asociación

síndrome de

del

Qué es el swh

El , es una rara enfermedad a acausada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazocorto del cromosoma 4 (4p.16.3) Estápresente en .

: Peso bajo pre y post natal, hipotonía generalizada, cabeza pequeña(microcefalia), cráneo con asimetría, labio y paladar hendido (Labio leporino)en el 50%de pacientes, cara peculiar; en forma de “casco griego”, mandíbula desplazada haciaatrás y orejas de implantación baja.

: Aumento de la separación entre los ojos, protrusión delos ojos (muy salidos), párpados caídos, estrabismo, coloboma de ojos (defectos en eliris que se presentan como orificios, fisuras o hendiduras, movimientos rápidos de losojos involuntariamente, miopía y ausencia de conducto lagrimal.

Crisis convulsivas desde temprana edad, Enfermedadescardiacas congénitas: coartación de la aorta, comunicación interauricular,comunicación interventricular, afectación de gran importancia en el sistemarespiratorio, anomalías esqueléticas, pérdida de audición (en su mayoría conductores),hipospadias: malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentraen la punta del pene sino en su parte inferior, en el 50% de pacientes se danmalformaciones en los riñones: desarrollo incompleto o defectuoso o ausencia de unriñón, malformación del tracto urinario, retraso global del desarrollo de grado variableestá presente en todos los casos y problemas de alimentación y nutrición.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn genétic y congénit

. Su incidencia es de 1 por 50.000 recién nacidos.el doble de pacientes de sexo femenino que masculino

¿ Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

Características

Rasgos específicos de los ojos

Complicaciones médicas:

Qué pretendemos

Los fines de la son los siguientes:

1.Propiciar e impulsar:

La investigación y el estudio del origen, desarrollo y evolución de la cromosomopatíaconsistente en delección del brazo corto del cromosoma 4 (delección 4p) conocido como Sindromede Wolf-Hirschhorn en la personas que padecen dicha patología.

El estudio y práctica de terapias y tratamientos que puedan mejorar el estado y calidad de vidade los afectados.

El conocimiento de esta patología y las implicaciones que la misma conlleva a los afectados tantoa nivel médico y terapéutico.

El conocimiento de esta patología y las implicaciones que la misma conlleva a los afectados y susfamilias a nivel social, institucional y médico.

2.Apoyo y conocimiento de la patología a las familias afectadas.3.Organizar actividades en beneficio de los afectados y sus familias.4.Buscar financiación encaminada a respaldar la investigación de la patología y las terapias yactividades a realizar por los afectados.5.Cualquier otra finalidad relacionada con las anteriores.

!

!

!

!

AESWH

Para pertenecer a la es suficiente con rellenar la ficha de inscripción que aparece en éstetríptico y enviarlo a la siguiente dirección de correo electrónico: aeswh@hotmail.com

La cuota anual es de 15 €, existiendo dos modalidades de SOCIOS:

SOCIO, aquellas personas que ingresen en la y que sean progenitores o tutores deafectados.

SOCIO COLABORADOR, aquellas personas que ingresen en la que no sean ni afectadosni progenitores o tutores de persona afectada.

Igualmente la esta abierta todos los profesionales médicos, investigadores,fisioterapeutsa, logopedas, nutricionistas o cualquier otra persona voluntaria dispuesta aimplicarse en labor de difusión e información de los fines de la Asociación.

DONACIONES: Para todo aquel que quiera unirse al proyecto de la a través de suaportación económica, puede hacerlo en:

Titular de la cuenta: Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Entidad:CajaMadrid 2038 Oficina: 2859 DC: 71 Nº Cuenta: 3000652588

!

!

AESWH

AESWH

AESWH

AESWH

AESWH

Para colaborar

FORMULARIO DE SOCIO/A

Ficha Inscripción

TUS DATOS PERSONALESPRIMER APELLIDO: SEGUNDO APELLIDO:

NOMBRE: DNI:

NOMBRE DECALLE

Nº PISO PTA.

MUNICIPIO: CÓDIGO POSTAL: PROVINCIA

TELÉFONO FIJO: MÓVIL: MAIL:

TUS DATOS BANCARIOSCÓDIGO DE

BANCO:OFICINA:

D.CONTROL:

Nº CUENTA:

¿TIENES ALGÚN TIPO DE RELACIÓN CON UN NIÑO O NIÑA CON SWH?

SI NO

SÓLO PARA AQUELLAS PERSONAS QUE RESPONDIERON AFIRMATIVAMENTE

LA PREGUNTA ANTERIOR

PARENTESCO O RELACIÓN CON EL NIÑO/A :

DATOS DEL NIÑO/A

NOMBRE DEL NIÑO/A PRIMER APELLIDO DEL NIÑO/A:

SEGUNDO APELLIDO DEL NIÑO/A: FECHA DE NACIMIENTO DEL NIÑO/A:

PARA TODOS/AS

TIPO DE COLABORACIÓN:

SOCIO/A(PROGENITORES O TUTORES DE NIÑOS/AS AFECTADOS/AS)

SOCIO/A COLABORADOR/A(OTROS)

asociación

síndrome de

Asociación Española de Síndrome de Wolf-HirschhornNúmero de Identificación Fiscal: G86044922

Domicilio Social: 28909, Getafe (Madrid)Teléfonos: 650.78.33.51 / 625.33.59.98

E-Mail: aeswh@hotmail.comWeb: www.aes-wolf-hirschhorn.es

del