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Genética: La ciencia de la Genética: La ciencia de la herenciaherencia
La genética humana es la ciencia que combina los descubrimientos de la genética de las plantas y animales con la información obtenida en Medicina, Química y Sociología respecto a los humanos.
5.5.0 Genética Humana
Muchas enfermedades hereditarias son producidas por modificaciones estructurales del ADN, conocidas como mutaciones.
5.5.0 Genética Humana
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: genéticas o cromosómicas; ambas se producen de manera espontánea o son inducidas por determinados agentes, llamados mutágenos, como las radiaciones y ciertas sustancias químicas.
5.5.0 Genética Humana
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los seres humanos se originan por unión o
fecundación de un gameto femenino (óvulo) con uno
masculino (espermatozoide).
Cada gameto lleva 23 cromosomas, la mitad de los que corresponde a la
especie humana, la célula resultante o
cigoto cuenta con 46. En los cromosomas sexuales se encuentran los genes que determinan el sexo
del individuo.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los gametos de la madre lleva un gonosoma X más 22 autosomas, y
los del padre, además de los 22
autosomas, llevan un
gonosoma X o uno Y.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Debido a que el óvulo es fecundado al azar por el espermatozoide, si éste
porta el cromosoma X, el descendiente será femenino y
presentará dos cromosomas X, el descendiente será femenino y
presentará dos cromosomas sexuales X (44 autosomas más los gonosomas
XX)
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Sí porta un cromosoma Y,
el descendiente será XY; es
decir, un niño con 44
autosomas más los gonosomas
XY
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
La transmisión de los genes
asociados con los cromosomas sexuales se
conoce como herencia ligada al
sexo.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Los primeros estudios acerca de la
transmisión de las características por los cromosomas sexuales fueron elaborados por
Thomas H. Morgan (1866-1945) con la mosca de la fruta,
Drosophila melanogaster.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Morgan observó dos tipos de mosca: con ojos rojos y con ojos blancos.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Morgan encontró cuatro pares de
cromosomas; tres eran iguales tanto
en los machos como en la hembra y sólo uno era diferente; a éste lo llamó par de
cromosomas sexuales.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Estos experimentos permitieron entender la herencia de ciertas
enfermedades frecuentes en el
hombre que raras veces se manifiestan
en las mujeres, como la hemofilia y el daltonismo.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Hemofilia, es la carencia de una proteína en la sangre que ocasiona una coagulación muy lenta; algunas veces la ausencia de coagulación llega a causar la muerte si se sufre una herida grave. Una caso típico de hemofilia es el que se presentó en la familia de la reina Victoria de Inglaterra.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Enfermedad hereditaria que dificulta la coagulación sanguínea, lo que supone un grave peligro en el caso de hemorragias. La sangre normal contiene factores de coagulación que están enumerados del I al XII, estos factores, que son proteínas del grupo de las globulinas, están presentes en el plasma sanguíneo e intervienen en la reacción en cadena que hace posible la coagulación. Hay dos tipos de hemofilia: en el tipo A el factor de coagulación que falla es el VII, mientras que en el tipo B, el responsable de la coagulación deficiente es
Causas
Los trastornos son transmitidos de un varón afectado a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Estas mujeres se convierten en portadoras aun no la padecen. Algunos hijos varones de estas portadoras pueden resultar hemofílicos y algunas de las hijas en portadoras
Daltonismo consiste en la imposibilidad de distinguir
ciertos colores, en especial el
rojo y el verde.
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
5.5.1. Herencia Ligada al Sexo
Esc. Sec. Téc. No. 70
“Profr. Refugio Ramírez Mata”
Clave: 28DST0070J
Cd. Altamira, Tam.
Profra. Rosa Martina Arzola Argüello
