GENÉTICA2014

PARTE II: HERENCIATeórica 6

MAPEO GENÉTICO

El mapeo genético consiste en ubicar la posición relativa de los genes en un cromosoma determinado.

Los mapas suelen llamarse también “Mapas de Ligamiento”, pues determinanla posición de genes “ligados” dentro de un mismo cromosoma

EL MAPA DA IDEA DE:

•Orden lineal•Distancia

•Agrupamiento

CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS GENES LIGADOS:

Idem a combinacion parentalCombinaciones nuevas:

recombinantes

Meiosis

Si no se produce entrecruzamiento, todos los cruzamientos resultantes poseen las combinaciones originales y no son recombinantes

Meiosis

Si se produce entrecruzamiento, la mitad de los gametos tendran cromosomas originales y la otra mitad recombinantes.

ENTONCES:

CUANDO OCURRE RECOMBINACIÓN ENTRE DOS GENES…SE COMPORTAN COMO SI ESTUVIERAN EN CROMOSOMAS DISTINTOS

•EL 50% DE LA DESCENDENCIA TENDRÁ RASGOS RECOMBINADOS•EL 50% DE LAS GAMETAS PORTARÁ LA COMBINACIÓN NUEVA•EXISTE UN 50% DE PROBABILIDAD DE HEREDAR LA COMBINACIÓN NUEVA•DE TODA LA DESCENDENCIA, EL 50% TENDRÁ LA COMBINACION PARENTAL Y EL OTRO 50% TENDRÁ UNA COMBINACIÓN NUEVA (RECOMBINANTE).

SABEMOS QUE:

A MAYOR DISTANCIA ENTRE LOS GENES, MAYOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION…

Los genes ligados se localizan linealmente en el cromosomaEl % de recombinación nos indica el orden de los genes

POR LO TANTO:

EL MAPA GENÉTICO ES UN MAPA PROBABILÍSTICO, BASADO EN PROBABILIDAD

DE RECOMBINACIÓN..…

LA MAYOR DISTANCIA MEDIBLE POR PROBABILIDAD DE RECOMBINACIÓN ES 50%,

DONDE LOS GENES SE COMPORTAN COMO SI ESTUVIERAN EN CROMOSOMAS DIFERENTES

Ejemplo: hay 4 genes polimórficos: A/a, B/b, D/d, G/g

A D

A BD GG

Ej: se toman dos genes para estudio y se analiza la descendencia Frec de rec = numero de progenie recombinante/numero total de la progenie x 100%

EJ= 15%, entonces se infiere que ambos genes se encuentran a una distancia de 15 cM.

Ej: se toman dos genes para estudio y se analiza la descendencia Frec de rec = numero de progenie recombinante/numero total de la progenie x 100%

EJ= 15%, entonces se infiere que ambos genes se encuentran a una distancia de 15 cM.

¿ADÓNDE APUNTA EL ANÁLISIS DE LIGAMIENTO Y LA ELABORACIÓN DE MAPAS GENÉTICOS?

1) Pertenencia de los genes a un grupo de ligamiento

2) Distancia genética (intensidad de ligamiento) a través del cálculo de % de recombinación (número de gametos recombinantes/ número total de gametos)

3) Determinación del orden de los genes en el cromosoma

ETAPAS EN LA ELABORACIÓN DEL MAPA GENÉTICO:

1) CRUZAMIENTO ENTRE LINEAS PURAS (PADRES) POLIMÓRFICOS2) GENERACIÓN DE LA POBLACIÓN DE MAPEO (SEGREGANTE)PROGENIE DE CRUZAMIENTO PRUEBA DE LA F1(F2)3) PRUEBA ESTADÍSTICA DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE PARACADA COMBINACIÓN DE GENES TOMADOS DE A DOSASIGNACION A GRUPOS DE LIGAMIENTO4) CÁLCULO % RECOMBINACIONDISTANCIA GENÉTICAORDEN DE LOS GENES5) MAPA GENÉTICO DE LA ESPECIE, x GRUPOS DE LIGAMIENTO

P AABBCC aabbcc

F1 AaBbCc

Cruzamiento pruebaAaBbCc aabbcc

F2

A B C a b c

GENES % de recombinac. Distancia

A y B (a y b) 5% 5cM

B y C (b y c) 30% 30cM

A y C (a y c) 35% 35cM

F2 GENES % de recombinac. Distancia

A y B (a y b) 5% 5cM

B y C (b y c) 30% 30cM

A y C (a y c) 35% 35cM

LA DESCENDENCIA SERÁ:

NR REC

AB o ab 95% aB o Ab 5%

BC o bc 70% Bc o bC 30%

AC o ac 65% aC o Ac 35%

La relación entre el mapa físico y elgenético no es constante en el genoma

En gral hay más recombinación cerca de los telómeros

En la mujer hay mayor frecuencia de recombinación cerca de los centrómeros

En gral la frecuencia de recombinación es variable dependiendo de la región y el cromosomoma; existen sitios “hot-spot” de recombinación

Es más frecuente la recombinación en la meiosis femenina que en la meiosis masculina.

PARA QUÉ SIRVEN LOS MAPAS GENÉTICOS?

PENETRANCIA , EXPRESIVIDAD Y EPISTASIS

QUÉ ES LA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD DE UN GEN???

GENOTIPO FENOTIPO

PENETRANCIA INCOMPLETA

La penetrancia es el % de individuos con un genotipo especifico que presentan el fenotipo esperado

La expresividad es el grado en el cual se expresa una caracteristica.

EXPRESIVIDAD

LA PENETRANCIA INCOMPLETA Y LA EXPRESIVIDAD VARIABLE SE DEBEN A LOS

EFECTOS DE OTROS GENES Y DEL AMBIENTE

ESTOS CONCEPTOS A VECES GENERAN MÁS CONFUSIÓN QUE CERTEZAS….

EPISTASIS:

Interaccion alelica entre DIFERENTES genes de DIFERENTES locus

w+ y m+=wt dominantew y m =mutante recesiva

Dos genes codifican para enzimas que catalizan pasos SUCESIVOS en la síntesis del pigmento azul de un pétalo. El SUSTRATO de estas enzimas es “blanco” y “rosa” respectivamente. La epistasis se revela en las mutantes que muestran el fenotipo del bloque anterior en la via metabólica.

A raiz de la discusión que surgió con la lectura del primer paper:

No estábamos tan equivocados…..