COLEGIO COLOMBO BRITANICOCIENCIAS NATURALES Y EDUCACION AMBIENTAL

Lic. YEISON FERNANDO SOTO RINCONCICLO IV

Conceptos básicos.

Un gen es un fragmento de ADN que contiene un mensaje genético completo para la codificación de una proteína. Está formado por una secuencia de nucleótidos.Cada gen dirige una serie de reacciones metabólicas (debido a la producción de ciertos enzimas), capaces de hacer que aparezca un determinado carácter en el individuo.No todos los caracteres están determinados por los genes; otros están determinados por el medio ambiente, y por lo tanto no se heredan (amputación de un brazo). La mayoría de los caracteres tienen un componente genético y otro ambiental, pero sólo se hereda el componente genético.El conjunto de genes que posee un individuo es su genotipo, y lo posee por haberlo recibido de sus padres (es heredable). Sin embargo no todos los genes se manifiestan en el individuo. El aspecto observable de un individuo, como consecuencia de la manifestación de los genes y de la acción del medio ambiente, es el fenotipo. El genotipo es estable durante toda la vida del individuo; en cambio el fenotipo varía.Cada gen ocupa un lugar concreto del cromosoma, llamado locus (plural loci). Todas las células de un individuo tienen dos juegos de cromosomas iguales, uno aportado por el gameto masculino y otro por el femenino, por lo que cualquier carácter está determinado por dos genes, uno de procedencia paterna y otro de procedencia materna, localizados en cromosomas homólogos. Cada uno de estos genes se llama alelo, y se representa por una letra del alfabeto.Si los dos alelos son idénticos (es decir, si manifiestan un carácter de la misma forma), se dice que el individuo es homocigótico (o raza pura) para ese carácter. En este caso ambas letras serán mayúsculas o minúsculas.Si los dos alelos son distintos, manifestando el mismo carácter de distinta forma (o sea, si un alelo es "ojos azules" y otro es "ojos pardos") el individuo es heterocigótico o híbrido para ese carácter. Se representan con una letra minúscula y otra mayúscula.En los heterocigóticos puede ocurrir: a) Que los dos alelos se manifiesten con la misma intensidad, de forma que el carácter sea una mezcla de ambos. En este caso hay herencia intermedia. b) Que sólo se manifieste uno de ellos (llamado dominante) y el otro permanezca oculto (llamado recesivo). En este caso hay herencia dominante. La letra mayúscula aquí representa al gen dominante, y la minúscula al recesivo. Los genes recesivos sólo pueden manifestarse cuando están en homocigosis.

Para entender la Genética es necesario situarnos en la época en la que Mendel realizó sus experimentos. Por aquel entonces se desconocía la existencia del ADN, de los genes y de los cromosomas. Por ello es necesario aclarar la nomenclatura que utilizaremos y las posibles correspondencias.

CONCEPTO ACTUAL

DEFINICION CORRESPONDENCIA CON MENDEL

GEN Fragmento de ADN que controla un carácter hereditario. Se localiza en los cromosomas.

FACTOR HEREDITARIO

ALELOS Formas diferentes de expresión que puede presentar un gen. Ocupan lugares idénticos en cromosomas homólogos

FACTOR DOMINANTE Y FACTOR RECESIVO

GENOTIPO Constitución genética para un carácter. Combinación de alelos.

FENOTIPO Manifestación externa del genotipo. Resultado de los genes y de la interacción con el medio.

HOMOCIGOTO Genotipo constituido por dos alelos idénticos (AA, aa)

RAZAS PURAS

HETEROCIGOTO Fenotipo constituido por dos alelos distintos (Aa) HIBRIDOS

2.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDELGregorio Mendel (1822-1884) vivió y desarrolló su trabajo científico una pequeña ciudad del imperio austro-húngaro que hoy pertenece a la república checa; más concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que llegó a ser abad. En el jardín del monasterio donde vivía, Gregor Mendel se dedicó a cultivar guisantes (Pisum sativum) y a observar cómo se transmitían determinados caracteres de generación en generación. Hay que recalcar que tuvo suerte tanto en la elección de la especie a estudiar como en la determinación de los caracteres objeto de su observación.

VENTAJAS DE PISUM SATIVUMEconómicoFácil manejoOcupan poco espacioPermite la autofecundación y la fecundación cruzadaAlto número de descendientes

Eligió caracteres morfológicos fácilmente observables:

CARACTERES UTILIZADOS POR MENDELCARÁCTER DOMINANTE RECESIVOColor de la flor Púrpura BlancoPosición de las flores Lateral o axial Apical o TerminalColor del guisante Amarillo VerdeForma del guisante Liso RugosoForma de la vaina Hinchada HendidaColor de la vaina Amarilla VerdeAltura del tallo Largo Corto

El método de experimentación que siguió Mendel consistía en los siguientes pasos:1.- Obtención de razas puras para un determinado carácter. Para ello auto fecundaba individuos que presentaban el carácter elegido durante varias generaciones, hasta que sólo obtenía descendientes que presentaban dicho carácter.2.- Cruzamiento de dos líneas puras distintas para un mismo carácter (guisantes amarillos y guisantes verdes). Este primer cruzamiento conforma la generación parental (P). Todos los descendientes (primera generación filial o F1) eran híbridos, procedentes del cruce entre dos razas puras, y presentaban el mismo fenotipo (aspecto externo), color amarillo. Mendel denominó factor dominante al que se expresaba en la F1 y factor recesivo al que desaparecía de esta generación.3.- Autofecundación de la F1. Obtenía una descendencia (F2) en la que el factor recesivo, color verde, reaparecía. La proporción amarillo-verde era de 3:1.

Mendel repitió esta experiencia con otros caracteres, obteniendo siempre idénticos resultados.

1. Primera ley. LEY O DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1

Al cruzar dos individuos homocigóticos todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.

EJ EMPLO 1: Cruzamos un ratón macho homozigótico de pelo negro (N) con un ratón hembra homozigótico de pelo blanco (n). En este caso hay herencia dominante: N n. P: N N x n n Pelo negro Pelo blanco Gametos: N n F1.- Genotipo N n

Fenotipo 100 % pelo negro

EJ EMPLO 2: Herencia intermedia. Fecundamos flores de "Dondiego de noche" homozigótico de flor blanca con polen de un homozigótico de flor roja: R = r. P: r x R Flor blanca Flor roja Gametos: r R F1.- Genotipo R r

Fenotipo 100 % flor rosa

2ª LEY O DE LA SEGREGACION DE LA F2

Todo carácter está controlado por dos factores independientes que se distribuyen separadamente (segregan) durante la formación de los gametos.

Una vez comprendido el mecanismo de transmisión de un carácter, Mendel estudió lo que ocurría en el caso de individuos que se diferenciaban simultáneamente en dos caracteres. Para ello cruzó dos líneas puras de guisantes: una de semillas amarillas-lisas y otra de semillas verde-rugosas. Tal como predecía la 1ª ley, toda la F1 fue uniforme y sólo se expresaron los factores dominantes (amarillo-liso). Al obtener la F2 por autofecundación de la F1, Mendel obtuvo todas las combinaciones posibles entre ambos caracteres en una proporción 9:3:3:1. Sin embargo, si contaba las semillas amarillas y verdes la proporción era de 3:1, y lo mismo ocurría si contaba las lisas y rugosas. De esta forma dedujo que ambos caracteres se transmitían de forma independiente.

EJ EMPLO 1 F1.- Genotipo N n x N n

Fenotipo Pelo negro Pelo negro Gametos: 50 % N 50 % n 50 % N 50 % n F2.- 25 % N N 25 % N n 25 % N n 25 % n n

Genotipos: 25 % N N (fenotipo pelo negro) 50 % N n (fenotipo pelo negro) 25 % n n (fenotipo pelo blanco) Fenotipos: 75 % pelo negro 25 % pelo blanco (proporción fenotípica 3 : 1)

EJ EMPLO 2: F1.- Genotipo R r x R r

Fenotipo Flor rosa Flor rosa Gametos: 50 % R 50 % r 50 % R 50 % r F2.- 25 % R R 25 % R r 25 % R r 25 % r r

Genotipos: 25 % R R (fenotipo flor roja) 50 % R r (fenotipo flor rosa) 25 % r r (fenotipo flor blanca) Fenotipos: 25 % flor roja 50 % flor rosa 25 % flor blanca (proporción fenotípica 1 : 2 : 1 )

EJ EMPLO 1 F1.- Genotipo N n x N n

Fenotipo Pelo negro Pelo negro Gametos: 50 % N 50 % n 50 % N 50 % n F2.- 25 % N N 25 % N n 25 % N n 25 % n n

Genotipos: 25 % N N (fenotipo pelo negro) 50 % N n (f enotipo pelo negro) 25 % n n (f enotipo pelo blanco) Fenotipos: 75 % pelo negro 25 % pelo blanco (proporción fenotípica 3 : 1)

EJ EMPLO 2: F1.- Genotipo R r x R r

Fenotipo Flor rosa Flor rosa Gametos: 50 % R 50 % r 50 % R 50 % r F2.- 25 % R R 25 % R r 25 % R r 25 % r r

Genotipos: 25 % R R (fenotipo flor roja) 50 % R r (f enotipo flor rosa) 25 % r r (f enotipo flor blanca) Fenotipos: 25 % flor roja 50 % flor rosa 25 % flor blanca (proporción fenotípica 1 : 2 : 1 )

Esta experiencia condujo a postular la 3ª ley de Mendel.

3ª LEY O DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE

Cada uno de los caracteres hereditarios se transmite a la descendencia independientemente de los demás. Así, por ejemplo, el carácter "nariz grande" y el carácter "orejas en punta" se transmiten de forma independiente, aunque los dos se encontraran juntos en el progenitor (es decir, en la descendencia se podrían encontrar individuos con "nariz grande" y "orejas normales", y viceversa).

Mendel estudió la herencia de dos caracteres en plantas de guisante: El color de la semilla, que puede ser amarillo o verde, y la superficie de ésta, lisa o rugosa; Los alelos amarillo y liso son dominantes sobre los otros dos, verde y rugoso. Partió de dos razas puras, una amarilla y lisa y otra verde y rugosa (generación P), y obtuvo las dos siguientes generaciones, F1 y F2. Comprobó que los caracteres que en la generación P estaban unidos, en la F2 ya no lo están.

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA HERENCIA DE LOS SERES VIVOS

P: A A L L x a a l l (amarillo liso) (verde rugoso) Gametos: A L a l F1: A a L l

(100 % amarillos lisos) F2:

A L A l a L a l

A L A A L L A A L l A a L L A a L l A l A A L l A A l l A a L l A a l l

a L A a L L A a L l a a L L a a L l

a l A a L l A a l l a a L l a a l l

Proporción genotípica: A A L L 1/ 16

A A l l 1/ 16 a a L L 1/ 16

a a l l 1/ 16 A a L l 2/ 16

A a L L 2/ 16 A a l l 2/ 16 a a l l 2/ 16 A a L l4/ l6

Proporción fenotípica: Amarillos lisos 9/ 16

Amarillos rugosos 3/ 16 Verdes lisos 3/ 16 Verdes rugosos 1/ 16

( 9 : 3 : 3 : 1)

ACTIVIDAD EN CLASE

1. Lea la guía y conceptualice las palabras significativas para el tema genética mendeliana2. ¿Qué condiciones tuvo en cuenta mendel para la elección de las plantas utilizadas?3. Enuncie las leyes de mendel4. ¿Por qué crees que son importantes los estudios de mendel?

REALICE LOS SIGUIENTES PROBLEMAS

5. El alelo R determina el color rojo de los peces “carpa” y domina sobre el r que determina el color amarillo. Realiza un cruce entre los dos individuos rojos heterocigotos para obtener la F1. ¿Cuántos genotipos y fenotipos se obtienen? ¿en qué proporciones?

6. ¿Cuántos y cuáles gametos puede producir un individuo cuyo genotipo es AaBb?7. En un cruce entre un conejo blanco homocigoto y una coneja heterocigota de color marrón, el alelo

dominante es el marrón. ¿Cómo será la descendencia?8. En un cruce entre una vaca blanca homocigota y un toro heterocigoto de color negro, el alelo dominante

es el negro. ¿Cómo será la descendencia?9. Si se cruzan dos plantas de tomate homocigotas, una de fruto rojo R dominante y otra de fruto amarillo r

recesivo, ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se encontraran en la primera generación?