José Luis Bravo Ramos

E.E VIRTUAL: Genética para todos

Implicaciones éticas y legales de la investigación genética

18 octubre 2015

Introducción

En los últimos diez años, han surgido muchos problemas éticos, legales y sociales (ELSI,

por sus siglas en inglés) relacionados con las pruebas y las investigaciones genéticas. Para

que las pruebas genéticas se usen en forma segura y adecuada, los problemas éticos, legales

y sociales se deben analizar con los pacientes para que estén al tanto de los riegos y

beneficios. Este capítulo ofrece una breve descripción general sobre las inquietudes

principales de ELSI relacionadas con las pruebas genéticas.

Han surgido inquietudes en torno al uso y posible uso indebido de la información genética.

Estas inquietudes se relacionan con una variedad de usos indebidos: desde la validez

analítica y clínica de una prueba genética, al posible estigma que implica llevar una

diferencia genética, hasta el deber de divulgar la información a los miembros de la familia

potencialmente afectados.

Implicaciones éticas y legales de la investigación genética

Es la suma de todo el material genético presente en los cromosomas de una sola célula

haploide, las células haploides son los gametos.

Proyecto internacional del genoma humano

Es un proyecto en el que se pretende desarrollar un mapa completo del genoma humano y

conocer la secuencia de los 3 mil millones de pares de bases que forman el genoma

humano.  Se han publicado los mapas genéticos completos de los cromosomas 21 y 22 y ya

se tiene la secuencia de las bases de más del 95% del genoma.

Los avances en el PIGH y sus aplicaciones en genética humana y médica han modificado

nuestro conocimiento acerca de la genética y el papel en la salud. En la actualidad es

posible realizar el diagnóstico molecular de un gran número de enfermedades genéticas.

Cuando estos progresos se utilizan en forma adecuada pueden ser de gran utilidad, pero

solo son aceptables si se aplican en forma ética, con equidad y justicia y así.

El mal uso de la información genética puede llevar a la estigmatización de las personas con

base en sus características genéticas y a la discriminación genética.

Con la preocupación por cuidar los aspectos éticos y sociales, se creó el programa de

implicaciones éticas, legales y sociales.

Se han creado comités internacionales de bioética en los cuales se han hecho ciertas

recomendaciones para mejorar la calidad de la genética médica. Las cuales dicen

básicamente que se debe respetar la dignidad humana, la libertad y los derechos así como

prohibir toda forma de discriminación basada en características genéticas.

En México se creó la Comisión Nacional Mexicana de Bioética, también se han hecho

ciertas normas para mejorar el estudio de la genética.

Existen varias consideraciones éticas en el estudio de la genética y son las siguientes:

Las aplicaciones médicas del conocimiento genético deben respetar los principios generales

de la ética médica.

Los resultados genéticos de cualquier investigación deben utilizarse solo para el beneficio

humano y nunca para estigmatizar o discriminar.

Las pruebas y los estudios genéticos deben realizarse de tal manera que el individuo tenga

la libertad de aceptar o rehusar.

Los servicios de genética para prevención diagnóstico y tratamiento deberían ser accesibles

para todos.

Los datos genéticos deben ser confidenciales en todo momento.

El asesoramiento genético es un proceso clínico durante el cual se proporciona información

al consultante acerca de un padecimiento genético, el asesoramiento debe ser neutral.

Pretende ayudar a las personas que pueden o padecen de alguna enfermedad genética, en la

toma de decisiones y para mejorar sus condiciones de vida.

En la actualidad es posible realizar un diagnóstico de enfermedades genéticas en diferentes

etapas de la vida:

Diagnóstico prenatal

Proporciona información acerca del estado de salud del feto y ofrece a las pacientes

opciones de continuar o interrumpir el embarazo, si se diagnostica alguna anomalía en el

feto.

Diagnostico presintomático

Estas pruebas se refieren al estudio de un gen particular, con el objeto de identificar

personas que heredaron un gen que asegura que dicho individuo desarrollara determinado

padecimiento. 

Estos diagnósticos deben realizarse con extrema precaución para no perjudicar a las

personas y no atentar contra las implicaciones éticas, sociales y legales.

Pruebas de tamiz genético

Un tamiz genético consiste en una serie de pruebas que se ofrece a un grupo de población

para identificar personas sin síntomas, pero con alto riesgo de sufrir una enfermedad, estos

estudios al igual que todos los estudios genéticos debe realizarse bajo los lineamientos

éticos y legales.

Los descubrimientos en el marco del PIGH han generado sentimientos de temor y

desconfianza al ser más fácil el conocimiento de nuestra genética por parte de terceros.

Se han establecido ciertos límites entre lo permitido y lo prohibido ética y socialmente.

Privacidad y responsabilidad frente a terceros.  Se debe garantizar la privacidad de los

individuos para decidir planes de vida y, también para evitar la interferencia de terceros en

algún aspecto de la vida.

La información genética queda reservada al individuo y exige de parte de las instituciones y

de las autoridades el deber de no intromisión sin su consentimiento. Esto indica que ningún

tercero tendría acceso a la información de un individuo. El estado debe mantenerse alejado

de esta información a menos que por alguna razón relacionada con problemas de salud

pública este tenga que intervenir.

Cuando transparentar la información genética pude generar una situación de discriminación

es donde se hacen presentes los límites de privacidad y publicidad. Las personas que

padecen alguna enfermedad pueden ser víctimas de discriminación en varios ámbitos, pero

principalmente en el ámbito laboral y para conseguir algún servicio, especialmente un

seguro de salud o de vida. Esta clase de discriminación se debe a que a las compañías o

aseguradoras no les conviene contratar o aceptarle un seguro a alguien que padezca de

alguna enfermedad genética.

Desgraciadamente transparentar la información genética en lugares retrogradas es algo que

trae repercusiones como las ya mencionadas, y aunque la información genética de un

individuo no sea revelada, las compañías y aseguradoras tienen muchas veces el alcance a

la información genética del solicitante, por estas razones se hacen leyes y se marcan límites

para que los derechos de las personas no se vean afectados.

Los avances en la investigación de la genética también traen otro problema, el no querer

conocer mi genética como individuo, es decir permanecer en la ignorancia sobre mi

constitución genética.

Las personas tienen el derecho a no saber sobre su genética, y a no publicar sobre su

información, pero esto también tiene sus límites. Cuando tu genética puede ayudar al

conocimiento, prevención y hasta tratamientos de enfermedades o cuando algún tercero

como un pariente se ve involucrado es casi una obligación actuar de la manera más

adecuada para poder ayudar a los involucrados o contribuir con los avances para mejorar la

calidad de vida.

Como muchas cosas en la vida los avances en la genética traen muchas cosas buenas y con

las cuales la calidad y las condiciones de vida pueden mejorar, pero también tiene su lado

negativo. Con los avaneces se generan varios debates y problemas nuevos, por lo cual se

debe de tener un control de la genética y se deben implementar leyes para que no se atente

contra la dignidad ni los derechos humanos.

Referencias

1.-American Society of Human Genetics. Professional disclosure of familial genetic

information. American Journal of Human Genetics. 1998; 62: 474‐483

2.- Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio. Washington (DC): Genetic Alliance; 2009 Jul 8. Capítulo 8, Implicaciones éticas, legales y sociales. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132196/