GENES DESCUBIERTOS PARA DETERMINADAS ENFERMEDADESMucho antes de saber que no hay genes suficientes para soportar la visin de un determinismo gentico, varios cientficos ya haban llegado a la conclusin de que no existen explicaciones simplistas para las dolencias nicamente en trminos de genes ya que la accin de cada gen se ve modificada e influenciada por muchos otros genes y el medio ambiente. Es imposible, en principio, hacer pronsticos para cualquier dolencia de un individuo o proveer su estilo de vida basado en un perfil gentico. La relacin entre genes y enfermedad se torna mucho ms tenue en casos de dolencias como el cncer, la diabetes, enfermedades cardiacas, esquizofrenia, abuso del alcohol y comportamientos relacionados con la criminalidad cuando los factores ambientales y sociales predominan ms.Ha habido grandes progresos en el descubrimiento de genes asociados a enfermedades. Se supone que las 20 dolencias ms comunes que matan cerca del 80 % de la poblacin estn asociadas con aproximadamente 200 de los genes que componen el cuerpo humano. La iniciativa privada se ha dedicado mas intensamente al estudio de genes especficos para las industrias farmacuticas, este conocimiento deber llevar al perfeccionamiento de la medicina en este milenio. En consecuencia ya existen patentes sobre los genes descubiertos en muchas dolencias como el mal de Alzheimer, la hipertensin arterial, obesidad, artritis reumatoidea, susceptibilidad cncer de mama y ovario, osteoporosis, cncer de Colon, enfermedades cardiovasculares, mal de Parkinson y la calvicie.Mapeado el cromosoma relacionado con el sndrome de Down por un equipo de cientficos norteamericanos, europeos y japoneses, acaban de descifrar la estructura del cromosoma 21, el menor de los cromosomas humanos relacionado adems con otras dolencias tales como la arteriosclerosis y el mal de Alzheimer. Este cromosoma contiene apenas 225 genes, sin embargo el cromosoma 22, primero en ser mapeado, contiene 545. Este nmero representa mucho menos que el esperado por los cientficos, algunos llegaron a hablar de desierto gentico, pues una parte del cromosoma 21 no contiene ningn gen, o sea est formado por pedazos de ADN aparentemente sin utilidad. El descubrimiento del genoma y la paulatina secuenciacin del ADN garantizarn en un futuro contar con las herramientas necesarias para enfrentar un nuevo reto de la tecnologa de avanzada en medicina, el perfeccionamiento del uso de genes en teraputica. Lneas de investigacin actualesGenmica comparada: La comparacin de genomas tanto de especies prximas como lejanas es un enfoque muy til para desvelar los procesos evolutivos que se dan en el genoma. Tambin permiten conocer, a partir de las secuencias conservadas entre especies, que partes del genoma son funcionales. Por ejemplo, cuando se compar el genoma humano con el del ratn se observ que un 5% del total de ambas secuencias estaba conservada, de lo que se dedujo que ste era el porcentaje mnimo de ADN funcional en ambos genomas. La comparacin del genoma humano con el del chimpanc nos ha permitido cuantificar las diferencias que se han acumulado en ambos genomas desde que divergieron hace unos seis millones de aos de un ancestro comn.Genmica funcional: las micas: La genmica funcional es el anlisis global de la funcin, expresin e interaccin de todos los genes de un organismo. Con el desarrollo de las tecnologas de gran rendimiento tambin es posible estudiar la expresin simultnea de los genes de un genoma, as como la interaccin de sus protenas. Siguiendo al trmino genoma (gen + oma, dnde oma se entiende como todos los genes), se han acuado otros trminos micos para describir el estudio de otros conjuntos de datos globales. El transcriptoma (las secuencias y patrones de expresin de todos los transcritos), el proteoma (las secuencias y patrones de expresin de todas las protenas) y el interactoma (el conjunto completo de interacciones fsicas entre protenas, secuencias de DNA y de RNA) son algunos ejemplos.Estudios de asociacin genotipo-fenotipo: Para descubrir que variantes genticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie, es necesario estudiar los genomas de muchos individuos. El proyecto HapMap ha sido el siguiente hito tras la secuenciacin del genoma. Su objetivo era caracterizar los patrones de variacin gentica en los distintos grupos tnicos de la especie humana, como un paso previo para poder realizar estudios a escala genmica que permitan asociar variantes gentica a aspectos del fenotipo, especialmente las que confieren susceptibilidad a enfermedades. La aplicacin conjunta de las tecnologas de gran rendimiento a la variacin gentica, de las herramientas bioinformtica y de anlisis estadsticos hacen posible la catalogacin exhaustiva de las variantes genticas que afectan al fenotipo humano, con las enormes implicaciones que se derivan para la prevencin, el diagnstico y el tratamiento personalizado de enfermedades.El logro de la secuencia del genoma humano es el punto de partida a un nuevo conjunto revolucionario de enfoques que nos estn conduciendo a una comprensin profunda y apasionante de la estructura, la funcin y la evolucin de los genomas y de sus componentesUn nuevo paradigma en la biologa molecularEl genoma humano ha tenido una consecuencia todava mucho ms profunda en el modo de conceptualizar la biologa molecular. Un nuevo paradigma, que ve a la biologa como una ciencia informacional, es ahora dominante. El anlisis de los sistemas biolgicos se hace en trminos de almacenamiento, transmisin y transformacin de la informacin biolgica que parte del genoma. El genoma es en esencia informacin digital que codifica los fenotipos y la cuestin fundamental de la biologa es como se descodifica esta informacin para producir la forma y funcin de los organismos individuales. Desde el nuevo paradigma, los sistemas biolgicos son redes complejas de miles de rutas, muchas de ellas conectadas entre s, rutas biosintticas, rutas de transduccin de seales, rutas de regulacin de la expresin de los genes. La integracin, representacin y modelado de las redes de interconversin de la informacin biolgica requieren de anlisis globales, sistmicos. La biologa de sistemas o integrativa es uno de los campos en boga de esta nueva visin. El enfoque reduccionista que se ha aplicado a la biologa durante todo el siglo XX es un ejemplo indiscutible de xito cientfico, pues nos ha permitido descubrir los bloques de construccin de los organismos. Pero el siglo XXI es el de la reconstruccin de los organismos, el de un enfoque sinttico, interdisciplinario, donde grandes grupos de investigacin formados por genticos, bioinformticos, bioqumicos, fsicos, matemticos, mdicos, informticos, trabajan conjuntamente para explicar las propiedades emergentes de los sistemas biolgicos.El genoma humano ha cambiado el modo de conceptualizar los procesosbiolgicos. stosse ven en trminos de redes de interconversin de la informacin biolgica que parte del genoma. La biologa de sistemas trata de la integracin, representacin y modelado de la informacin biolgica y requiere anlisis globales, sistmicos. LA CLONACION humana ha sido usada para producir embriones en su fase temprana, estableciendo as un "paso significativo" para la medicina, afirman cientficos estadounidenses.Los embriones clonados fueron empleados como una fuente de clulas madre, que pueden producir nuevos msculos del corazn, huesos, tejido cerebral o cualquier otra clase de clula del cuerpo. El estudio, publicado en la revista especializadaCell, us mtodos como aquellos que desembocaron en la creacin de la oveja Dolly en Reino Unido.Sin embargo, los investigadores dicen que otras fuentes de clulas madre podran ser ms fciles, ms baratas y menos polmicas. Las clulas madre son una de las grandes esperanzas para la medicina. La capacidad de crear tejido nuevo podra facilitar la curacin del dao causado por un ataque al corazn o reparar una espina dorsal cercenada.De la oveja al ser humano: Ya se estn llevando a cabo pruebas usando clulas madre de embriones donados para restaurar la vista a pacientes. No obstante, estas clulas donadas no corresponden al paciente, as que seran rechazadas por su cuerpo. La clonacin evita este problema. La tcnica empleada -la transferencia nuclear de clulas somticas- es muy conocida desde que la oveja Dolly se convirti en el primer mamfero en ser clonado, en 1996. El nacimiento de Dolly en 1996 fue considerado un importantsimo avance cientfico. Se obtuvieron clulas de la piel de un adulto y la informacin gentica fue ubicada dentro de un vulo de un donante al que se haba despojado de su propio ADN. Se us electricidad para estimular al huevo para desarrollarse hasta ser un embrin. Sin embargo, los investigadores han batallado para reproducir la hazaa en seres humanos. El huevo se empieza a dividir, pero nunca pasa de la etapa de seis a 12 clulas.Un cientfico surcoreano, Hwang Woo-suk, sostuvo haber creado clulas madre de embriones humanos clonados, pero se descubri que haba falsificado la evidencia. Ahora, un equipo de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregn ha desarrollado el embrin hasta la etapa del blastocisto -unas 150 clulas- que es suficiente para brindar una fuente de clulas madre embrionarias. El doctor Shoukhrat Mitalipov indic: "Un examen exhaustivo de las clulas madre derivadas de esta tcnica demostr su capacidad de convertirse, como las clulas madre embrionarias normales, en varios tipos diferentes de clulas, incluidas nerviosas, hepticas y cardiacas."Sabiendo que hace falta mucho trabajo para desarrollar tratamientos seguros y efectivos con clulas madre, creemos que este es un paso significativo hacia el desarrollo de las clulas que podran usarse en medicina regenerativa".BEBES CLONADOS???Podran los cientficos clonar totalmente a una persona? Es una pregunta interesante que surge de esta investigacin.Estos investigadores ciertamente han llevado el desarrollo de un embrin clonado ms lejos que nadie. Pero entre la produccin de un embrin de cinco das y el alumbramiento del primer clon humano por una mujer hay un abismo. El embrin requerira ser implantado por fecundacin in vitro, pero la investigacin en primates muestra que las cosas suelen salir mal cuando nace el clon. El profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional para la Investigacin Mdica de Reino Unido, dijo: "Es un procedimiento inseguro en animales y ser igualmente inseguro en seres humanos. Slo por esta razn no se debera intentar". Tambin sera ilegal en algunos pases, como Reino Unido, que distinguen entre clonacin "teraputica" y "reproductiva".Podran los cientficos clonar totalmente a una persona? Es una pregunta interesante que surge de esta investigacin.Estos investigadores ciertamente han llevado el desarrollo de un embrin clonado ms lejos que nadie. Pero entre la produccin de un embrin de cinco das y el alumbramiento del primer clon humano por una mujer hay un abismo. El embrin requerira ser implantado por fecundacin in vitro, pero la investigacin en primates muestra que las cosas suelen salir mal cuando nace el clon. El profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional para la Investigacin Mdica de Reino Unido, dijo: "Es un procedimiento inseguro en animales y ser igualmente inseguro en seres humanos. Slo por esta razn no se debera intentar". Tambin sera ilegal en algunos pases, como Reino Unido, que distinguen entre clonacin "teraputica" y "reproductiva".