrà que l’alumnat n'esmenti un d'entre els següents: - herència lligada al sexe, - recombinació gènica - interacció gènica - presència de gens letals En tot cas, del mecanisme que proposi l'alumnat n'haurà de fer una breu explicació.

Exercici 18 El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la següent conversació amb la seva parella: - Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és? - Home: El teu avi matern era daltònic? - Dona: No. - Home: I la teva àvia materna?

Genètica 1r BA

Fina Vert 21

- Dona: Tampoc no ho era. - Home: Doncs no pot ser. T'equivoques en relació als teus avis.

1) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu de negre els símbols corresponents als individus daltònics.

2) Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica?

3) Com és que la presència d’un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual? Expliqueu-ho.

Correcció

1) L'home s'equivoca: la dona pot ser daltònica sempre que la seva mare fos portadora i el seu pare fos daltònic. La seva àvia per força havia de ser portadora del gen del daltonisme. Com que no tenim informació dels avis paterns, no els inclourem al pedigree. Es considerarà vàlida, però, qualsevol possibilitat correcta. (l' àvia paterna ha de ser portadora, però també pot ser daltònica, i l'avi patern pot ser o no daltònic)

2)

dona home

genotipus Xd Xd XD Y

Gàmetes Xd XD , Y

per tant, els fills seran: si és noi: Xd Y si és noia: XdXD La probabilitat que un de la parella (si és noi) sigui daltònic és del 100% La probabilitat que una filla de la parella (si és noia) sigui daltònica és del 0%

3) Un gen conté la informació que codifica una proteïna. Així, la presència d'un al·lel alterat d'aquest gen provocarà la síntesi d'una proteïna alterada. Si aquesta proteïna participa en el procès de la visió, la presència de l'al·lel alterat suposarà una alteració de la visió.

Genètica 1r BA

Fina Vert 22

Exercici 19 Un grup d’investigadors ha descobert recentment un gen situat en el cromosoma 7 que quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge. Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l’arbre genealògic d'aquesta família. Els cercles representen femelles i els quadrats mascles; en negre es representen els individus afectats.

1) Es podria pensar que aquest caràcter s'hereda lligat al sexe. A partir del pedigrí demostreu la falsetat d'aquesta hipòtesi.

2) a) Digueu el patró d’herència que segueix el gen esmentat i expliqueu-lo. b) Indiqueu els genotipus dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i expliqueu com els heu deduït.

3) a) Suposeu que la dona III-1 s’aparella amb un home heterozigot per aquest gen. Quina és la probabilitat de que tinguin un descendent afectat? b) L’home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5 siguin normals? Expliqueu-ho.

Correcció 1) Si és un caràcter lligat al sexe, es poden donar 2 casos: a) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma Y (Caràcter holàndric). En aquest cas no hi hauria femelles afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas no és possible. b) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma X (Caràcter ginàndric). L’home I-1 és un home normal, amb genotipus XY; la dona I-2 podria ser XLX o XX (indiquem amb “L” l’alel mutant). Però la dona no pot ser XX, perquè tots els descendents de l’encreuament amb l’home XY serien normals, i al pedigrí es veu que no és així. En l’altre cas, les femelles descendents de l’encreuament podrien ser XLX o XX, i en ambdós casos no estarien afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas tampoc és possible i el gen no està lligat al sexe. L’alumnat també podria dir que el gen no està lligat al sexe perquè l’enunciat diu que es troba al cromosoma 7, però a la pregunta se li demana que ho dedueixi del pedigrí. 2a) El patró d’herència del gen del llenguatge és “recessiu no lligat al sexe”. No és lligat al sexe perquè es troba al cromosoma número 7. És recessiu, perquè els individus de la generació I són portadors, ja que els seus fills manifesten el caràcter,

Genètica 1r BA

Fina Vert 23

però no estan afectats. 2b) Alel dominant: L, alel recessiu: l (es pot fer servir qualsevol altra lletra, sempre que es justifiqui el seu significat i s’utilitzi correctament). I-2: Ll,

II-2: ll,

II-3: Ll,

III-3: Ll,

III-4: ll

3a) La probabilitat és ¼.

3b) L’homé II-1 és ll.

A) Si la dona és homocigòtica LL, tots els fills seran normals heterocigots. B) Si la dona és heterocigòtica Ll, la probabilitat de que cada fill de la parella sigui normal, no afectat per la malaltia, és de ½, però per a cada un d’ells les probabilitats són independents; per tant, els cinc fills poden ser tots normals, tot i que la probabilitat d’aquest cas sigui baixa. C) Si la dona és homocigòtica recesiva (ll), no poden tenir fills normals. Exercici 20

En els mamífers, la visió en color és exclusiva dels primats. Aquest caràcter es deu a l’existència de gens que codifiquen pigments específics per a cadascun dels colors bàsics. 1) En les espècies de micos d’Amèrica, la capacitat de visió dels colors vermell, groc i verd depèn de tres al·lels codominants del gen de l’opsina, situat al cromosoma X (XVM: vermell; XG: groc; XVD: verd). Una femella que veu el vermell i el groc s’aparella amb un mascle que veu el verd. Escriviu el genotip de cadascun, feu l’esquema de l’encreuament i calculeu les proporcions esperades, genotípiques i fenotípiques, en la descendència. Correcció Genotip dels progenitors: Femella: XVM XG Mascle: XVD Y Encreuament: P: XVMXG x XVDY Proporcions genotípiques i fenotípiques esperades de la descendència:

Femella Gàmetes XVM XG

XVD XVMXVD o bé

XVDXVM

XGXVD o bé XVDXG

Mascle

Y XVMY XGY

Genètica 1r BA

Fina Vert 24

Freqüències genotípiques F1: ¼ XVMXVD + ¼ XGXVD + ¼ XVMY + ¼ XGY (ATENCIÓ: els dos cromosomes X de les femelles poden estar posats al revés, com es mostra en la taula anterior) Freqüències fenotípiques F1: ¼ Femelles amb visió del vermell i el verd ¼ Femelles amb visió del groc i el verd ¼ Mascles amb visió del vermell ¼ Mascles amb visió del groc

Exercici 21

La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal.

1. Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia, esperen descendència.

a) Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels pares i dels descendents.

b) Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia

2. Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters son heretables.

Correcció 1.A) Haurà d’indicar-se la nomenclatura emprada.

TT no talassèmic

Tt heterozigot per la talassèmia

tt homozigot per la talassèmia

cc hipercolesterolèmic

C_ no hipercolesterolèmic

x

Tt Cc TT cc

TTCc TTcc TtCc Ttcc

normal normal heterozigot heterozigot

normal hipercol normal hipercol En el cas de la talassèmia, l’alumnat haurà d’esmentar que, com que l’enunciat no indica si la malaltia és dominant o recesiva, no podem determinar el fenotipus dels heterozigots.

Genètica 1r BA

Fina Vert 25

B) Suposarem que ambdós gens estan en cromossomes diferents. La probabilitat és de ¼ ja que de cada 4 casos possibles, només 1 acompleix l’enunciat. Si l'alumnat indica que cas de trobar-se al mateix cromosoma, els resultats poden ser diferents, es considerarà correcte

2. L’alumnat haurà d’explicitar la relació de les proteïnes amb els gens que les codifiquen. També haurà d’identificar que els gens es situen en els cromossomes i constitueixen el material hereditari que es traspassa a la descendència. La talassèmia afecta a una proteïna (hemoglobina) ja que es tracta d’una mutació en el gen que la codifica. La mutació provoca un error en la seva traducció a proteïna. Si aquesta mutació es troba també en el cromosoma 11 de les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador de la mutació.

Exercici 22

Després de diverses generacions, ha aparegut un cas de miopia en la família Bonavista. En el gràfic es mostra la genealogia d’aquesta família:

En la família Bonavista s’ha produït un debat, perquè l’avi Miquel (I-2) afirma que és un cas de miopia hereditària, ja que el seu pare també era miop, mentre que la resta de membres opinen que no pot ser hereditària.

1) Suposem que es tracta d’un cas de miopia hereditària. Quin patró d’herència justifica aquesta genealogia? Expliqueu-ho.

2) Amb la informació de l’arbre genealògic anterior, digueu quin pot ser el genotip dels individus següents (utilitzeu la simbologia adequada):

INDIVIDU GENOTIP O GENOTIPS POSSIBLES

JUSTIFICACIÓ

II-1 II-2 III-2 III-3

Genètica 1r BA

Fina Vert 26

3) La família va creixent, i els cosins III-3 i III-4, després d’anys de convivència, decideixen tenir descendència. La primera filla (IV-1) surt miop. Abans de tenir altres fills, demanen consell genètic sobre les probabilitats que, en el cas que tinguin més fills, aquests també siguin miops.

a) Per confirmar si la miopia de la filla d’aquests dos cosins té una base genètica, el genetista els pregunta si són parents i si tenen familiars afectats de miopia. Per què creieu que els fa aquesta pregunta?

b) Quina és la probabilitat que tinguin un altre fill o una altra filla afectat de miopia?

Correcció 1) L’al·lel responsable de la miopia és recessiu perquè la femella III-2 és miop, i els seus progenitors respectius no mostren aquest caràcter. El gen responsable de la miopia no pot ser lligat al sexe perquè la femella III-2 és miop i el seu pare (mascle) no ho és. Si fos lligat al sexe, i considerant que és recessiu, el pare de les persona afectada seria hemizigot (XY), i per tant hauria de manifestar miopia. Es tracte, per tant, d'un caràcter autosòmic. NO ÉS NECESSARI QUE L'ALUMNE UTILITZI EL TERME HEMIZIGOT; n'hi ha prou amb què digui que si fos recessiu el pare hauria de manifestar miopia pel fet de ser XY. 2)

INDIVIDU GENOTIP O GENOTIPS POSSIBLES

JUSTIFICACIÓ

II-1 Mm Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, la mare II-1 ha de ser heterozigota

II-2 Mm Si el patró d’herència es recessiu no lligat al sexe, i té una filla (la III-2) afectada, el pare II-2 ha de ser heterozigot portador

III-2 mm Si el patró d’herència es recessiu i ella està afectada, ha de se homozigota per l’al·lel recessiu, el causant de la miopia (m) - homozigot recessiu

III-3 Mm / MM Si els seus pares (II-1 i II-2) són portadors del caracter recessiu i no lligat al sexe i ell no està afectat, pot ser heterozigot o bé homozigot dominant

3 a) Si tenen familiars amb miopia, i la germana del progenitor masculí en presenta, és molt probable que tingui una base genètica. A més, si els dos progenitors són parents i tenen cert grau de consanguinitat, és molt probable que tots dos siguin portadors de l’al·lel responsable de la miopia, la qual cosa justifica el fenotip de la seva filla.

b) 1/2 · 1/2 = 1/4 (o 25%)

MARE / PARE M m M MM Mm m mM mm

Exercici 23

Genètica 1r BA

Fina Vert 27

Mentre preparava l’examen de selectivitat, una alumna ha consultat un llibre especialitzat en genètica i hi ha trobat la imatge següent:

1) En l’esquema anterior hi ha diversos símbols que representen diferents cèl·lules de les mosques. Indiqueu, en la taula següent, a quin tipus de cèl·lules es refereix cada cas. Expliqueu-ho.

2) Responeu a les qüestions següents: a) Certament, la imatge representa un encreuament entre mosques Drosophila melanogaster. Però, de quin caràcter s’analitza l’herència?

b) Quin és el patró d’herència d’aquest caràcter? Expliqueu-ho raonadament.

3) Segons el patró d’herència que heu determinat, calculeu les freqüències genotípiques i fenotípiques que podem esperar de la descendència (F1) de l’encreuament següent:

Genètica 1r BA

Fina Vert 28

Correcció

Femella diploide (cèl·lula diploide precursora dels gàmetes)

Mascle diploide (cèl·lula diploide precursora dels gàmetes)

Espermatozoides X i Y respectivament (gàmeta masculí) Cèl·lula haploide

Òvul (gàmeta femení) Cèl·lula haploïde

2 a) Del color dels ulls

2 b) Lligat al sexe, dominant. Lligat al sexe: s’observa que el cromosoma Y no és portador del locus per als al·lels d’aquest gen. Del primer encreuament, amb un pare amb ulls Negres (vermells) el 100% de les filles mostren els ulls negres, però cap fill mascle té els ulls negres. Aquest fet respon clarament a una herència lligada al sexe i és compatible amb els resultats obtinguts a la F2.Dominant: Les femelles obtingudes a la F1 només disposen d’un al·lel amb informació per als ulls negres (vermells); tot i això tenen els ulls negres (vermells). Aquest fet és propi del caràcter dominant d’aquest al·lel.`

3 X+ X+ XY

X+ X X+ Y

Tots els mascles amb ulls negres (vermells): 100% ulls negres (vermells), 100% (X+ Y) Tots les femelles amb ulls negres (vermells): 100% ulls negres (vermells), 100% (X+

Exercici 24 Es va encreuar una rata mascle negre de laboratori amb una femella marró. Les 14 rates que van néixer a la ventrada van ser totes negres (6 mascles i 8 femelles). Unes setmanes després es va agafar a l’atzar un mascle i una femella de la ventrada i es van encreuar entre ells. En la nova ventrada van nèixer 12 rates: 9 de negres (5 mascles i 4 femelles) i 3 de marrons (2 femelles i 1 mascle) 1. Indiqueu els genotipus del mascle i de la femella del primer i del segon encreuament. Justifiqueu quin és el patró d’herència de la pigmentació marró.

Mascle Femella 1r encreuament 2n encreuament

Genètica 1r BA

Fina Vert 29

2. Des d'un laboratori col·laborador us han enviat una rata mascle de color negre. Raoneu quin encreuament faríeu per tal de determinar el seu genotipus pel que fa al color del seu pèl.

3. Aquestes rates són utilitzades per determinar com influeix un determinat complex vitamínic en el creixement. Per a això s’han fet dos grups: el grup A s’alimenta exclussivament del pinso habitual i el grup B, a més del pinso habitual, rep un suplement del complex vitamínic. S’ha vigilat que la resta de condicions com ara la disponibilitat de l’aigua, l’espai vital etc, fossin les mateixes en tots els casos. El creixement de cada animal es determina a través del pes del seu cos.

a) Quina és la variable independent? I la dependent? Raoneu-ho

b) Descriviu el control d’aquest experiment.

Correcció 1) A) Segueix el patró autosòmic recessiu : nn : marró

N- : negra NN x nn Nn x Nn !/4 NN 2/4 Nn 1/4 nn 3/4 ¾ 12 = 9 rates negres i ¼ 12 = 3 rates marrons de l’enunciat

No es tracta d’un caracter lligat al sexe perquè les proporcions són les mateixes en mascles que en femelles. A més a més :

XN Y x Xn Xn

XN Xn XnY On els mascles serien marrons, mentre que l’enunciat ens diu que són negres.

B)

mascle femella 1r encreuament NN nn 2n encreuament Nn Nn

2) Aquesta rata negra pot ser Nn o NN. Per averiguar el seu genotip la creuem amb una femella homozigota recessiva nn. En el moment que a la ventrada aparegui alguna rata nn, i per tant marró, ens indicarà que el mascle era heterozigot. És el que s’anomena encreuament prova.

Genètica 1r BA

Fina Vert 30

3) A) La variable independent és la quantitat de suplement vitamínic i la v. depenent és l’increment de pes, ja que segons la quantitat de suplement que afegim al pinso i que controlem nosaltres, anirà variant el pes.

B) El control de l’experiment és el grup A de rates a les que no donem el suplement vitamínic. Podria ser que les rates incrementessin de pes per altres raons que no haguéssim controlat en l’experiment i per això necessitem un grup control en les mateixes condicions ambientals que el primer a excepció de la variable que volem investigar.

Exercici 25 Un home, que està afectat d'una determinada malaltia, té descendència amb una dona sana. Dels vuit fills que tenen, quatre són nois i quatre són noies. Totes les noies pateixen la mateixa malaltia que el pare, però cap dels nois no la té. 1.- A partir d’aquesta informació, representeu el “pedigri” (arbre genealògic) d'aquesta família. Quin és el patró d’herència més probable d’aquesta malaltia (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic)? Raoneu la resposta. (Feu servir cercles per representar les femelles i quadrats pels mascles. Assenyaleu els individus afectats per la malaltia pintant l’interior de la figura). Ompliu a les taules.

PEDIGRÍ

2.- a) Descriviu el mecanisme de determinació (“herència”) del sexe en les persones. Elaboreu una taula amb les combinacions possibles.

b) En una discussió familiar, una de les filles diu: “és l’òvul el que determina el sexe”. El seu germà opina que el que determina el sexe és l’espermatozou que participa en la fecundació. Argumenteu quin dels dos té raó.

Correcció 1.- La figura representa un possible pedigrí. Naturalment, s’acceptarà qualsevol ordre en els fills (l’enunciat no el concreta) i en els progenitors, sempre que estiguin correctament representats i el nombre sigui el correcte.

2.- a)

Patró d’herència

dominant / recessiu lligat al sexe / autosòmic

Argumentació

Genètica 1r BA

Fina Vert 31

b) ● Afirma que té raó el germà i argumenten correctament. ● L’argumentació ha d’incloure els següents raonaments (o semblants en contingut): ● l’òvul sempre aporta el mateix tipus de cromosoma sexual, l’X. ● pel que fa als cromosomes sexuals podem distingir dos tipus d’espermatozoides, els que són portadors del cromosoma X i els que porten el cromosoma Y-

● per tant la informació decisiva és la que aporta l’espermatozou, en el sentit que existeixen dues possibilitats i segons quin participi en la fecundació s’obtindrà un zigot que, més tard, es diferenciarà en un o altre sexe.

Exercici 26

S’ha encreuat una planta de mongetera amb beines de mida gran i de forma corbada amb una altra mongetera amb beines de mida petita i de forma recta. Ambdues són línies pures. En la primera generació (F1) totes les mongetes tenen les beines grans i de forma corbada. La taula quantifica els fenotips que s’obtenen a la F2 quan es practica l’autofecundació de les mongetes de la F1.

Resultats F2 Forma corbada Forma recta Beines grans 4670 1570 Beines petites 1530 520

1) Utilitzant una nomenclatura adient justifiqueu els resultats obtinguts a la F1 i expliqueu amb quina Llei de Mendel es relacionen. No oblideu esmentar el tipus de relació (dominància/recessivitat) per a cada parella d’al·lels.

2) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu un esquema o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions.

3)A partir dels resultats de la F2 un estudiant ha formulat la hipòtesi que el gen de la mida de la beina i el gen de la forma de la beina són en un mateix cromosoma. Considerant els resultats de la F2 discutiu si aquesta hipòtesi és vàlida o no

Correcció 1) beines grans P _ , beines petites pp P > p forma corbada R _, forma recta rr R > r

Genètica 1r BA

Fina Vert 32

S’acceptarà com a correcta qualsevol nomenclatura coherent, que assigni una lletra a cada gen reservant la majúscula a l’al·lel dominant i la minúscula al recessiu. A la F1 totes les mongeteres surten amb les beines grans i corbades ja que aquests són els al·lels dominants. Així si fem l’encreuament:

pprr X PPRR

PpRr

Es compleix la llei d’uniformitat de la F1 que s’obté en encreuar uns progenitors homozigots (races pures) per aquests al·lels. 2) En encreuar dos individus de la F1 s’obtenen els següents resultats: 4670 / 520 aproximadament ³ 1570 / 520 aproximadament 3 1530 / 520 aproximadament 3 520 / 520 1 Obtenint 9.02, 3.03, 2.95 i 1.00

PpRr X PpRr

PR Pr pR pr PR PPRR PPRr PpRR PpRr Pr PPRr PPrr PpRr Pprr pR PpRR PpRr ppRR ppRr pr PpRr Pprr ppRr pprr

A la taula es poden comprovar aquestes proporcions dels fenotips. 3) La hipòtesi d'aquest estudiant no és coherent amb els resultats, ja que aquests s'ajusten molt bé a les proporcions esperades en cas que els gens fossin independents. Si els gens estiguessin lligats, esperaríem que els gàmetes recombinants es produissin en proporcions diferents als no recombinants i, per tant, que ens apartessim d'aquestes proporcions No obstant, si els gens estessin al mateix cromossoma però molt allunyats entre ells, podrien obtenir-se uns resultats semblants als trobats.

Exercici 27 A un grup d’alumnes del batxillerat científic, el professor de biologia els ha demanat que triïn un caràcter hereditari fàcil d’observar i que presenti poques variants. Han d’anotar de quina manera se’ls manifesta personalment aquest caràcter, així com als seus germans i als seus parents directes, especialment els pares i els avis.

Genètica 1r BA

Fina Vert 33

L’Anna, una alumna del grup, ha triat el lòbul de l’orella, que pot ser lliure (imatge A) o estar enganxat a la cara (imatge B), i ha representat els resultats en l’arbre genealògic següent, en què les figures de color gris indiquen les persones amb el lòbul de l’orella enganxat:

1. A partir d’aquestes dades, responeu a les qüestions següents: a) El caràcter lòbul de l’orella enganxat és dominant o recessiu? Raoneu la resposta aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna. b) L’herència del caràcter lòbul de l’orella és autosòmica o està lligada al sexe? Raoneu la resposta aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna.

2. Responeu a les qüestions següents: a) Si l’Anna tingués un germà petit, quina probabilitat tindria de néixer amb el lòbul de l’orella lliure? Justifiqueu la resposta. b) La tia Júlia i l’oncle Manel han tingut dues filles i un fill. Sabent que ell és heterozigot per a aquest caràcter, quina probabilitat hi ha que tots tres tinguin el lòbul de l’orella enganxat? Justifiqueu la resposta.

Correcció

1. a) El caràcter lòbuls de l’orella enganxats és recessiu. - La primera parella de la generació dels avis (avi Toni i Àvia Pilar) ens aporta evidències d’aquest fet: tots dos progenitors tenen els lòbuls lliures i, en canvi, tenen descendents amb els lòbuls enganxats. Això es deu a que són heterozigots per a aquest caràcter. - A l’Anna i a la seva germana Raquel els passa el mateix. Els seus pares tenen els lòbuls lliures mentre que la Raquel, la germana de l’Anna els té enganxats. b) L’herència del caràcter lòbuls de l’orella és autosòmica. Només podem descartar el lligament al sexe per l’aparellament del pare i la mare de l’Anna. Veieu els arbres genealògics adjunts. - Si suposem que el lòbul enganxat és recessiu i lligat a X:

Genètica 1r BA

Fina Vert 34

En canvi. Si suposem que és autosòmic recessiu:

2 a) Tenint en compte l’esquema anterior el germà petit de l’Anna té una probabilitat de ¾ (= 75%) de néixer amb els lòbuls lliures. L’aparellament de la tieta Júlia i el seu marit és el següent: Ll X ll ½ Ll + ½ ll La probabilitat de tenir un descendent amb els lòbuls enganxats és de ½ (= 50%) i de tenir-los lliures també ½ (= 50%). Per tant, la probabilitat de que tots 3 els tinguin enganxats és: ½ · ½ · ½ = 1/8 Hem de multiplicar les 3 probabilitats ja que es tracta de successos independents. Cada fill és un cas diferent.