Tema 10. Genética Mendeliana

I.E.S. Ricardo BernardoDepartamento de Biología-Geología

Belén Ruizhttp://biologiageologiaiesricardobernardobelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologia/

CONCEPTOS DE GENÉTICA

CONCEPTOS DE GENÉTICA

CARACTERES: Rasgos que identifican a una especie y que se heredan de los padres debido a la información que tienen en el ADN del núcleo. ( CROMOSOMAS). Ejemplo( forma del pelo, color de los ojos etc)

En cada cromosoma (cadena de ADN) hay información para muchos caracteres.

Cada carácter presenta dos o más variedades diferentes. Ejemplo forma del pelo lisa o rizada, color de ojos claros u oscuros etc

GEN: Trozo o fragmento de una cadena de ADN que contiene información para dar lugar a la aparición de un carácter concreto. Ejemplo gen del color de los ojos ( trozo de ADN que tiene la información del color de los ojos).

ALELO: Cada gen para un carácter se presenta en dos o más formas diferentes y a cada una de estas formas la llamamos ALELO.

Ejemplo el gen del tipo de pelo puede tener: Alelo del pelo liso y Alelo del pelo rizado.

Al ser diploides cada carácter se produce por dos genes que están situados en cada uno de los cromosomas homólogos.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Son cromosomas que tienen los mismos genes pero pueden tener los alelos iguales (INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS) o diferentes (INDIVIDUOS HETEROCIGOTOS).

FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter, es decir , son aquellos caracteres que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Ejemplo individuo con pelo liso.

GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres

HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro; al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto CARÁCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro y color oscuro ALELOS: A = color oscuro ( Dominante) a = color claro (Recesivo) GENOTIPOS: AA = homocigoto dominante para los ojos oscuros Aa = heterocigoto para los ojos oscuros aa = homocigoto recesivo para los ojos claros

HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominándoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo( cuando están juntos los dos alelos) que es intermedio entre los otros. CARÁCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa ALELOS: B = color blanco R = color rojo GENOTIPOS: BB = homocigoto para color blanco RR = homocigoto para color rojo BR = heterocigoto para color rosa

GENES : LOCALIZACIÓN Y VARIEDADES

Gen: fragmento de ADN que contiene la información para determinar un carácter hereditario

LocusLoci

Alelos

Cada gameto tiene un solo alelo para cada carácter.

Transmisión de genes en la meiosis

CONCEPTOS DE: GEN , LOCUS, ALELO, INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO E INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO.

Locus: posición fija que ocupa un gen en un

cromosomaCada una de las alternativas para un

carácter que presenta un gen

Genes y alelos

Individuo heterocigótico para

ese carácter

Individuo homocigótico para

ese carácter

Par de alelos distintos Aa para un mismo gen

Par de alelos iguales PP para un mismo gen

Alelo recesivo h

Alelo dominante H

Cromátidas hermanas

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Individuos homocigóticos y heterocigóticos

Alelos idénticos Individuos homocigóticosAA aa

Individuos heterocigóticosAa

Aa AaAA aa

Alelos diferentes

Aa

Herencia autosómica dominante o recesiva

D

R R D

D

R D

R D

D

R

D

Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M.

D

R

R RD

D

D

ALGUNOS DE NUESTROS CARACTERES HEREDITARIOS NORMALES

CARACTER VARIACIONES DEL CARACTER

LOBULO DE LA OREJA NO PEGADO PEGADO

PULGAR DEL AUTOSTOPISTA DOBLA NO DOBLA

PELO EN LA 2ª FALANGE DEDOS DE LA MANO POSEE NO POSEE

DEDO MEÑIQUE NO DOBLA DOBLA

LONGITUD DEDOS MANO ANULAR MÁS LARGO INDICE MÁS LARGO

COLOR CABELLO OSCURO CLARO

COLOR DEL IRIS DEL OJO OSCURO CLARO

ENROLLAR LA LENGUA ENROLLA NO ENROLLA

TIPO DE CABELLO RIZADO LISO

CRUZAR LOS PIES DERECHO ENCIMA IZQUIERDO ENCIMA

HOYUELO EN LA BARBILLA NO TIENE TIENE

LONGITUD DE LAS PESTAÑAS LARGAS CORTAS

LONGITUD OREJAS LARGAS CORTAS

TIPO DE LABIOS GRUESOS FINOS

PICO DE VIUDA EN ELPELO NO TIENE TIENE

FORMA DE LA CARA REDONDEADA ALARGADA

SEPARACIÓN DIENTES INCISIVOS JUNTOS INCISIVOS SEPARADOS

CRUZAR LOS DEDOS IZQUIERDO ENCIMA DERECHO ENCIMA

ESTATURA GRANDE PEQUEÑA

BARBILLA ANCHA AFILADA

FORMA CEJAS JUNTAS SEPARADAS

aaaa

Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas

ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS

Aa

Aa Aa

aa

Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos.

La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.

Aaaa

aa aaAaAa

X

a aa A

Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia.

Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística.

a Mano con 5 dedos

A Mano con polidactilia

a Glóbulo rojo falciformeA Glóbulo rojo normal

X

aA aa

Niños albinos

Genotipo y fenotipo

GenotipoConjunto de genes que posee un individuo que ha heredado de sus progenitores.

FenotipoConjunto de caracteres que manifiesta un organismo.FENOTIPO =GENOTIPO + ACCIÓN AMBIENTAL

Genes dominantes y recesivos

A

a

Alelos

AA

Alelos

aa

Alelos

Aa

Dominante (color amarillo)

Recesivo (color verde)

Color grisLos dos alelos se manifiestan simultáneamente

Codominancia

Homocigoto (AA) Homocigoto (BB)

Heterocigoto o híbrido (AB)

Color negro Color blanco

PEDIGRÍES O GENEALOGÍAS

A

B

C D

A: Aa

B: Aa

C: Aa

D: aa

LAS EXPERIENCIAS DE MENDEL

VOCABULARIO GENÉTICA

GEN

ALELO

RAZA PURA

HETEROCIGÓTICO

GENOTIPO

FENOTIPO

VOCABULARIO MENDEL

FACTORES HEREDITARIOS

HOMOCIGÓTICO

HÍBRIDO

LOCUS

Mendel experimentó con el guisante de jardín

Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada

Gregor Johann Mendel

Planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.

Planta con características fácilmente

observables.

Plantas fáciles de fecundar artificialmente por

FECUNDACIÓN CRUZADA

1

2

3

La estructura floral impide los contactos accidentales, la polinización ocurre antes de la apertura de la flor.

Mendel podía abrir el capullo antes de la maduración y retirar las anteras con pinzas para evitar la autopolinización.

Así, luego podía realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad espolvoreando el estigma con polen de otras plantas de la variedad por él escogida.

Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas

Liso Rugoso

Amarillo Verde

Púrpura Blanco

Alto Enano

Dominantes Recesivos

TIPO DE PIEL

COLOR DE LA PIEL

COLOR DE LA FLOR

LONGITUD TALLO

CARACTERESVARIEDADES DEL CARACTER

ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO

* EXPERIMENTO 1: Cruzar dos razas puras para un carácter (generación parental P) para obtener la primera generación filial (F1).

* EXPERIMENTO 2: Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2).

Selección de siete caracteres que presentaban cada uno dos variedades por cada carácter

Uso de líneas puras: Individuos que producen siempre una descendencia igual a los progenitores

generación tras generación Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones: GENERACION PARENTAL, GENERACION

FILIAL ( F1 ), GENERACION FILIAL ( F2 )

Análisis de los datos de forma cuantitativa

GRUPOS DE EXPERIMENTOS REALIZADOS

* EXPERIMENTO 3: Cruces de dos razas puras que difieren en dos caracteres para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

CRUCE DE RAZAS PURAS (GENERACIÓN PARENTAL -P-) QUE VARIAN EN UN CARÁCTER PARA OBTENER LA GENERACIÓN FILIAL (F1)

X

Al Carácter amarillo lo llamó DOMINANTE y al carácter verde que no aparecía en los

descendientes lo llamó RECESIVO

100% HÍBRIDOS con semilla

amarilla

RAZA PURA carácter semilla

amarilla

RAZA PURA carácter semilla

verde

PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS

Mendel llamó "FACTORES HEREDITARIOS" a algo que pasaba de los padres a los hijos y daba lugar al color .

Suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre y los

representó con letras

AA aa

A a

Aa

X

Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que posteriormente llegaría a conocerse como la

1ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA 1ª GENERACIÓN FILIAL”

Primera ley

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera

generación filialGregor Johann Mendel

Primera generación filial (F1)

Generación parental

Carácter dominante

Carácter recesivo

Cruce de homocigotos para un solo carácter

Líneas puras

Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.

AA

A a

aa

Gametos

Generación Parental

Aa F1

X

“Ley de la uniformidad o igualdad de los hijos de la primera generación filial”.

Genotipos homocigóticos

Genotipo 100% heterocigóticos

Fenotipo 100% guisantes amarillos

Planta de guisantes amarillos

Planta de guisantes verdes

1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial)

Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos características o una característica intermedia.

AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS DE LA F1 PARA OBTENER LA F2

híbridos con semilla amarilla

de la F1

75% semillas amarillas

25% semillas verdes

SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS

GENERACION F2

Aa Aa

A Aa a

X

A

A

a

a

AA

Aa

Aa

aa

De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la

“2ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA VARIABILIDAD DE LOS CARACTERES EN LA 2ª GENERACIÓN FILIAL (F2)”

3 AMARILLOS:1 VERDE

AUTOFECUNDACIÓN

Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).

Aa

Gametos

XGenotipoAa

A Aa a

heterocigóticos resultantes de la F1

AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25%

“ Ley de la variabilidad de los hijos de la segunda generación filial”

heterocigótico

Fenotipos F2

3 Amarillos: 1 verde

Amarillo Amarillo

Cruce de híbridos para un solo carácter

Segunda generación filial (F2)

Primera generación (F1)

Gregor Johann Mendel

Segunda ley

Ley de la segregación de los caracteres en la F2

2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda generación filial) F2: 3:1

CRUCE DE PRUEBA O RETROCRUZAMIENTOConsiste en cruzar un individuo que tenga un fenotipo dominante con un individuo que sea raza

pura u homocigótico para el carácter recesivoSe realiza para conocer el genotipo de un individuo de la segunda generación (F2) que presenta fenotipo dominante

CRUCE DE PRUEBA

AMARILLO ¿ AA? X aa (Verde)

Gametos A Aa Aa Aaa Aa Aa

Fenotipo : Todos los hijos del cruce de prueba son amarillos (Fenotipo dominante)

CONCLUSIÓNSi en la descendencia de prueba solo

aparecen individuos con carácter dominante entonces el individuo de

fenotipo dominante de la F2 se puede

asegurar que tiene genotipo homocigótico dominante

AMARILLO ¿ Aa? X aa (Verde)

Gametos A aa Aa aaa Aa aa

Fenotipo : Los hijos del cruce de prueba aparecen con dos fenotipos unos

Amarillos y otros verdes

CONCLUSIÓNSi en la descendencia de prueba aparece

algún individuo con carácter recesivo entonces el individuo de fenotipo

dominante de la F2 se puede asegurar

que tiene genotipo heterocigótico dominante

Retrocruzamiento o Cruzamiento Prueba

P: A ? X aa

TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS

CRUCE DE RAZAS PURAS PARA DOS CARACTERES

AMARILLO LISO VERDE RUGOSO

Parentales

F1

100% AMARILLOS LISOS

HÍBRIDOS PARA LOS DOS CARACTERES

AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS PARA DOS CARACTERES

Autofecundación de la F1

AMARILLOS LISOS

9 amarillos lisos

F2:

3 amarillos rugosos

3 verdes lisos

1 verde rugoso

AMARILLOS LISOSX

De estos resultados posteriormente se elaboró la que llegaría a conocerse como la

3ª LEY DE MENDEL O “LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES”

Cruces de dos razas puras que difieren en DOS CARACTERES para obtener la generación F1 y cruce de la F1 para obtener la F2

Herencia de dos caracteres

F1

F1

F2 Gregor Johann

Mendel

Tercera ley

Ley de la independencia de los caracteres

FENOTIPO: 9 amarillos lisos: 3 amarillos rugosos: 3 verdes liso: 1 verde rugoso

9:3:3:1

Al cruzar entre sí dos DIHÍBRIDOS los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

“Ley de la herencia independiente de los caracteres”

AALL aall

A L a l

AaLl

Fenotipos F1

AaLl

a lA L A l a LGametos

F1

Gametos F1

AL 25%

Al 25%

aL 25%

al 25%

AL 25% Al 25% aL 25% al 25%

AAll 6,25%

aAll 6,25%

Aall 6,25%

AALL 6,25%

AALl6,25%

AaLL 6,25%

AaLl 6,25%

AAlL6,25%

aALL 6,25%

aAlL6,25%

aALl 6,25%

AalL 6,25%

aaLL 6,25%

aalL 6,25%

aaLl 6,25%

aall 6,25%

Gametos P

AaLl

9 AMARILLOS LISOS

3 VERDES LISOS

3 AMARILLOS RUGOSOS

1 VERDE RUGOSO

AMARILLO LISO VERDE RUGOSO

100% AMARILLOS LISOS Fenotipos F2

Parentales: Homocigóticos para dos caracteres Autofecundación de la F1

Genotipo F1

100% heterocigóticos para los dos caracteres (dihíbridos)

dihíbridos

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos.

F1

F2

3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F2 Probabilidades fenotípicas

9:3:3:1 Ligamiento y recombinación:

La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados (que no sufran sobrecruzamiento)

EXCEPCIONES 3ª LEY DE MENDEL

Ligamiento y recombinación

Gametos posibles:- Sin recombinación:

-½ AB ½ ab

- Con recombinación:- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

CÁLCULOS DE PROBABILIDAD

Probabilidad de un determinado suceso = Casos favorables/casos posibles

Fenotipo dominante: casos favorables 3 (AA, Aa, aA) casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa) Probabilidad ¾

Fenotipo recesivo: casos favorables 1 (aa) casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa) Probabilidad ¼

La probabilidad de sucesos no excluyentes= probabilidad del 1er suceso x probabilidad del 2º suceso. “y”la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso.

Probabilidad de que el primero sea verde y el segundo amarillo homocigótico: ¼ x ¼ = 1/16.

Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será ½ x ½ = ¼ Probabilidad de sucesos excluyentes= probabilidad

del 1er suceso + probabilidad del 2º suceso. “o” No indica cuál es el orden. Probabilidad de que una semilla sea verde y otra amarilla

homocigótica. 1/4 (aa) .1/4 (AA) =1/16. 1/4 (AA) .1/4 (aa) =1/16. P = 1/16 + 1/16 = 2/16= 1/8

MENDELISMO COMPLEJO TIPOS DE HERENCIA: HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA FACTOR RH

R R r r

R r

x

gametos

F1R r

genotipo

Flores rojas Flores blancas

Flores rosas

R r R r

Flores rosas Flores rosas

R r

R RR Rr

r Rr rr

x

x x

1 RR ROJA

2 Rr ROSA

1 rr blanco

ALELOS CODOMINANTES O EQUIPOTENTES

R -----rojo r------blanco R r Rosa

HERENCIA INTERMEDIA

Herencia intermedia o dominancia incompleta

Alelos codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)

Dondiego de noche(Mirabilis jalapa)

Homocigoto (RR)

Color rojo Color blanco

Homocigoto (BB)

Heterocigoto o híbrido (RB)

F1Color rosado

Fenotipo con características intermedias

HERENCIA CODOMINANTE P: AA x BB

G: 1 A 1 B

F: 1ABAlelos codominantes A1 = A2 (grupos ABO y color rosas)

HERENCIA MULTIALÉLICA: 3 O MÁS ALELOS POR GEN

Relaciones de

dominancia-recesividad:

A > i

B > i

A = B

– Ej. (grupos del sistema ABO)

La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0

Grupo sanguíneo

Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos

Anticuerpos en el plasma

A

B

AB

0

Antígeno A

Antígeno B

No antígenos

Antígenos A y B

Anti-A

Anti-B

Anti-A y Anti-B

No anticuerpos

Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo

AA

A0

B0

BB

AB

00

A

B

AB

0

Si los antígenos de un donante reaccionan con los anticuerpos correspondientes de un receptor se produce incompatibilidad

Grupo O donante universal

Grupo AB receptor universal

Grupo sanguíneo

Glóbulos rojos

En la membrana

En el plasma

A

Antígeno A

Anti-B

B

Antígeno B

Anti-A

AB

Antígenos A y B

No anticuerpos

O

No antígenos

Anti-A y Anti-B

rh +

Antígenorh

No anticuerpos

rh -

No Antígeno

Anti-Rh

A > i

B > i

A = B

AA : grupo AAO :grupo ABB : grupo BBO :grupo BAB : grupo ABOO: grupo O

Genotipos y Fenotipos

GENES LETALES

Gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo,

provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual.

Existen varios tipos de genes letales:

Según la fase del desarrollo en que actúan: gaméticos o cigóticos.

Según su expresividad: dominantes o recesivos.

Según su acción: letales completos (matan a >90%), semiletales (matan entre el

50 – 90%) y subletales (matan <10% de la población portadora del gen).

GENES O ALELOS DELETÉREOS: su presencia implica que el carácter no se

expresa con normalidad por lo que dificulta la vida normal del individuo.

GENES LETALES

XA: viable

Xa: letal

XA > Xa

P: XA Y x XA Xa

varón normal hembra portadora

G: ½ XA ½ Y ½ XA ½ Xa

F: ¼XAXA ¼XAXa ¼ XAY ¼ XaY

(NO NACE)

Probabilidades FENOTÍPICAS de la F

1/3

2/3

HERENCIA POLIGÉNICA O CUANTITATIVA

A: piel oscura

a: piel clara

B: piel oscura

b: piel clara

A > a

B > b

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Thomas Morgan en 1905, tras varios años de investigaciones, elaboró la teoría cromosómica de la herencia:

1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.

2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).

3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosmas.

4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN

Dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo

cromosoma. Cuando esto ocurre, se dice que están ligados.

Estos genes pueden ligarse fase de acoplamiento (AB/ab) o en fase de

repulsión (Ab/aB), de manera que cada par de alelos se encuentra en

cada uno de los dos cromosomas homólogos.

Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados

entre sí. Existirán tantos grupos de genes ligados como parejas de

cromosomas.

Cuando se produce recombinación génica los genes que se encuentran en

un cromosoma, pueden pasar al cromosoma homólogo, produciéndose

así su separación.

Ligamiento y recombinación

Gametos posibles:- Sin recombinación:

-½ AB ½ ab

- Con recombinación:- ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab

Genes ligados

AL

AL

al

al

AL

al

AL

al

AL

al

AL

al

AL

al

AL

al

AL

AL

al

al

al

AL

GametosParental F1Gametos F1

Heterocigóticos para ambos

genes

100%

100%

50%

50%

50%

50%

25%

25%

25%

25%

INTERACCIÓN GÉNICA

Influencia de un gen sobre otro. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas de denomina epistasia. De esta manera un gen (epistático) modifica la expresión de otro gen no alélico (hipostático).

• Tipos de epistasias:– Simple dominante: el alelo dominante de una

pareja suprime la acción de otra pareja alélica.– Simple recesiva: el alelo recesivo (en

homocigosis) de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica.

– Doble dominante, doble dominante y recesiva.

Ejemplos de albinismo

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

La capacidad para producir gametos masculinos o femeninos es lo que

indica el sexo de los individuos.

TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES

Determinación cromosómica: macho y hembra poseen cromosomas

diferenciales (cromosomas sexuales) que portan información para la

determinación del sexo.

Sistema XX/XY. El más abundante en la naturaleza, lo tiene el hombre.

SEXO HOMOGAMÉTICO (las hembras) y el SEXO HETEROGAMÉTICO (los

machos)

Sistema ZZ/ZW. Similar al anterior, pero el ZZ en esta caso es el

macho.

Sistema XX/XO. Un sexo solo presenta un único cromosoma.

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

Progenitores Gametos Descendientes

50%

100%

50%

50% hombres

50% mujeres

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

Los CORPÚSCULOS o CUERPOS DE BARR son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras.

De acuerdo con la hipótesis de 1966, de MARY FRANCES LYON ( 1925 - ) , uno de los dos CROMOSOMAS X EN CADA CÉLULA SOMÁTICA FEMENINA ES GENÉTICAMENTE INACTIVO. El corpúsculo de Barr representa el cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios para la cromatina sexual:la cromatina sexual es genéticamente inactivala inactivación ocurre al azarla inactivación puede ser en el cromosoma paterno o maternola inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionarioA esta observación siguió el desarrollo de una TÉCNICA SENCILLA que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación se reconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa".

APLICACIONES

Las pacientes con SÍNDROME DE TURNER no tenían cuerpos de Barr y los pacientes con SÍNDROME

DE KLINEFELTER si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la

discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía un complemento

cromosómico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia

de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano se

desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.

Determinación por la relación entre cromosomas X Y autosomas. La

proporción entre el número de cromosomas X y el número de juegos de

autosomas determina el sexo.

Determinación por haplo-diploidía: los individuos diploides son hembras y

los haploides son machos. Ej. Las abejas.

Determinación génica: una o más parejas alélicas son las responsables de la

determinación del sexo. Ej. Avispas.

TRANSMISIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS. En las plantas hermafroditas y

monoicas no hay determinación (tienen ambos sexos). En el resto la

determinación suele ser génica, aunque hay casos XX/XY y XX/XO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

LIGADA AL CROMOSOMA X. GENES GINÁNDRICOS

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X) DALTONISMO I

Test del daltonismo

Imagen que observa dentro del círculo una

persona de visión normal.

Una persona daltónica verá el número 70.

Daltonismo: dificultad para diferenciar algunos colores, debido a una alteración de los conos de la retina. Hembra: XX, XdX, XdXd y macho: XY, XdY

HERENCIA LIGADA AL SEXO. DALTONISMO II

Mujer portadora

Hombre daltónico

Hombre daltónico

Hombre visión normal

Mujer daltónica

Mujer portadora

XD Xd Xd Y

XD Y Xd YXd XdXD Xd

Hemofilia: trastorno en la coagulación de la sangre. De transmisión similar al daltonismo, difiere de él en que las hembras no padecen la enfermedad y fallecen, de manera que solo encontramos: hembras sanas (XX), portadoras XhX) , machos sanos (XY) y machos enfermos (XhY).

HERENCIA LIGADA AL SEXO. CARÁCTER GINÁNDRICO RECESIVO(ligado al segmento diferencial del cromosoma X)

LIGADA AL CROMOSOMA Y O GENES HOLÁNDRICOS

HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

P: A1A2 x A1A2

varón calvo hembra con pelo

G: ½ A1 ½ A2 ½ A1 ½ A2

F: ¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2

Probabilidades

¼ calvas ¾ con pelo ¾ calvos ¼con pelo

A1: pelo

A2: calvicie

A1 > A2

A2 > A1

D R

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homslogas de los cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice. Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

TEST DE REPASO

TEMA 10 Genética Mendeliana

AB

C D

A: AaB: AaC: AaD: aa

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante.

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta.Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema sale de las dos maneras. 

A B

C

Si el carácter es dominante:A: aaB: AaC: aaSi el carácter es recesivo:A: AaB: aaC: Aa

La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia?c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantesnota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás

a) 1/4b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = 1/4

A: XhY C: XHXh, ya que su padre era XhY

B: XHXh

¿individuo problema?: XhY apartado b) 1/4

D: XHY

XHY XhY, podría ser cualquiera de los 4

c)

Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones.Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro.

Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal

I1: XDXd hembra normal portadora

I2: XdY varón daltónico

Deduce tu mismo, los genotipos de los demásI

1 2

II 1 2 3 4 5

III 1 2 3

Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O.

P: ♂ IA i XL Y x ♀ i i XL Xl

G: ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y ½ i XL ½ i Xl

F:

PG

PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras

1/3 ♂: ½ grupo A normales, ½ grupo O normales

G ♀ ♂ ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y

½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 i i XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y

½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 i i XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y

Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica.

P: ♂ L l Xd Y x ♀ L l Xd Xd

G: ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼ l Y ½ L Xd ½ l Xd

F:

PG

PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales

½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales

No llegan a nacer

G ♀ ♂ ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼ l Y

½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y

½ l Xd 1/6 L l XdXd l l XdXd 1/6 L l Xd Y l l Xd Y

Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO,

Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford.

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iologia-2/

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