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La herencia mendeliana
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La herencia algo inevitable en la descendencia
Durante mucho tiempo al hombre le ha interesado el conocimiento de la genética
para determinar las variaciones esperadas y probables en los individuos productos
de diferentes cruces y ha aprendido a comprender y examinar las propiedades de
la genética. Para ello ha establecido muchos medios de clasificar estas
propiedades y de ejemplificarlas en los seres vivos de la naturaleza.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero
su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el
modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio
Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que
le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus
experimentos en razas de guisantes comunes, raza que seleccionó y cultivó
reiteradamente.
La integración de los resultados y conclusiones de Mendel en la teoría
cromosómica de la herencia sirvió de estímulo para que en los años sucesivos se
realizaran estudios intensivos acerca de los mecanismos de transmisión de los
caracteres hereditarios que se llevaron a cabo en una gran diversidad de
organismos. Estos estudios demostraron que el análisis mendeliano era aplicable
no sólo a las plantas sino también a los animales incluido el hombre.
Se fue observando en años posteriores, que existían enfermedades que se
transmitían de generación a generación o que aparecían en algunos miembros de
la familia, es decir, que eran enfermedades hereditarias. Asimismo se fueron
descubriendo que algunos niños que presentaban ciertas enfermedades, retrasos
mentales o determinadas malformaciones eran debidas a una anomalía
cromosómica.
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tienen un componente genético
muy importante este grupo incluye la esquizofrenia, tuberculosis, la malaria, la
migraña, hipertensión arterial, diabetes etc. Muchas de las enfermedades están
originadas por genes recesivos y algunos por genes dominantes.
Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en
familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en
alguno de los dos diferentes modos de herencia: recesivas ligadas al X o
autosómicas recesivas. Los estudios de laboratorio pueden ser de ayuda para
establecer el posible papel de los genes o cromosomas en una enfermedad de
inmunodeficiencia primaria particular y el historial familiar puede ayudar a
identificar un patrón específico de herencia.
Las enfermedades genéticas constituyen una patología importante por su
frecuencia, entre un 2,5 a 6% de los recién nacidos tienen una anomalía congénita
que puede ser detectada en los primeros días de vida (2,3), por la mortalidad
precoz que acompaña a más de un 50% y por el gran impacto social y familiar,
debido a las deficiencias físicas y/o psíquicas que producen estas enfermedades
además de la posibilidad de recurrencia familiar. Todo esto, junto con el elevado
coste sanitario y que la mayoría no tienen tratamiento, hace que cada vez se
intente actuar más en el campo de la prevención.
La probabilidad de que ocurra una enfermedad genética varía según las
circunstancias; en unos casos la presencia de ciertos genes produce un efecto
leve, mientras que otras veces el daño es letal. Incluso en casos de una misma
característica genética, hay casos más o menos típicos de cada enfermedad.
También varía la edad en que cada enfermedad se presenta, a veces ocurre en
el estado embrionario, otras a edad avanzada y las características son disímiles
según en el momento en que aparece. Se consideran más graves las que
producen muerte temprana, y es evidente que las implicaciones de la predicción
de una enfermedad son distintas según la edad de las personas: es diferente un
diagnóstico de leucemia en una persona de 25 años y un diagnóstico a los 90
años.