SITUACIN PROBLEMAUna enfermedad o trastorno gentico es una
afeccin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede
ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los
gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser
hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si
slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada.La hemofilia es
una enfermedad gentica recesiva que impide la buena coagulacin de
la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
la hemofilia A (cuando hay un dficit del factor VIII de
coagulacin), la hemofilia B (cuando hay un dficit del factor IX de
coagulacin), y la hemofilia C (que es el dficit del factor XI).Al
igual que las dems enfermedades recesivas ligadas al sexo, los
desrdenes del cromosoma X como la hemofilia son ms probables de que
ocurran en hombres que en mujeres. Esto es porque las mujeres
poseen dos cromosomas X mientras que los hombres solo poseen uno,
as que est garantizado que el gen defectuoso se manifestar en
cualquier hombre que lo posea. Por otra parte, debido a que las
mujeres poseen dos cromosomas X y siendo la hemofilia una
enfermedad poco comn, las probabilidades de encontrar una mujer con
dos copias defectuosas del gen es muy remota.
PREGUNTA PROBLEMA: Ser posible determinar la probabilidad de
concebir hijos que padezcan de hemofilia, previo conocimiento de la
presencia o n del gen portador en la madre y el padre?SOLUCINPara
resolver este problema y hallar la probabilidad de concebir hijos
que padezcan de la enfermedad o porten el gen defectuoso, se usara
diagramas de rbol.
Si: X= cromosoma X no defectuoso X= cromosoma X portador del gen
defectuoso causante de la hemofilia Y = cromosoma Y no
defectuoso
Luego:En el caso de un padre y una madre normal (no portadores
del gen defectuoso):
XXMadre: XX XYPadre: XY XX XY
Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: XXMadre:
XX XYPadre: XY XX XYCuando un padre con hemofilia y madre sana no
portadora: el 100% de sus hijas sern portadoras sanas (heredan el
alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos sern sanos no
portadores (no tienen de quin recibir el X mutado).
Con un padre con hemofilia y madre sana portadora: XXMadre: XX
XYPadre: XY XX XYCuando el padre tiene hemofilia y madre es sana
portadora (heterocigota): el 50% de las hijas sern portadoras sanas
y el 50% de las hijas sern hemoflicas. En cuanto a los hijos
varones, el 50% sern pacientes con hemofilia (pues reciben un nico
X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% sern sanos no
portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano y madre portadora sana: XXMadre: XX XYPadre:
XY XX XY
En este caso: el 50% de las hijas sern sanas no portadoras, y el
50% sern sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual
que en el caso anterior, el 50% sern pacientes con hemofilia y el
50% sern sanos no portadores.
