LA HERENCIA LIGADA AL SEXO GENTICA DEL DALTONISMO Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutacin) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carcter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, ser daltnico siempre que ste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltnicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anmalos del rojo o el verde, los ms frecuentes). Segn esto, un daltnico no tendr hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarn el gen sin presentar la enfermedad. Por ltimo, la mitad de los hijos varones de stas s que padecern la anomala. Recuerde que por lo general el daltonismo lo padecen los hombres, mientras que las mujeres sern portadoras. Si tenemos la siguiente nomenclatura: Xd = cromosoma que contiene la enfermedad del daltonismo XdXd = Mujer daltnica XdX = Mujer portadora XX = Mujer sana XY = Hombre sano XdY = Hombre daltnico EJERCICIOS Realice los siguientes cruces: Hombre sano X mujer portadora

Hombre daltnico

X

mujer portadora

Hombre daltnico

X

mujer sana

LA HEMOFILIA La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres. La hemofilia A es el resultado de la deficiencia (falta) del factor VIII de la coagulacin. El Factor VIII es producido en el hgado en la va intrnseca de la coagulacin sangunea. El factor VIII de coagulacin, tambin llamado factor anti hemoflico A, es una glicoprotena contenida en el plasma sanguneo que acta como uno de los cofactores de la cascada de la coagulacin. El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen nicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrn hemofilia A. Por esto, la mayora de las personas con hemofilia A son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Cualquiera de los hijos varones de una portadora del gen defectuoso tendr un 50% de probabilidad de tener enfermedad A, mientras que cualquiera de las hijas tendr un 50% de probabilidades de ser portadora. Asimismo,

todas las hijas de hombres hemoflicos son portadoras del gen defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genticas para los padres que tengan alguna preocupacin. La gravedad de los sntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el sntoma principal de esta enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un beb es circuncidado. Otros problemas hemorrgicos generalmente se observan cuando el beb comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una ciruga o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es comn el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino. NOMENCLATURA PARA LA HEMOFILIA A EN EL SER HUMANO Xh = Cromosoma que contiene la enfermedad hemofilia Xh Xh = Mujer hemoflica XhX = Mujer portadora de la hemofilia XhY = Hombre hemoflico MAPA GENTICO HEMOFILIA Hemoflico XhY Portadora XhX Hijo sano XY Mujer sana XX Hijo sano XY Portadora XhX

Portadora XhX Hijo hemoflico XhY Portadora XhX

Hombre sano XY Hijo sano XY Hija sana XX

Portadora XhX Hijo hemoflico XhY Hija hemoflica XhXh

Hemoflico XhY Hijo sano XY Hija Portadora XX

En el caso de hija hemoflica es una situacin mortal.

EJERCICIOS Realice cada uno de los siguientes cruces y determine en PORCENTAJE el fenotipo y el genotipo de cada caso:

1) Hombre sano 2) Hombre hemoflico 3) Hombre hemoflico

X X X

Mujer portadora de la hemofilia Mujer portadora de la hemofilia Mujer sana

GRUPOS SANGUNEOS La sangre contiene una sustancia llamada antgeno (sustancias que forman los protectores), que estimula la produccin de anticuerpos (protenas protectoras) en una persona. Si en la sangre se encuentran antgenos y anticuerpos diferentes, se amontonan formando grumos que tapan los vasos sanguneos impidiendo la circulacin normal y las consecuencias son fatales. "Existen los tipo A, B, AB, O, RH+, RH , KELL y DUFFY, entre otras ms, pero estas son las ms conocidas. Cuando una persona recibe por equivocacin sangre distinta a la suya, se producir la hemlisis, que es la descomposicin de los glbulos rojos que produce la sangre, que puede conllevar a la muerte si no se trata a tiempo" Es importante conocer el tipo de sangre que tenemos, para que en caso de emergencia se pueda ayudar y evitar complicaciones que pueden ser mortales En el Siglo XVII, los europeos empezaron a experimentar con transfusiones de sangre, pero al hacerlo la mayora de los pacientes moran de inmediato, por lo que la ley prohibi esta prctica en varios pases. Hasta que en 1900, el cientfico Karl Landsteiner descubri que hay diferentes tipos de sangre y gracias a este maravilloso descubrimiento no slamente gan el premio Nobel, sino que tambin ayud a salvar millones de vidas, ya que se dieron cuenta que cuenta que el mezclar dos tipos de sangre diferentes, ocasionaba de inmediato la muerte de los pacientes. Esto se debe a que la sangre contiene una sustancia llamada antgeno, que estimula la produccin de anticuerpos en una persona. Si en la sangre se encuentran antgenos y anticuerpos diferentes, se amontonan formando grumos que tapan los vasos sanguneos impidiendo la circulacin normal y las consecuencias son fatales. Por eso es muy importante conocer el tipo de sangre que tenemos, ya que si algn da se requiere de una transfusin de sangre o de algn rgano, se puede evitar el "choque" y con ello la muerte.

El sistema para clasificar la sangre se llam ABO y dentro de este sistema fueron identificados y clasificados 4 grupos sanguneos, el A ; B ; O y AB, segn el antgeno que contienen y que es el que marca la diferencia. Los tipos de sangre tienen un comportamiento diferente que permite su intercambio o donacin:

El grupo O (Donante universal) puede dar sangre a todos los dems, pero solamentepuede recibir de otra persona con tipo O.

El grupo A puede recibir sangre de donadores del grupo A o del O y donar a los de losgrupos A o AB.

El grupo B puede recibir sangre de donadores del grupo B o del O y donar a los de losgrupos B o AB.

El grupo AB puede recibir sangre de personas de todos los grupos, pero no puede ser donador. Slo puede donar al grupo AB

Tipo de anticuerpos

A Anti-B

B Anti-A

AB Ninguno

O Anti-A y anti-B

COMPATIBILIDAD ENTRE TRANSFUSIONES Donante A A B AB O2 S No No S S: compatible 1: Receptor universal B No S No S Receptor AB1 S S S S No: incompatible 2: Donante universal O No No No S

GENOTIPO I IA A

FENOTIPO A A

I i

A

IBIB IBi I I iiA B

B B AB O

GRUPO SANGUNEO Rh Rh, un antgeno muy importante de la sangre que puede ser positivo o negativo En 1940 y despus del descubrimiento de los diferentes tipos de sangre, se detect que exista otro tipo de antgeno en la sangre de igual importancia que los dems. A este se le puso el nombre de Rh, debido a que los primeros experimentos realizados, se hicieron en un mono de la especie Macaccus Rhesus. Este antgeno fue clasificado como Rh positivo (Rh+) o Rh negativo (Rh ) y es muy importante, no slo para las transfusiones sino tambin cuando se concibe un hijo, ya que si la madre es Rh negativo y el padre Rh positivo, existen mayores riesgos para el adecuado desarrollo del hijo y para la madre. Afortunadamente, con los avances de la ciencia, este problema ya puede ser tratado con xito y oportunidad. Rh NEGATIVO Y EMBARAZO Si una mujer es Rh negativo y su pareja tambin, no existen riesgos para el embarazo, ya que los hijos heredarn el mismo tipo sanguneo. Sin embargo, si la mujer es Rh negativo y su pareja es Rh positivo, se corre el riesgo de que el beb herede el tipo sanguneo del padre y haya incompatibilidad Rh. Si esto sucede, los glbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguneo de la madre a travs de la placenta. El organismo de la madre no tolerar la presencia de glbulos rojos Rh positivos provenientes del beb, por lo que producir anticuerpos para atacar a las clulas fetales Rh positivas (como si fueran una sustancia extraa). Esta reaccin puede provocar un aborto, la interrupcin del embarazo antes de que el feto sea viable o incluso llegar al bito (muerte fetal en tero). Para que una mujer Rh negativa sepa si est sensibilizada al factor Rh negativo debe realizarse una prueba llamada Coombs indirecto. Si el resultado es negativo no hay ningn

problema, pero si es positivo se debe realizar una determinacin del grado de sensibilidad, pues ste estar en relacin directamente proporcional al grado de destruccin de la sangre del beb. Qu hacer? Si el hijo no ha nacido y se detect que ya ha sido afectado por la incompatibilidad Rh, se pueden aplicar vacunas para disminuir los niveles de anticuerpos y as frenar la destruccin sangunea fetal. En casos extremos, tambin puede ser necesaria una transfusin intrauterina. Si una mujer quiere embarazarse o ya est embarazada, debe consultar un gineclogo y averiguar si est sensibilizada al factor Rh. La caracterstica dominante es Rh+ (R) y la caracterstica recesiva es Rh (r) Si queremos representar un organismo, podemos hacer uso de la siguiente nomenclatura: Homocigoto dominante: RR Homocigoto recesivo: rr Heterocigoto : Rr

EJERCICIOS Realice cada uno de los siguientes cruces y determine en PORCENTAJE el fenotipo y el genotipo de cada caso: 1) Hombre heterocigoto del grupo A con mujer heterocigota del grupo B 2) Hombre tipo AB con Mujer heterocigota del grupo A 3) Hombre Rh+ con mujer Rh .En este caso la mujer se debe vacunar 72 horas despus del parto par evitar crear anticuerpos que inmunicen a la madre contra el factor Rh (Rh0). 4) Hombre homocigoto Rh+ 5) Hombre heterocigoto Rh+ X X Mujer heterocigota Rh+ Mujer homocigota Rh