Investigación Revista Síndrome de Down 21: 134-149, 2004134

Robert M. Hodapp, Elisabeth M. Dykens

R. M. Hodapp yE.M. Dykens sonProfesores de Psi-cología, KennedyCenter, VanderbiltUniversity, Nashvi-lle, USA

Genética y fenotipo conductual en la discapacidad intelectual:

su aplicación a la cognición y a la conducta problemática (1ªParte)

RESUMENEl artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta.Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conduc-ta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión enel campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelec-tual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Des-pués expone dos ejemplos -sobre la psicopatología y conductas maladaptativas, y sobre lospuntos fuertes y débiles de la cognición- que ilustrarán los enfoques que, basados en la etio-logía, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual.

La revolución genéticaDe todos los avances recientemente ocurridosen el campo de la discapacidad intelectual, sepuede afirmar que el más importante tiene quever con la genética. Como cualquier lector deperiódicos sabe, los actuales genetistas estánrealizando descubrimientos a una velocidadincreíble. En los últimos años, se han "mapea-do" los 40.000 genes del genoma humano, y sevan trazando rápidamente las conexiones entreel código genético y sus últimas consecuenciassobre la conducta. Es evidente que el área en laque se establecen las conexiones entre el gen,el cerebro y la conducta está ampliándose ver-tiginosamente, y esos avances están afectandoa nuestra propia manera de entender la disca-pacidad intelectual.

Los avances genéticos de hoy deben muchoal esfuerzo anterior, tan anterior como de mita-des del siglo XIX. Hacia 1860, el monje austría-co Gregor Mendel demostró patrones específi-cos que gobernaban la herencia de los rasgosfísicos en plantas de guisantes. Aunque ignora-do en su tiempo, el trabajo de Mendel fue des-cubierto a principios del siglo XX, iniciándoseasí una era de intenso interés científico y públi-co por la genética humana.

Ahora sabemos que cada célula humanaposee 23 pares de cromosomas (de cada pare-

ja, uno deriva de la madre y otro del padre). Loscromosomas a su vez están compuestos pormiles de genes, dispuestos espacialmente a lolargo del cromosoma como si fueran pequeñosnudos colocados muy juntos a lo largo de unacuerda. Cada cromosoma representa una cade-na continua duplicada de ADN (la cuerda), quecontiene entre cientos a miles de genes dife-rentes (los nudos).

Los cromosomas, y los genes que contie-nen, se encuentran en parejas dentro de lacélula: en el momento de la concepción de unnuevo ser humano, un miembro de cada parejacromosómica es heredado de la madre y el otromiembro es heredado del padre. Cada cromo-soma específico se distingue por su tamaño ypor la disposición de sus bandas (como barras).La mayoría de las personas tiene 46 cromoso-mas (23 parejas). Las primeras 22 parejas sellaman autosomas y son iguales tanto en loshombres como en las mujeres. Los que seencuentran en la pareja 23 se llaman cromoso-mas sexuales porque determinan el sexo de lapersona (mujer u hombre). En la mujer los doscromosomas sexuales son iguales y se llaman'X'; los hombres tienen un cromosoma 'X' y uncromosoma 'Y'.

Hace unos 30 años, los genetistas pudieronver los cromosomas mediante una técnica cito-genética llamada cariotipaje. A lo largo de los

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setenta del siglo pasado, la capacidad de teñirlos cromosomas con bandas de color más oscu-ras o más claras permitió distinguir visualmen-te las diversas partes de cada cromosoma. Aúnmás recientemente, se han desarrollado técni-cas que consiguen identif icar químicamente acada uno de los genes (Jorde y col., 1997).

Gracias a estas nuevas técnicas es posibleahora determinar si está presente o ausente enel cromosoma una pequeña área (o regióngenética). Y en la próxima década, será posibledeterminar para cada individuo si cada uno delos 40.000 está presente en sus 23 pares decromosomas. Incluso ahora, para diagnosticaralgunos trastornos como es el síndrome deWill iams (por ejemplo) se pueden apreciarpequeñas 'micro-deleciones' (micro-supresio-nes) en los genes mediante la técnica llamadaFISH (fluorescence in situ hybridization) u otrastécnicas de genética molecular (Pober yDykens, 1996). Estas nuevas técnicas molecu-lares permiten identificar micro-deleciones yotras alteraciones de los genes que no sepodían observar con las antiguas técnicas cito-genéticas.

Esta nueva capacidad de ver a cada unode los genes, en su estructura molecular, sellama la "nueva genética". Sus avances nosarrastran a un momento de especial interés.Como señaló el genetista David Comings

(1980) hace más de 20 años, "nos encontra-mos en la irónica situación de poder saltar ala última línea de la página sin haber leído elresto; es decir, sin necesidad de identificar elproducto primario derivado del gen o elmecanismo bioquímico básico de la enferme-dad". Quiere decir lo siguiente: los avancesde la Nueva Genética nos permiten identifi-car casos en que aumenta, o disminuye, ocambia algo del material genético, lo que nospermite comprender el origen del proceso(los cambios genéticos), y después vemos laconsecuencia final de ese proceso: el tras-torno que aparece en una serie de condicio-nes genéticas. Nos falta conocer lo que pasaentre medio.

Al ir del gen al resultado f inal, vamosacercándonos poco a poco a especificar “quées lo que lleva a qué". ¿Qué gen o grupo degenes predispone a un individuo a desarro -l lar precozmente la enfermedad de Alzhei-mer, la diabetes, la hipertensión, la obesi-dad? ¿Qué gen o genes provocan la predis-posición genética al alcoholismo, o a unadeterminada personalidad, o a algún otrorasgo en el límite entre lo biológico y lo con-ductual (Plomin y Rende, 1991)? En nuestrocontexto, ¿de qué modo los genes - y los tras-tornos genéticos - influyen sobre las conduc-tas de las personas afectadas?

Isabel y Pilar en la playa de Comillas

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Fenotipos conductuales

Al considerar el modo en que los trastornosgenéticos afectan a la conducta, nos acerca-mos a un tema que se ha denominado 'fenoti-pos conductuales'. Este nombre define la tran-sición que hay desde la dotación genética deuna persona, o genotipo, al resultado o laexpresión observable, el fenotipo. Puesto queeste resultado o fenotipo toma la forma de unaconducta, los investigadores que analizan laconducta en función de la etiología o causa hanacuñado el término de fenotipo conductual.

Por desgracia, no existe una sola definiciónde fenotipo conductual sobre la que hayaacuerdo. Una para la que probablemente existeun mayor consenso es la propuesta por Dykens(1995: 523), que afirma que los fenotipos con-ductuales significan que "las personas que ten-gan una determinado síndrome muestren cier-tas consecuencias en su conducta y desarrollocon una mayor probabilidad o posibilidad quelas personas que no tienen dicho síndrome".Esta definición pone de relieve ciertos temasque vamos a ir analizando.

Muchos, pero no todos, de los indivi-duos con un determinado síndromemostrarán las conductas 'caracterís-ticas' de ese síndrome

En contraste con otras definiciones de fenoti-pos conductuales (por ejemplo, Flynt y Yuke,1994), la de Dykens destaca su naturaleza pro-babilística. Es decir, aunque muchas personas

con una discapacidad intelectual concreta decausa genética mostrará la conducta o conduc-tas 'características' de ese síndrome, raro seráque la muestren todas y cada una de ellas.Como tampoco todas las que la muestren loharán en el mismo grado o nivel de gravedad, oincluso en el mismo momento de su desarrollo.Porque existe una variabilidad 'intra-síndrome'dentro de cada síndrome de discapacidad inte-lectual de causa genética.

Al destacar que no todos los diferentes indi-viduos que tengan un particular trastorno gené-tico mostrarán la conducta 'característica' deese trastorno, estamos aplicando al ámbito dela conducta unos pocos principios genéticosque desde hace largo tiempo se vienen apli-cando a las consecuencias físicas. Tanto losprofesionales como los que no lo son, por ejem-plo, consideran a los pliegues epicánticos comola característica facial por antonomasia de laspersonas con síndrome de Down. Pero, almenos durante la infancia, sólo el 57 % de losbebés con síndrome de Down los muestran(Pueschel, 1990). De la misma manera, difícil-mente se dará el caso de que todos y cada unode los individuos con un particular síndromemuestren la conducta o conductas característi-cas de ese síndrome.

Si bien las razones de esta variabilidadintra-síndrome son sin duda complejas, el temamás importante se refiere a los medios por losque los efectos de los trastornos genéticos sonprobabilísticos. Y así, en lugar de que un tras-torno genético determine de manera plena unaconsecuencia conductual __de modo que todaslas personas con ese trastorno muestren una

David y Víctor

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conducta o conjunto de conductas idénticas yprovocadas genéticamente__ se conceptuali-zan mejor los trastornos genéticos como ele-mentos que predisponen a la persona a teneruna u otra conducta relacionada con esa etio-logía. Por este motivo, una conducta o grupo deconductas concretas aparecerá con mayor fre-cuencia (o con mayor intensidad) en un trastor-no genético específico, pero rara vez o nuncaun trastorno genético provocará una particularconducta (o conductas) en todas las personasafectadas.

Algunas conductas relacionadas conla etiología serán propias de unúnico síndrome, pero otras seráncomunes a dos o más síndromes

El enfoque probabilístico de los fenotipos con-ductuales afirma que la conducta en cuestiónse da más corrientemente en un síndromegenético específico que en los grupos con dis-capacidad intelectual en general. Deja sin acla-rar el grado en el que la conducta o conductasaparece en sólo un síndrome o en más de uno.

Conexiones entre síndromes genéticos yconsecuencias específicas a veces aparecencomo algo único y otras no (Hodapp, 1997). Enel primer caso, el de un patrón específico, elsíndrome genético provoca frecuentemente unresultado particular que no se ve en otros sín-dromes genéticos. Hasta ahora, parecen serespecíficas de un único síndrome y de sólo éselas siguientes conductas:

- la hiperfagia extrema (comer en exceso) enel síndrome de Prader-Willi (Dykens, 1999);- el quejido de gato en el síndrome 5p-(Gersh y col., 1995);- la automutilación intensa en el síndromede Lesch-Nyhan (Andreson y Ernst, 1994)- el pellizqueo del propio cuerpo (Finucaney col., 1994) y la colocación de objetos enlos orificios del cuerpo (Greenburg y col.,1996) en el síndrome de Smith-Magenis.

Esta lista es bastante corta, y probablemen-te sólo hay unos pocos casos más en los que eltrastorno genético es único en sus efectos con-ductuales. Flynt y Yule (1994: 667) observarontambién esta peculiaridad, señalando comoúnicos sólo la conducta automutilante del sín-drome de Lesch-Nyhan, la comida en exceso yla anormal ansia por la comida en el de Prader-Willi, y el retorcimiento de manos en el síndro-me de Rett.

En otros casos, sin embargo, dos o más tras-tornos genéticos comparten conductas relacio-

nadas con la etiología. Para dar sólo unos ejem-plos, se ha demostrado ahora en chicos consíndrome X-frágil (Dykens y col., 1987; Kempery col., 1988) y en niños con síndrome de Pra-der-Willi (Dykens y col., 1992) una peculiarforma ventajosa de procesar de manerasimultánea (holística, tipo-Gestalt), en lugar dehacerlo de manera secuencial (paso a paso).Igualmente, si se compara con grupos de disca-pacidad intelectual en general, se aprecia lahiperactividad más frecuentemente en niñoscon síndrome 5p (Dykens y Clarke, 1997) y enmuchachos con síndrome X-frágil (Baumgard-ner y col., 1995). Como demuestran estoscasos, se encuentra un patrón de puntos débi-les y puntos fuertes o un tipo particular de psi-copatología de la conducta maladaptativa enunos pocos trastornos genéticos en muchomayor grado (o en un porcentaje mayor de indi-viduos) que lo que normalmente se aprecia enlos demás casos de discapacidad intelectual.

Tal como lo demuestran estos ejemplos, lasituación se complica por cuanto varias con-ductas únicas y varias conductas específ icascoexisten dentro del mismo síndrome. En efec-to, el síndrome de Prader-Willi muestra comoalgo único el que la mayoría de los individuostengan hiperfagia, pero las personas con estesíndrome comparten con los chicos con síndro-me X-frágil el mostrar una forma de procesa-miento simultáneo y no secuencial (algo que nose ve en grupos con discapacidad intelectual decausas heterogéneas; Naglieri, 1985; Obrzut ycol., 1987).

Por último, efectos conductuales parcial-mente específicos parecen estar más en líneacon muchas áreas de la genética, la psiquiatríainfantil y la psiquiatría. De forma transversalentre estas diferentes disciplinas, los investiga-dores están analizando ahora las muchas vías__genéticas y ambientales__ por las que unollega a adquirir un determinado trastorno psi-quiátrico. De este modo, muchos y diferentesgenes, ambientes y experiencias pueden pre-disponer a un individuo a sufrir depresión, orasgos autistas, o esquizofrenia. Como señalael genetista John Opitz (1985: 9): “Las causasson muchas, pero las vías habituales por lasque se desarrollan son pocas".

Las conductas que guardan relacióncon la etiología aparecen en diver-sas áreas de la conducta

Al considerar los fenotipos conductuales, lamayoría de los investigadores piensan princi-palmente en conductas maladaptativas tan evi-dentes como la hiperfagia del síndrome de Pra-

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der-Willi o la grave automutilación del síndromede Lesch-Nyhan. Con la posible excepción dellenguaje específico de ciertos síndromes (porejemplo, el síndrome de Williams o el síndromede Down), la mayor parte de los estudios basa-dos en la etiología se han concentrado en laconducta maladaptativa y en los diagnósticospsiquiátricos propios de uno u otro síndromegenético de la discapacidad intelectual.

Pero se pueden encontrar fenotipos conduc-tuales que estén en relación con otros muchosdominios o territorios del funcionamientohumano. A lo largo y ancho de los diversos sín-dromes genéticos que ocasionan discapacidadintelectual, se han observado conductas rela-cionadas con la etiología en las áreas de la cog-nición, la lingüística, la vida social, la capacidadadaptativa o la mala adaptación. En algunoscasos, los trastornos genéticos muestran con-ductas que uno dudaría en llamarlas 'dominio'propiamente. Así, muchas personas con el sín-drome de Smith-Magenis muestran la conductade pellizcarse a sí mismas (Finucane y col.,1994), y estudios recientes muestran que losniños con el síndrome de Prader-Willi (sobretodo los que tienen la forma de deleción génica)practican de forma excepcional los rompecabe-zas (Dykens, 2002). Como quiera que se defi-nan los dominios o áreas del funcionamientopasicológico, los fenotipos conductuales notiene por qué limitarse a la conducta maladap-tativa o a la psicopatología.

Los trastornos genéticos tambiéngeneran efectos conductuales indi-rectos

La mayoría de los análisis sobre los efectos de lostrastornos genéticos se refieren al modo en quedichos trastornos influyen sobre la conducta delos individuos que los tienen. Pero esos trastornospueden también producir 'efectos indirectos' queimplican al cómo otras personas responden anteesas conductas relacionadas con su etiología(Hodapp, 1997). Y es que los trastornos genéticospredisponen a los individuos con un síndromedeterminado a mostrar conductas específicas(los efectos directos), las cuales, a su vez, provo-can ciertas reacciones predecibles de otras per-sonas (efectos indirectos).

Este modelo de efectos indirectos se ajustaesencialmente al análisis interactivo de Bell(1968) en relación con las áreas o dominios delos trastornos genéticos que cursan con discapa-cidad intelectual (Hodapp, 1999). En el modelointeractivo de este autor (Bell, 1968; Bell y Har-per, 1997), madres e hijos se influyen mutua-mente. Sin embargo, dado que la teoría de Bell

surgió en parte como respuesta al modelo enton-ces prevalente de socialización __en el que laprincipal 'dirección de los efectos' iba de padres ahijos (y no viceversa)__ buena parte del trabajoconsistía en examinar de qué manera las con-ductas de los hijos u otras características (la apa-riencia, el sexo) afectaban a las conductas y per-cepciones de sus padres. Esta idea de que loshijos influían a sus padres (y a otros dentro de suambiente) se hizo más destacada tras los escritosinfluyentes de Bell (1968).

Para poner un ejemplo de cómo estos efectosindirectos pueden funcionar en los trastornosgenéticos que cursan con discapacidad intelec-tual, los grupos de niños con síndrome de Downmuestran por lo general menos problemas deconducta que otros con discapacidad intelectual(Dykens y Kasari, 1997; Myers y Pueschel, 1991).Al mismo tiempo, se considera que estos niñosson sociables y alegres en las puntuaciones einformes que dan las madres (Wishart y Johnston,1990) y los padres (Hornby, 1995). ¿No podríaesta relativa falta de conductas maladaptativasque muestran estos niños, y sus personalidadesmás sociales y alegres influir positivamente sobrelos demás?

Aunque varían las edades y los grupos decomparación en los diversos estudios, lo ciertoes que las madres y padres parecen verse posi-tivamente influidos por sus hijos con síndromede Down, al menos cuando se comparan conlos padres de hijos con autismo, con otros pro-blemas psiquiátricos o con otros tipos de disca-pacidad intelectual (Hodapp y col., 2003). Enestas comparaciones, los padres pueden inclu-so sentirse más reforzados por sus hijos, espe-cialmente en las edades anteriores a los 10años (Hodapp y col., 2001). Admitamos que elsíndrome de Down es un síndrome bastantecomún y bien conocido, para el que existe unaextensa red de diversos grupos activos depadres, materiales y apoyo. En tal caso, lospadres pueden ver más fácil cómo criar a sushijos simplemente por disponer de los apoyosque existen para el síndrome de Down. Aun así,parece lo más probable que las reacciones delos padres se vean parcialmente influenciadaspor las conductas de sus hijos que son debidasa su etiología.

La investigación sobre los fenotipos comportamentales:el estado de la cuestión

Antes de ofrecer dos ejemplos de fenotipos com-portamentales, resumiremos primero brevemen-te la actual posición de la investigación relacio-

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nada con los fenotipos comportamentales de lostrastornos genéticos que cursan con discapaci-dad intelectual. Tras esta breve exposición,afrontaremos dos áreas, utilizando tres gruposetiológicos que ilustren nuestras opiniones.

Al reflexionar sobre 'dónde nos encontra-mos' en este trabajo sobre la conducta de laspersonas con trastornos genéticos relaciona-dos con la discapacidad intelectual, uno apre-cia el enorme progreso realizado en un espaciobreve de tiempo. Y al mismo tiempo, quedamucho, mucho por hacer.

Este cuadro mixto __que en esencia corres-ponde al vaso de agua medio lleno o mediovacío__ puede ser contemplado si comparamosnuestro actual estado de conocimientos con elque teníamos hace sólo una o dos décadas. Acomienzos de los 90 Hodapp y Dykens (1994)dejaron testimonio de las 'dos culturas' quehabía en la investigación sobre conducta propiade la discapacidad intelectual. La metáfora delas 'dos culturas' fue tomada prestada de CPSnow (1959/1963), un científico y novelistabritánico. Al igual que Snow había lamentado lafalta de comunicación entre los artistas y loscientíficos de mediados de siglo, así tambiénparecía que en el campo de la discapacidadintelectual existían dos culturas separadas yque rara vez se encontraban.

En nuestro caso, las dos culturas consistíanen esos investigadores de la conducta queadoptaban el punto de vista de 'intensidad deltrastorno' en relación con las discapacidadesintelectuales, frente a quienes lo orientabanmás hacia la causa etiológica. Los primerosexaminaban a las personas y las clasificabanen función de si la discapacidad intelectual eraligera, moderada, grave o profunda, con inde-pendencia de cómo la persona había llegado atener una discapacidad intelectual. En ese sen-tido, los investigadores por lo general conocíany se interesaban poco sobre los avances de lagenética, pero eran auténticos expertos en lasdiversas formas de psicología, estudios sobrefamilias, la educación especial y otros camposde las ciencias sociales.

En cambio, el segundo grupo de investigadores__en su mayoría provenientes de áreas biomédi-cas como la genética, la pediatría o la psiquiatría__

estaban excepcionalmente interesados en la gené-tica de las diversas discapacidades intelectuales,pero sabían poco acerca de la conducta. Concreta-mente, estos investigadores biomédicos eranmenos expertos en la teoría, la medición y los aná-lisis de la conducta humana compleja.

En la época en que se publicó el artículo ori-ginal de Hodapp y Dykens (1994), las encues-tas mostraron que aproximadamente el 80 a 90

Fin de semana en Llanes

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% de revistas, como son American Journal onMental Retardation, Mental Retardation y Jour-nal of Intellectual Disability Research agrupa-ban sus temas por el grado o intensidad deltrastorno, no por la etiología de ese trastorno.Además, con la excepción del síndrome deDown (que atestigua una historia larga y desta-cada de investigación sobre el comportamien-to), pocos trastornos genéticos habían mereci-do mucha investigación sobre la conducta enprofundidad.

Al volver a examinar este tema en los últimosaños, vemos que la situación ha cambiadodramáticamente (Dykens y Hodapp, 2001). Porsupuesto que la gran mayoría de los artículossobre conducta en las principales revistas sobrediscapacidad intelectual siguen agrupando a laspersonas por su grado de trastorno. Pero cadavez son más los investigadores que empiezan aanalizar cuidadosamente los diversos síndromesgenéticos. Al menos para los síndromes X-frágil,Prader-Willi y Williams, el número de artículos deinvestigación sobre la conducta ha aumentadoostensiblemente. Entre 1980 y 1990, el númerode artículos sobre la conducta en el síndrome deDown, con una historia de más 140 años deinvestigación, aumentó de 607 en los añosochenta a 1140 en los noventa. Para el síndromeX-frágil, de 60 a más de 140; en el de Prader-Willide 20 a más de 80; y en el de Williams, de ape-nas unos 10 a 80.

Visto de este modo, parece que existe unaexplosión en la investigación sobre la conductarelacionada con la etiología. Pero desde otraperspectiva, la situación parece menos clara.En la última estadística, se calculó que existenmás de 750 síndromes genéticos asociadoscon la discapacidad intelectual (Opitz, 1996),pero hasta la fecha sólo a unos diez se les haprestado atención. De modo que si bien cono-cemos ahora bastante sobre las conductas pro-pias del síndrome de Down, del X-frágil, del Pra-der-Willi, del 5p-, del Smith-Magenis y del deRett, sabemos muchísimo menos sobre losdemás trastornos genéticos que cursan con dis-capacidad intelectual. Y en la actualidad, lamayoría de esos 750 no han merecido todavíani un solo estudio de investigación sobre la con-ducta. Lo que quiere decir que, pese al avanceexperimentado en este campo durante la últi-ma década, queda todavía un largo camino porrecorrer.

La conducta en los síndromesgenéticos con discapacidadintelectual: ejemplos en dosáreas

De acuerdo con este estado de la cuestión,vamos a ilustrar los fenotipos conductuales endos áreas: la psicopatología de la conducta

Tabla 1. Porcentaje a partir de 100 individuos con sín-drome de Prader-Willi, de edades entre 4 y 46 años, quemuestran conductas específicas maladaptativas (Dykensy col., 2000)

Conducta maladaptativa

Come en excesoSe pellizca en la pielTerquedadObsesionesAccesos de iraDesobedienciaImpulsividadInestabilidadExceso de sueñoHabla demasiadoCompulsivoAnsioso, preocupadoPrefiere estar soloSe burlan de élNo les gusta a los compañerosAlmacenaRoba (comida, dinero para la comida)AisladoInfeliz, triste

Porcentaje

98979594887876767574717067656055545351

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maladaptativa y el perfil intelectual. Y nos fija-remos en sólo tres síndromes: el de Prader-Willi, el de Williams y el de Down.

1. Psicopatología y conducta maladaptativa

Al resumir esta cuestión, habremos de aceptarprimero que muchas personas con discapaci-dad intelectual __de cualquier causa que sea__

tienen predisposición a mostrar problemas deconducta de tipo emocional (Dykens y Hodapp,2001). Somos también conscientes de losmuchos problemas que hay para medir estasformas de conducta en los distintos grupos dediscapacidad intelectual, los numerosos inten-tos para desarrollar listados tipo, escalas depuntuación, entrevistas y otros métodos, y losextensos desacuerdos entre los distintos profe-sionales a la hora de definir si uno o todos delos diagnósticos psiquiátricos son incluso apli-cables a la población con discapacidad (véaseen Dykens 2000 un análisis de estos temas).

Síndrome de Prader-Willi

Identificado por primera vez en 1956, el síndro-me de Prader-Willi afecta alrededor de 1 por15.000 nacimientos. Como detallamos másadelante, el síndrome se caracteriza mejor porsus características relacionadas con la alimen-tación. Aunque los bebés muestran invariable-mente hipotonía y dificultades para la alimenta-ción y la succión, los niños entre 2 y 6 añosdesarrollan hiperfagia y una forma de conductaobsesionada por disponer de comida, buscán-dola afanosamente y almacenándola (verDykens y Cassidy, 2001). Es probable que lahiperfagia esté asociada con una anomalíahipotalámica que hace que la persona no sesienta saciada (Holland y col., 1995; Swaab ycol., 1995). La preocupación por la comidadura toda la vida y a menos que se siga una res-tricción dietética permanente, los individuos sehacen obesos. Son sin duda las complicacionesde la obesidad la principal causa de muerte enestos pacientes.

El síndrome de Prader-Willi es también elprimer ejemplo conocido de enfermedad gené-tica humana que muestra los efectos de"imprinting" genómico, o la idea de que losgenes son modificados y se expresan de mododiferente según que se hereden del padre o dela madre. Alrededor del 70 % de casos de Pra-der-Willi se deben a una deleción derivada delpadre en el brazo largo del cromosoma 15. Elresto se atribuyen a una disomía materna uni-parental (DMU) del cromosoma 15, en la quelos dos miembros de la pareja 15 provienen de

la madre. En ambas variantes del síndrome,hay una ausencia de la contribución paterna aesta región específica del genoma. Cuando lainformación que falta en esta misma regiónespecífica del cromosoma 15 es de origenmaterno, se origina un trastorno del desarrollocompletamente diferente y más grave, el sín-drome de Angelman.

Incluso si se comparan con otros cuadros deretraso mental, los niños y adultos con el sín-drome de Prader-Willi muestran altas tasas deuna extensa variedad de problemas de conduc-ta. Como se muestra en la tabla 1, la mayoría__pero no todos__ de los individuos muestranaccesos de mal genio, agresión, terquedad,hipoactividad, somnolencia excesiva durante eldía e inestabilidad emocional (Dykens y Kasari,1997). En conjunción con su conducta impulsi-va hacia la comida, este tipo de conductas obli-ga con frecuencia a que las personas con estesíndrome sean sometidas a cuidados más res-trictivos de los que cabría esperar por sólo sunivel intelectual.

Aunque las personas con este síndromemuestran altas tasas de formas muy diversasde conducta problemática, en los últimos añosson varios los investigadores que se han cen-trado en las conductas obsesivas y compulsi-vas de esta población. Como es obvio, estaspersonas muestran obsesión por la comida,pero muchas de ellas tienen también otrostipos de obsesión y de conducta compulsiva.En un estudio, Dykens y col. (1996b) compara-ron 46 individuos con el síndrome de Prader-Willi y 43 individuos sin discapacidad intelec-tual pero con diagnóstico de trastorno obsesi-vo-compulsivo (TOC). Los dos grupos no se dife-renciaron en el número medio de compulsio-nes, ni en el valor medio de la intensidad deestas compulsiones. Por ejemplo, el 33 % delas personas con síndrome de Prader-Willideclararon la necesidad de limpiarse de formaexcesiva, frente al 37 % en las personas conTOC. Para algunos síntomas __por ejemplo, elalmacenamiento de objetos: 79 % en las pri-meras frente al 7 % en las segundas- el por-centaje era mayor en el síndrome de Prader-Will i que en el TOC, pero para otras eramenor__ por ejemplo, realizar conductas sis-temáticas de comprobación: 16 % frente a 55%. Pero en conjunto, los grupos mostrarontasas muy similares. Además, tal como ocurríaen el grupo TOC, a menudo estos síntomasiban asociados con tensión o trastornos deadaptación, lo que sugiere la existencia deimportantes riesgos de trastorno obsesivo-compulsivo en esta población (Dykens y col.,1996b). Ahora parece que este tipo de trastor-no aparece con mucha mayor probabilidad en

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el síndrome de Prader-Willi que en la poblacióngeneral que tiene discapacidad intelectual.

Puede que también ocurra que existan dife-rencias de conducta entre los casos de Prader-Willi producidos por deleción paterna frente alos casos debidos a DMU materna. Los casoscon deleciones, por ejemplo, pueden mostrarCIs más bajos, especialmente los verbales(Roof y col., 2000). O bien tener problemas deconducta más frecuentes y graves. En un estu-dio, la proporción de individuos que según suspadres se mostraban retraídos fue del 52 % enel grupo con deleciones frente al 17 % del grupocon disomía materna (Dykens y col., 1999). Delmismo modo, fue mayor el porcentaje de otrossíntomas en el grupo de deleciones frente al dedisomía: pellizcarse en la piel (100/69 %),comer en exceso ( 96/65 %), almacenar obje-tos (65/35 %), comerse las uñas (61/22 %),estar malhumorados (50/13 %). En todos loscasos el porcentaje de personas fue significati-vamente mayor en el grupo de deleciones quede disomía. Aunque en muchos casos dedisomía se aprecia un amortiguamiento de laintensidad de los síntomas, puede haber casosesporádicos en que los problemas sean másgraves, por ejemplo en los rasgos de tipo autis-ta o en un CI relativamente bajo.

Muchas personas con síndrome de Prader-Willi, por tanto, tienen mayor riesgo de desarro-llar trastornos obsesivo-compulsivos, de controldel impulso o de otro tipo. Pero incluso los queno cumplen los criterios diagnósticos estrictosde estos trastornos psiquiátricos, a menudomuestran claras conductas maladaptativas queinterfieren el funcionamiento óptimo de adap-tación. Se necesitarán nuevos estudios paraesclarecer mejor el modo en que los trastornospsiquiátricos o las conductas de mala adapta-ción se diferencia entre las deleciones paternasy las disomías maternas, cuándo aparecenesos problemas, y qué variables genéticas,ambientales o familiares son las que guardanrelación con estos problemas y condiciones psi-quiátricas.

Síndrome de Williams

Identificado primero en 1961, el síndrome deWilliams se debe a una microdeleción en unode los cromosomas 7 que incluye el gen para laelastina, una proteína que dota de fuerza y elas-ticidad a ciertos tejidos como son el corazón, lapiel, los vasos sanguíneos y los pulmones(Ewart y col., 1993). Aparece en 1 de cada20.000 nacimientos. Las personas muestran amenudo hiperacusia, hipercalcemia, anomalíasneuro-musculo-óseas y renales, y rasgos facia-

les característicos que se describen como deduende o diablillo, guapo y atractivo (ver revi-sión de Pober y Dykens, 1996). Presentan confrecuencia alteraciones del aparato cardiovas-cular, especialmente estenosis aórtica supra-valvular, y es probable que estos problemasvayan asociados a un trastorno de la elastina.

El síndrome de Williams es mejor conocidoquizás por su perfil cognitivo-lingüístico. Muchaspersonas con síndrome de Down muestran unmarcado punto débil en el funcionamiento per-ceptivo y viso-espacial. Sin embargo, a pesar deestas dificultades con frecuencia realizan bienlas tareas de reconocimiento facial. Y tienen supunto fuerte en el lenguaje expresivo, incluidosel vocabulario, la sintaxis, la semántica y la pro-sodia (Reilly y col., 1990; Udwin y Yule, 1990).En contraste con el trabajo sobre los perfilescognitivo-lingüísticos, queda por examinar deuna manera completa la personalidad o los ras-gos psiquiátricos de las personas con síndromede Williams. Las primeras descripciones de unapersona típica apuntaban a una personalidadagradable, inusualmente amistosa, cariñosa,locuaz, interesada, sensible y encantadora ensu interacción personal (por ejemplo, Dilts y col.,1990). Pueden cambiar estas cualidades en elcurso del desarrollo, siendo los adultos másretraídos y menos francamente amistosos quelos niños (Gosch y Pankau, 1997).

Resultados recientes de nuestro trabajosobre el síndrome de Williams amplían estasobservaciones (Dykens y Rosner, 1999). Utili-zando los Reiss Personality Profiles (Reiss yHavercamp, 1998), observamos que, compara-dos con el grupo control, los adolescentes yadultos con el síndrome de Williams inicianinteracciones con los demás más frecuente-mente (87 % de la muestra), disfrutan de lasactividades sociales (83 %), tienen un humoragradable (100 %), atienden (94 %), empatizancon los sentimientos positivos de los demás(Dykens y Rosner, 1999). Pero al mismo tiempo,no se las arreglan bien para hacer o para man-tener los amigos, y a menudo no discriminabanen sus relaciones con los demás, lo que podíaser peligroso.

La verdad es que, aunque la sociabilidad hasido considerada siempre como uno de los pun-tos fuertes del síndrome de Williams, estos ras-gos pueden también reflejar el tipo de desinhi-bición social que es característica de las perso-nas que tienen ansiedad, son impulsivas y exce-sivamente "despiertas". No es de extrañar quelos problemas más destacables en el síndromede Williams incluyan la hiperactividad y falta deatención, con una tendencia hacia el síndromecaracterizado por estos rasgos, si bien puede

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aliviarse con la edad (Gosch y Pankau, 1997;Pober y Dykens, 1996).

Recientemente se ha empezado a concen-trar la atención en las ansiedades y los miedosde esta población. Ansiedad generalizada, pre-ocupación, pensamiento reiterativo, son rasgosque se ven frecuentemente en el síndrome deWilliams (Einfeld y col., 1997) y da la impresiónde que las personas muestran un índice inu-sualmente elevado de miedos y fobias. En com-paración con grupos control adecuadamenteemparejados, los miedos en las personas consíndrome de Williams son más frecuentes,abarcan un abanico más amplio, son más inten-sos y suelen ir asociados con alteraciones ensus ajustes socio-adaptativos. En un recienteestudio, Dykens (2003) comparó los temoresen 120 personas con síndrome de Williams (deedades entre 6 y 48 años) con los de otras per-sonas con discapacidad intelectual de diversaetiología. Sólo los temores a dos situaciones__recibir una inyección e ir al dentista__ fueronmencionados en más del 50 % de los grupos deetiología diversa, mientras que el miedo a 48situaciones diferentes fue mencionado por másdel 60 % de las personas con síndrome deWilliams, con un espectro amplísimo (tabla 2),

que iba desde asuntos interpersonales (ser bur-lado, ser castigado, ser metido en riñas) a pro-blemas físicos (recibir una inyección, estar enun incendio y quemarse, ser aguijoneado poruna avispa), o relacionados con su hiperacusiao su torpeza (ruidos, sirenas, caer desde unalto, tormentas). De modo que, aunque no todapersona con síndrome de Williams muestraalguno o varios de estos temores, la inmensamayoría se muestra claramente miedosa cuan-do se compara con personas con otro tipo dediscapacidad.

Pueden aparecer también otros problemasemocionales. Además de los temores y de laansiedad, algunos jóvenes adultos con síndro-me de Williams han de hacer frente a la depre-sión, la tristeza y la escasa autoestima (Pober yDykens, 1996). El hecho de que sus personali-dades sean sociables y destaquen en el reco-nocimiento de las caras sugiere que será bajala probabilidad de que tengan esos trastornospsiquiátricos que significan incapacidad paracaptar los signos faciales y sociales, como seríael caso del autismo o trastorno difuso del desa-rrollo (Dykens y Volkmar, 1197). Desconocemosen qué grado los perfiles de su capacidad cog-nitiva-lingüística o de su personalidad contribu-

Tabla 2. Temores mencionados por el 60 % o más de personas con síndrome deWilliams (Dykens, 2003)

Temor a:

Caer desde un altoFuegoPerderse en un lugar desconocidoReñir con otrosPerros de mirada fieraEstar en medio de una peleaPicaduras de insectosTormentasSer atropellado por un cocheSitios oscurosQue los padres enfermenChoque eléctricoDrogasLa muerte, los cadáveresOsos, zorrosPesadillasSer criticadoLas alturasLa entrada de algún ladrónRecibir un corte o un golpeGente extrañaBacteriasPistolasQuedarse atrás

%

929090878787848484848282818181797979797979797977

Temor a:

Experiencias de fracasosSer castigadoInyeccionesSentirse burladoObjetos cortantesRuidos altosArañasTerremotosAtaques con bombasRoller coaster ridesSer llamado por el director, el jefeIncertidumbre, ambigüedadCulebrasDuendes, fantasmasGuerra nuclearFracaso escolarIr al hospitalEstar soloLa visión de la sangreSer incapaz de respirarNo encajar con los compañerosIr a la cama a oscurasPonerse enfermoCementerios

%

767676767676757474747171717171716969686866666160

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yen a la expresión de todas estas dificultadesdel síndrome de Williams, como son la ansie-dad, los temores, la depresión, la falta de aten-ción o la hiperactividad.

Síndrome de Down

Siendo la causa más común de cromosomo-patía que cursa con discapacidad intelectual, elsíndrome de Down afecta a alrededor de 1 porcada 800 nacimientos, siendo mayor el riesgode trisomía 21 cuando las mujeres tienen edadavanzada. El síndrome de Down es el síndromecon discapacidad intelectual que más se habeneficiado de la investigación sobre la con-ducta.

Persisten las ideas estereotipadas que des-criben a las personas con síndrome de Downcomo alegres, amistosas, prestas a agradar,cariñosas el llamado "síndrome del Príncipe

Encantador". Algunos trabajos, sin embargo,cuestionan esta visión. Por ejemplo, muchasmadres describen a sus hijos con rasgos muydistintos de personalidad (Rogers, 1987), y lostemperamentos pueden ser varios: activos, dis-traídos, o difíciles (Ganiban y col., 1990).Además, algunos estudios opinan que los niñoscon síndrome de Down no son más fáciles decriar que los que tienen otras formas de disca-pacidad (Cahill y Glidden, 1996), aunque engeneral las madres afirman que sus hijos consíndrome de Down son más reforzadores y másaceptables (Hodapp y col., 2001). También lospadres hablan con frecuencia y de maneraespontánea sobre la sociabilidad de su hijo(Hornby, 1995), y se ha descrito el tempera-mento de muchos niños con síndrome de Downcomo manejable (Ganiban y col., 1990). Apesar de todos estos resultados un tanto equí-vocos, persiste la idea estereotipada de su per-sonalidad, coincidiendo investigadores y padresen que los niños y los adultos con síndrome deDown son particularmente encantadores ycomplacientes.

Con todo, estos atractivos rasgos no prote-gen a estas personas de mostrar algunos pro-blemas de conducta como son la terquedad, laobstinación, la conducta agresiva y la psicopa-tología. Los niños con síndrome de Down mues-tran más problemas de conducta que sus her-manos sin síndrome de Down (Gath y Gumley,1986; Myers y Pueschel, 1991). Entre el 13 y el15 % de estos niños suelen tener dificultadesde conducta de cierta importancia, cifras queaumentan, si se incluyen niños y adolescentes,hasta el 18 a 38 % (Gath y Gumley, 1986;Myers y Pueschel, 1991). Los principales pro-blemas pueden ser la hiperactividad con déficitde atención, los trastornos de conducta y deoposición, y ocasionalmente los trastornos deansiedad.

En contraste con estas alteraciones quepodríamos llamar de exteriorización o hacia elexterior que aparecen en la niñez, parece queen los adultos con síndrome de Down se da unaparticular vulnerabilidad hacia los trastornosdepresivos (Collacott, 1992; Myers y Pueschel,1991). Esta depresión viene señalada por sumayor tasa de síntomas internos en los adoles-centes; por ejemplo, en un estudio reciente sevieron mayores síntomas de retraimiento ydepresión en los individuos de 14 a 19 años,frente a muchachos de menor edad (Dykens ycol., 2002). En la adultez la depresión en el sín-drome de Down se caracteriza frecuentementepor la pasividad, la apatía, el retraimiento y elmutismo, y son ya varios los casos bien descri-tos de depresión mayor (Dosen y Petry, 1993).

Juan Manuel

Investigación Revista Síndrome de Down Volumen 21, Diciembre 2004 145

Las estimaciones de prevalencia de los trastor-nos afectivos en los adultos oscilan entre 6 y 11% (Collacott y col., 1992; Myers y Pueschel,1991), varias veces superior a las de 1-3 % enel resto de la población con discapacidad inte-lectual (Lund, 1985).

No sabemos todavía a qué se debe que losadultos con síndrome de Down sean más vul-nerables a la depresión. Una de las hipótesisimplica a la demencia. Casi todas las personascon síndrome de Down de más de 35 a 40 añosmuestran signos neuropatológicos de enferme-dad de Alzheimer (Zigman y col. 1993). Contodo, no todos los adultos con síndrome deDown desarrollan los signos de conducta corre-lativos con la demencia tipo-Alzheimer, y el ries-go de que lo hagan aumenta dramáticamenteal aumentar la edad. Algunos investigadoresencuentran tasas de demencia de hasta el 55% en personas entre 40 y 50 años, y el 75 % enedades de 60 años o más (Lai y Williams,1989). En conjunto, sin embargo, la mayoría delos estudios sugieren que menos del 50 % delos adultos con 50 años o más muestran signosde demencia (Zigman y col., 1993).

Por consiguiente, al considerar la psicopato-logía y conducta maladaptativa en las personascon síndrome de Down es preciso distinguirentere los niños, los adolescentes y los adultos.Mientras que sólo una relativamente pequeñaproporción de niños con síndrome de Downmuestran conducta problemática u otros tras-tornos, los adolescentes pueden mostrar mássignos de retraimiento, y los adultos parecenclaramente tener mayor riesgo de desarrollardepresión y demencia. Dejando aparte ladepresión y la demencia, la tasa global de pro-blemas psiquiátricos en la población con sín-drome de Down es baja si se compara con otroscolectivos con discapacidad intelectual (Colla-cott y col, 1992; Dykens y Kasari, 1997; Grizen-ko y col., 1991). Si bien las personalidadessociables y cariñosas se asocian con tasasmenores de psicopatología, no se ha estudiadotodavía la interrelación que puede existir entrepersonalidad y psicopatología en los niños yadultos con síndrome de Down.

Vemos, pues, que ciertamente algunos sín-dromes parecen diferir en cuanto a su suscep-tibilidad para ofrecer uno u otro tipo de con-ducta maladaptativa o de condición psiquiátri-ca. Vemos también que estas susceptibilidadespueden cambiar con la edad. Volveremos aanalizar los temas de por qué y cómo la varia-bilidad dentro de un mismo síndrome puedecambiar con la edad, una vez que examinemosprimero los perfiles cognitivos de estos tres sín-dromes.

2. Perfiles cognitivos

Antes de analizar los perfiles cognitivos del sín-drome de Prader-Willi, síndrome de Down y sín-drome de Williams, han de considerarse unospocos problemas. El primero tiene que ver conla naturaleza misma de la inteligencia. Paradecirlo crudamente, diversos investigadoresdisienten a veces vehementemente sobre quées la inteligencia, cuáles son las diversas áreasde la inteligencia, y si la inteligencia es unaúnica entidad o si por el contrario está com-puesta por más de una habilidad específica.

Estos temas fundamentales lógicamenteson aplicables a las discusiones sobre los diver-sos puntos débiles y fuertes que existen en losdiversos síndromes con discapacidad intelec-tual. Curiosamente, como veremos después,cualquier método concreto de "cortar la tartaintelectual" en un determinado conjunto deáreas que sirve para un síndrome con discapa-cidad intelectual, no sirve de la misma manerapara los demás. En parte como resultado de losestudios de estos concretos síndromes, en elmomento actual no tenemos una respuestaúnica que conteste a la pregunta de cuál es el'mejor' medio de concebir conceptualmente lasdiversas áreas de la inteligencia.

El segundo problema guarda relación con lahistoria dentro del campo de la discapacidadintelectual. Tal como se conceptualizó original-mente dentro de la 'hipótesis de la estructurasimilar' de Ziegler (Weisz y col., 1982), se pen-saba que las personas con discapacidad inte-lectual mantenían un grado similar en suscapacidades, sin distinción entre un área y otra.A decir verdad, la hipótesis de Ziegler (1969) seaplicó primero sólo a aquellas situaciones enlas que no había una causa orgánica clara queexplicara su discapacidad intelectual las perso-nas con la llamada discapacidad intelectual cul-tural-familiar o sociocultural-familiar. Pero enlos últimos años, la mayoría de las personascon un determinado síndrome muestran clarospicos y valles en su funcionamiento intelectual.

Volvamos ahora a los análisis sobre nues-tros tres síndromes. Cada uno muestra clarospuntos fuertes y puntos débiles. Estos perfilestan acentuados, además de demostrar el modoen que cada uno de los diversos síndromesmuestra sus propios perfiles, resaltan tambiénotros problemas que tienen que ver con losfenotipos conductuales.

Síndrome de Prader-Willi: el procesamientosimultáneo es superior al secuencial

A pesar de que se siga discutiendo sobre la

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naturaleza de la inteligencia humana, los testsde CI han avanzado considerablemente compa-rados con los primeros métodos. Los actualestests de inteligencia usan diversas teorías paradeterminar los específ icos puntos débiles yfuertes de la inteligencia de un niño; sin duda,los tests de inteligencia basados en determina-dos aspectos teóricos pueden constituir elmayor avance realizado en los tests de inteli-gencia durante las dos últimas décadas (Spa-rrow y Davis, 2000).

Entre estos tests basados en la teoría des-taca la Kaufman Assessment Battery for Chil-dren, o K-ABC (Kaufman y Kaufman, 1983).Derivado de la perspectiva neuropsicológica deLuria (1980) sobre la inteligencia, el K-ABC dis-tingue entre tareas cognitiva que exigen un pro-cesamiento simultáneo y las que requieren unprocesamiento secuencial. El procesamientosimultáneo conlleva la integración y la síntesisde los estímulos como un todo unificado, mien-tras que el secuencial utiliza un orden secuen-cial, paso a paso, para resolver los problemas(Das y col., 1975; Kaufman y col., 1984). Utili-zando esta diferencia, el test K-ABC estádiseñado para niños de edades entre 2;6 y12;6 años, pero puede usarse también en ado-lescentes mayores que tengan discapacidadintelectual.

En varios estudios, los perfiles K-ABC deniños y jóvenes con síndrome de Prader-Willi

muestran que tienen su punto débil en el pro-cesamiento secuencial, y un punto relativamen-te fuerte en el procesamiento simultáneo(Dykens y col., 1992). Por tanto, los adolescen-tes y jóvenes adultos muestran especiales difi-cultades en las tareas secuenciales, como es elimitar con un determinado orden una serie demovimientos de manos o recordar una seriénumérica hablada. En cambio, lo hacen razona-blemente bien en tareas que les exige identifi-car un cuadro en su globalidad a partir de undibujo incompleto. Además, esta debilidad rela-tiva no se aprecia en los niños con síndrome deDown (Hodapp y col., 1992; Pueschel y col.,1986) o con otras causas de discapacidad inte-lectual (Naglieri, 1985; Obrzut y col., 1987).

Los chicos con síndrome X-frágil compartentambién este patrón en el que lo simultáneoaventaja a lo secuencial, tal como se ha demos-trado en los correspondientes subtests K-ABCde procesamiento secuencial y simultáneo(Dykens y col., 1987; Kemper y col., 1988;Powell y col., 1997). En resumen, pues, el perfil'Prader-Willi' no es exclusivo del síndrome Pra-der-Willi sino que es compartido por al menosotro trastorno de discapacidad intelectual decausa genética.

Lo que puede ser exclusivo, sin embargo, esla propensión de los niños con síndrome de Pra-der-Willi a ejecutar excepcionalmente bien lospuzzles. Se aprecia esta habilidad principal-

Celia

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mente en los niños que sólo tienen el síndromeen su forma de deleción. Aunque funcionanrelativamente bien en las típicas tareas viso-espaciales, como son los triángulos (en K-ABC)o ensamblaje de objetos (en WISC-III), es en laejecución de puzzles en donde lo hacen deforma excepcional. En un estudio reciente, sepidió a niños con síndrome de Prader-Willi queensamblaran cuanto pudieran en un puzzle de40 piezas en 3 minutos. Como media, los niñoscon síndrome de Prader-Willi ensamblaron 28piezas, mientras que niños de desarrollo nor-mal y una edad mental similar sólo consiguie-ron reunir 10 piezas. Aunque se desconocentodavía las razones de esta extraordinaria y par-ticular habilidad, los niños con síndrome de Pra-der-Willi en su forma de deleción -por las razo-nes que sean- son particularmente buenos enesta tarea concreta.

Y puede darse el caso también de que estashabilidades simultáneas nos lleven a desarro-llar estrategias específicas de intervención.Siguiendo las observaciones de Kaufman y col.(1984) sobre estudiantes 'simultáneos' y'secuenciales', los niños con síndrome de Pra-der-Willi (así como los niños varones con sín-drome X.frágil) es posible que tengan dificulta-des con la fonética y la descodif icación de pala-bras; con la descomposición de los problemasde matemática o de ciencia en sus componen-tes; con la interpretación de las partes o rasgosde un diseño o dibujo; con la comprensión delas reglas de un juego; con el seguimiento deinstrucciones orales; y con el recuerdo de deta-lles específicos y la secuencia de un relato.Como casos extremos de 'estudiantes simultá-neos', los niños con síndrome de Prader-Willitendrán dif icultad para cualquier tarea queimplique información presentada en una formatemporal o paso a paso.

En cambio, como es propio de los 'aprendi-ces simultáneos' que no tienen discapacidadintelectual, tendrán sus puntos fuertes en otraclase de tareas. Al presentar diferentes inter-venciones basadas en si un estudiante essimultáneo o secuencial, el K-SOS (KaufmanSequential or Simultaneous) (Kaufman y col.,1984) indica que las cualidades de procesa-miento simultáneo pueden ocasionar un mejorreconocimiento visual de las palabras; com-prensión de los principios globales de matemá-ticas o ciencia que utilizan materiales concre-tos, tangibles; la utilización de mapas, diagra-mas o cartas. Siempre que el material se pre-sente todo de golpe, de un modo conjunto yholístico, su ejecución será relativamentemejor. Al destacar la relativa preferencia por elprocesamiento simultáneo de los niños con sín-

drome de Prader-Willi, los educadores especia-les pueden maximizar el aprendizaje del estu-diante, evitando así la frustración que los alum-nos pueden experimentar si se les ofreceenseñanzas que requieren niveles altos de pro-cesamiento secuencial.

Síndrome de Down: el procesamiento visuales superior al auditivo

El segundo ejemplo se refiere al síndrome deDown. Los niños con síndrome de Down mues-tran un perfil cognitivo-lingüístico distinto -quepuede también ir ligado a intervenciones edu-cativas prometedoras. En primer lugar, tiendena tener pobres habilidades lingüísticas, espe-cialmente con la gramática, la articulación y ellenguaje expresivo en general. A la inversa,muestran relativa habilidad en la memoria acorto plazo de naturaleza visual frente a la audi-tiva (Marcell y Armstrong, 1982; McDade yAdler, 1980). Los niños con síndrome de Downejecutan mucho mejor los subtests de tipovisual de K-ABC que los de tipo auditivo(Hodapp y col., 1992; Pueschel y col., 1986), yeste patrón de supremacía de lo visual sobre loauditivo se mantiene también en los subtestsde memoria a corto plazo del Stanford-Binet IV(Hodapp y col., 1999).

Al igual que lo observado en relación con lapsicopatología y conducta maladaptativa, estasdiferencias resultan más pronunciadas confor-me aumenta la edad cronológica. En un estudioreciente, Hodapp y Ricci (2002) reexaminaronla ejecución del subtest en el Stanford-Binet IV(de Hodapp y col., 1999). Al ser analizados losniños por edades, se vio claramente que elpatrón de predominio de las habilidades visua-les sobre las auditivas se hacía más pronuncia-do conforme la edad de los niños avanzaba.

En la figura 2 se ilustran estas diferencias alo largo de la edad. Además de que las puntua-ciones medias para edades equivalentes soncada vez más discrepantes, son mayores losporcentajes de niños con síndrome de Downque muestran patrones pronunciados de pun-tuaciones visuales por encima de las auditivaspara cada edad. Valorando como 'pronunciado'sólo a aquellos individuos que muestren dife-rencia de seis meses o más entre la puntuaciónvisual y la auditiva, en los subtests BeadMemory (visual) y Memory for Sentences (audi-tivo), el 36 % de los individuos (4 de 11) mostródiferencias pronunciadas cuando los niñostenían 5 a 10 años, el 60 % (12 de 20) cuandotenían 10 a 15 años, y el 75 % (9 de 12) cuan-do tenían de 15 a 21 años. Este aumento en elgrado de un determinado perfil relacionado con

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la etiología conforme la edad avanza se apreciatambién en los varones con síndrome X-frágil(procesamiento simultáneo frente al secuen-cial; Hodapp y col., 1991) y en el síndrome deWilliams (funcionamiento lingüístico frente alvisoespacial; Jarrold y col.,2001). Aunque elcontenido o naturaleza de los perfiles intelec-tuales puedan varias de un síndrome a otro,parece que los puntos fuertes de varios síndro-mes se consolidan más conforme aumenta laedad cronológica, mientras las áreas más frági-les se debilitan más con el tiempo.

Al igual que ocurre en el síndrome de Pra-der-Will i, los perfiles cognitivos en el síndromede Down se prestan a diseñar técnicas de inter-vención que sean específicas para esa etio-logía. Es decir, más que apoyarse en un canalauditivo que es más débil, los niños con síndro-me de Down se beneficiarán más si se les pre-senta la información por vía visual. Asociandola información auditiva con pistas o modelosvisuales (fotos, dibujos), los maestros aseguranque los niños comprendan más contenidos, evi-tando así su déficit de memoria y procesamien-to auditivos (Laws y col., 1995).

Teniendo en cuenta ambas situaciones, laescasa habilidad expresiva verbal y el buen pro-cesamiento visual, fue como Sue Buckley enInglaterra (1995, 1999) y Troncoso en España(19 ) han promocionado durante años laenseñanza de la lectura para los niños con sín-drome de Down. En un estudio en el que com-paraban 24 niños con síndrome de Down conun grupo de niños que no lo tenían y eran lec-tores corrientes, Byrne y col. (1995) vieron quelos niños con síndrome de Down tenían perfilescognitivos desiguales, con habilidades lectorasrelativamente avanzadas. En cambio, los niñossin síndrome de Down puntuaban significativa-mente más en todas las evaluaciones exceptoen la lectura, demostrando así que los niñoscon síndrome de Down a veces leen a un nivelmuy próximo al de sus compañeros de similaredad. Comparados con los niños no lectoresque tenían SD, los que eran lectores puntuabantambién mejor en los tests de vocabularioreceptivo, gramática receptiva, memoria auditi-va y memoria visual (Buckley, 1999). Troncoso ycol. ( ) también comprobaron que las habilida-des lectoras de los niños con síndrome deDown podían ir por delante de su capacidadlingüística.

En los años preescolares, la enseñanza dela lectura puede constituir incluso un modo defavorecer el lenguaje de los niños con síndromede Down (Buckley, 1995). En un seguimientodel progreso de 15 niños preescolares durantetres años, Buckley vio que la mayoría de los

niños con síndrome de Down podían leer pala-bras sueltas a los tres o cuatro años de edad, eincluso antes. Esta enseñanza temprana de lalectura beneficiaba también el lenguaje y elhabla. Específicamente, Buckley señalaba que:

las palabras nuevas aprendidas en loscartones pronto se incorporaban en el len-guaje de los niños

la lectura de frases de dos o tres palabrasayudaba que se pronunciaran las mismasfrases en el habla

la lectura de frases correctas promovía eluso de palabras funcionales y una correc-ta gramática y sintaxis en el habla

la enseñanza temprana de la lectura con-seguía niveles de alfabetización cercanosa los de los demás niños de la mismaedad cronológica

la práctica lectora mejoraba la fonología yla articulación de los niños con síndromede Down

Aunque deben tomarse estas conclusionescomo provisionales, parece ciertamente que laenseñanza de la lectura es una estrategia edu-cativa prometedora para los niños con síndro-me de Down.

Síndrome de Williams: el procesamientolingüístico es superior al visoespacial

En contraste con los niños con síndrome deDown, los que tienen síndrome de Williamsmuestran a menudo niveles altos de habilida-des l ingüística, como son el vocabulario, lagramática y el contar relatos (Bellugi y col.,1994). Aunque algunos de los primeros infor-mes apuntaban a que estas habilidades teníanun nivel correspondiente a la edad, no pareceser este el caso en la mayoría de los niños (Mer-vis y col., 1999). No obstante, la habilidadlingüística de la mayoría de los niños con sín-drome de Williams sigue siendo un punto fuer-te si se compara con otras áreas.

En contraste con esta habilidad en el len-guaje, ejecutan francamente mal las tareas queimpliquen habilidad visoespacial (Udwin y col.,1987; Udwin y Yule, 1991). Parecen incapacesde dibujar imágenes integradas, y esta ejecu-ción tan pobre puede significar la existencia deproblemas para 'ver el bosque a partir de losárboles' (Bihrle y col., 1989), o de un graveretraso en sus habilidades visoespaciales(Dykens y col., 2000). En ambos casos, las tare-as visoespaciales parecen ser especialmentedifíciles para estos niños.

Desde el punto de vista educativo, puede

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resultarles beneficioso utilizar lenguaje verbalpara enseñar todo un conjunto de tareas (verArmstrong, 1994 para enseñar métodos aniños 'lingüísticamente inteligentes') . Estosniños se podrían beneficiar de tareas educati-vas que supongan contar cuentos y jugar conjuegos sobre palabras y rimas. Pueden ser úti-les las tareas de 'muestra y di', los análisis y dis-cusiones de grupo, y otras tareas de carácterverbal y en grupo (Dykens y Hodapp, 1997). Encontraste con, digamos, los niños con síndromede Down, los que tienen síndrome de Williamspueden responder mejor a un enfoque fonéticode la lectura; poner énfasis en las correspon-dencias letra-sonido puede resultar más fácilpara estos niños que la estrategia de la palabracompleta (Dykens y col., 2000). Dadas las afi-ciones y habilidades musicales de muchosniños con síndrome de Will iams (Lenhoff,1998), puede ser también útil la utilización dela música en muchas de las intervencioneseducativas.

Además de tener su punto fuerte en lolingüístico y su punto débil en lo visoespacial,se ha dicho también que son amistosos y extro-vertidos. Dykens y Rosner (1999) describieron

que, en su muestra, los padres consideraban atodos sus hijos con SW como vivos, el 94 %eran atentos, el 90 % buscaba la compañía deotros. Pero al mismo tiempo, el 76 % teníapocos amigos, el 67 % eran muy sensibles alrechazo (Dykens y Rosner, 1999), y entre el 73y el 79 % eran considerados como niños pocoreservados o abiertamente amistosos conextraños (Gosch y Pankau, 1997; Udwin y Yule,1990). Aunque esta orientación 'hipersocial' yde amistad indiscriminada puede resultar pro-blemática (Davies y col., 1998; Udwin y Yule,1990), los maestros pueden capitalizar estosrasgos de la personalidad de los niños a basede hacerles participar en grupos de aprendiza-je cooperativo, rol-play y contenido académicocon expresión activa. Son muchas las tareasescolares que se pueden enseñar a un niño consíndrome de Williams utilizando intervencionesde carácter lingüístico, musical y social.

Nota:La segunda parte de este trabajo y la biblio-grafía serán publicadas en el próximo númerode marzo 2005.

Paula E, Raúl y Paula R