Guia de Seminario Embriologia 2013-i

USMP – Facultad de Medicina Embriología Humana y Genética Básica

2013-I Guía de Seminarios

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GUÍA DE SEMINARIOS

Curso:

EMBIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

2013 - I



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SEMINARIOS

Concepto

Técnica de capacitación grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los asistentes. Objetivo

Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes. Características

La planificación y evaluación deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados serán aprobados por el grupo.

1. Todos participan, desde la ejecución hasta la evaluación. 2. Grupos de 20 a 25 participantes 3. Dos o tres participantes presentan el tema. 4. Al concluir la presentación, se discute ampliamente el tema 5. Permite desarrollar la capacidad de investigación. 6. Amplía panorama mediante consulta, investigación y discusión. 7. Se genera un nivel alto de participación. 8. Conveniente, hacer resumen y distribuirlo.

Dinámica

1. Lista de asistencia de los alumnos 2. Introducción del tema por el Profesor 3. Exposición por parte de los alumnos designados. Tiempo máximo: 30’ 4. Discusión general del tema. Participación de asistentes. 5. Entrega de Material de Exposición 6. Prueba escrita sobre el tema tratado. 7. Se considerarán las siguientes notas:

Participación de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliación

Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes)

Exposición (nota para grupo expositor, sólo asistentes) 8. Se calificará con cero (00) al alumno que no está presente cuando a su grupo

le toca exponer, así como también se calificará con cero (00), toda prueba escrita no rendida.

9. No se considerará tardanzas.



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SEMINARIO Nº 01

ESTUDIO GENÉTICO: CUANDO Y POR QUÉ SOLICITARLO 1. Etapas para la realización del estudio genético

1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico 1.2 Examen clínico: exploración física 1.3 Valoración de la historia familiar:

1.3.1 Historia parental 1.3.2 Historia gestacional 1.3.3 Parto 1.3.4 Periodo neonatal 1.3.5 Historia evolutiva del paciente

2.- Indicaciones para el estudio citogenético

2.1 Periodo prenatal 2.2 Periodo neonatal 2.3 Lactancia 2.4 Niñez 2.5 Adolescencia 2.6 Edad adulta 2.7 Interrupción del embarazo

3. Diagnóstico

3.1. Signos y síntomas 3.2. Fotografías 3.3. Exámenes complementarios:

3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución) 3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre y orina) 3.3.3. Estudios moleculares de ADN 3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.

4. Asesoramiento genético 5. Fuentes de consulta

OMIM WWW.BIOMEDINET.COM WWW.ACCESSXCELEN.COM PUBMED (NCBI)

http://www.biomedinet.com/

http://www.accessxcelen.com/



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SEMINARIO N° 02

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES

1.- Introducción

2.- Importancia del estudio cromosómico

3.- Cromosomas humanos

3.1.- Definición de cromosoma humano y cariotipo

3.2.- Identificación Cromosómica, Técnicas de Bandas, el ISCN

3.3.- Definición de anomalía cromosómica y su importancia médica

3.4.- Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas

4.- Alteraciones cromosómicas en el humano

4.1.- Anomalías Cromosómicas Numéricas

- Trisomías (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau)

- Poliploidías (Triploidías,Tetraploidías)

4.2.- Anomalías cromosómicas estructurales

- Delecciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat)

- Duplicaciones (Síndrome cat eye)

- Inversiones (Paracéntricas, pericéntricas)

- Cromosomas en anillo

- Translocaciones (recíprocas, robertsonianas)

- Sitios frágiles (Síndrome de X frágil)

4.3.- Anomalías de los cromosomas sexuales

- Síndrome de Turner

- Síndrome de Klinefelter

4.4.- Mosaicismo cromosómico

5.- Conclusiones

6.- Fuentes de consulta

-OMIM -An Introduction to Genetic Analysis Griffiths,A., Miller,JH, Suzuki,DT et al 8va ed, 2002 - Genética Médica Thompson



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SEMINARIO Nº 03

ONCOGENÉTICA: GENÉTICA DEL CÁNCER I.- INTRODUCCIÓN II.- GENES Y CANCER: 2.1.- Definición 2.2.- Tumores 2.3.- Formas heredables del Cáncer 2.4.- Etiología y Factores que intervienen en la etiología del cáncer 2.5.- Etapas del desarrollo de un cáncer 2.6.- Protooncogenes y Oncogenes 2.7.- Genes supresores del Cáncer 2.8.- Anomalías cromosómicas y Cáncer: Leucemia. Ejemplos. 2.9.- Anomalías cromosómicas y tumores sólidos. Ejemplos III.- EL CANCER Y EL AMBIENTE IV.- CONCLUSIONES V.- FUENTES DE CONSULTA: 1.- Cummings Michael. “HERENCIA HUMANA” 2.- Jordé Carey y White. “GENÉTICA MÉDICA” 3.- Muller – Young. “GENÉTICA MÉDICA”. 4.- Thompson – Thompson. “GENÉTICA MÉDICA”



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SEMINARIO N° 04

CLONACIÓN 1.- INTRODUCIÓN

1.1 Definición

1.2 Fundamento

1.3 Breve historia de la clonación

1.4. Tecnología del ADN recombinante. Ejemplo(s)

1.5 Dolly y su importancia. Otros ejemplos de clonación

1.6 Clonación de plantas y animales con fines benéficos.

2.- APLICACIONES DE LA CLONACIÓN:

2.1.- Usos médicos de la clonación

2.2.- En Farmacología

2.3.- En la fertilización “IN VITRO”

2.4.- En la reparación o reemplazo de tejidos y órganos

3.- ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES DE LA CLONACIÓN HUMANA

4.- FUENTES DE CONSULTA

1.- Cummings Michael. “HERENCIA HUMANA”

2.- Jordé Carey y White. “GENÉTICA MÉDICA



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SEMINARIO Nº 05

AMNIOCENTESIS - LÍQUIDO AMNIÓTICO

1.- Definición de Líquido Amniótico

2.- Circulación del Líquido Amniótico Origen del Líquido Amniótico Eliminación del Líquido Amniótico Volumen según edad gestacional

3.- Características básicas del Líquido Amniótico Color Olor Densidad

4.- Composición química Elementos constitutivos pH Densidad

5.- Diferencias con el Líquido Pulmonar Fetal

6.- Importancia del líquido amniótico

7.- Usos clínicos del estudio del líquido amniótico

8.- Amniocentesis: Definición, indicaciones, tipos: precoz/tardía, procedimiento, riesgos

9.- Polihidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados.

10.- Oligohidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados. Fuentes de consulta: Williams: Tratado de Obstetricia Pacheco: Ginecología y Obstetricia Langman. Embriología médica. 11ª edición Nelson: Pediatría Internet



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SEMINARIO Nº 06

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

1.- Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, células de la cresta neural.

Formación de los Arcos branquiales o faríngeos (hendiduras y bolsas faríngeas).

2.- Regulación molecular del desarrollo facial.

3.- Defectos congénitos: Timo ectópico y paratiroideo, quiste cervical (fístulas). Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.

4.- El síndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomalía de Di George, Síndrome de Goldenharl.

5.- Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

6.- Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

7.- Oído: Interno, medio, externo. Sordera y anomalías del oído externo.

8.- Ojo: Cúpula óptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides, Esclerótica, Cornea. Cuerpo Vítreo. Nervio óptico. Anomalías del ojo: Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congénita. Microftalmía, Anoftalmía. Afaquia. Ciclopia.

Fuentes de consulta: Langman: Embriología Médica. 11ª edición Keith Moore: Embriología Clínica. Internet



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SEMINARIO N° 07

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

1.- Desarrollo del tubo intestinal, páncreas y diafragma

2.- Métodos de diagnóstico prenatal Ecografía Radiografía

3.- Malformaciones del Esófago Atresia del esófago Estenosis del esófago Duplicaciones Divertículos

4.- Malformaciones del estómago Hipertrofia congénita del píloro Duplicaciones Malposición

5.- Malformaciones del Intestino delgado y grueso Atresia y estenosis Hernia internas congénitas Divertículos Quistes mesentéricos omentales y retroperitoneales Agangliosis congénita Enfermedad de Hirschprung

6.- Malformaciones del páncreas Páncreas anular

7.- Malformaciones del recto Ano imperforado Atresia anal Estenosis




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SEMINARIO N° 08

DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEOMUSCULAR. MALFORMACIONES

1.- Origen del Sistema Osteomuscular.

Mencionar el origen embriológico. El sistema esquelético se desarrolla del mesodermo para axial, mesodermo lateral (hoja somática) y la cresta neural.

2.- Osificación intramembranosa y endocondral

3.- Desarrollo del Cráneo: Neurocráneo y Viscerocráneo. Cráneo del recién nacido. Principales anomalías: Craneoquisis, craneosinostosis, acrondoplasia, acromegalia, Microcefalia.

4.- Desarrollo y crecimiento de los miembros. La cresta apical ectodérmica (CAE). Regulación molecular de las extremidades. Edad ósea.

5.- Anomalías de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia, polidactilia, ectrodactilia, mano y pie hendidos “pinza de langosta”, pie zambo o equinovaro, luxación congénita de cadera, bandas amnióticas.

6.- Desarrollo de las vértebras y columna vertebral. Principales malformaciones.

7.- Desarrollo del Sistema Muscular: esquelético, liso, cardiaco. Regulación molecular. Derivados de los precursores de las células musculares: hipómero, epímero. Músculo cardiaco, músculo liso. Anormalidades.

Fuentes de consulta: Clínicas de Perinatología de Norte América Nelson: Pediatría Langman. Embriología médica. 11ª edición Moore. Embriología clínica. Internet



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SEMINARIO N° 09

MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO

1.- Embriología del aparato urinario: Breve relato de los momentos principales del desarrollo del aparato urinario en el ser humano.

2.- Clasificación de las Malformaciones renales.

3.- Malformaciones de forma. Ejemplo: Riñón en Herradura

4.- Malformaciones ubicación. Ejemplo: Riñón Ectópico

5.- Malformaciones de número

6.- Malformaciones de vías urinarias

7.- Síndrome de Potter

8.- Etiología de las malformaciones renales.




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SEMINARIO N° 10

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL

1.- Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la diferenciación sexual fenotípica.

Gónada indiferenciada

Conductos de Muller

Derivados del conducto mesonéfrico

2.- Malformaciones de la migración testicular Testículo no descendido Criptorquidia Ectopia testicular

3.- Epíspadias, hipospadias

4.- Malformaciones del útero

5.- Ambigüedad sexual:

Hermafrodita Verdadero

Pseudohermafrodita Masculino y Femenino

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Fuentes de consulta: Hib, José: Embriología Médica Langman, Jan: Embriología Médica. 11ª edición Moore: Embriología Clínica. Cirugía Pediátrica Internet



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SEMINARIO N° 11

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: ACIANÓTICAS Y CIANÓTICAS

1.- Explicar brevemente el desarrollo normal del corazón y los grandes vasos

2.- Clasificación de la Cardiopatías Congénitas

3.- Malformaciones por posición del corazón

4.- Defectos del tabique interauricular

5.- Defectos del tabique interventricular

6.- Defectos de la división del tronco arterioso

7.- Tetralogía de Fallot

8.- Otras Cardiopatías Congénitas Cianóticas

9.- Causas de las Cardiopatías Congénitas

10.- Diagnóstico de las CCC Fuentes de consulta: Langman: Embriología Médica. 11ª edición Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriología Humana



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SEMINARIO N° 12

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

1.- Formación del Tubo Neural, médula espinal y encéfalo Desarrollo básico del tubo neural, encéfalo y médula espinal

2.- Malformaciones del Sistema nervioso: Factores genéticos Factores ambientales Factores multifactoriales

3.- Malformaciones del encéfalo: Meningoencefalocele Meningocele Anencefalia Microcefalia Macrocefalia Hidrocefalia

4.- Malformaciones de la médula espinal Espina bífida. Tipos Meningocele Mielomeningocele Mielosquisis

Fuentes de consulta: Clínicas de Perinatología de Norte América Nelson: Pediatría Langman: Embriología Médica. 11ª edición Moore. Embriología clínica. Internet



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SEMINARIO Nº 13

MALFORMACIONES DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS 1. EMBRIOLOGÍA DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONES EN LOS ÓRGANOS DE

LOS SENTIDOS

3. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA VISIÓN:

a) Anoftalmos

b) Ciclopia

c) Microftalmia

d) Coloboma del Iris

4. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA AUDICIÓN:

a) Agenesias

b) Anotias

c) Microtia

d) Apéndices auriculares accesorios

5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ

a) Arrinia

b) Proboscis lateralis

c) Polirrinia

d) Hendidura nasal

Fuentes de consulta: Clínicas de Perinatología de Norte América Nelson: Pediatría Langman: Embriología Médica. 11ª edición Moore. Embriología clínica. Internet

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