I.E.S. Suel Fuengirola Departamento de Ciencias Naturales www.iessuel.org/ccnn

Gentica y herenciaEl padre de la GenticaEste insecto ha sido muy utilizado en investigaciones genticas. Representacin de la Primera Ley de Mendel.El material gentico se reparte a las clulas hijas durante la divisin celular.Drosophila melanogasterEl asesoramiento mdico puede prevenir la aparicin de algunas enfermedades genticas en los bebs de una pareja.

La herencia. Los caracteres hereditariosEs posible que t tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizs seas ms bajo o ms alto que ella; puede que una vaca determinada produzca ms leche que su hermanaCrees que la transmisin de algunas caractersticas de los progenitores a su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos?Y, si es as, cmo se transmiten los caracteres hereditarios?.Reflexiona

La herencia. Los caracteres hereditariosCmo explicas que no pueda nacer un beb de un tomate?Por qu los hermanos gemelos son fsicamente idnticos?Por qu una loba no puede parir gatitos?Cmo explicas los parecidos dentro de una familia?Reflexiona

La herencia. Los caracteres hereditariosSabes qu hay que hacer para que nazcan perros y gatos de razas tan diversas?Reflexiona

La herencia. Los caracteres hereditariosEl ADN de King coincida con el encontrado en una colilla recogida en el escenario del crimen contra Roco. El jurado declara a Tony King culpable del asesinato de Roco Wanninkhof Sabes qu es el A.D.N.?

La herencia. Los caracteres hereditariosSabes qu es el A.D.N.?

Qu crees que puede ser el cdigo del genoma humano?Has odo hablar de la Ingeniera Gentica?(la foto del gallo es falsa, se trata de un montaje)Pero has pensado alguna vez por qu un animal no crece ms de un cierto tamao?Crean una vaca enana para que podamos consumir leche recin ordeada.Recomiendan no guardar en la nevera al pobre animal.Prestigiosos bilogos sospechan que el campen mundial de peleas de gallos se obtuvo haciendo trampa, por Ingeniera Gentica.

La herencia. Los caracteres hereditariosNoooooo, no te descargamos de Internet, t naciste...

La herencia. Los caracteres hereditariosTodos los seres vivos tienen caractersticas que se pueden transmitir de padres a hijos. La gentica es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres vivos, esto es, la herencia.Como sabes, tanto las plantas como los animales estn formados por clulas. En el ncleo de todas las clulas se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres.Aunque no conoca el microscopio ni los cromosomas, realiz los primeros descubrimientos genticos, fundando las bases de la Gentica.Clula en reposo (sin dividirse) Clula en divisinLos cromosomas se ven al microscopio cuando la clula est dividindoseNcleo

Cromatina

Nucleolo

Agua y sustancias disueltas. En l se encuentran los ORGNULOSMembrana celularCitoplasmaNcleoDirige la actividad celular porque contiene las instrucciones: el ADN o material genticoRegula el intercambio de sustancias

Un repaso a la estructura celularLa clula constituye la unidad estructural y funcional bsica de los seres vivos, ya que es capaz de realizar por s misma las tres funciones vitales: Nutricin, Relacin y Reproduccin.Clula eucariota

Un repaso a la estructura celularLas clulas eucariotas estn constituidas por tres estructuras bsicas: la membrana plasmtica, el citoplasma y el ncleo.Membrana plasmtica. Es la capa exterior que asla y protege a la clula del medio que la rodea, regulando el intercambio de sustancias con l.Citoplasma. Es una sustancia viscosa en la que se encuentran los orgnulos celulares responsables de las diferentes funciones de la clula, como la respiracin celular, el almacenamiento y el transporte de protenas, etctera.Ncleo celular. Es el orgnulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se encuentra el material gentico o ADN (*), que contiene toda la informacin relacionada con la organizacin y funcionamiento celulares. El ADN que est unido a protenas recibe el nombre de cromatina y se encuentra repartido de forma difusa por todo el ncleo, constituyendo una masa de aspecto filamentoso. Al iniciarse la divisin celular, la cromatina adquiere una estructura definida y da lugar a los cromosomas.MembranaCitoplasmaNcleo(*) ADN: cido desoxirribonucleico, molcula orgnica portadora de la informacin gentica

Es una fina capa que constituye el lmite de la clula, separndola del medio externo.Su funcin es proteger la clula regulando el intercambio de sustancias que entran y salen a travs de ella.Entrada y salida de sustanciasAlgunas sustancias tienen permiso para entrar. Otras para salir. Algunas no entran ni salen, o lo harn dependiendo de las circunstancias del momento.La membrana

Clula eucariota animalMembranaCitoplasmaNcleoRetculo EndoplasmticoAparato de GolgiRibosomasMitocondriasVacuolaLisosomaCitocentroYa vimos en 3 de E.S.O. que el citoplasma contiene varios tipos de orgnulos, cada uno de ellos con una estructura y funcin determinada.

El ncleo celularNcleoAmpliacin del ncleoEl ncleo dirige toda la actividad de la clula porque contiene las instrucciones o el programa de sta.Esta informacin con las instrucciones se almacena en una molcula llamada ADN (cido desoxirribonucleico), que est unida a protenas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.Clula eucariota (*)(*) Como vimos en 3 de E.S.O., las clulas eucariotas son ms evolucionadas, ms complejas, con varios tipos de orgnulos, con el material gentico envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero ncleo. Son eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las bacterias.

T comenzaste siendo una clula, luego dos, luego cuatroCuntas clulas crees que tienes ahora?2 clulas4 clulas8 clulas

50.000 mil millones!Es el nmero de clulas que tiene tu organismo!

Los cromosomas y los genesLos cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por molculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto nmero de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.Los genes portan la informacin que permitir crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un cdigo qumico. Existen genes para el tamao, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

Los cromosomas y los genesUn gen es un fragmento de ADN que lleva la informacin para un carcter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.Clic aqu para ver un vdeo sobre el ADN y la Gentica

En el ADN estn impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.

Los cromosomas pueden compararse con un lpiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte fsico de almacenamiento de datos informticos.

Los datos o archivos (la informacin), podran compararse con los genes.Al igual que en un CD o lpiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchsima informacin (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana).

No puede haber datos si no hay un soporte fsico. No puede haber genes si no hay ADN. El ADN de los cromosomas es el soporte fsico de los genes.Shakira.mp3 Gen responsable del color de ojosBisbal.mp3 Gen responsable del color del peloFoto001.jpg ... Gen responsable de la forma de la orejaCromosomaArchivos GenesComparacin:

En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario:

A B C D E F G H H O L A

En el lenguaje gentico, con cuatro letras se construyen innumerables genes

ATTCCGGATCCTAGGCTATA.. Gen color ojos

En el lenguaje informtico, un archivo es una sucesin de ceros y unos

001010100010101011101000 Shakira.mp3Ordenando letras construimos palabrasLas cuatro letras del abecedario gentico

Si tuvisemos la informacin contenida en el ADN de los dinosaurios, podramos al menos en teora- hacer resucitar a estas especies de reptiles extinguidos.

Pero dejmonos ahora de dinosaurios y volvamos a los cromosomas.Clula en reposo (sin dividirse) Clula en divisinLos cromosomas se ven al microscopio cuando la clula entra en divisinNcleo

Cromatina

NucleoloEsta fotografa muestra, al microscopio, clulas de la epidermis de cebolla en divisin. Los cuerpos oscuros son los cromosomas.

Cuando la clula va a comenzar la divisin, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastn.Ncleo

Cromatina

NucleoloLa cromatina es como un largo hilo de lanaCromosomaCondensacin e individualizacin de la cromatinaUn cromosoma es como un ovilloEste punto es el centrmeroPuede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la clula repartir el material gentico a las clulas hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.

DuplicacinCada una de las copias es una cromtidaCromtida 1 Cromtida 2centrmeroCuando la clula va a comenzar la divisin, el material gentico produce una copia exacta de s mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromtidas, que estn unidos por el centrmero.En la divisin celular, el material gentico (ADN) se reparte por igual entre las clulas hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicacin de este ADN.Divisin celular. Las clulas hijas necesitan heredar la informacin gentica de la clula madre.Animacin realizada con fotos reales

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos.Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2El nmero de parejas de homlogos es siempre el mismo en todas las clulas de una especie. Por ejemplo:

Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46 cromosomas)La mosca del vinagre tiene slo 4 parejas (en total: 8 cromosomas)Drosophila melanogaster(mosca del vinagre)

Veamos ms cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:En casi todas las clulas, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homlogos.Pareja de homlogos 1 Pareja de homlogos 2Metacntrico Submetacntrico AcrocntricoEs posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homlogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamao. Aqu puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas segn la posicin que ocupa el centrmero.Tipos de cromosomas

El conjunto de caractersticas de los cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMACariotipo humano. En total hay 23 parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

Cmo se heredan los cromosomas?Normalmente (*), cada clula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo de cada par) de nuestro padre biolgico.Los cientficos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habindole dado al par 23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el beb ser varn o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.(*) La excepcin son los gametos (espermatozoides y vulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homlogos)vuloespermatozoides2n

LA HERENCIA DEL SEXOComo ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre. Hombre MujerXX XYXXYXXXY(i+5)

2nLas clulas con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDESLas clulas con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

(del griego diplo = doble ; haplos = simple)Cada una de tus clulas es diploide (2n) desde que fuiste un cigoto.Fjate que debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el nmero de cromosomas para formar vulos o espermatozoides. Despus veremos que este mecanismo se llama MEIOSIS (del griego meios = mitad)

Reproduccin celularEn las clulas procariotas (*) se produce la divisin simple por biparticin: el ADN de la bacteria se duplica y forma dos copias idnticas. Cada copia se va a un punto de la clula y ms tarde la clula se divide en dos mitades. As se forman dos clulas hijas iguales, ms pequeas que la progenitora.Mediante el proceso de reproduccin, las clulas dan lugar a nuevas clulas. En los organismos unicelulares, la reproduccin coincide con la creacin de un nuevo ser; en los pluricelulares, las nuevas clulas forman parte de los diferentes tejidos para sustituir a las que mueren o para crecer.(*) Como vimos en 3 de E.S.O., hay dos tipos de clulas: procariotas y eucariotas. Las procariotas son ms primitivas, ms sencillas, con muy pocos orgnulos, con el material gentico disperso en el citoplasma, no envuelto por una membrana nuclear: no tienen un verdadero ncleo. Son las bacterias.Clulas hijas formndoseMaterial genticoDivisin bacteriana.

Reproduccin celularEn las clulas eucariotas (*), se diferencian dos procesos en la reproduccin celular: la divisin del ncleo y la divisin del citoplasma.(*) Como vimos en 3 de E.S.O., las clulas eucariotas son ms evolucionadas, ms complejas, con varios tipos de orgnulos, con el material gentico envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero ncleo. Son eucariotas las clulas de todos los seres vivos menos las bacterias.

Reproduccin celularEn las clulas eucariotas hay dos tipos de divisin celular: mitosis y meiosis.Clula madreClulas hijasMITOSISMEIOSIS2n2n2n2nnnnnCuando una clula se divide por mitosis, las clulas hijas son idnticas a la clula madre.

Cuando la divisin es por meiosis, se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.diploideshaploidesPor meiosis se dividen las clulas germinales (madres) de los espermatozoides (situadas en los testculos) y las clulas germinales (madres) de los vulos (en los ovarios). Las clulas hijas, los gametos, son haploides (n).(*) Clulas somticas: clulas que constituyen el organismo, excepto las sexuales.El cuerpo crece porque las clulas somticas (*) se dividen por mitosis. En un adulto la mitosis hace posible la regeneracin de las clulas muertas.Clula madreClulas hijas

Reproduccin celularCuando los organismos crecen o reparan tejidos daados, forman nuevas clulas mediante el proceso de divisin celular llamado mitosis. 3.1.- La mitosisPara que pueda darse la divisin nuclear es necesario que se de previamente otro proceso, que es la replicacin o autoduplicacin del ADN.Observa el dibujo durante un buen rato. Se trata de una animacin que, tras acabar (clulas hijas), vuelve a empezar (clula madre), formando un ciclo. Del mismo modo, la vida de una clula real es un ciclo.Fjate que las dos cromtidas de un cromosoma terminan separndose y repartindose a las clulas hijasLa autoduplicacin del ADN ocurre al final etapa del ciclo celular llamada interfase.

3.1.- La mitosisLa mitosis no es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las clulas hijas que se originan tengan la MISMA INFORMACIN GENTICA que su madre y entre ellas. La mitosis es continua, sin interrupciones, relativamente rpida, que para ser estudiada se suele dividir en varias fases, que son la PROFASE, la METAFASE, la ANAFASE y la TELOFASE.DIVISIN NUCLEAR (CARIOCINESIS) Animacin de la mitosis

Comienza con la conversin de la CROMATINA en CROMOSOMAS (1) por un proceso de espiralizacin de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle), seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente idnticas (ya que una se ha formado por replicacin de la otra) se espiralizan juntas originando las cromtidas del cromosoma.Se duplican los centrolos (2).La membrana nuclear desaparece (3).Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centrolos migran hacia los polos (extremos) de la clula (4), apareciendo entre los dos pares de centrolos una serie de fibras de protena dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMTICO (5).Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrmero (un slo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromtidas miran hacia los polos de la clula.Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la clula. En la clula vegetal no existen centrolos y a veces no se ve el huso acromtico.3.1.- La mitosisPROFASE

3.1.- La mitosisEs una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte media) de la clula, formando una figura muy caracterstica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras colocarse aqu comienza la siguiente fase. METAFASE

3.1.- La mitosisLas cromtidas se separan y se desplazan hacia los centrolos, al tiempo que van desapareciendo las fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de forma idntica en dos partes.ANAFASE

3.1.- La mitosisEs como una profase al revs, los cromosomas se desespiralizan y se transforman en cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1), quedando una clula con dos ncleos. Aqu concluye la mitosis propiamente dicha.TELOFASE

3.1.- La mitosisNo es una fase de la mitosis. Es la divisin del citoplasma en dos partes, con la reparticin aproximada de los orgnulos celulares. En las clulas animales se hace por estrangulacin, desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la clula madre se ha transformado en dos clulas hijas idnticas genticamente. DIVISIN CITOPLASMTICA (CITOCINESIS)

3.2.- La meiosisMEIOSIS2nnnnnhaploidesPor meiosis se dividen las clulas germinales (madres) de los espermatozoides (situadas en los testculos) y las clulas germinales (madres) de los vulos (en los ovarios). Las clulas hijas, los gametos, son haploides (n).Clula madreClulas hijasCuando la divisin es por meiosis, se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.Recuerda que ya hemos visto que:Debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el nmero de cromosomas para formar vulos o espermatozoides. Este mecanismo es la MEIOSIS (del griego meios = mitad)2n2n2n2nnn

3.2.- La meiosisTampoco es una reproduccin en s misma, sino que es un proceso de divisin nuclear que utiliza los mismos mecanismos que la mitosis, por lo que es bastante parecida, aunque su significado biolgico es diferente ya que es reducir a la mitad el nmero de cromosomas para que no se duplique el nmero de la especie tras la fecundacin (= fusin de gametos). La meiosis es en realidad una doble divisin (de las cuales la segunda es como una mitosis normal) que se da exclusivamente en clulas diploides. El proceso comienza igual que la mitosis, es decir, con una replicacin previa de todas las cadenas de ADN al final de la interfase, de manera que al comenzar la divisin tenemos doble nmero de cadenas; tras la duplicacin comienza la meiosis.Animacin de la meiosis Primera divisinSegunda divisin2nn

n

n

nComo hay dos divisiones, se forman cuatro clulas hijas, que son haploides (n)Clula madre

3.2.- La meiosisDIVISIN IPROFASE IEs similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de preparacin: - desaparece la membrana nuclear (3) - se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas (1) - se duplican los centrolos (2) y migran a los polos (4) - se forma el huso acromtico (6) - cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5)

3.2.- La meiosisDIVISIN IPROFASE IHasta aqu sucede como en una profase mittica normal. Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que stos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMLOGOS) quedan formando pares unidos cromtida contra cromtida; esta unin va a permitir que se lleve a cabo el proceso ms importante de la reproduccin sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la RECOMBINACIN GENTICA, que consiste en que las cromtidas de los cromosomas homlogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromtidas nuevas que antes no existan, las cromtidas recombinadas, que darn lugar a la aparicin de individuos adultos nuevos que tampoco existan anteriormente.

Animacin de la recombinacin gentica Una vez realizada la recombinacin en todos los cromosomas cada par de homlogos se une a una fibra del huso (5), es decir, se colocan dos cromosomas por cada fibra del huso acromtico, en lugar de un cromosoma por fibra como suceda en la mitosis; luego los pares se desplazan para colocarse en el centro de la clula.

3.2.- La meiosisDIVISIN IMETAFASE I Los pares de cromosomas homlogos se sitan en la parte media de la clula formando la placa ecuatorial (1).ANAFASE I Se produce la separacin y migracin de los cromosomas homlogos, por lo que a diferencia de lo que suceda en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromtidas. Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la clula, uno de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el nmero de cromosomas.

3.2.- La meiosisDIVISIN ITELOFASE I Como en la telofase normal, se puede regenerar nuevamente el ncleo (1), inicindose inmediatamente la Divisin IICITOCINESIS I La clula binucleada divide su citoplasma en dos, quedando dos clulas hijas que van a entrar en la segunda divisin meitica.Animacin de la divisin I

3.2.- La meiosisDIVISIN II

Es como una mitosis normal que se da simultneamente en las dos clulas hijas; en profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se separan cromtidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro clulas hijas que tendrn cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenan en la interfase; sern por tanto clulas haploides cuya funcin ser la de intervenir en la fecundacin, es decir, sern gametos. En las clulas vegetales la meiosis es similar pero con las mismas diferencias que en la mitosis normalAnimacin de la meiosis Primera divisinSegunda divisin2nn

n

n

nComo hay dos divisiones, se forman cuatro clulas hijas, que son haploides (n)Clula madreRecuerda:

LA MEIOSISLas clulas reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el nmero de cromosomas. En este proceso slo va a cada clula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homlogos.Esta es la razn por la que los gametos son haploides en lugar de diploides.

La meiosis

La mitosis y la meiosisCompara con estas animaciones las semejanzas y diferencias entre mitosis y meiosis:

Partimos de una clula con 3 parejas de cromosomas

1 y 2 representan los miembros de una pareja de cromosomas homlogos. Cada pareja est representada con el mismo color.

Cromosomas homlogos y genes alelosHeredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las clulas somticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones anlogas (*), aunque no necesariamente con las misma informacin. Esos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homlogos.Cromosoma procedente del padreCromosoma procedente de la madrePar de cromosomas homlogosLos ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posicin idntica en los cromosomas homlogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma informacin)(*) Anloga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posicin en el cromosoma.

Cromosomas homlogos y genes alelosLos genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carcter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.Alelo A procedente del padreAlelo a procedente de la madreCromosoma procedente del padreCromosoma procedente de la madrePar de cromosomas homlogosGen responsable del carcter color de los ojosSi lo piensas, slo podr haber tres tipos de personas: AA, Aa y aaAAaaAaLos individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carcter

Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carcter

4.1.- Qu genes se manifiestan?El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carcter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. As, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, ser morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro.(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carcter recesivo, el gen para ese carcter tiene que estar presente en los dos cromosomas.

4.1.- Qu genes se manifiestan?El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos

FenotiposOjos marrones Ojos azulesComo A domina sobre a, slo tendrn fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

4.1.- Qu genes se manifiestan?El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.Pero crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende slo de sus genes?

4.1.- Qu genes se manifiestan?El ambiente puede influir en la manifestacin de los genes, de manera que un mismo carcter gentico puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

La altura es un factor gentico sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentacin, el sol, las vitaminas, etc., este ser ms o menos alto.La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas caloras y no practica el suficiente ejercicio fsico.Tu salud depende slo de los genes que has heredado?

4.1.- Qu genes se manifiestan?Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mmEl alelo dominante se representa con letra mayscula. La misma letra, pero en minscula, se emplea para el alelo recesivo

4.2.- Cmo se transmiten los genes?MEIOSISMEIOSISMadre PadreSi la madre es Aa, la mitad de los vulos que produzca sern A y la otra mitad aSi el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca sern A y la otra mitad aAs son los gametosAs son las clulas madre de los gametosDurante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homlogos

4.2.- Cmo se transmiten los genes?MEIOSISMEIOSISMadre PadreAs son los gametosAs son las clulas madre de los gametosAa AaA a A aAA Aa Aa aaDurante la meiosis se separan los alelosAs son los hijosEste diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los vulos de la madre y los espermatozoides del padrePuede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se encuentra un vulo a con un espermatozoide a

4.2.- Cmo se transmiten los genes?Puede nacer un nio de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un vulo a con un espermatozoide aAA aAAAAaAaaaEsta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos:Cuadro de Punnett

4.2.- Cmo se transmiten los genes?A: alelo dominante; se pone en mayscula a: alelo recesivo; se escribe en minsculaA > aCuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa as:Se pone el signo matemtico mayor que, que aqu significa domina sobreEn estos casos se habla de DOMINANCIA

4.3.- CodominanciaComo ves, en este caso R no domina sobre rVeamos un ejemplo:

Mendel y las leyes de la herenciaGregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formacin prctica en el cultivo de la mayora de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botnica, matemtica y qumica en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicacin cientfica en relacin al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

Mendel y las leyes de la herenciaEl xito cientfico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la Repblica Checa, radica en el material biolgico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificacin de sus caracteres; en la metodologa empleada en la planificacin de sus experimentos, es decir, en la aplicacin del mtodo cientfico y en la aplicacin de las leyes de las probabilidades.

[Esquema que muestra las etapas del Mtodo Cientfico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realizacin de sus ensayos experimentales]

Mendel y las leyes de la herenciaEXPERIMENTOS DE MENDELMendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligi el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de generacin relativamente corto. Producan muchos descendientes. Existan variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Gentica. Es una especie Autgama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aqu puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior.Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre est la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.EstiloOvarioEl ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.

No te les con los nombres:El ovario contiene en su interior los vulos. Tras la polinizacin, cada vulo dar lugar a una semilla: un guisante.(El conjunto de estambres de una flor constituye el Androceo)(Gineceo)Fruto (tipo legumbre)Semillas

En el guisante era fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Se quitan las anteras

Mendel y las leyes de la herenciaLos principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

Utilizar en sus experimentos una especia autgama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Lneas puras, constituidas por individuos idnticos y homocigticos. Elegir caracteres cualitativos fcilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o prpura. Iniciar los experimentos fijndose cada vez en un slo carcter. De est manera obtena proporciones numricas fciles de identificar. Utilizar relaciones estadsticas en varias generaciones sucesivas. Contar el nmero de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hiptesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinacin independiente.

Mendel y las leyes de la herenciaMendel estudi los siguientes siete caracteres en guisante:Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: prpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posicin de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtena de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.XAAaaAaAaP

F1P: Generacin Parental (padres)

F1: Primera Generacin Filial

El signo x significa cruzamiento conGametos

La segunda ley de Mendel:.

Ley de la separacin o disyuncin de los alelos. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. AaXAAAaAaaaP

F1

F2GametosAa

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos. Mendel se plante cmo se heredaran dos caracteres. Para ello cruz guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.

En la primera generacin obtuvo guisantes amarillos lisos.

XAABBaabbABabAaBbPF1Gametos

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagnicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregacin:

9 amarillos lisos3 verdes lisos3 amarillos rugosos1 verde rugoso.

De esta manera demostr que los caracteres color y textura eran independientes.AaBbXAB Ab aB ab AB Ab aB ab AaBbGametos

ABAbaBabABAABBAABbAaBBAaBbAbAABbAAbbAaBbAabb

aBAaBBAaBbaaBBaaBbabAaBbAabbaaBbaabb

Teora cromosmica de la herenciaCuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la existencia de la molcula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que haba un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se encontraban en los cromosomas.Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri Estos dos genetistas vivan en pases diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo ao.Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde.

Teora cromosmica de la herenciaEn 1909, W. Johannsen design el factor hereditario de Mendel con el trmino gen.Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

Teora cromosmica de la herenciaEn los aos siguientes Morgan realiz importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre.

Lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por lo que los denomin genes ligados.

Se lleg a la TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIAThomas Hunt Morgan (1866-1945), Drosophila melanogaster

El cdigo genticoEste es uno de los descubrimientos ms importantes del siglo XX y de toda la Historia de la Ciencia y de la Humanidad:Veamos qu significa estoPero antes, sabes qu es un CDIGO?Un cdigo es el conjunto de rasgos que tiene el mensaje para que pueda ser entendido por el emisor y el receptor. El cdigo que se ha usado en este texto, por ejemplo, es la lengua espaola o el castellano.El mensaje contenido en los genes es entendido por la clula, traducindose al lenguaje de las protenas. Esto es estudiado por la GENTICA MOLECULAR.

El cdigo genticoEsto significa que el ADN es capaz de sacar copias idnticas de s mismoEsto significa que el ADN es capaz de sacar copias de su informacin en forma de otra molcula: El ARN (cido ribonucleico)Esto significa que el mensaje de los genes, en forma de ARN, sirve para formar protenasVeamos qu significa estoEstos son los nombres de estos procesos. Veamos cmo son

El ADN es capaz de sacar copias idnticas de s mismo

Esto ocurre antes de que la clula se divida. Esto es lgico, puesto que las clulas hijas deben llevar toda la informacin gentica.

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGComo sabes, el ADN es una cadena doble con cuatro letras:Fjate que siempre estn unidas, una frente a otra, la A con la T y la C con la G. Por ello se dice que las dos cadenas son complementarias.Las letras son las bases nitrogenadas:A= Adenina T= Timina C= Citosina G= Guanina

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGCuando va a copiarse el ADN ocurre esto:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGTAAGCGCCGTAATTAGGCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG1 se abre la doble cadena:

2 se van aadiendo nuevas letras, de forma complementaria:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGTAAGCGCCGTAATTAGGCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGCTCCAAATACCTAGTTTGTACCTAGLa doble cadena se terminar abriendo del todo

3 Contina el proceso de aadir letras hasta formarse dos doble cadenas hijas, idnticas a la original:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGEn rojo se muestran las nuevas letras que se han ido uniendo de la manera correcta o complementaria (A con T y C con G).De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE para crear otraA veces se producen errores en este proceso, dando lugar a genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.

Estos son algunos de los dibujos de la replicacin o duplicacin del ADN que pueden encontrarse en Internet:

Los genes del ADN son capaces de sacar copias de su informacin en forma de otra molcula: El ARN (cido ribonucleico)GGCGCCUAAAUUUGLas cadenas de ARN son ms cortas que las de ADN y estn formadas por una cadena simple (no doble como ocurra con el ADN)La letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARN

1 se abre una parte de la doble cadena de ADN:

2 se copia la informacin del gen aadiendo letras, de forma complementaria, para formar ARN:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGCuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto:ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TACCTAGTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGLa doble cadena de ADN NO se terminar abriendo del todo. Slo se transcribe a ARN la informacin de algunos genes.ADNATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATCATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAGTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATCTAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAGCGUALa letra U (Uracilo) sustituye a la T en el ARNARNGen trascrito a ARNGen que va a transcribirse

GGCGCCUAAAUUUGFinalmente, el ARN sale fuera del ncleo.Gracias a los ribosomas, en el citoplasma, la informacin que lleva el ARN es leda por los ribosomas para formar protenas en el proceso llamado TRADUCCIN o SNTESIS DE PROTENASARNribosomasEste ARN tambin se llama ARN mensajero, porque lleva un mensaje para fabricar protenas.Ncleo celularCitoplasmaClic aqu para ver un vdeo de la Transcripcin

GGCGCCUAAAUUUAUGGCACCAUGCCAUGOcurre en el citoplasma celular, fuera del ncleo.La informacin del ARN mensajero es leda por los ribosomas para fabricar protenas.Cada grupo de tres bases (o letras) del ARN mensajero determina la unin, a la cadena proteica, de uno de los 20 aminocidos que existen.Clic aqu para ver un vdeo de la traduccin o sntesis de protenas

Clic aqu para realizar actividades interactivas de GenticaI.E.S. Suel Fuengirola Departamento de Ciencias Naturales www.iessuel.org/ccnn