HEMOFILIA A

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO: La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. En una mujer que porte el gen defectuoso, cualquiera de los hijos varones tendrá un 50% de probabilidad de tener hemofilia A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna preocupación.

Los factores de riesgo para la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado Ser hombre

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

SINTOMAS: La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado es el síntoma principal y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema Sangre en la orina o en las heces Hematomas Hemorragias de vías urinarias y digestivas Sangrado nasal Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía Sangrado espontáneo

SIGNOS Y EXAMENES: Si el paciente es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, será sometido a una serie de exámenes llamados estudios de coagulación. Una vez que se haya identificado un trastorno, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticarlo.

Los exámenes para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

Actividad baja del factor VIII sérico Tiempo de protrombina normal Tiempo de sangría normal Nivel normal de fibrinógeno Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado

TRATAMIENTO: El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.

COMPLICACIONES: Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado dentro de las articulaciones (Hemartrosis). Esta complicación se puede manejar por un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede necesitar artroplastia. Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral. Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

PREVENCIÓN:

Asesoramiento genético Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción

FISIOPATOLOGIA: La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un carácter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad.

Las deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal; pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla. Las posibilidades de transmisión de la enfermedad son:

Una familia normal sin deficiencia de factor, procreará hijos normales. La unión de un varón normal con una mujer portadora, puede resultar en un varón hemofílico o una mujer portadora, y

también en un hijo normal de cualquiera de los dos sexos. La unión de un varón con deficiencia de Factor VIII con una mujer normal, todas las hijas deben ser portadoras ya que el

único cromosoma X del varón es el que contribuye con el gen anormal. Un varón con deficiencia de factor VIII con una hembra portadora, la hija de esta unión recibiría Xh del varón con deficiencia

del factor VIII, y el segundo Xh de la madre portadora. La unión de un varón normal con una mujer que sufre deficiencias de factor VIII, todos los hijos varones recibirían el gen

recesivo de la madre, mientras que todas las hijas recibirían el gen dominante del padre, pero además del factor recesivo de la madre. Por lo tanto, todos los varones tendrían deficiencia de factor VIII y todas las mujeres serán portadoras.

HEMARTROSIS

Hemartrosis es la hemorragia en una articulación. Estos sangrados repetidos sin tratamiento oportuno y adecuado dentro de una articulación provocan que la membrana sinovial se inflame (Al existir inflamación, se aumentan los vasos sanguíneos en la membrana y por ende la posibilidad de sangrar nuevamente), esta inflamación de la membrana sinovial es conocida como sinovitis y la articulación se va a ver de mayor tamaño. Cuando el paciente no es manejado oportunamente (Con aplicación de factor y otras medidas como el frio intermitente y el reposo de la articulación) este sangrado dentro de la articulación la va deteriorando; hay destrucción del cartílago y se forman cicatrices dentro de la articulación ocasionando la retracción de la misma. Adicionalmente los músculos se van debilitando por la falta de uso y la articulación se va tornando rígida, con limitación para los movimientos y dolorosa. Las hemartrosis son las manifestaciones clínicas más frecuentes de la hemofilia; se presentan entre el 80 y 90% de los casos y la sinovitis crónica es una seria complicación debida a las hemartrosis recurrentes. La mejor manera de prevenir este daño articular es mediante la profilaxis con el factor deficiente, idealmente desde antes de los 2 años de edad.

Las hemorragias articulares (hemartrosis) son las manifestaciones más típicas de la hemofilia. Cuando las hemartrosis son frecuentes y/o intensas, la membrana sinovial no es capaz de reabsorber toda la sangre. Para compensar tal deficiencia reabsortiva la sinovial se hipertrofiará, dando como resultado lo que se denomina sinovitis crónica hemofílica (1)(2)(3). Por lo tanto, es muy importante no sólo evitar las hemartrosis agudas, sino también tratarlas del modo más eficaz posible, con el objetivo de evitar el desarrollo de una sinovitis.

TIPOS DE HEMARTROSISEs importante diferenciar las hemorragias agudas de las subagudas. Generalmente la hemartrosis subaguda se asocia con una sinovitis previa o artropatía, mientras que una hemartrosis aguda suele ocurrir en una articulación previamente sana. El paciente generalmente siente la hemorragia aguda como una sensación de ardor en la articulación. La hemartrosis se desarrolla en pocas horas; la articulación se inflama, se pone tensa, caliente y dolorosa y la piel toma un color rojo vivo. La articulación afectada se mantiene en una posición de flexión antiálgica, con movilidad dolorosa y limitada.

Las hemartrosis subagudas suelen ocurrir después de dos o tres episodios hemorrágicos en las articulaciones y persisten a pesar de un tratamiento hematológico adecuado. El dolor puede ser tolerable y suele estar asociado a una sinovial hipertrófica y a una ligera falta de movilidad de la articulación. Cuando las hemartrosis subagudas recurren durante meses y años, generarán un estado de artropatía hemofílica. Generalmente esto sucede en jóvenes adultos, que se quejan de un dolor persistente en la articulación afectada, no sólo con el movimiento sino también cuando están en reposo. También podrían sufrir episodios intermitentes de dolor agudo e inflamación relacionada con la sinovitis o con hemorragias articulares.