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30 Nursing2017 | Volumen 34 | Número 1
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Enero/Febrero | Nursing2017 | 31
EL SR. W., UN VARÓN BLANCO de 55 años
de ascendencia europea, se presenta en un
centro de atención primaria con síntomas
poco precisos de cansancio inexplicable,
mialgia, molestias abdominales y dolor de
rodilla bilateral. Entre sus antecedentes
familiares pueden citarse la muerte de
su padre por infarto de miocardio a los
53 años, la de una hermana por carcinoma
hepatocelular a los 45 años y la de un
hermano a los 52 años, al cual se le
detectaron indicios de sobrecarga férrica en
la autopsia. Otra hermana del paciente, de
42 años, aparentemente se encuentra en buen
estado. El Sr. W. comenta que bebe una copa
de vino cada noche durante la cena y que
no se le ha recetado ningún medicamento
ni toma vitaminas de venta sin receta ni
productos de itoterapia o suplementos
nutricionales; tampoco drogas.
Entre los resultados de la evaluación física
pueden citarse hepatomegalia leve, aspecto
bronceado de la piel e inlamación de las
articulaciones metacarpofalángicas. Mide
1,83 m y pesa 90,7 kg. El índice de masa
corporal es 27,1, lo que indica que el Sr. W.
tiene sobrepeso. Los signos vitales son: PA
de 118/80 mmHg; temperatura de 37 °C;
pulso apical normal de 86 latidos/minuto,
y 20 respiraciones/minuto.
Los resultados de los análisis de sangre
del Sr. W. muestran un nivel de ferritina
sérica de 1.048 ng/ml (valores normales en
hombres: de 18 a 270 ng/ml) y saturación
de transferrina del 95% (valores normales
en hombres:del 10% al 50%)1.El diagnóstico
preliminar es hemocromatosis hereditaria
(HH), un trastorno genético bastante
frecuente en adultos2.
La capacidad de prever los cuidados
enfermeros que este paciente necesitará
permite un tratamiento más oportuno de sus
síntomas y signos, así como la prevención de
complicaciones. Además de la isiopatología
de la HH, este artículo expone su diagnóstico
y tratamiento, junto con importantes temas
de enseñanza que las enfermeras deben
abordar con los pacientes y sus familias.
¿Qué es la hemocromatosis hereditaria?Conocida como un trastorno por sobrecarga
férrica, la HH es una enfermedad genética
que aparece como resultado de un aumento
Patricia Quigley, PhD, MNEd, BSN, RN
Hemocromatosis hereditaria
Tratar la sobrecarga férrica
32 Nursing2017 | Volumen 34 | Número 1
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Fisiopatología de la hemocromatosis hereditaria
Mutación del gen HFE
Hígado
Hepcidina
Hierro
Aumento de la absorción de hierro
Enterocito duodenal
Transferrina
Vaso sanguíneo
Hepatocito
FerroportinaCapacidad de almacenamiento de hierro celular superada
Ferritina
de la absorción intestinal de hierro. Los
síntomas y signos están relacionados con
depósitos de hierro excesivos en los tejidos y
órganos, como la piel, el corazón, el hígado,
el páncreas y las articulaciones3. Aunque
la HH puede tratarse eicazmente en sus
primeras etapas, puede afectar gravemente
a algunos órganos si el diagnóstico y el
tratamiento se retrasan4. Por desgracia, la
enfermedad a menudo no se diagnostica
durante las primeras etapas puesto que la
presentación clínica inicial es imprecisa y
muchos médicos no están familiarizados
con las enfermedades genéticas5.
La HH se clasiica en varios tipos, basados
en factores como la mutación genética
implicada y la aparición de los síntomas. Se
han identiicado más de cuatro tipos, pero
estos son los más frecuentes6:
• HFE (tipo I o HH clásica): causada
por mutación del genHFE; es el tipo más
frecuente; herencia autosómica recesiva; los
síntomas se inician en la edad adulta.
• Hemocromatosis juvenil (tipo II):
mutaciones en la hemojuvelina (HJV) en
el tipo IIA y en la hepcidina (HAMP) en el
tipo IIB; herencia autosómica recesiva; se
inicia en la infancia o en la juventud.
• Mutación del receptor 2 de transferrina
(tipo III): defecto en el receptor 2 de la
transferrina; herencia autosómica recesiva; los
síntomas se inician en la edad adulta joven.
• Mutaciones de ferroportina (tipo IV):
mutaciones en un gen que codiica la
ferroportina (SLC40A1); dos fenotipos
diferentes, de tipo hepático y tipo
macrófago; herencia autosómica
dominante; se inicia en la edad adulta.
Puesto que la HH se debe más
frecuentemente a mutaciones en el gen HFE
(tipo I)3, el artículo se centrará en este tipo
y a él se referirá como HH.
1. La anomalía genética en la hemocromatosis hereditaria (HH) provoca la disminución de la producción hepática de hepcidina. La hepcidina se considera la “principal” hormona reguladora del hierro. El hígado produce hepcidina y esta determina la cantidad de hierro que se absorbe de la dieta y se libera en el cuerpo desde los lugares de almacenamiento. 2. A consecuencia de ello, cuando el hierro de la luz duodenal entra en los enterocitos, no puede regular de manera adecuada su exportación a través de la ferroportina (una proteína especializada, fundamental para la exportación adecuada de hierro de las células) y se absorbe hierro en exceso y se transporta hasta la sangre a través de los enterocitos. 3. Normalmente, el hierro se transporta en la sangre unido a la transferrina y por lo general una tercera parte de esta se satura con hierro. En la HH, no solo se satura la capacidad portadora de hierro de la transferrina (100%), sino que el hierro libre (no unido a la transferrina) también es abundante en la sangre. 4. El hierro entra en los hepatocitos como hierro unido a la transferrina y como hierro libre. El hierro unido a la transferrina entra a través de la vía del receptor 1 de la transferrina (TfR1). El hierro libre entra a través de una vía diferente, que no se conoce con exactitud. 5. A falta de inhibición por parte de la hepcidina, la exportación de hierro por parte de la ferroportina es muy activa. 6. Sin embargo, probablemente a causa de la entrada abrumadora de hierro libre en hepatocitos, la capacidad de almacenamiento y exportación de hierro están superadas, y se acumula un exceso de hierro.
Enero/Febrero | Nursing2017 | 33
Genética de la hemocromatosis hereditariaLa mutación genética más frecuente que
causa la HH, un trastorno autosómico
recesivo, es una mutación en el gen
HFE (de hereditario y Fe [hierro]) con
homocigosis de la mutación C282Y en el
cromosoma 66-10. Esta mutación C282Y
desactiva el mecanismo de regulación de
la absorción intestinal de hierro.
Una persona debe adquirir dos genes
mutados (uno de cada progenitor,
homocigosis) para desarrollar HH (v.
Glosario de términos genéticos). Si una
persona hereda solo una copia del gen
mutado (heterocigosis), será portadora,
por lo general sin síntomas ni signos; una
copia del gen no afectado normalmente
es suiciente para regular la absorción de
hierro. Como “portador asintomático”,
esta persona podría transmitir el gen
mutado a un hijo. Si ambos progenitores
son portadores, cada hijo tiene una
probabilidad del 25% de heredar dos
copias del gen mutado y probablemente
desarrollará el trastorno en la edad adulta9.
Penetrancia se reiere a la proporción
de personas en una población que
tiene el genotipo y el correspondiente
fenotipo o que presenta síntomas de la
enfermedad11. En la HH, la penetrancia
es incompleta o inferior al 100%, lo que
signiica que no todos los individuos que
tienen la mutación genética presentarán
los síntomas. Actualmente se continúa
investigando la relación entre la mutación
genética y la acumulación de hierro12.
La población étnica más afectada por HH
es la blanca y las personas con ascendentes
del norte de Europa presentan el riesgo más
elevado. En Estados Unidos, la HH afecta a
cerca de un millón de personas9.
En términos evolutivos, tener HH quizá
alguna vez fue una ventaja genética. Las
mujeres heterocigóticas (que tenían un
gen mutado y un gen no afectado) pueden
haber contado con una ventaja reproductiva
porque eran menos propensas a desarrollar
anemia ferropénica y estos hombres y
mujeres, en términos de supervivencia,
habrían tenido una posición ventajosa en
tiempos de hambre8.
Glosario de términos genéticos11,19
Alelo: una de dos o más versiones del gen responsable de una variabilidad hereditaria. Las
personas heredan dos alelos en cada gen, uno de cada progenitor. Si los alelos son diferentes, el
alelo dominante se expresará y el efecto del alelo recesivo estará enmascarado. Para desarrollar
una enfermedad genética recesiva, un individuo debe heredar dos copias del alelo mutado.
Autosoma: cualquiera de los cromosomas numerados, en lugar de los cromosomas sexuales.
Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Los autosomas se numeran más o menos en relación con su tamaño, es decir, el cromosoma 1
tiene aproximadamente 2.800 genes, mientras que el cromosoma 22 tiene aproximadamente
750 genes.
Autosómico dominante: patrón de herencia característico de algunas enfermedades genéticas.
Autosómico significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los cromosomas numerados
o no sexuales. Dominante significa que una sola copia de la mutación asociada a la enfermedad
es suficiente para causar la enfermedad. Esto es diferente en un trastorno recesivo, donde se
necesitan dos copias de la mutación que causa la enfermedad. La enfermedad de Huntington es
un ejemplo de trastorno genético autosómico dominante.
Cromosoma: paquete organizado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula. Los
diferentes organismos tienen diferente número de cromosomas. Los seres humanos tienen
23 pares de cromosomas, 22 pares de cromosomas numerados, denominados autosomas, y un
par de cromosomas sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma a cada par de
modo que la descendencia obtiene la mitad de sus cromosomas de la madre y la otra mitad, del
padre.
Fenotipo: rasgos observables en un individuo, como la altura, el color de los ojos o el grupo
sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se denomina genotipo. Este determina en gran
parte algunas características, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por
factores ambientales.
Gen: una secuencia de ADN que ocupa una ubicación específica en un cromosoma; se considera
la unidad básica de la herencia.
Genética: estudio de un gen determinado.
Genoma: todo el conjunto de órdenes genéticas que se encuentran en una célula. En los seres
humanos, el genoma consta de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así
como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células. Cada conjunto
de 23 cromosomas contiene aproximadamente 3.100.000.000 bases de secuencia de ADN.
Genotipo: colección de genes de una persona. El término también puede hacer referencia a los
dos alelos heredados de un gen determinado.
Heterocigótico: hace referencia al hecho de haber heredado diferentes formas de un gen
determinado de cada padre. Un genotipo heterocigótico es diferente a un genotipo homocigótico,
en que una persona hereda formas idénticas de un gen determinado de cada padre.
Homocigótico: condición genética en que una persona hereda los mismos alelos de un gen
determinado de ambos padres.
Mutación: un cambio en la secuencia de ADN que puede estar provocado por radiación,
infecciones víricas, exposición a productos químicos o errores durante la división celular. Las
mutaciones de la estirpe germinal se producen en huevos y esperma, y pueden transmitirse a la
descendencia; las mutaciones somáticas no se transmiten a medida puesto que se producen en
las células del cuerpo.
Penetrancia: probabilidad de que se exprese un gen o rasgo genético. Penetrancia completa
significa que el gen o genes de un rasgo se ha expresado en toda la población que tienen los
genes. Penetrancia incompleta significa que el rasgo genético se expresa solo en una parte de
la población. El porcentaje de penetrancia también puede cambiar con el rango de edad de la
población.
Portador: persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una
enfermedad y puede presentar síntomas de la enfermedad o no. Los portadores se asocian con
enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para presentar la enfermedad, una persona
debe haber heredado alelos mutados de ambos progenitores. Una persona con un alelo normal
y un alelo mutado no presenta la enfermedad. Dos portadores pueden tener descendencia con la
enfermedad.
34 Nursing2017 | Volumen 34 | Número 1
Manifestaciones clínicasLos pacientes con dos copias de la
mutación genética más frecuente, C282Y,
por lo general, pero no siempre, presentan
síntomas y signos de HH relacionados con
la penetrancia. La mayoría de los pacientes
sintomáticos que solicitan atención médica
son adultos mayores de 40 años. Los
hombres pueden verse afectados antes
que las mujeres porque la menstruación
reduce la acumulación de hierro y retrasa la
aparición de los síntomas hasta después de
la menopausia12,13. El inicio de los síntomas
también se puede retrasar en personas que
donan sangre de forma habitual, pues ello
elimina el exceso de hierro.
En las primeras etapas, un paciente con
HH puede permanecer asintomático. Se
desarrollan algunas manifestaciones clínicas
inespecíicas, ya que el hierro se acumula
en tejidos y órganos. Entre los ejemplos se
pueden citar debilidad, dolor abdominal
y pérdida de peso involuntaria. Algunos
de los trastornos más graves asociados
con la enfermedad avanzada son cirrosis,
diabetes mellitus, cardiomiopatía, artritis e
hipogonadismo.
Una presentación tardía y poco
frecuente es la “diabetes bronceada”, que se
caracteriza por la tríada de cirrosis, diabetes
e hiperpigmentación de la piel, lo que
coniere a la piel un color bronceado7. Esta
presentación se ha vuelto menos frecuente
porque a la mayoría de los pacientes hoy
día se les diagnostica y trata antes que
desarrollen complicaciones3,12.
Los síntomas y signos de HH relejan la
acumulación de hierro en diversos tejidos y
órganos3:
• La acumulación de hierro en el hígado
puede causar hepatomegalia, ibrosis y
cirrosis, que puede producir insuiciencia
hepática, carcinoma hepatocelular y muerte.
• La acumulación de hierro en el páncreas
puede causar diabetes mellitus, que está
presente en aproximadamente el 50% de los
pacientes con HH sintomáticos12.
• El dolor en las articulaciones no se
entiende completamente, pero puede estar
relacionado con el exceso de hierro que
produce cristales de calcio en los tejidos
Educación sanitaria del paciente: comparta esta
información con los pacientes y sus familias12,16,20
Se le ha diagnosticado hemocromatosis, una enfermedad que provoca que su cuerpo
absorba una cantidad excesiva de hierro. La afección generalmente es hereditaria y
se transmite a través de los genes. Sus familiares consanguíneos necesitan hablar con
su médico para hacerse un sencillo análisis de sangre y así saber si tienen la misma
afección. Los CDC ponen a su disposición una carta que puede informarles sobre la
afección (v. www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/training/pdf/hemo_family_letter.
pdf). Entregue esta carta a sus familiares consanguíneos: hermanas, hermanos, madre,
padre, hijos adultos (informe al médico de sus hijos pequeños) y los abuelos por
ambas partes de la familia. Los miembros de la familia deben entender que, si han
heredado los genes que originan la enfermedad, el hierro puede acumularse en el
corazón, las articulaciones, el hígado o el páncreas, y causar una lesión permanente,
incluso si en ese momento se encuentran bien. El diagnóstico y tratamiento precoces
pueden prevenir complicaciones.
Para controlar su enfermedad y prevenir complicaciones, siga estas indicaciones:
• Controle los niveles de hierro y reciba el tratamiento con flebotomía que le prescriba
su médico. La hemocromatosis no puede tratarse solamente con cambios en la dieta.
• No tome pastillas de hierro ni ningún suplemento nutricional o multivitamina que
contenga hierro. Lea atentamente las etiquetas de los productos.
• No tome vitaminas ni suplementos que contengan más de 500 mg de vitamina C
al día, ya que la vitamina C aumenta la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe. Se
recomienda el consumo de alimentos que contengan vitamina C.
• No coma pescado ni marisco crudo, ya que puede contener gérmenes que pueden
ser perjudiciales para las personas con sobrecarga férrica. Sin embargo, el consumo de
pescado y marisco bien cocinado está bien ya que la cocción destruye los gérmenes.
• Si decide beber alcohol, beba muy poco (no más de 1 copa/día en el caso de las
mujeres o 2 copas/día en el caso de los hombres). Si tiene problemas hepáticos, evite
el alcohol por completo.
• Para obtener más información y recursos, visite el sitio web de los CDC en www.cdc.
gov/ncbddd/hemochromatosis/index.html
Sugerencias para flebotomía13,15,16,20
Alguien con HH puede donar sangre de una flebotomía terapéutica porque la HH no es
una hemopatía: los eritrocitos y otros glóbulos sanguíneos no se ven afectados y la HH
no se transmite por la sangre. El paciente puede programar flebotomías terapéuticas
en hospitales, clínicas o unidades móviles o centros comunitarios y hospitalarios de
donación de sangre. Aconseje al paciente para que elija un centro o lugar que pueda
realizar flebotomías con la frecuencia prescrita por el médico.
Antes y después de una flebotomía terapéutica, el paciente debe beber agua, leche
o zumo de frutas para tratar de que aumente el flujo sanguíneo durante la flebotomía y
reponer los líquidos después. Aconseje al paciente que evite la actividad física vigorosa
durante las 24 horas después de un tratamiento.
El paciente continuará precisando flebotomías terapéuticas de por vida. Haga hincapié
en la importancia de controlar la acumulación de hierro como lo indique el médico
y de realizar flebotomías según lo prescrito para evitar complicaciones y una muerte
prematura.
El Instituto de Trastornos del Hierro dispone de recursos para los pacientes en relación
con los programas de donantes con hemocromatosis en www.irondisorders.org
Enero/Febrero | Nursing2017 | 35
de las articulaciones, lo que provoca
dolor en las articulaciones y deformidad,
especialmente en las articulaciones
metacarpofalángicas.
• La acumulación de hierro en los tejidos
del corazón puede causar miocardiopatía
dilatada, trastornos de la conducción e
insuiciencia cardíaca.
• La acumulación de hierro en las células
de la hipóisis puede provocar un descenso
de los niveles de hormonas sexuales, lo que
genera hipogonadismo e impotencia en
hombres, y amenorrea en mujeres.
• La acumulación de hierro en la glándula
tiroides puede reducir los niveles de
hormona tiroidea y causar hipotiroidismo.
• La acumulación de hierro y melanina en
la piel puede causar hiperpigmentación
y generar un tono de piel bronceada o de
color bronce.
Debilidad, cansancio y letargo están
presentes en aproximadamente el 75% de
las personas sintomáticas en el momento del
diagnóstico12. Dado que los efectos sobre
los mecanismos isiológicos normales son
tan importantes, el diagnóstico precoz es
fundamental para evitar el desarrollo de
problemas de salud graves.
Pruebas de diagnósticoEl diagnóstico de la HH depende de la
existencia de un aumento de las reservas de
hierro con síntomas o sin ellos. Inicialmente,
se obtienen los niveles de ferritina sérica y de
saturación de transferrina. La ferritina es una
proteína que almacena hierro en el cuerpo. La
producción de ferritina sérica aumenta cuando
se absorbe el exceso de hierro. Los niveles de
ferritina sérica son el indicador más iable de
las reservas de hierro de todo el cuerpo14.
La transferrina es una proteína de
transporte que recoge hierro absorbido
por los intestinos y lo transporta dentro
del cuerpo. Cuando la absorción de hierro
es anormalmente elevada, las proteínas de
transferrina se saturan con hierro, por lo que
un nivel elevado de saturación de transferrina
indica aumento de la absorción de hierro14.
Si cualquiera de estos valores es anormal
(saturación de transferrina ≥ 45% o
ferritina por encima del límite superior de
la normalidad, >300 ng/ml en hombres),
entonces se debe llevar a cabo el análisis de
la mutación del gen HFE para conirmar el
diagnóstico2-14.
En el pasado era necesaria una biopsia
de hígado para establecer el diagnóstico
deinitivo de HH. Sin embargo, el análisis
de la mutación del gen HFE ha reducido
la necesidad de biopsia hepática aunque
puede estar indicada en ciertos pacientes para
determinar la gravedad de la enfermedad o de
una enfermedad hepática subyacente, como la
infección por el virus de la hepatitis C3-13.
Las pruebas genéticas también pueden
identiicar a los portadores, lo que puede
ser de utilidad para las parejas que planean
tener descendencia. Uno de cada dos
individuos portadores asintomáticos podría
aportar una copia mutada del gen a un
Recursos para mantenerse al día
• La Asociación Americana de Enfermeras (ANA, American Nurses Association) ha
definido las competencias para todos los niveles de enfermería en la segunda edición
de Essentials of Genetic and Genomic Nursing: Competencies, Curricula Guidelines,
and Outcome Indicators (Fundamentos de genética y genómica para enfermería:
competencias, guías de planes de estudio e indicadores de resultados).
https://www.genome.gov/Pages/Careers/HealthProfessionalEducation/geneticscompetency.pdf
• La ANA y la Sociedad Internacional de Enfermeras en Genética (ISONG,
International Society of Nurses in Genetics) publicaron Essential Genetic and Genomic
Competencies for Nurses with Graduate Degrees (Competencias esenciales en
genética y genómica para enfermeras con títulos de posgrado) para definir un mayor
nivel de experiencia para las enfermeras con títulos de máster y doctorado.
www.genome.gov/Pages/Health/HealthCareProvidersInfo/Grad_Gen_Comp.pdf
• ISONG es una organización global de la especialidad de enfermería dedicado
a cuidados, educación, investigación y becas en genómica. Seminarios y otras
oportunidades educativas están disponibles en www.isong.org/index.php
• El Centro de Competencias en Genética/Genómica (The Genetics/Genomics
Competency Center) ofrece recursos en genética y genómica para su uso en el aula
o en la práctica. Visite http://g-2-c-2.org
• La Coalición Nacional de Educación Profesional en Salud en Genética (NCHPEG,
National Coalition for Health Professional Education in Genetics) es un recurso
interdisciplinario para promover la colaboración entre un grupo diverso de personas
influyentes. La ANA se unió a la Asociación Médica de Estados Unidos (American Medical
Association) y al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National
Human Genome Research Institute) para crear la NCHPEG con el objetivo de promover
la educación y el acceso a la información sobre los avances en genética humana.
Más información en www.nchpeg.org
• El Audioglosario de Términos Genéticos del Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano (National Human Genome Research Institute) es un recurso gratuito,
que puede descargarse en dispositivos móviles o el ordenador. Los términos genéticos
y genómicos se definen mediante texto y versiones de audio. Para obtener más
información, consulte www.genome.gov/glossary
• Telling Stories (Contar historias) es un recurso educativo multimedia en la web
que utiliza historias de la vida real del público y los profesionales para promover
el conocimiento y la comprensión de la genética y la forma en que afecta a la vida
de las personas. La colección de 100 historias de personas, pacientes, cuidadores y
profesionales en formatos de texto y vídeo se organizan en esquemas didácticos para
enfermeras, comadronas, estudiantes de medicina y médicos de atención primaria.
Visite www.tellingstories.nhs.uk
36 Nursing2017 | Volumen 34 | Número 1
El inicio de los síntomas
también se puede retrasar
en personas que donan
sangre de forma habitual,
pues ello elimina el exceso
de hierro.
hijo que podría desarrollar la enfermedad.
Es importante la intervención temprana
para prevenir daños en los órganos de
los individuos afectados, por lo que la
identiicación de un hijo en situación
de riesgo es importante para evitar
complicaciones2,9.
Tratamiento de por vidaLos pacientes con sobrecarga férrica
sintomáticos son tratados con lebotomía
para eliminar el exceso de hierro. Después
de corregir la sobrecarga férrica, se realiza
un seguimiento de los pacientes y se los
trata con lebotomía, según sea necesario.
Inicialmente, durante la fase de
inducción, se extrae una cantidad ija de
sangre dos veces por semana, durante
una semana o un mes, dependiendo de la
situación clínica del paciente. La duración
de este agresivo tratamiento depende del
nivel de ferritina del paciente, el sexo y
otros factores del paciente15.
Cuando los niveles de ferritina se sitúan
por debajo de un nivel objetivo, como
500 ng/ml, la lebotomía se puede realizar
con menos frecuencia, por ejemplo, cada
mes. Durante esta fase de transición, el
objetivo es reducir los niveles de ferritina
de manera gradual a niveles normales. El
tratamiento entra entonces en la fase de
mantenimiento, en la cual la lebotomía
se lleva a cabo según sea necesario para
mantener niveles de hierro seguros15.
El Instituto de Trastornos del Hierro
(The Iron Disorders Institute) recomienda
alcanzar un nivel de ferritina sérica
por debajo de 50 ng/ml, al menos
una vez durante la fase de transición
del tratamiento, y después adaptar el
tratamiento para mantener los niveles
en el intervalo de 25 a 75 ng/ml15.
Llegados a este punto, el paciente quizá
requiera flebotomía solo unas pocas
veces al año15,16.
Los niveles de hematócrito/hemoglobina
del paciente se revisan antes de cada
lebotomía. El comité asesor del Instituto
de Trastornos del Hierro no recomienda la
lebotomía (con algunas excepciones) si la
hemoglobina está por debajo de 12,5 g/dl
para prevenir la anemia ferropénica15.
Otro posible tratamiento es la terapia de
quelación con deferoxamina o deferasirox.
El beneicio de la terapia de quelación
consiste en el hecho de que el fármaco se
une fuertemente al hierro y lo elimina del
cuerpo, con lo que se reducen las reservas
de hierro. Sin embargo, este tratamiento
se utiliza muy poco para tratar la HH
ya que la lebotomía es más sencilla e
igualmente eicaz12.
Pautas dietéticasA pesar de que la recomendación de
seguir una dieta es una parte importante
del plan de tratamiento de un paciente
con HH, no es necesario que esta sea una
dieta especial: una cantidad moderada de
alimentos ricos en hierro no empeoran la
enfermedad. Sin embargo, debe instruirse
al paciente con el objetivo de que evite
vitaminas o suplementos que contengan
hierro o vitamina C, lo que puede aumentar
la absorción de hierro. El alcohol con
moderación es admisible a excepción de
que al paciente se le haya diagnosticado
enfermedad hepática. En ese caso, el
paciente debe evitar el alcohol.
El paciente también debe evitar el
marisco crudo, ya que puede contener
bacterias que crecen bien en un entorno
rico en hierro. Vibrio vulniicus, una bacteria
que se encuentra en el marisco crudo y en
las ostras, se desarrolla en la sangre y los
órganos ricos en hierro, y puede ser mortal
si se ingiere; se han comunicado muertes
de personas con HH que ingirieron ostras
crudas8,13,17.
Prevención de complicacionesEn los últimos años, el número de pacientes
que desarrollan complicaciones graves
relacionadas con la HH se ha reducido
debido a algunos factores, como mayor
atención a los resultados anómalos de
análisis de sangre normales, pruebas más
generalizadas de personas con un familiar
diagnosticado de esta enfermedad e
identiicación de los pacientes con HH a
una edad más temprana. Como resultado,
la mayoría de las personas no presenta
complicaciones en el momento del
diagnóstico12.
Puesto que la mutación genética se
transmite de ambos progenitores a un hijo,
los médicos recomiendan que se hagan
pruebas a los familiares de primer grado
(padres, hermanos e hijos) de personas
con HH. El objetivo de las pruebas es
detectar HH antes de que se presenten los
síntomas o las complicaciones. El hermano
o hermana de una persona diagnosticada
con HH tiene una probabilidad de cuatro de
presentar el trastorno tras haber heredado
dos copias de la mutación C282Y.
Idealmente, los familiares de primer
grado deben realizarse pruebas entre los 18
y los 30 años, antes que haya daño tisular
grave. La recomendación de la primera
fase de detección es solicitar un análisis de
sangre para determinar si existe saturación
de transferrina y los niveles de ferritina
Enero/Febrero | Nursing2017 | 37
sérica. Si los resultados indican un aumento
de las reservas de hierro en consonancia con
la HH, el médico recomendará proceder
a la realización de pruebas genéticas para
detectar la mutación del gen HFE2. Si una
pareja tiene o planea tener hijos, también se
recomienda que el cónyuge de la persona
afectada realice las pruebas para determinar
si lleva la mutación del gen HFE. En internet
hay recursos de los CDC para los pacientes
y sus familias en www.cdc.gov/ncbddd/
hemochromatosis/materials.html
El estudio de caso continuóUna búsqueda en la bibliografía acerca de la
HH por parte de la enfermera que atendía
al Sr. W. reveló que entre sus factores de
riesgo se contaban la edad, el sexo, el origen
étnico, los antecedentes familiares y el
hecho de que nunca había donado sangre.
El análisis de los datos de la evaluación
física indicaba que sus síntomas poco
precisos de cansancio, dolores musculares,
malestar abdominal y dolor de rodilla
respondían a la isiopatología de la HH.
Se estableció un plan de tratamiento
médico que incluía lebotomía con el
control de los valores de la ferritina sérica,
la hemoglobina y el hematócrito.
La educación en el momento del
alta consistió en instrucciones pre y
poslebotomía, así como una conversación
sobre modiicaciones en la dieta; por
ejemplo, educación para evitar suplementos
de hierro o multivitaminas con hierro.
También era importante la necesidad de
que el paciente informara a sus familiares
consanguíneos sobre el riesgo de padecer
este trastorno (para obtener más detalles,
v. Educación sanitaria del paciente: comparta
esta información con los pacientes y sus
familias, y sugerencias para �ebotomía).
El compromiso de la enfermera de
aprender más sobre el diagnóstico del señor
W. está de acuerdo con la responsabilidad de
enfermería de ofrecer cuidados competentes
a los pacientes con trastornos genéticos18
(v. Recursos para mantenerse al día). Al lograr
y mantener la competencia en el cuidado
de pacientes con trastornos genéticos,
las enfermeras contribuyen a integrar
los avances cientíicos de la genética y la
genómica en la práctica clínica. ■
BIBLIOGRAFÍA
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En el momento de escribir este artículo, Patricia Quigley era profesora asociada en la Rhode Island College School of Nursing de Providence, R.I.
Los autores y los editores declaran no tener ningún conflicto de intereses económico o de otro tipo relacionado con este artículo.
![Hemocromatosis 2[2]](https://img.pdfslide.es/doc/110x75/55a189c61a28abe2418b4622/hemocromatosis-22-55a52d12cab10.jpg)
