Investigación de enfermedades desmielinizantes

8/18/2019 Investigación de enfermedades desmielinizantes

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1. La explicación clínica del por qué se da la Adrenoleucodistrofa debidoa un de ecto en el gen ABCD1 localizado en el cromosoma q!"produciendo un trastorno #ereditario del metabolismo peroxisomalcaracterizada desde el punto de $ista bioquímico por una incapacidadpara degradar %cidos grasos de cadena mu& larga'( )uerrero B*+om%n D'* !,,-. sobre todo ac #esacosanoico (C!/0,. &tetracosanoico (C! 0,. en te2idos & líquidos corporales(B' )arcíaCuartero' !,,".* por lo que se produce un c3mulo notable de estos%cidos grasos en los ésteres de colesterol & en las raccionesgangliosídicas de la sustancia blanca cerebral & la corteza adrenal'( )uerrero B* +om%n D'* !,,-.

!' A ecta todos los procesos cogniti$os por que se caracterizan poralteraciones del car%cter* en orma de retraimiento* agresi$idad*memoria débil e incluso demencia ()arcia 144/. adicional a quetambién #a& alteraciones $isuales* con pérdida de la $isión debido aceguera cortical ()arcia 144/.' Adem%s sin tratamiento tras laaparición de los síntomas progresa r%pidamente #asta un estado$egetati$o* usualmente antes de dos a5os* que suele acabar con lamuerte del paciente'

6' 7e da ma&or mente en los #ombres porque es una en ermedad ligadaal cromosoma * lo que signifca que la anormalidad genéticain$olucra al cromosoma ' 8n los #ombres que tienen un cromosoma

con el gen para la ALD* no #a& otro cromosoma para laprotección* por lo tanto los indicios se manifestan principalmente en

el $arón' Las mu2eres son portadoras porque tienen dos cromosomas* los #ombres sólo uno' 8n las mu2eres* el cromosoma a ectado* elque tiene el gen de la ALD no se expresa por la presencia de unacopia normal del gen en el otro cromosoma ( 8ngelen* 9'* AmorosiC* 9'7c'* and :emp 7* !,1!'.'

' )rasas Con alto contenido de %cidos grasos insaturados0 la ma&oríade los aceites $egetales (p' e2' de girasol* maíz* so2a* oli$a.* cerealesintegrales o de grano entero* caca#uete o maní* so2a* semillas degirasol* a2on2olí & otras semillas oleaginosas* pescados grasos*aguacate'7aturados0 mantequilla* manteca animal* lec#e entera* $ísceras*grasas $ísceras* grasas de la carne de $acuno* cerdo* a$e* aceite decoco* aceite de palma ro2a' ;rans0margarina & manteca $egetal* manteca & grasa para cocinar (


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mata neuronas & otras células llamadas oligodendrocitos que rodean& protegen a los axones' (Lat#am +* !,,=.

4' Formalmente la barrera sangre Jcerebro que regula el paso de

moléculas grandes entre el sistema ner$ioso central & sistemacirculatorio e$ita que las las células del sistema inmunológico entrenal cerebro o a la médula espinal'pero cuando esta barrera se rompelas células del sistema inmunológico pricipalmente los globulosblancos entran a los te2idos & desatar una respuesta in>amatoria'8sta in>amación es caracterizada por la acumulación de >uidos & laa>uencia de las células inmunes0 neutróflos* células ;* macró agos &monocitos' (Lat#am +* !,,=.

1,'La células del sistema inmunitario se relacionan con #ematoence aliapues las células inmunológicas son las primeras en pasar la barreraen caso de una lesión Los neutróflos son los que entran primero a lamédula espinal* en un período de unas 1! #oras después de ocurridala lesión* & permanecen allí un día aproximadamente' ;res díasdespués de la lesión* llegan las células ;' 7u unción en la médulaespinal lesionada no es mu& clara* pero en una médula espinalsaludable matan las células in ectadas & regulan la respuestainmunológica' Los macró agos & los monocitos entran después de lascélulas ; & se alimentan de los residuos celulares' (Lat#am +* !,,=.

11'8l pro&ecto mielina nace en 14"4 fnancia la in$estigación que buscaencontrar una cura para las en ermedades desmielinizantes* estaorganización ue undada por Augusto Kdon & su esposa 9ic#aela su#i2o Lorenzo el cual su re ALD su #istoria ue lle$ada al cine' 7eunieron amilias a ni$el internacional que fnanciaron in$estigacionesclínicas en busca de una cura'

1!'

La posibilidad de a$orecer la ormación de mielina mediante lautilización de células madre capaces de di erenciarse aoligodendrocitos #a sido explorada en modelos animales' In estudioreciente* #a podido demostrar en un modelo de esclerosis m3ltiple enratón (m%s concretamente de ence alitis autoinmune experimental.*que la in&ección de neuroes eras (células madre neurales.* tanto de

orma intra$enosa como intratecal* promue$e la remielinizaciónmulti ocal' ndudablemente* estos resultados est%n mu& le2os de

2ustifcar experimentos en pacientes'

16'La relación que tiene La esclerosis m3ltiple (97. con la sustanciablanca del 7FC es que es una en ermedad neuroin>amatoria quea ecta a la mielina* la mielina que en$uel$e a los axones se ledenominan sustancias blanca' Los términos esclerosis m3ltiple sereferen a las %reas distinti$as de te2ido cicatrizal (esclerosis o placas.que se $en en la materia blanca de las personas que padecen 97'(F FD7 !,1!.


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1 'La meningitis es causada por una in ección de la amación cerebral' 7i la in>amación es gra$e* puede administrarseal paciente analgésicos & sedantes para que esté m%s cómodo'


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1='Mué relación tiene el 7índrome de Amnesia Anterógrada & el CuerpoCalloso

1/'La sustancia gris* al estar ormada principalmente por cuerpos

neuronales* no por axones mielinizados* no puede transmitir impulsosner$iosos de orma r%pida' 8ste #ec#o #ace que la sustancia gris serelacione con el procesamiento de in ormación & no con sutransmisión'


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Los %cidos grasos insaturados son %cidos carboxílicos de cadena larga conuno o $arios dobles enlaces entre sus %tomos de carbono'

Los %cidos grasos saturados son %cidos grasos no enoicos* que seencuentran presentes en los lípidos* raramente libres* & casi siempreesterifcando al glicerol (e$entualmente a otros alco#oles.'

Los %cidos grasos trans (en inglés trans att& acids* ;EA. son un tipo de%cido graso insaturado que se encuentra principalmente en alimentosindustrializados que #an sido sometidos a #idrogenación o al #orneadocomo los pasteles* entre otros' ;ambién se encuentran de orma natural enpeque5as cantidades en la lec#e & la grasa corporal de los rumiantes'

/La epilepsia (del latín epilepsOa* a su $ez del griego PQRSTUVW* XintercepciónX.es una en ermedad pro$ocada por un desequilibrio en la acti$idad eléctricade las neuronas de alguna zona del cerebro' 7e caracteriza por uno o $ariostrastornos neurológicos que de2an una predisposición en el cerebro apadecer con$ulsiones recurrentes* que suelen dar lugar a consecuenciasneurobiológicas* cogniti$as & psicológicas'1

Acti$idad


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1!

ntratecal %rmacos por $ía intratecal es reducir el dolor administrandoanalgésicos en el espacio que rodea la médula espinal (espacio intratecal.'

Como con este tratamiento se administran analgésicos directamente en losreceptores situados en la médula espinal* bastan dosis peque5as demedicación para ali$iar el dolor'

leptomeninge es la cubierta fna que* ba2o la duramadre* recubre al encé alo& a la médula espinal' 8l con2unto de estas dos membranas* la piamadre &aracnoides recibe el nombre de leptomeninge'

Kligodendrocitos* también conocidos como oligodendroglías* son un tipo decélulas de la macroglia' 8stas* son m%s peque5as que los astrocitos & conpocas prolongaciones' Adem%s de la unción de sostén & unión* losoligodendrocitos desempe5an otra importante unción* que es la de ormarla $aina de mielina en el sistema ner$ioso central & exterior (7FC.'

)lutamato0 8l %cido glut%mico* o en su orma ionizada* el glutamato(abre$iado )lu o 8. es uno de los !, amino%cidos que orman parte de lasproteínas' 8l %cido glut%mico es crítico para la unción celular & no esnutriente esencial porque en el #ombre puede sintetizarse a partir de otros

compuestos'


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células madre embrionarias pluripotenciales son aquellas que tienen lacapacidad de di erenciarse a cualquiera de los te2idos existentes en unorganismo adulto & por tanto te2idos procedentes de cualquiera de las trescapas embrionarias* inclu&endo las células germinales

las células madre multipotenciales serían capaces de di erenciarse adistintos tipos celulares* pero siempre restringiendo su potencial a te2idosderi$ados de una 3nica capa embrionaria* es decir te2idos deri$adosmesodérmicos* ectodérmicos o endodérmicos'

1, 8l lado positi$o de dic#a respuesta del sistema inmunológico es quea&uda a combatir las in ecciones & a limpiar residuos' uencia maligna enlas acti$idades de las células ner$iosas' por e2emplo* las célulasmicrogliales* que normalmente uncionan como una especie de célulasinmunes dentro de la médula espinal* empiezan a responder a se5alestransmitidas por estas citocinas' 7e trans orman en células parecidas a losmacró agos* ingieren residuos celulares & empiezan a producir sus propiascitocinas pro in>amatorias* las cuales luego estimulan & reclutan a otrasmicroglias para que respondan'

ncias'

• Bellido )uerrero* Diego Luis +om%n* Daniel A' (!,,- . 9anual denutrición & metabolismo' +ecuperado de#ttp0NNbbibliografcas'ucc'edu'co0!,/6NlibNucooperati$aspNdetail'actionZdoc D[1,1=44 4\p,,[manual]nutrici^C6^B6n]metabolismo

• )arcía


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alitico`2ames` al er`sindrome`lennox`gastaut`#abla`por`primera`$ez`l$

• Eern%ndez L* +odríguez E !,1, 8sclerosis lateral amiotrófca7ociedad 8spa5ola de 9édicos )enerales & de Eamilia 9)E re$ista16, p =/" J =-,#ttp0NN 'mg& 'orgNmedicinageneralNre$ista`16,Npd N=/" =-,'pd

• Gapata Gapata C * Eranco Dager 8* 7olano Ate#ort3a ?9* A#uncaHel%squez LE' 8sclerosis lateral amiotrófca0 actualización' atreia'!,1/ Abr ?un !4(!.014 !,=' DK 1,'1-=66Nudea'iatreia'$!4n!a,"'

• +obin Lat#am* !,,=* Lesión de la médula espinal0 7e abre unaesperanza con la in$estigación * Fational nstitute o FeurologicalDisorders and 7tro e F FD7 Bet#esda 9ar&land#ttp0NNespanol'ninds'ni#'go$NtrastornosNlesion`de`la`medula`espinal'#tm qué`ocurre

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