Guia de Ejercicios III Periodo 2014 (1)

Genética Medica UNAH, III 2014

M. Sc. Flora Mejía, Guía para trabajo acumulativo, III 2014 Página 1

Sección Grupo Numero de lista

Cuenta Nombre

1001

PROBLEMAS / GUIA DE PRACTICA

PROBABILIDADES

1.- Una probabilidad es la oportunidad de que un evento no realizado aún resulte en uno u otro suceso posible.

2 Si una mujer espera un bebé ¿Cuál es la probabilidad de que sea varón?

R/

3 ¿Cuál es la probabilidad de que al tirar un dado caiga 5?

R/

4

¿Cuál es la probabilidad de que al extraer una carta de la baraja sea As?

R/

5 Cuando los eventos tiene un orden conocido se usa:

R/

6 Cuando la probabilidad no se busca en orden se usa:

R/

7 Si una pareja desea tener dos hijos, ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo sea varón y que el segundo sea niña?

R/

8 La expresión matemática general de un binomio es R/

9 • ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja anterior tenga un niño y una niña?

R/

10 desarrolle (p+q) 8

11 ¿Qué indica el coeficiente? R/

Escriba la fórmula del coeficiente

12 ¿Para qué sirve la fórmula del coeficiente? R/

DOMINANCIA COMPLETA E INCOMPLETA

13 Elabore un cuadro sinóptico de la clasificación de la dominancia genética

R/

14 En los humanos el albinismo (la falta de pigmentación) es el resultado de un gen recesivo a y la pigmentación normal es la consecuencia de su alelo dominante A. Si una mujer albina (aa) se casa con un hombre completamente normal (AA)

R/ Haga el cuadro de punnet.

¿Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas que se obtienen? Haga el cuadro de punnet.

¿Cómo es la proporción cuando se cruzan individuos heterocigotos para la condición? R/_________________



¿Cuáles son las proporciones fenotípicas y genotípicas que se obtienen de su descendencia del cruce de dos portadores para albinismo? R/_________________

R/ Haga el cuadro de punnet.

15 Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine lo siguiente: Haga el desarrollo del problema:

¿Cuál es el genotipo de la R/ P1 _______________y la F1_________________?

¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo sea albino? R/

Procedimiento

¿Cuál es la probabilidad de que los dos hijos inmediatos sean albinos? R/

Procedimmiento

¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y el otro normal?

R/

¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos normales?

R/

16 Escriba la formula genérica para calcular el número de gametos posibles a partir de un progenitor.

17 Cuanto gametos dará la siguiente persona: AABbccDdEeFfGgHHIiOoPpQQ

R/ Plantee la formula matematica

18 Haga el siguiente árbol de probabilidades AABbDdEEJjQQ

R/

19 Un hombre y una mujer, ambos de pigmentación normal y con Marfán (heterocigotos para las dos condiciones) se casan y tienen un hijo albino sin marfan

R. haga el cuadro de punnet a). ¿Cuál es la razón fenotípica que se obtiene

de este cruce? R/

b) ¿Qué probabilidades hay de que tengan un descendiente con ambas condiciones? R/

c) ¿Qué probabilidades hay de que tengan un hijo sano para ambas condiciones?

R/ use el método rápido para estos cálculos..

d) Si esta pareja tuviera 3 descendientes, ¿Qué probabilidad existe de 2 sean fenotípicamente iguales a los padres y 1 sea albino sin Marfan?

R/



20 Suponiendo que en los humanos, el genotipo RR produce pelo rizado, R’R’ produce pelo liso y RR’ produce pelo ondulado. Si dos personas con pelo ondulado se casan,

¿Qué probabilidad tienen de tener dos hijas pelo rizado y dos hijos con pelo liso?

R/Haga el cuadro de punnet

Qué tipo de herencia expresa este gen.

21 En los humanos la textura del cabello y el color del mismo, se heredan de forma tal que un persona de pelo rizado y color negro (RRNN) se casa con una de pelo liso rubio (R’R’N’N’), todos sus hijos tienen pelo ondulado castaño (RR’NN’). Si una persona pelo liso negro se casa con una persona pelo ondulado castaño:

Haga aquí los cálculos matematicos usando el método que usted prefiera.

a) ¿Cuáles son los genotipos de la pareja. R/

b) ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga dos hijos, ambos pelo liso pero uno color negro y otro castaño? R/

22 La deficiencia de la alfa-1- antitripsina es una condcion ocasionada por un gen autosómico dominante que causa cirrosis hepática, coletasis y enfermedad pulmonar. Su alelo recesivo codifica para la condición normal. En otro locus independiente se encuentra un gen que en forma recesiva es responsable de la hiperplasia suprarrenal tipo III que produce virilación de los genitales femeninos y virilación precoz en los varones. Un hombre con deficiencia de deficiencia de la alfa-1- antitripsina y virilacion precoz, (cuyo padre era normal en ambas condiciones) se casa con una mujer normal pero cuya madre sufrió ambas condiciones. Conteste

Haga un pedigrí indicando el genotipo de cada individuo mencionado (ya pueden, no digan ok)

Qué tipo de herencia están involucradas

Cuál es la razón genotípica esperada en la descendencia

Cuál es la razón fenotípica esperada en la descendencia

Si uno de los hijos heterocigotos para ambas condiciones, se casa con alguien con igual genotipo, conteste

a). Fenotipos de la pareja

b). Proporción fenotípica esperada de la F2

c). liste las leyes de Mendel que se comprueban con este ejercicio

Vea http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.htm

Si necesita repaso de la teoría con otra explicación. Vea el video incluido

ALELOS MULTIPLES



23 Nombre que recibe la condición genética cuando hay más de dos alelos posibles para el mismo locus.

R/

24 Sobre el sistema ABO humano Indique cuantos grupos sanguíneos, alelos, genes, fenotipos y genotipos están involucrados

R/ # de alelos,__________, # de genes, __________ fenotipos ____________________________________ y genotipos___________________________________

25 Suponiendo que un individuo de grupo tipo sanguíneo O se cruza con uno de grupo AB. Pueden tener: (Indique la(s) respuesta(s) correcta(s)

a) un hijo/a de tipo A; b) un hijo/a de tipo B; c) de tipo AB; d) de tipo O.

26 La pareja I y la pareja II tuvieron simultáneamente sus descendientes en el mismo hospital. La mujer I llevó a su casa una niña y la llamó Margarita. La mujer II recibió un niño que llamó Ricardo, pero como estaba segura de haber dado a luz una niña inició un juicio al hospital. Las pruebas de grupo sanguíneo demostraron que el hombre II era de grupo O, su esposa de grupo AB; el hombre y la mujer de la pareja I, ambos de grupo B. Margarita es A y Ricardo O.

R/ ¿ Ocurrió en realidad un cambio entre ambos niños? haga el pedigrí para ambas parejas para determinar quien tiene la razón

.

27 Si un varón Tipo sanguíneo A heterocigoto se casa con una mujer tipo B homocigota. Conteste:

a) ¿Cuál es la proporción fenotípica que se espera de este cruce?

b) ¿Qué probabilidad existe de que tengan 3 hijos, 2 niñas tipo sanguíneo AB y 1 varón tipo O?

c) ¿ Qué probabilidad existe de que tengan 2 hijos uno fenotípicamente igual al padre y otro fenotípicamente igual a la madre

R/

La ruta metabólica del tipo sanguíneo requiere de la presencia de la sustancia H para la fabricación del antígeno A o antígeno B. Una mujer de tipo A heterocigoto quiere saber como serán sus hijos si procrea con un hombre tipo sanguíneo B heterocigoto. Pero el estudio genético muestra que ambos son heterocigotos para la sustancia H. El alelo recesivo de la sustancia H, evita la formación de los antígenos A y B respectivos:Analice la situacion e indique todos los posibles tipos sanguíneos fenotípicos y genotípicos de estas posible pareja. Ao Hh Bo Hh



En la especie humana la presencia de cierto mechón de pelo blanco es un carácter influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de ceguera al color rojo) está determinada por un alelo recesivo de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechón blanco y visión normal, cuyo padre carecía de dicho mechón, tiene descendencia con una mujer sin mechón y con visión normal, cuyo padre carecía del mechón y era protanopia y cuya madre tenía el mechón. Haga los cruces.

a). ¿Qué proporción de los descendientes serían hembras con mechón blanco y visión normal? b) ¿Qué proporción de los descendientes serían machos con mechón blanco y protanopia?

POLIGENIA

28 ¿Es la herencia donde una característica, está controlado por varios pares de genes (2 o más) que se segregan uno independiente del otro, y muestran una variación continua?

R/

29 En la actualidad se piensa que el color de la piel en humanos se presenta a partir de la interacción de múltiples genes (más de 80); si asumimos que esta característica se manifiesta a partir de 2 genes independientes, tenemos que individuos negros, genotipicamente serían AABB y tenemos que individuos blancos serían aabb.

El cruce de estos individuos produciría una progenie heterocigota AaBb, con un color de piel mulato o trigueño. Si dos individuos con este genotipo se cruzan, ¿Cuál será la proporción fenotípica que se espera en su progenie? Use el método corto. R/

R/ haga el cuadrado de punnett

30 Las plumas de color marrón, para una raza de gallinas, están determinadas por el alelo B, dominante sobre su recesivo b, que determina el color rojo. Este locus se halla ligado al sexo. Las patas largas están determinadas por dos genes, los alelos recesivos (ffgg) producen patas extremadamente cortas, y los dominantes patas extremadamente largas. Un macho marron y largo de patas desconocido, se cruza con una hembra marron patas también desconocido. En la progenie se encontraron color rojo patas muy largas, color marron patas medias, color marron patas muy cortas y color rojo patas extremadamente cortas. En varios cruces nunca se presento un polluelo con patas extremadamente largas. Determine el genotipo de los progenitores Determine las proporciones fenotípicas esperadas.



31 El labio leporino es una condicion frecuente en la población con etnicidad indoamericana (ej. Mayas) , suponiendo que la misma estuviera determinada por genes ubicados en dos loci y que el uso de drogas antiepilépticas y la cocaína en especial, la edad materna, la malnutrición, incrementa la posibilidad de que se presente esta condición. Dependiendo del número de alelos dominantes presentes, la condición varía desde labio normal, hasta labio leporino bilateral. Los otros fenotipos observados son labio leporino incompleto, labio leporino y paladar blando afectado y labio leporino y paladar óseo afectado en orden de gravedad.

De qué tipo de herencia se trata

Qué factores intervienen en la expresión de esta condición

Si dos personas heterocigotas para los dos loci, se casan, conteste:

a) Genotipo y fenotipo de la generación P

b) Cual es la proporción fenotípica esperada en la F1

c) Si tienen tres decendientes, cual seria el riesgo de tener hijos iguales a ellos.

32 Si usamos los alelos R y r y D d para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el numero de dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares de alelos) indica el grado de esquizofrenia donde grados 1 y 2 no necesitan tratamiento, el grado 3 necesitan tratamiento de drogas y grado 4 necesitan hospitalización.

Si una persona con esquizofrenia grado 3 se casa con una persona con grado 2, a) ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con grado 2 o menos de esquizofrenia?. b)¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con grado 3 o 4 de esquizofrenia? Conteste las preguntas usando el método corto enseñado en clase, formúlelo e interprete en el recuadro derecho.

R/ a) b)

31 Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. Si asumimos que son tres genes independientes los que determinan la inteligencia, obtenga la F1 y la F2.

a) ¿Cuál es la proporción fenotípica de la F2? b) Represéntelo en una curva. c) Si en la F2 nacieran 4 hijos, ¿Cuál sería la probabilidad de que 2 fueran inteligentes y 2 fueran muy tontos? d) ¿Cuál sería la probabilidad de que al tener tres hijos nacieran 2 varones más inteligentes que sus padres, y 1niña igual de inteligente que sus padres?

R/



33 Desarrolle el ejercicio anterior asumiendo que la inteligencia se determina por la presencia de 3 genes. Conteste como incisos extra:

e) Si esta pareja tuviera 2 hijos ¿Qué probabilidad existe de que uno sea súper inteligente y el otro tuviera inteligencia promedio? f) Si tuvieran 3 hijos, Determine la probabilidad de que el 1ro salga súper tonto, el 2do. muy inteligente y el 3ro tenga inteligencia promedio.

R/

EXPRESIVIDAD, PENETRANCIA, PLEIOTROPIA

34 Es el término utilizado para referirse a los efectos múltiples de un solo gen.

R/

35 Es el término utilizado para referirse a los efectos múltiples de un solo gen.

R/

36 De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica, a) 43 presentan debilidad y flacidez, b) 5 presentan fallos cardíacos y c)14 presentan esplenomegalia. Calcule la penetrancia de cada uno de estos síntomas en la población estudiada.

R/

37 En el hombre la campodactilia (dedo meñique tieso) está producido por un gen dominante con un 75% de penetrancia. a) ¿Qué proporción de descendientes mostrarán el rasgo si los heterocigóticos para este gen se casan con individuos normales? b) y si se casan los heterocigóticos entre si?

3. Conteste a las cuestiones a y b del problema anterior, si el grado de penetrancia para ese carácter fuera solo del 25%.

3.- La siguiente genealogía corresponde a una familia en la que se manifiesta un carácter infrecuente en la especie humana:

Suponiendo que se trate de un carácter controlado por un sólo gen con dos alelos y que el fenotipo anormal tenga penetrancia completa, responda a las siguientes cuestiones:



a) ¿El alelo que produce el fenotipo A) dominante B) recesivo? b) ¿Se trata de un gen A) autosómico: B) situado en el cromosoma X, C) del cromosoma Y? c) Indique el genotipo más probable de todos los individuos de la genealogía. d) De las 6 niñas indicadas como individuos problema en la genealogía, ¿cuántas se espera que

manifiesten el fenotipo anormal? e) Defina Penetrancia.______________________________________________________

f) Las personas con esta condición presentan migrañas, cardiopatías, atopia, e hipertensión y los

individuos con genotipo ____________ teóricamente deberían expresar todos estas patologías, sin embargo en un estudio con pacientes con genotipo para esta condición, se encontraron los siguientes resultados:

24% solo migrañas ________________________________________________ 60 % todas las patologías ___________________________________________ 90 pacientes presentan cardiopatías __________________________________ 15 pacientes son aun asintomáticos ___________________________________ y 75 individuos son solo atópicos, ____________________________________ ¿Cuántos pacientes presentan diferencialmente cardiopatías? _______________ escriba en la línea de la derecha de cada hallazgo, la penetrancia respectiva o el número de individuos afectados según sea el caso. Los pacientes que solo presentan atopias son _________________ y la penetrancia de la atopia es de ___________________- Además se encontró diferencias en la intensidad o gravedad de las patología entre los individuos de cada subgrupo, lo que el investigador explico que se debía al fenómeno denominnado __________________________________________ ¿Por qué se le considera un individuo problema? ______________________________________

38 Se refiere a la expresión variable en el fenotipo de un genotipo penetrante.

39 manifestación fenotípica (expresa) en distintos grados. un grupo de individuos genéticamente idénticos se llama

R/

GENES LETALES, subletales, etc

40 Genes que producen la muerte en condiciones homocigotas recesivas.

R/

Enumere tres enfermedades genéticas que en forma homocigota dominante y en forma homocigota recesiva son letales. Indique los genotipos respectivos usando las letras A, B, y C Dominantes - - - Recesivas - - -

Enumere tres para cada homogocigotismo que sean subletas. Indique los genotipos respectivos usando las letras H, L, Q. Dominantes - - - Recesivas - - -

41 De una pareja aparentemente normal nace un niño con Tay Sachs. Con esta información determine

-El genotipo de los padres y del hijo -La probabilidad de que su siguiente hijo sea también enfermo -La probabilidad de que esa pareja tenga hijos portadores . -La probabilidad de que esa pareja tenga hijos portadores que lleguen a la adultez.

R/



42 Denominación para los genes que al presentarse en forma homocigota (AA) dominante se vuelven letales

R/

LIGADO AL SEXO, INFLUIDO POR EL SEXO, LIMITADO AL SEXO

43 18. El Talmud dispensa de la circuncisión a los niños cuyos dos hermanos mayores hayan muerto desangrados al circuncidarlos y también a los hijos de la hermana de la madre de los fallecidos, pero no a los hijos del mismo padre con otras mujeres. Explique la relcion de estas leyes antiguas con la herencia ligada al sexo de la hemofilia; y explique a la derecha con un pedigrí para al decisión.

Las mujeres heterocigotas (portadoras) que se casan con hombres normales pasan la condición a la mitad de sus hijos varones y 50% de sus hijas son portadoras heterocigotas. R/ ________ Haga el cuadro de punnett

Los hombres afectados que se casan con mujeres normales, pasan el gen a 100% de sus hijas haciéndolas portadoras y 0% de sus hijos varones. R/ ______ Haga el cuadro de punnett

41 Si un hombre normal se casa con una mujer portadora de hemofilia (recesivo ligado al sexo) a) ¿Qué porcentaje de sus hijos van a padecer de hemofilia? Si esta misma mujer se casa con un hombre hemofílico. b)¿Qué probabilidad tienen de tener dos hijos, una hija y un hijo ambos sanos?

R/

42 Si una mujer heterocigota para raquitismo resistente a vitamina D (dominante ligado al sexo) se casa con un hombre normal. ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con esta clase de raquitismo? Si la misma mujer se casa con un hombre con esta clase de raquitismo. ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos sanos?

R/

43 Si una mujer heterocigota para raquitismo resistente a vitamina D (dominante ligado al sexo) se casa con un hombre normal. ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos con esta clase de raquitismo?

R/

Si la misma mujer se casa con un hombre con esta clase de raquitismo. ¿Qué probabilidad tienen de tener hijos sanos?

R/

44 Un tipo común de ceguera para los colores en el hombre está producido por la presencia de un gen recesivo ligado al sexo c, cuyo alelo normal es c

+. Usando estos genes, ¿cuáles serían todos los

genotipos posibles de los individuos con ceguera para los colores y sus fenotipos respectivos en hombres y mujeres?

1.¿Pueden dos padres con ceguera para los colores tener : a) un hijo normal? ___________ b) ¿Y una hija normal? ___________

¿Pueden dos padres normales tener un hijo con ceguera para los colores? ___________ d) ¿Y una hija con ceguera para los colores?_______



2. Una mujer normal, a) ¿puede tener un padre con ceguera para los colores?______ b) ¿Y una madre con ceguera para los colores?______ c) ¿una mujer con ceguera para los colores puede tener un padre normal?_____ d) ¿y una madre normal? ___________

Haga los cuadros de punnett respectivos

3) Un hombre normal, a)¿puede tener una madre con ceguera para los colores? ___________ b) ¿y un padre con ceguera para los colores? ____ c) Un hombre con ceguera para los colores, ___ d)¿puede tener una madre normal? e) ¿y un padre normal?

Haga los cuadros de punnett respectivos

HERENCIA HOLANDRICA

45 Si la calvicie prematura es dominante en el hombre y recesivo en la mujer, al casarse un hombre heterocigoto para la calvicie una mujer heterocigota no calva.

46 ¿Qué porción de sus hijos de cada sexo van a tener calvicie? Si esta familia tuviera 3 hijos ¿Qué probabilidad existe de que 2 sean varones calvos y 1 sea una niña también calva?

R/

47 Un hombre tipo sanguíneo A heterocigoto, con mechón en el pelo, se casa con una mujer tipo sanguíneo AB y sin mechón. La condición de mechón blanco en el pelo es dominante en mujeres recesiva en varones.

a) Dé los posibles fenotipos de la progenie. b) Si esta familia tuviera 2 hijos ¿Qué

probabilidad existe de que 1 sea un varón tipo B sin mechón y 1 sea una niña tipo A con mechón?

c) ¿Cuál es el genotipo que se expresa diferente según el sexo porque es influenciado por éste?

R/

48 Nombre que reciben los caracteres exclusivos a cada sexo, que tienen 0% de penetrancia en el otro sexo.

R/

49 La calvicie en el hombre está causada por un gen influido por el sexo, de tal manera que los heterocigóticos son calvos si son machos y no calvos si son hembras. ¿Qué fenotipos esperamos en la descendencia de los siguientes cruces? a) Entre dos homocigóticos calvos b) entre una mujer homocigótica calva y un hombre normal c) entre dos heterocigóticos d) entre una mujer calva y un hombre heterocigótico

R/ a. b. c. d.

50 De cruce entre dos heterocigóticos para el gen de la calvicie se observaron 148 machos y 51 hembras normales y 49 machos y 152 hembras calvas ¿Concuerdan estas proporciones con lo que conocemos de este gen? Si no es así, ¿cómo lo explicaría?



BONO: PEDIGRI APLICADO

Es una representación esquemática de la genealogía de un individuo en particular.

Al estudiar la herencia del síndrome de Nam-Zuge hemos encontrado en la familia, cuya genealogía se indica en la figura (en negro los enfermos), que el gen determinante de la enfermedad está ligado a un polimorfismo RFLP, localizado usando una determinada sonda de DNA. El alelo causante de la enfermedad lo hemos encontrado ligado a la ausencia de una diana de la enzima EcoR23, por lo que al digerir el DNA con esta enzima, separar las bandas por electroforesis e hibridar con la sonda, encontramos una secuencia de una determinada longitud, mientras que las personas sanas suelen poseer, en su lugar, dos bandas de menor longitud y que suman el tamaño de la primera. En la figura se indica debajo de cada individuo el patrón de las bandas de DNA tras cortar con EcoR23, correr la electroforesis e hibridar.

a) ¿Qué probabilidad tiene la pareja formada por II-5 y II-6 de tener un hijo enfermo? b) ¿Podríamos realizar algún diagnóstico prenatal para asegurar si el hijo es sano o enfermo? c) Indicar el genotipo de cada persona de la genealogía d) ¿Cómo explicaría el caso II-4?

CONTINUARÁ

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