LA GENÉTICA

Ciencias para el mundo contemporáneo

LA TRANSMISIÓN DE LA VIDA

Cromosoma, en citología, es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo.

Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

LA TRANSMISIÓN DE LA VIDA

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, igual que sucede en la especie humana, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un progenitor, y la otra mitad del otro.

Cromosomas humanos

GENÉTICA

La Genética es la ciencia que estudia cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.

La ciencia de la Genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo) y observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Gregor Mendel

GENÉTICA

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas.

GENÉTICA

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo.

GAMETOS Y FECUNDACIÓN

Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino.

50 % de probabilidad

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están ligados al sexo. Por ejemplo, una mujer portadora de hemofilia (sin padecerla) transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos, que, si son varones, padecerán la enfermedad. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde (daltonismo), la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutánea) como caracteres ligados al sexo.

MUTACIONES

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene algunas unidades cambiadas. Un error de este tipo recibe el nombre de mutación y puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce durante la formación de los gametos, se transmitirá a las siguientes generaciones.

MUTACIONES

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta y los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que coincidan en los dos progenitores. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

MUTACIONES

EL CÓDIGO GENÉTICO

El ADN sufre también el proceso de transcripción, por un mecanismo similar al anteriormente comentado de la replicación, de modo que cada hebra de la doble cadena origina una cadena de ARN, ácido ribonucleico, muy parecido al ADN, con ribosa en lugar de desoxirribosa. Este ARN sí puede salir del núcleo y se traslada a los ribosomas, situados en el citoplasma de la célula, donde se regula la síntesis de las proteínas.

Tres nucleótidos del ARN constituyen un codón, el cual determina un aminoácido concreto de la cadena proteínica. Por lo tanto, la estructura del ADN original marca la estructura del ARN mensajero y ésta marca la estructura de la proteína concreta. Puesto que las proteínas son las encargadas de regular las reacciones del ser vivo, tanto de su desarrollo como de su metabolismo, entendemos así el mecanismo por el que el ADN transmite la información genética.

Severo Ochoa y otros científicos demostraron que este código genético es común a todos los seres vivos, aunque cada especie poseerá distinto ADN y lógicamente distintas proteínas.

HERENCIA HUMANA

La mayoría de las características físicas humanas no sólo están influidas por su dotación genética o genotipo, sino también por el medio. Así pues, el fenotipo, es decir, el conjunto de caracteres que desarrolla un individuo dependerá de ambos factores. Algunos, como la talla, poseen un fuerte componente genético, igual que la tendencia a padecer ciertas enfermedades, como esquizofrenia, varias formas de cáncer, migraña, cefaleas o hipertensión arterial, incluso el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. Sin embargo, otros caracteres, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante.

INGENIERÍA GENÉTICA

Los científicos han desarrollado una serie de técnicas bioquímicas y genéticas mediante las cuales el ADN puede ser separado y transferido de una célula a otra. Algunos de esos métodos de laboratorio sirven para estudiar las propiedades de los genes (por ejemplo, comparar el ADN de diferentes animales para establecer distancias evolutivas). Otros constituyen herramientas básicas en el campo de la ingeniería genética, la alteración de genes de un organismo. Se utilizan en la industria para desarrollar cosechas más resistentes a la sequía y a las plagas, microorganismos capaces de descomponer compuestos contaminantes como hidrocarburos o petróleo, o capaces de producir determinados compuestos útiles en medicina en grandes cantidades como la insulina y determinadas vacunas, etc.

EL GENOMA HUMANO

En junio de 2000 concluyó el proyecto estadounidense, liderado por los doctores Collins y Venter, de descifrar el genoma humano (Proyecto Genoma Humano), logrando la secuenciación del ADN de los 23 pares de cromosomas que poseen nuestras células, con casi 25000 genes, el 5 % del total de ADN, pues el resto es el denominado ADN basura, que no porta información genética y que acompaña a los genes en los cromosomas. Compartimos en un 98 % el mapa genético con el chimpancé, la especie más cercana, y un 60 % con la mosca del vinagre, una prueba del gran parecido entre los seres vivos.

Aún quedan muchas interrogantes por resolver respecto a la totalidad de las funciones de los genes o su relación con las enfermedades, entre otras.

BIOTECNOLOGÍA

La biotecnología moderna es la ciencia cuyo objetivo es mejorar las características de animales y vegetales mediante la ingeniería genética.

En el campo de la medicina permite el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas al identificar la secuencia de ADN responsables de las mismas, obtener proteínas esenciales (como insulina, hormona del crecimiento) fabricadas por microorganismos a los que se le inserta el gen responsable de la proteína buscada, o bien proteínas que actúan como antígenos para preparar vacunas, insertando el gen concreto en microorganismos o mejor aún en semillas comestibles. Además, se está avanzando en la terapia génica, es decir, en la modificación de genes anómalos para impedir que desarrollen una enfermedad, insertando una copia correcta del gen defectuoso en las células afectadas, con el fin de que dicho ADN se corrija y dé lugar a células sanas.

Tanto en agricultura como en ganadería, la inserción de genes que codifican determinadas proteínas, permite mejorar la calidad, resistencia y rendimiento de los cultivos, obtener vacunas, mejorar las características del ganado y de los productos derivados, obtener proteínas de interés farmacológico y avanzar en el uso de órganos animales para trasplantes humanos.

BIOÉTICALa historia nos ha dado ya muchos ejemplos de cómo un avance

científico se puede volver una amenaza para la humanidad, por ejemplo la tecnología nuclear. Por eso surge la bioética, término acuñado en 1970 por el científico y humanista Van Rensselaer, como una disciplina que analiza la conducta humana en el campo de las ciencias de la vida y de la salud.

Hay muchas cuestiones que tratar, como la eutanasia, clonación humana, aborto, investigación con células madre…y de las que se derivan numerosos problemas éticos, por lo que es imprescindible que todas las técnicas respeten la vida, la dignidad y la libertad del ser humano, así como al medio ambiente para preservarlo para las futuras generaciones.

Existen cuatro principios fundamentales para la actuación de los profesionales de la sanidad: Principio de no maleficencia. Ante todo, no hacer daño innecesario al paciente. Principio de beneficencia. Hacer lo posible por mejorar la salud del paciente, contando siempre con su voluntad. Principio de autonomía del paciente. Los médicos deben tener el consentimiento informado del paciente para aplicarle cualquier tipo de actuación o técnica. Principio de justicia. No establecer discriminación por ningún motivo en la asistencia médica.

Los mínimos morales son los principios de no maleficencia y de justicia, que se consideran de mayor rango, por lo que, en caso de conflicto, prevalecen sobre los otros dos. Esto se debe a que surgen como consecuencia del reconocimiento de la igualdad entre los seres humanos y de que todos somos merecedores de respeto tanto en el aspecto biológico de la vida como en el social.