¿Cuál es el avance más reciente de medicina relacionado con genética?

Equipo:Escutia Reza Alan.Limón Hernández Aldo Emmanuel.Toledo Díaz Mario Alberto.Vargas Rangel Ximena.

Mutaciones en el gen JMJD1C implicadas en el Síndrome de Rett y la discapacidad intelectual.

•El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.

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Trastorno del espectro autista.

• Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.

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Tras secuenciar el gen completo en 215 casos, el equipo encontró 7 variantes del gen JMJD1C, que daban lugar a un cambio de aminoácido en la proteína resultante.

JMJD1C contribuye al desarrollo de la

discapacidad intelectual cuando esta se presenta de

forma aislada o en otras entidades clínicas

relacionadas como los trastornos del autismo o el

síndrome de Rett.

Referencias.

• Sáez MA, et al. Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability. Genet Med. 2015 Jul 16. doi: 10.1038/gim.2015.100.

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001526.htm

• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm