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UNIVERSIDAD CATOLICA DE SANTIAGO DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENÉTICA
Docente:Dr. Xavier Landivar
INTEGRANTES;José Miguel Bustamante V.
Jesús Coyago KellyMa. Belén Forestieri F.
Rodolfo Rodriguez
HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA
DATOS
Nombre: Gisell Marina Zambrano Espinoza
Fecha de Nacimiento: 22 de julio del 2011
Fecha de Defunción: 18 de diciembre del 2011
Fecha de ingreso: 6 de septiembre del 2011
Edad: 5 meses 9 días
Talla al nacimiento: 45 cms
Peso al nacimiento: 2000grs.
Apgar 9/10
HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA
HISTORIA PRENATAL
Nombre de la madre: Carmen Espinoza
Edad: 22 años
Nombre del padre: Jose Luis Zambrano Barzola
Edad: 27 años
Procedencia: Ecuador-Manabí (Bahía)
Residencia: Charapoto
Enfermedades Maternas: IVU al final de la gestación
Paridad: G:2P:1C:1A:0
HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA
HISTORIA PRENATAL
Tiempo de Inicio y calidad de Movimientos fetales
20 semanas aprox.
Terapia periconcepcional con folatos:
Si
Complicaciones Fístula amnióticaRuptura de Membranas
Exposición a teratógenos: No
Exámenes previos durante el embarazo:
Ecografías al 7mo y 8vo mes de gestación
HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA
HISTORIA PERINATAL
Duración del embarazo: 39 semanas
Modo de presentación: Podalica
Tipo de parto: Cesarea
Periodo intraparto: No refiere
Medicamentos o drogas durante el parto:
ATBs
SIMBOLOGÍA
PedigreeFamilia ZAMBRANO ESPINOZA
I
I I
I I I
Historia clínica genética
HISTORIA FAMILIAR (APF)
Antecedentes de niños con malformaciones o defectos congénitos:
No refiere
Mortinatos, muertes neonatales o durante la infancia:
No refiere
Enfermedades Familiares o Características Físicas:
Abuelo Paterno Asmático
Consanguinidad en los padres:
Si
Evaluación genética previa: No
Hábitos Alcoholismo y Drogas (padre)
HISTORIA MATERNA
Menarquia 13 años
Ciclos menstruales Irregulares con amenorreas no controladas
Complicaciones Fístula amnióticaRuptura de Membranas
Exposición a teratógenos: No
Exámenes previos durante el embarazo:
Ecografías al 7mo y 8vo mes de gestación
PRESENTACIÓN DEL CASO
PRESENTACIÓN DEL CASO
EXAMEN FÍSICO
•Cuello corto•Implantación baja de pabellones auriculares•Hendidura palpebral•Micrognatia•Fontanela posterior amplia
Cabeza•Dificultad respiratoria leve•CsPs roncus, quejido•Hipertelorismo mamario•Vía central (14 de oct – 18 de dic)
Respiratorio / Torax
•Presencia de Hepatomegalia
Gastrointestinal
•RsCs rítmicos, no soplos•R2 ligeramente aumentadoCardiológico
•Hipoactivo•HipotónicoMetabólico
•LeucocoriaOftalmológico
•Atrofia labios mayoresGenitourinario
PRESENTACIÓN DEL CASO
PRESENTACIÓN DEL CASO
PRESENTACIÓN DEL CASO
HALLAZGOS IMAGENOLOGICOS POSTNATALES
PRESENTACIÓN DEL CASO HALLAZGOS DE LABORATORIO POSTNATALES
13/Nov/2010
HipercortisolismoSepsis
HiperamonemiaHiperlactacidemia
Hipoglicemia
HiperglicemiaHiponatremia
HiperamonemiaHipoglicemia
PRESENTACIÓN DEL CASO
HALLAZGOS RADIOGRÁGICOS POSTNATALES
PRESENTACIÓN DEL CASO
Genética
Historia Familiar No
Consanguinidad Si
Alteraciones metabólicas
Hipoglicemia a repetición Si
Presentación del caso
SINDROME