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LA DINÁMICA DE LOS PROCESOS MICROEVOLUTIVOS
6. Herencia: FIDELIDAD Y MUTABILIDAD
El origen de la variabilidad hereditaria. Cambios en el cariotipo. Mutaciones génicas. Tasas de mutación. Efectos
fenotípicos de la mutación. Carácter de la mutación. Recombinación: amplificación de la variabilidad
VariabilidadVariaciones: diferencias que existen entre los individuos de una misma especie: altos, bajos,
gruesos, delgados etc. Las variaciones son determinadas por cambios genéticos.
Todos los cambios genéticos, con excepción de los que causa la recombinación genética, se
llaman mutaciones.
Mientras que la mutación introduce nuevos alelos en la población, la recombinación genera nuevas
combinaciones de genes que determinan la singularidad de cada individuo.
Es la unidad molecular de la herencia genética (almacena la información genética) y permite transmitirla a la descendencia.
Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de
genes de una especie se denomina genoma.
QUÉ ES UN GEN?
Es una unidad de información en
un locus de ADN que codifica un producto
génico (proteínas o ARN).
Variabilidad genética
Capacidad que tiene una población o una especie de formar nuevas combinaciones en su ADN.
Principales fuentes causantes de
la variabilidad genéticas:
! (ver CLASE 3)
1- MUTACIONES
2- RECOMBINACIÓN GENÉTICA
Fuentes secundarias:
MIGRACIÓN, LA HIBRIDACIÓN Y LA DERIVA GÉNICA.
Entre MAYOR sea la variabilidad genética, MAYORES serán las posibilidades de cambios, los cuales pueden ser modificados por
las influencias ambientales.
VARIABILIDAD
La fuente última de toda variación genética es la MUTACIÓN
Como la tasa mutacional es baja, algunos la consideran como el tercer factor en importancia
Constituye el punto de partida sobre el que actúan los agentes que producen cambios
en las poblaciones:
MUTACIÓN, DERIVA GÉNICA, MIGRACIÓN Y ESPECIALMENTE LA SN, actúan
promoviendo la adaptación al ambiente.
1- Mutaciones
✓ Son cambios al azar que se producen en el ADN.
✓ Se puede realizar de forma espontánea o inducida.
✓ Si las mutaciones se dan en las células somáticas no se hereda , solo se hereda en los gametos.
De todas las mutaciones que se producen una pequeña fraccción se disemina en el acervo génico.
✓ La mayoría de la mutaciones se producen en células somáticas que no producen gametos y por ello se pierden cuando el organismo muere
✓ De las mutaciones que sí se producen en las líneas celulares que producen gametos, muchas no tienen un efecto fenotípico sobre el cual la selección natural puede actuar
✓ Otras tiene un efecto perjudicial y, por eso razón es improbable que se diseminen en una población de generación porque éstas disminuyen el éxito reproductivo de sus portadores
Tipos de mutacionesSegún el efecto:
✓ Mutaciones perjudiciales : Son las que perjudican al individuo y son seleccionadas negativamente en la naturaleza.
✓ Mutaciones neutras : Aquellas en las que a lo largo del tiempo se pueden hacer beneficiosas y no son seleccionadas en ningún sentido.
✓ Mutaciones beneficiosas : Las que son seleccionadas positivamente por la naturaleza.
Mutaciones
Espontáneas (sin influencia
externa):
Cambios aleatorios de la secuencia nucleotídica de genes
durante la replicación
Inducidas (con influencia
externa):
Resultado de cualquier factor ambiental
(radiaciones y algunos agentes químicos)
Agentes mutagénicos:
Radiaciones – Mutagénicos químicos
MUTACIONES (en términos de herencia):
A- Somática: afecta a las células somáticas del individuo. No se transmiten a la siguiente generación. Son transmitidas a las células hijas luego de la mitosis.
B- En la línea germinal: afectan a las células productoras de células sexuales. Se transmiten a la siguiente generación
NIVELES MUTACIONALES
1-MUTACIÓN GÉNICA o PUNTUAL:mutación que afecta a un solo gen.
2-MUTACIÓN CROMOSÓMICA:afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o
a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
Tipos de MUTACIONES GÉNICAS:
Tipo Consiste en:
Transición Sustitución de Pur por Pur ó Pir por Pir (A por G; G por A; C por T; T por C)
Transversión Sustitución de Pur por Pir ó viceversa (A por C; A por T; G por T; G por C; T por G; T por A; C por A; C por G)
Cambio de Fase
Inserción o deleción de uno o varios nucleótidos que, cuando no es múltiplo de 3, cambia la fase de lectura del ARNm y, a partir de ahí, se altera la composición de aa del polipéptido o se interrumpe su síntesis.
No sinónima Cambio a otro codón que determina un aa diferente
Sinónima Cambio a otro codón que determina el mismo aa
Sin sentido Cambio a un codón de terminación
Alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes.
Anemia Falciforme. Ej. Mutación Génica, Transversión: Sustitución de T por A
TRANSVERCIÓN cambia el mensaje del codón Nº 6
El alelo que causa la anemia drepanocítica (forma falciforme de los glóbulos Rojo rojos)difiere del alelo de tipo salvaje (normal) por un único par de bases del DNA (producción de
una proteína anormal)
transversión
Las moléculas mutantes de hemoglobina tienden a cristalizar, formando largas fibras. La hemoglobina se encuentra dentro de los glóbulos rojos y cuando la molécula cristaliza distorsiona la forma normal en disco de las
células, en células falciformes (forma de hoz).
Las células falciformes tienden a adherirse en los capilares.
Esto bloquea el flujo sanguíneo, priva a los tejidos de oxígeno y ocasiona graves daños (anemia,
hiperplasia del bazo)
NIVELES MUTACIONALES
1-MUTACIÓN GÉNICA o PUNTUAL:mutación que afecta a un solo gen.
2-MUTACIÓN CROMOSÓMICA:afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes o
a cromosomas completos (por exceso o por defecto)
Tipos de MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Tipo Consiste en:
Reordenamiento cromosómico
Cambio en la estructura de los cromosomas: Inversión – Translocación - Deleción
Aneuploidías Aumento o disminución en el número de cromosomas
Poliploidía Conjuntos adicionales de cromosomas
Número de crom.
Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de gametas durante la meiosos) o en las primeras divisiones del
cigoto.
Síndrome de Klinefelter. Ej. Aneuplodía Sexual(Trisonomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
Alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, y también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
TASA DE MUTACIÓN:
✓ Indica la capacidad de mutación de un gen
✓ Es la probabilidad de que ocurra una mutación por entidad biológica (virus, célula, individuo) y por
generación.
Tasa de mutación
Suelen ser bajas: 1 mutación cada 100.000 copias de un gen
Los seres humanos, portadores de unos 100.000 genes, por genoma haploide, en cada espermatozoide y cada óvulo pueden llevar consigo una nueva mutación, y dos nuevas mutaciones
por cada zigoto diploide tras la fecundación
Todas las especies son portadoras de nuevas mutaciones, muchas de las cuales son deletéreas.
Las tasas de mutación pueden ser afectadas por factores externos incluyendo factores infecciosos. Por ej. El Virus herpes simplex puede provocar roturas y deleciones en los cromosomas debido a que liberan
enzimas de tipo nucleasas que atacan el AND del hospedador.
En los microorganismos y los virus, que tienen un intervalo corto entre generaciones, las mutaciones rápidamente pueden generar una
variación genética.
Tasa de mutación
menores en bacterias y microorganismos y
mayor en organismo pluricelulares
En Escherichia coli fluctúan entre 10-8 10-9
En humanos y organismos pluricelulares, entre 10-5 10-6
por locus, por generación y por gameto.
EFECTO FENOTÍPICO DE LAS MUTACIONES
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy
variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas
diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su
detección.
Si la mutación tiene un efecto adverso sobre el fenotipo de un organismo, se conoce a la condición de mutante como trastorno
genético o enfermedad hereditaria
pata
Tipo salvaje Mutante
Las mutaciones homeóticas ( en genes reguladores de la identidad de los segmentos) producen una alteración de la posición de las estructuras
en el animal:
CARÁCTER PREADAPTATIVO DE LAS MUTACIONES
En la población existe variabilidad genética sobre la que actúa el ambiente favoreciendo o seleccionando a los que mejor se adaptan a él: es el carácter preadaptativo de la mutación
La Selección Natural, posteriormente, hará que la frecuencia de ese nuevo alelo mutante, aumente o no, según resulte beneficioso o perjudicial, en
función de las condiciones ambientales en que viva esa población.
2- Recombinación
La recombinación genética: una hebra de material genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se une a
una molécula de material genético diferente.
En eucariotas la recombinación comúnmente se produce durante la meiosis de la reproducción sexual (el proceso mediante el cual los
eucariotas generan gametos), como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados
Recombinación sexual:
En las poblaciones que se REPRODUCEN SEXUALMENTE, la recombinación sexual es mucho más importante que la mutación,
considerando en una escala de tiempo de generación en generación, para producir las variaciones que hacen posible la adaptación.
Una población presenta miles de combinaciones de apareamientos posibles, y la fertilización reúne a los gametos de individuos que,
probablemente, tienen diferentes antecedentes genéticos.
La reproducción sexual reordena los alelos en nuevas combinaciones en cada generación
La recombinación en organismos que se reproducen sexualmente amplifica la variabilidad genética
Las bacterias y muchos virus también pueden experimentar recombinación, pero lo hacen con mucho menos regularidad que los animales y las plantas y, de maneras que les permita
atravesar las barreras de la especie
✓ La reproducción sexual genera una gran diversidad de combinaciones genotípicas que aumenta el potencial evolutivo de las poblaciones.
✓ NO influye sobre la frecuencia de los alelos, pero si genera nuevas combinaciones sobre las cuales puede actuar la selección natural
✓ El cambio evolutivo dentro de una población consiste en un cambio en las frecuencias génicas y
genotípicas
La Evolución desde los organismos primitivos hasta los más de dos millones de especies descritas en la actualidad, ha ocurrido gracias a
numerosos cambios en la cantidad y calidad del ADN.
Estos cambios son las “mutaciones”, debidas a errores en el almacenaje de la información genética y posterior propagación por
replicación.
Las mutaciones son la “fuente primaria de variabilidad genética”.
También la variabilidad se genera por recombinación meiótica.
