Guía Docente 2017/2018 - ucam.edu · Saber las terapias disponibles para el tratamiento de las enfermedades genéticas y bioquímico-metabólicas ... Bases moleculares, bioquímicas

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Universidad Católica San Antonio de Murcia – Tlf: (+34) 968 278 160 [email protected] – www.ucam.edu

Guía Docente 2017/2018

Bioquímica y Genética Clínica

Biochemical and Clinical Genetics

Grado en Medicina

Modalidad de enseñanza presencial


Cátedra de Genética - Tlf: (+34) 968 278 604

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Índice

Bioquímica y Genética Clínica ........................................................................................... 2

Breve descripción de la asignatura ................................................................................... 2

Requisitos Previos .............................................................................................................. 2

Objetivos .............................................................................................................................. 3

Competencias ...................................................................................................................... 3

Metodología ......................................................................................................................... 6

Temario ................................................................................................................................. 7

Relación con otras materias ............................................................................................... 9

Sistema de evaluación ........................................................................................................ 9

Bibliografía y fuentes de referencia ................................................................................. 10

Bibliografía básica ............................................................................................................. 10

Web relacionadas .............................................................................................................. 13

Recomendaciones para el estudio y la docencia ........................................................... 14

Material necesario ............................................................................................................. 15

Tutorías .............................................................................................................................. 15



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Módulo: Procedimiento diagnóstico

Materia: Bioquímica y Genética Clínica

Carácter: Formación obligatoria

Nº de créditos: 4.5 ECTS

Unidad Temporal: 5º Curso – 2º Cuatrimestre

Profesores de la asignatura: Fernando López Azorín, María Barreda Sánchez, María José Sánchez Soler y Mª Juliana Ballesta Martínez.

Profesor responsable de la asignatura: Mª Juliana Ballesta Martínez

Email: [email protected]

Horario de atención a los alumnos/as: a demanda del alumno y previa petición de cita. (Despacho de la Cátedra de Genética Médica. Pabellón IX-2ª planta)

Profesor/a coordinador de módulo: Prof. José García Solano

http://www.ucam.edu/estudios/grados/medicina-presencial/profesorado

Breve descripción de la asignatura El objetivo general de la asignatura de Bioquímica y Genética Clínica es conocer los rasgos fenotípicos de las principales enfermedades bioquímicas o metabólicas de origen genético, enfermedades monogénicas y sindrómicas, su causalidad, las técnicas y métodos de diagnóstico genético y los principios del asesoramiento genético y de las terapias disponibles; y proporcionar los conocimientos y herramientas necesarias para su diagnóstico clínico y tratamiento.

Brief Description

The aim of the Biochemical and Clinical Genetics subject is to know phenotypic features of the major genetic biochemical or metabolic diseases, monogenic and syndromic diseases, causality, techniques and methods of genetic diagnosis and principles of genetic counseling and available reproductive choices; and providing the necessary knowledge and tools needed for clinical diagnosis and treatment.

Requisitos Previos Es indispensable haber cursado previamente las asignaturas Bioquímica y Genética Humana. También se recomienda haber cursado las asignaturas Biología celular y Biología Molecular.



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Objetivos 1.- Conocer la causa genética y bioquímica de los principales síndromes y enfermedades genéticas

monogénicas. 2.- Reconocer los principales rasgos fenotípicos y clínicos asociados. 3.- Conocer las principales pruebas de laboratorio para su diagnóstico, tipos de muestras y su

manejo. 4.- Interpretar los resultados de los análisis bioquímicos y genéticos. 5.- Entender los principios del asesoramiento genético aplicado a éstas enfermedades. 6.- Conocer las opciones reproductivas de parejas portadoras de enfermedades genéticas 7.- Conocer las terapias nutricionales, celulares y moleculares aplicables a las enfermedades

metabólicas, monogénicas y sindrómicas.

Competencias Competencias Básicas y Generales

CB 1. Que los estudiantes hayan demostrado tener y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.

CB 2. Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.

CB 3. Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.

CB 4. Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado.

CB 5. Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía.

CG 0. Hablar bien en público.

Competencias Transversales

CGT 01. Capacidad de análisis y de síntesis.

CGT 02. Capacidad de organización y planificación.

CGT 03. Comunicación oral y escrita en lengua nativa.

CGT 04. Conocimiento de una lengua extranjera.

CGT 05. Conocimientos de informática relativos al ámbito de estudio.

CGT 06. Capacidad de gestión de la información.

CGT 07. Resolución de problemas.



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CGT 08. Toma de decisiones.

CGT 09. Trabajo en equipo.

CGT 10. Trabajo en equipo de carácter multidisciplinar.

CGT 12. Reconocimiento a la diversidad y la multiculturalidad.

CGT 14. Compromiso ético.

CGT 15. Aprendizaje autónomo.

CGT 16. Adaptación a nuevas situaciones.

CGT 18. Liderazgo.

CGT 21. Motivación por la calidad.

Competencias Específicas

CET6 - Desarrollar la práctica profesional con respeto a otros profesionales de la salud, adquiriendo habilidades de trabajo en equipo.

CET9 - Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la estructura y función del cuerpo humano.

CET10 - Comprender y reconocer los agentes causantes y factores de riesgo que determinan los estados de salud y el desarrollo de la enfermedad.

CET12 - Comprender los fundamentos de acción, indicaciones y eficacia de las intervenciones terapéuticas, basándose en la evidencia científica disponible.

CET13 - Obtener y elaborar una historia clínica que contenga toda la información relevante.

CET14 - Realizar un examen físico y una valoración mental.

CET15 - Tener capacidad para elaborar un juicio diagnóstico inicial y establecer una estrategia diagnóstica razonada.

CET16 - Reconocer y tratar las situaciones que ponen la vida en peligro inmediato y aquellas otras que exigen atención inmediata.

CET18 - Indicar la terapéutica más adecuada de los procesos agudos y crónicos más prevalentes, así como de los enfermos en fase terminal.

CET21 - Escuchar con atención, obtener y sintetizar información pertinente acerca de los problemas que aquejan al enfermo y comprender el contenido de esta información.

CET22 - Redactar historias clínicas y otros registros médicos de forma comprensible a terceros.

CM4.2 - Conocer las indicaciones de las pruebas bioquímicas, hematológicas, inmunológicas, microbiológicas, anatomopatológicas y de imagen.

CM4.7 - Conocer los marcadores bioquímicos, citogenéticos y de biología molecular aplicados al diagnóstico clínico.



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CM4.30 - Saber cómo obtener y procesar una muestra biológica para su estudio mediante los diferentes procedimientos diagnósticos.

CM4.31 - Saber interpretar los resultados de las pruebas diagnósticas del laboratorio

Resultados de aprendizaje

RA 1. Saber hacer con competencia sin supervisión manejar una muestra para el laboratorio.

RA 2. Saber hacer con competencia sin supervisión cumplimentar un peticionario del laboratorio de

bioquímica clínica.

RA 3. Saber hacer con competencia sin supervisión la interpretación de los datos analíticos.

RA 4. Saber hacer con competencia sin supervisión determinaciones a la cabecera del paciente.

RA 5. Saber hacer con competencia sin supervisión la interpretación de test durante el embarazo.

RA 6. Saber hacer con competencia sin supervisión uso de programas informáticos de control del

laboratorio.

RA 7. Saber la fase preanalítica y la manipulación de muestras biológicas.

RA 8. Saber los métodos analíticos y control de calidad.

RA 9. Saber los marcadores bioquímicos: hepáticos, cardiacos, metabólicos y hormonales.

RA 10. Saber la bioquímica perinatal.

RA 11. Saber los errores congénitos del metabolismo.

RA 12. Saber hacer con competencia sin supervisión la realización e interpretación de árboles genealógicos como herramienta para el diagnóstico de las enfermedades monogénicas.

RA 13. Saber hacer con competencia sin supervisión consultar bases de datos de enfermedades genéticas.

RA 14 Saber los criterios de derivación de un paciente para valoración por un genetista clínico ante la sospecha de una enfermedad de origen genético

RA 15. Saber las enfermedades monogénicas. Autosómicas. Ligadas a cromosomas sexuales. Mosaicismos.

RA 16 Saber realizar una exploración clínica completa incluyendo una descripción dismorfológica adecuada

RA 17 Saber orientar el diagnóstico clínico de un recién nacido con anomalías congénitas múltiples. Conocer los efectos de los teratógenos

RA 18. Saber las exploraciones complementarias a solicitar en la evaluación clínica de un paciente con sospecha de una enfermedad genética para un adecuado diagnóstico

RA 19 Saber las bases genéticas del cáncer y marcadores tumorales.

RA 20. Saber las enfermedades cromosómicas. Las aplicaciones de la citogenética y biología molecular al diagnóstico clínico.



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RA 20. Saber la patología de origen mitocondrial.

RA 21. Saber ofrecer un asesoramiento genético adecuado

RA 22. Saber los métodos de reproducción asistida actuales, sus indicaciones y posibles complicaciones.

RA 23. Saber orientar el estudio de la patología prenatal: anomalías congénitas y/o sospecha de enfermedad genética

RA 24. Saber las terapias disponibles para el tratamiento de las enfermedades genéticas y bioquímico-metabólicas

RA 25. Haber practicado bajo supervisión del tutor la resolución de casos prácticos del diagnóstico de enfermedades bioquímicas y metabólicas.

RA 26. Haber practicado bajo supervisión del tutor la resolución de casos prácticos del diagnóstico de los principales síndromes genéticos.

RA 27. Haber practicado bajo supervisión del tutor la resolución de casos prácticos sobre asesoramiento genético.

Metodología

Metodología Horas Horas de trabajo

presencial Horas de trabajo

no presencial

Clases teóricas 45

67.5 horas (60 %) Seminarios teórico-prácticos

13.5

Evaluación 5

Tutoría 4

Estudio de la materia impartida

22

45 horas (40 %)

Resolución de cuestiones y/o problemas

3

Realización de trabajos de forma individual o en equipo

5

Preparación de exámenes

15

TOTAL 112.5 67.5 45



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Temario Programa de la enseñanza teórica

Tema 1. Introducción. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteínas: enzimas, receptores proteicos, transportadores y proteínas estructurales.

Tema 2. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono.

Tema 3. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y del Ciclo de la Urea.

Tema 4. Trastornos de las lipoproteínas y metabolismo lipídico.

Tema 5. Trastornos de almacenamiento en los lisosomas.

Tema 6. Trastornos del metabolismo de las bases nitrogenadas y del metabolismo de las porfirinas.

Tema 7. Trastornos de los ácidos orgánicos. Trastornos de los peroxisomas. Trastornos del metabolismo de metales. Trastorno del metabolismo de vitaminas.

Tema 8. Enfermedades relacionadas con el metabolismo energético y el ADN mitocondrial.

Tema 9. Trastornos de la función hormonal.

Tema 10. Trastornos del transporte de membrana, de las enzimas séricas y proteínas plasmáticas.

Tema 11. Trastornos hematológicos.

Tema 12. Trastornos en proteínas con función estructural.

Tema 13. Trastornos en proteínas de transporte de iones.

Tema 14. Trastornos de proteínas nucleares.

Tema 15. Exploraciones bioquímicas e indicios analíticos para la detección de enfermedades metabólicas. Pruebas generales de laboratorio en sangre, orina y otros líquidos biológicos. Pruebas de laboratorio específicas.

Tema 16. Exploraciones de laboratorio recomendadas en situaciones clínicas generales asociadas a enfermedades genéticas: discapacidad intelectual, encefalopatía metabólica y convulsiones, intolerancia al ejercicio, hipotonía, cardiomiopatía.

Tema 17. Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.

Tema 18. Introducción a la Genética clínica. Conocimiento de las bases y conceptos de genética básica incluyendo los mecanismos moleculares y celulares que sustentan la herencia humana. Comprender los patrones de herencia y los métodos de estimación del riesgo de recurrencia. Conocer las bases teóricas del asesoramiento genético.



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Tema 19. Identificación de las manifestaciones clínicas de las enfermedades genéticas y criterios de derivación a Genética Médica desde las distintas especialidades. Particularidades en la comunicación con el paciente, antes de su remisión a Genética Médica y tras un diagnóstico específico.

Tema 20. Dismorfología. Exploración exhaustiva morfológica por aparatos y sistemas. Factores ambientales teratogénicos que puedan condicionar efectos sobre la especie humana y simular distintas enfermedades genéticas Casos clínicos prácticos.

Tema 21. Cardiología y enfermedades genéticas. Cardiopatías congénitas hereditarias y Síndromes genéticos con afectación cardiológica: colagenopatías, rasopatías, etc.

Tema 22. Traumatología y enfermedades genéticas. Displasias esqueléticas. Síndromes de fragilidad ósea.

Tema 23. Endocrinología y enfermedades genéticas. Síndromes de sobrecrecimiento. Causas genéticas de talla baja. Alteración de la diferenciación sexual. Trastornos hormonales de causa genética, etc.

Tema 24. Dermatología y enfermedades genéticas. Neurofibromatosis, mosaicismos cutáneos, malformaciones capilares, etc.

Tema 25. Enfermedades genéticas en Oftalmología y Otorrinolaringología.

Tema 26. Síndromes genéticos de debut neonatal.

Tema 27. Nefrología y enfermedades genéticas.

Tema 28. Enfermedades genéticas con afectación de sistema respiratorio y gastrointestinal.

Tema 29. Cáncer hereditario

Tema 30. Neurología y enfermedades genéticas de debut en la infancia y en la edad adulta.

Tema 31. Discapacidad intelectual de causa genética. Manejo diagnóstico y síndromes más frecuentes.

Tema 32. Genética Reproductiva y Prenatal. Causas de esterilidad y abortos de repetición. Asesoramiento y diagnóstico prenatal. Técnicas de reproducción asistida.

Tema 33. Pruebas diagnósticas utilizadas en Genética Médica: conceptos básicos e indicaciones. Técnicas de nueva generación: secuenciación masiva, epigenómica, bioinformática, etc.

Programa de la enseñanza práctica

Bloque I. Casos prácticos de Bioquímica clínica. Interpretación y discusión de casos clínicos y resultados de pruebas de laboratorio aplicadas al diagnóstico de enfermedades metabólicas y bioquímicas de origen genético.

Bloque II. Casos prácticos de Genética Clínica. Entrenamiento en el campo del diagnóstico, tratamiento, manejo clínico y asesoramiento genético, de las enfermedades humanas hereditarias y/o de origen genético:



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• Realización de la historia clínica del paciente que consulta ante la sospecha de una enfermedad genética incluyendo la historia familiar, reflejada en la obtención e interpretación correcta del árbol genealógico. • Exploración física de pacientes (niños y adultos) con problemas genéticos, incluyendo la identificación de rasgos dismórficos, malformaciones, problemas del desarrollo físico, madurativo e intelectual, patologías con afectación multisistémica, neurológica, o de cualquier sistema del organismo humano. • Selección de pruebas genéticas para el diagnóstico del paciente, teniendo en cuenta su especificidad y sensibilidad, y considerando siempre su coste económico. • Prescripción de tratamientos curativos o paliativos que se utilizan en la actualidad en pacientes con enfermedades genéticas.

Relación con otras materias Esta asignatura, enmarcada dentro de los procedimientos diagnósticos, dota al alumno, junto con otras materias del Grado en Medicina, como Bioquímica, Fisiología, Genética Humana y Biología Celular y Molecular, de los conocimientos para comprender la etiopatogenia de las enfermedades de origen genético y de las herramientas para el diagnóstico de dichos trastornos.

Sistema de evaluación

PARTE TEÓRICA:

Se realizarán un exámen parcial que serán eliminatorios con una nota mínima de 5 y un examen final que constará del resto de la materia teórica si se ha superado el 1º parcial ó toda la materia teórica si no se ha superado el 1º parcial.

La reserva de la calificación del 1º parcial es válida para la convocatoria de Junio y Septiembre del mismo año académico. Los alumnos que no superen la asistencia mínima a las clases teóricas establecidas por la normativa del Grado de Medicina no tendrán derecho a la reserva de nota de los exámenes parciales.

El examen teórico supone el 70% de la nota final de la asignatura.

PARTE PRÁCTICA: 30% del total de la nota final. Es obligatoria la asistencia al 100% de las horas de prácticas. Se evaluará de la siguiente manera:

Trabajo del alumno en seminarios y prácticas: 10% del total de la nota. Se valorará por el grado de participación en la discusión de los casos prácticos, la aplicación de los conocimientos adquiridos en la parte teórica, la capacidad de resolución de problemas clínicos y el trabajo en equipo. La evaluación correrá a cargo del juicio del profesor responsable de la sesión práctica.

Presentación y defensa de trabajos: 20% del total de la nota. El alumno tendrá que entregar los ejercicios que se planteen durante la práctica, que serán evaluados por el profesor correspondiente; y en los casos en los que se requiera, realizarán una exposición oral de la resolución de un caso clínico.



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Las faltas de asistencia de las sesiones prácticas deberán justificarse debidamente. El alumno tendrá que recuperar la práctica correspondiente de la forma que el profesor responsable estime oportuno según las circunstancias. El profesor, en estos casos, podrá solicitar la realización de un trabajo de prácticas para asegurar que el alumno adquiere las competencias correspondientes.

Para aprobar la asignatura deberá superarse de manera independiente, con una nota mínima de 5, la parte teórica y la parte práctica.

En el caso de suspender la parte práctica, el alumno tendrá que presentarse a un examen que consistirá en ejercicios de resolución de casos clínicos. Se realizará simultáneamente con el examen de la parte teórica en las convocatorias oficiales de Junio y Septiembre.

El alumno superará la asignatura cuando la media ponderada sea igual o superior a 5 puntos y se hayan superado todas las partes que componen el sistema de evaluación cuya ponderación global sea igual o superior al 20%.

Si el alumno tiene menos de un 5 en alguna de las partes cuya ponderación sea igual o superior al 20%, la asignatura estará suspensa y deberá recuperar esa/s parte/s en la siguiente convocatoria dentro del mismo curso académico. La/s parte/s superada/s en convocatorias oficiales (Febrero/Junio) se guardarán para las sucesivas convocatorias que se celebren en el mismo curso académico.

En caso de que no se supere la asignatura en la Convocatoria de Septiembre, no contarán las partes aprobadas para sucesivos cursos académicos.

El sistema de calificaciones (RD 1.125/2003. de 5 de septiembre) será el siguiente:

0-4,9 Suspenso (SS)

5,0-6,9 Aprobado (AP)

7,0-8,9 Notable (NT)

9,0-10 Sobresaliente (SB)

La mención de “matrícula de honor” podrá ser otorgada a alumnos que hayan obtenido una calificación igual o superior a 9,0. Su número no podrá exceder del 5% de los alumnos matriculados en una materia en el correspondiente curso académico, salvo que el número de alumnos matriculados sea inferior a 20, en cuyo caso se podrá conceder una sola matrícula de honor.

Bibliografía y fuentes de referencia

Bibliografía básica

Domingo González Lamuño, Luís Aldámiz-Echevarría, Mª Luz Couce Pico (2015) Manual clínico del cribado metabólico 2ª ed. corregida y aumentada. Santiago de Compostela: Universidad de Santiago de Compostela, Servizo de Publicacións e Intercambio Científico.



11

Sanjurjo P (2014) Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Ergón.

J. M. González de Buitrago (2002) Bioquímica clínica. McGraw-Hill Interamericana. Allan Gaw (2015) Bioquímica clínica: Texto y atlas en color 5º ed. Elsevier. Henry, J.B.ed.(2005). El laboratorio en el diagnóstico clínico.20ª edición. Marban libros S. l. González Hernández, Álvaro (2010). Principios de Bioquímica clínica y Patología Molecular.

Elsevier España, S.L. Barcelona. Jones KL (2007). Smith Patrones reconocibles de malformaciones humanas, 6ª edición,

español. Editorial Elsevier España

Delgado A, Galán E, Guillén E, Lapunzina P, Penchaszadeh V, Romeo CM, Emaldi A (2012). Asesoramiento Genético en la Práctica Médica. Editorial Médica Panamericana SA.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ (2011). Genética Médica. Cuarta edición. Elsevier España.S.L.

Nussbaum R, McInnes RR, Willard HF (2008). Thomson & Thomson. Genética en Medicina. 7ª edición. Elsevier España.S.L.

Robert Kliegman; Richard E Behrman; Richard E. Behrman (2013). Nelson Tratado de Pediatría 19ª Edición. Elsevier España S.L.

Moro, M. - Málaga, S. - Madero, L. (2014) Cruz Tratado de Pediatria. Editorial Médica Panamericana S.A.

Protocolos de Genética Clínica y Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría. www.aeped.es/documentos/protocolos-geneticadismorfologia.

Gorlin R.J. Síndromes de la cabeza y el cuello Ediciones Toray S.A. Recomendaciones sobre el estudio y tratamiento de la pareja estéril: Sociedad Española de

Fertilidad (SEF): www.sefertilidad.net. Cuadernos de embriología Clínica. Guías realizadas por el grupo ASEBIR. www.asebir.com Fernando Bonilla-Musoles, Miguel Dolz, Joaquín Moreno, Francisco Raga. Reproducción

Asistida-2010 (1). Etitorial Médica Panamericana S.A

Bibliografía básica en inglés Blau N, Duran M, Gibson M. (2008) Laboratory guide to the methods in biochemical genetics.

Berlin, Heidelberg : Springer-Verlag. Johannes Zschocke, Georg Friedrich Hoffmann (2011) Vademecum Metabolicum: Diagnosis

and Treatment of Inborn Errors of Metabolism. 3º ed. Milupa Metabolics. Thöny B, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (2014) Physician’s Guide to the Diagnosis,

Treatment, and Follow-up of Inherited Metabolic Diseases. 2º ed. Heidelberg-Berlin: Springer. Mc Pherson R.A., Pincus M.R. eds. (2007). Henry´s Clinical diagnosis and management by

Laboratory Methods. 21 th ed. Saunders-Elsevier.

Kaplan L.A., Pesce A.J. (2010). Clinical Chemistry: Theory, Analysis, Correlatioon. 5 th ed. Mosby-Elsevier. St Louis.

Burtis C.A., Bruns D.E. (2015). Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7 th ed. Elsevier. Amsterdam.

Bruns D.E, Ashwood E.R., Burtis C.A.(2007). Fundamentals of Molecular Diagnostics. St Louis: Saunders.



12

Clarke, W. (2011). Contemporary practice in clinical chemistry, 2th ed. AACC Press. Washington DC.

Jones KL, Jones MC, Del Campo Casanelles M (2013). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th Edition. Saunders, Elsevier Inc.

Gorlin, R.J., Cohen, M.M. And Hennekam, R.C.M. (2001) Syndromes of the Head and Neck Fourth Edition Oxford University Press, U.S.A.

Jurgen W. Spranger, Paula Brill, Andrea Superti-Furga (2012) Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. OUP USA

Robert Kliegman; Richard E Behrman; Richard E. Behrman (2013). Nelson Textbook of Pediatrics 19ª Edición. Elsevier España S.L.

Moro, M. - Málaga, S. - Madero, L. (2014) Cruz Tratado de Pediatria. Editorial Médica Panamericana S.A.

Protocols and guidelines of Clinical Genetics and Dysmorphology Genética Clínica of Spanish Pediatrics Society. www.aeped.es/documentos/protocolos-geneticadismorfologia.

Raoul C. M Hennekan, Ian D. Krantz, Judith E. Allanson. Gorlin`s Syndromes of the head and Neck. Ediciones Toray S.A.

Recommendations on the study and treatment of the sterile couple. Spanish Fertility Society. www.sefertilidad.net.

Textbook of Clinical Embryology. Guidelines from ASEBIR group. www.asebir.com Fernando Bonilla-Musoles, Miguel Dolz, Joaquín Moreno, Francisco Raga. Assisted

reproduction -2010 (1). Etitorial Médica Panamericana S.A

Bibliografía complementaria

Burtis C.A.,Ashwood E.R., Bruns D.E. (2006). Tietz Texbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 4 th ed. Saunders-Elsevier. St Louis

Coleman W.B., Tsongalis G.J. (eds) (2006). Molecular diagnostits for the Clinical laboratory. 2 th ed. Totowa: Humana Press.

Bennett RL (2010). The Practical Guide to the Genetic Family History. 2 edition Wiley-Blackwell Buckingham L (2011). Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications,

2 edition, F.A. Davis Company; Dale JW, von Schantz M, Plant N (2011). From Genes to Genomes: Concepts and Applications

of DNA Technology. 3 edition. Wiley.

Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG (2012). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling (Oxford Monographs on Medical Genetics). 4TH Edition. Oxford University Press, Inc.

Harper PS (2010). Practical Genetic Counselling 7th Edition. Edward Arnold (Publishers) Ltd Korf BR, Irons MB (2013). Human Genetics and Genomics, 4 edition, Wiley-Blackwell. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG (2012). Before We Are Born: Essentials of Embryology

and Birth Defects, 8th Edition. Elsevier / Saunders

Pevsner J (2009). Bioinformatics and Functional Genomics, 2nd edition . Wiley-Blackwell Read A and Donnai D (2011). New Clinical Genetics. 2nd edition. Scion Publishing Ltd Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf, BR (2013). Emery and Rimoin's Principles and

Practice of Medical Genetics 6TH Edition. 2-Volume Set: Elsevier Science

Smith M(2013). Seeking Cures: Design of Therapies for Genetically Determined Diseases. Oxford University Press



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Trygve Tollefsbol (2010) Handbook of Epigenetics: The New Molecular and Medical Genetics. Academic Press

Web relacionadas

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Contiene información muy completa, frecuentemente actualizada, sobre enfermedades hereditarias

humanas. Las búsquedas se pueden hacer a través del nombre de una enfermedad (en inglés) o

de un gen.

National Center for Biotechnology Information (NCBI): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

GeneReviews (en el apartado de Databases de Genetics & Medicine del NCBI):

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ . Colección de revisiones monográficas

actualizadas frecuentemente sobre enfermedades genéticas. Búsqueda a través del nombre

de la enfermedad (en inglés). Muy útiles clínicamente.

Genes and diseases (en el apartado Databases de Genetics & Medicine del NCBI):

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/. Colección de artículos en pdf de

enfermedades genéticas ordenadas según sistemas y órganos.

Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Human Phenotype Ontology project (HPO): http://human-phenotype-ontology.github.io/

Vocabulario estandarizado de anomalías fenotípicas encontradas en las enfermedades humanas.

HPO se puede utilizar para el apoyo en el diagnóstico clínico gracias a su herramienta Phenomizer,

el análisis bioinformático de las relaciones entre las anomalías fenotípicas y las redes celulares y

bioquímicas y para proporcionar un vocabulario normalizado para las bases de datos clínicas, entre

muchas otras cosas.

Gene Cards: http://www.genecards.org/

Contiene información condensada sobre cada gen en forma de "tarjetas" e información

sobre proteínas, secuencias e información funcional.

Proyecto Genoma Humano:

http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/info.shtml

Proyecto Epigenoma Humano: http://www.epigenome.org/

The Cancer Genome Anatomy Project: http://cgap.nci.nih.gov/



14

Citogenética Humana:

http://www.slh.wisc.edu/cytogenetics/index.htmlx

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/

National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/

Diccionarios médicos on-line: http://www.tirgan.com/glossary.htm

Sociedad Española de Genética : http://www.segenetica.es/

Asociación Española de Genética Humana: http://www.aegh.org/

Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología: http://www.segcd.org/

Sociedad Española de Asesoramiento Genético: http://www.seagen.es/

Asociación para el estudio de la biología de la Reproducción: www.asebir.com

Sociedad Española de Fertilidad (SEF): www.sefertilidad.com

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism: http://www.ssiem.org/

Institute of Human Genetics. Genetic Science Learning Center. University of Utah:

http://www.genetics.utah.edu/

Virtual Library on Genetics:

http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/genetics.html

Genetics Education Center. University of Kansas Medical Center:

http://www.kumc.edu/gec/

Proyecto biológico de la Universidad de Arizona:

http://www.biologia.arizona.edu/default.html

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html

Glosarios de términos de genética:

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary

http://www.kumc.edu/gec/

Recomendaciones para el estudio y la docencia Se recomienda estudiar la asignatura de forma diaria, continuada y ordenada, para poder seguir el ritmo de las clases teóricas y las prácticas, así como el uso de la bibliografía concreta que se especificará en cada tema del programa práctico para complementar los contenidos presentados en las clases.



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Material necesario Libro de consulta recomendado, a elegir por el alumno. No se requiere equipamiento específico adicional.

Tutorías Las actividades que se realizan dentro de las Tutorías Académicas en esta asignatura son:

-Orientación personal sobre los contenidos de la asignatura y los sistemas de evaluación.

-Consolidación de conocimientos, habilidades, destrezas y actitudes de trabajo en grupo, comunicación oral y escrita.

-Planificación y fomento del aprendizaje del alumno mediante la facilitación de fuentes bibliográficas y documentales.

-Asesoramiento sobre cómo abordar las actividades de las clases prácticas. La Universidad, además, dispone de un Cuerpo Especial de Tutores que realiza tutoría personal

con los estudiantes matriculados en el grado. El tutor/a personal acompaña a los estudiantes

durante toda la etapa universitaria. Se puede consultar el siguiente enlace:

http://www.ucam.edu/servicios/tutorias

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