7/25/2019 La Felicetonuria
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La fenilcetonuria(del ingls phenylketonuria =
PKU) esun desorden del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminocido la
!"enilalanina! por la de"iciencia o ausencia de una
enzima llamada "enilalanina hidro#ilasa$ %omo
consecuencia la "enilalanina se acumula y resulta
tica para el sistema ner'ioso central ocasionando
dao cerebral$
iene una incidenciaapro#imada de * en *+$+++
casos$ ,i bien no es "recuente es "undamental
detectarla y tratarla apenas los chicos nacen para
poder comenzar el tratamiento$
Puede detectarse"cilmente con un anlisis de
sangre simple -ue se obtiene con una punci&n en el
tal&n a las ./ horas de 'ida (obligatorio por ley)$
0l tratamientoconsiste en un programa de
alimentaci&n especial para toda la 'ida con el cual
se desarrollarn en "orma normal$ La dieta resulta en
una combinaci&n de comidas ba1as en prote2nas y
una "&rmula de aminocidos (sin "enilalanina
suplementada con 'itaminas y minerales) -uepro'ee las prote2nas
necesarias para un crecimiento
normal$ La cantidad diaria necesaria para cubrir los
re-uerimientos nutricionales depende de la edad
peso y de la tolerancia indi'idual de "enilalanina$ Las
dosis deben ser a1ustadas regularmente por un
mdico especialista$
7/25/2019 La Felicetonuria
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,i el nio no es diagnosticadoy tratado al nacer
puede presentar retardo mental se'ero eczema
hiperkinesia$
,i el resultado es positivo el nio recibe un
programa de alimentaci&n especial inmediatamente$
La madre puede continuar la lactancia intercalada
con una "&rmula especial -ue tendr las prote2nas
necesarias para el crecimiento del bebe pero sin
"enilalanina$
3 medida -ue crezca ir incorporando s&lidos como
cual-uier otro nio$ ,olo -ue el nio con
"enilcetonuria podr comer 'erduras y "rutas pero no
carne leche hue'os$ ,us padres necesitarn
conocer los productos especiales -ue ellos
necesitarn y las recetas para prepararlos$
%on la "recuencia -ue el mdico indi-ue (cada *4
dias al principio luego una 'ez por mes) le harn
dosa1es de sangre para controlar los ni'eles de
"enilalanina -ue debern estar entre 5 y 6 mg7dl$ 3s2
como no es bueno -ue estos ni'eles estn por
encima de estos 'alores tampoco lo es -ue estn
por deba1o$ Por eso es -ue tiene -ue ser seguido por
un pro"esional especialista en metabolismo -ue
pueda monitorear y a1ustar cuando se re-uiera
