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Genética
MC Paulina Trigo Espejel
ITESM-CEM
Agosto 2013
Conceptos básicos• Alelo: variantes de un gen• Diploide: que tiene un par de cada gen• Heterocigoto: que tiene un alelo diferente para un
gen dado.• Homocigoto: ambos alelos de un gen dado son
iguales. • Genotipo: característica codificada en el código
genético• Fenotipo: Característica manifestada del código
genético. • Herencia dominante: un alelo se expresa y el otro no• Dominancia intermedia: se expresa un carácter
intermedio a los codificados por los alelos.• Codominancia: se expresan ambos alelos.• Híbridos: cruza de progenitores con distintos
rasgos.
Estructura Nucleótidos
Ribosa, grupo fosfato y base nitrogenada
ADN
Los estudios de Mendel
• Se basaron en el estudio de plantas (guisantes ó chícharos).
• Inició por observar la existencia de una “raza pura”, basada en la presencia de autopolinización.
• Clasificó diferentes fenotipos como el color de la semilla, si la semilla era lisa o rugoso o en el tamaño de la planta.
• De acuerdo a sus observaciones se derivaron las leyes que llevan su nombre.
Principio de dominancia
• Algunos alelos son dominantes y otros recesivos.
Segregación
• Al formarse los gametos se segregan los alelos, dejando en cada gameto sólo una copia de cada gen.
Probabilidad
• Cada “hijo” es un evento independiente.• Al sumar eventos independientes es más
probable que tengamos resultados predecibles estadísticamente (promedio).
• Estos principios se utilizan para evaluar riesgos y predecir los resultados de una cruza.
¿Se te ocurre alguna situación dónde esta posibilidad sea útil?
¿Cómo se calcula la probabilidad de que se manifieste un gen?
• Se utilizan los cuadros de Punett• Al escribirlos se escribe en mayúscula la
letra correspondiente al carácter dominante y en minúscula la misma letra para representar el alelo recesivo.
Ejemplo….
Otro ejemplo más complicado...
Y en la dominancia intermedia..
AHORA QUE YA LO DOMINAS… RESUELVE ALGUNOS CASOS REALES
Osteogénesis Imperfecta
• Dominante• Hay 4 tipos el I y IV son los más
leves por lo que son los más comunes (en jóvenes).
• Consiste en huesos frágiles, es decir, que se fracturan fácilmente
• En los tipos más graves en ocasiones los bebés no sobreviven al parto.
Fibrosis Qúística
• Se localiza en un gen del brazo largo del cromosoma 7 (recesiva)
• Es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica grave en adultos jóvenes
• Existen múltiples infecciones recurrentes en pulmones
• También afecta al páncreas, hígado y aparato urogenital en hombres.
• Consiste en secreciones anormales de las glándulas que producen “moco”.
De la genética a la Revolución… Rusa
• Uno de los casos más conocidos de hemofilia es la que padeció el Tzarievich Alexis de Rusia, misma, que contribuyó en cierta medida al inicio de la revolución rusa.
• La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X donde las mujeres la transmiten (y en raras ocasiones la padecen) y los hombre que tienen el gen, siempre la manifiestan y la transmiten.
• En el caso de la familia real rusa el gen defectuoso vino de la familia de la emperatriz Alejandra, familiar directa de la reina Victoria de Inglaterra
Trata de seguir quienes padecieron y quienes fueron portadores de la enfermedad que padeció Alexis Romanov
En rojo se señala a Victoria quien fue la portadora original y a Alexis
SI ALEXIS Y SU TÍA VICTORIA EUGENIA SE HUBIERAN CASADO Y HUBIERAN TENIDO HIJOS (UN NIÑO Y UNA NIÑA QUE PROBABILIDAD HABRÍA DE QUE CADA UNO HUBIERA TRANSMITIDO Y PADECIDO LA ENFERMEDAD
JUNTO A LOS GENES DE LAS HERMANAS DE ALEXIS APARECE UN SIGNO DE INTERROGACIÓN, ¿A QUÉ CREES QUE SE DEBA?